Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.915T>C (p.Ala305=)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.237T>C
n.612T>C
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n.1134T>C
n.1086T>C
n.1284T>C
6g.32181399A>TCA363509997AGERc.1070T>A (p.Leu357His)
c.*29+125T>A (n.*29+125T>A)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.915T>A (p.Ala305=)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.237T>A
n.612T>A
n.1277T>A
n.615+125T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.1021+125T>A (n.1021+125T>A)
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n.1134T>A
n.1086T>A
n.1284T>A
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6g.32181400G>ACA363510000AGERc.1069C>T (p.Leu357Phe)
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c.1021+124C>T (n.1021+124C>T)
c.931+124C>T (n.931+124C>T)
n.1352C>T
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n.1133C>T
n.1085C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
6g.32181400G>CCA363510002AGERc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*29+124C>G (n.*29+124C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.236C>G
n.611C>G
n.1276C>G
n.615+124C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1021+124C>G (n.1021+124C>G)
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n.1133C>G
n.1085C>G
n.1283C>G
 dbSNP
6g.32181400G>TCA363510003AGERc.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*29+124C>A (n.*29+124C>A)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.236C>A
n.611C>A
n.1276C>A
n.615+124C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.1021+124C>A (n.1021+124C>A)
c.931+124C>A (n.931+124C>A)
n.1352C>A
c.1072+124C>A (n.1072+124C>A)
n.1133C>A
n.1085C>A
n.1283C>A
6g.32181401C>ACA363510006AGERc.1068G>T (p.Leu356=)
c.*29+123G>T (n.*29+123G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.235G>T
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n.615+123G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1021+123G>T (n.1021+123G>T)
c.931+123G>T (n.931+123G>T)
n.1351G>T
c.1072+123G>T (n.1072+123G>T)
n.1132G>T
n.1084G>T
n.1282G>T
6g.32181401C>GCA363510008AGERc.1068G>C (p.Leu356=)
c.*29+123G>C (n.*29+123G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1116G>C (p.Leu372=)
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n.235G>C
n.610G>C
n.1275G>C
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c.315G>C (p.Leu105=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1021+123G>C (n.1021+123G>C)
c.931+123G>C (n.931+123G>C)
n.1351G>C
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n.1132G>C
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n.1282G>C
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c.315G>A (p.Leu105=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1021+123G>A (n.1021+123G>A)
c.931+123G>A (n.931+123G>A)
n.1351G>A
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n.1132G>A
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n.1282G>A
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n.1281T>G
6g.32181402A>GCA363510015AGERc.1067T>C (p.Leu356Pro)
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c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.234T>A
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n.1274T>A
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c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1021+122T>A (n.1021+122T>A)
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n.1350T>A
c.1072+122T>A (n.1072+122T>A)
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n.1281T>A
6g.32181403G>ACA363510022AGERc.1066C>T (p.Leu356=)
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n.615+121C>T
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n.1349C>T
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n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.615+121del
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n.1349del
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n.1130del
n.1082del
n.1280del
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n.615+120C>T
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n.1348C>T
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n.1129C>T
n.1081C>T
n.1279C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32181404G>CCA363510026AGERc.1065C>G (p.Ala355=)
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n.615+120C>G
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n.1348C>G
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n.1279C>G
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6g.32181404G>TCA363510027AGERc.1065C>A (p.Ala355=)
c.*29+120C>A (n.*29+120C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.232C>A
n.607C>A
n.1272C>A
n.615+120C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.1021+120C>A (n.1021+120C>A)
c.931+120C>A (n.931+120C>A)
n.1348C>A
c.1072+120C>A (n.1072+120C>A)
n.1129C>A
n.1081C>A
n.1279C>A
6g.32181405G>ACA363510028AGERc.1064C>T (p.Ala355Val)
c.*29+119C>T (n.*29+119C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
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c.1021+119C>T (n.1021+119C>T)
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n.1347C>T
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n.1128C>T
n.1080C>T
n.1278C>T
6g.32181405G>CCA363510030AGERc.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.*29+119C>G (n.*29+119C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
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c.311C>G (p.Ala104Gly)
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6g.32181405G=CA1619451297AGERc.1064C= (p.Ala355=)
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6g.32181405G>TCA363510033AGERc.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.*29+119C>A (n.*29+119C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.231C>A
n.606C>A
n.1271C>A
n.615+119C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.1021+119C>A (n.1021+119C>A)
c.931+119C>A (n.931+119C>A)
n.1347C>A
c.1072+119C>A (n.1072+119C>A)
n.1128C>A
n.1080C>A
n.1278C>A
 dbSNP
6g.32181406C>ACA363510035AGERc.1063G>T (p.Ala355Ser)
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c.1072+118G>T (n.1072+118G>T)
n.1127G>T
n.1079G>T
n.1277G>T
6g.32181406C=CA1619451299AGERc.1063G= (p.Ala355=)
c.*29+118G= (n.*29+118G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.733G= (p.Ala245=)
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n.1079G=
n.1277G=
6g.32181406C>GCA363510037AGERc.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*29+118G>C (n.*29+118G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
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c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.230G>C
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c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1021+118G>C (n.1021+118G>C)
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n.1346G>C
c.1072+118G>C (n.1072+118G>C)
n.1127G>C
n.1079G>C
n.1277G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181406C>TCA3737932AGERc.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*29+118G>A (n.*29+118G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.230G>A
n.605G>A
n.1270G>A
n.615+118G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
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c.931+118G>A (n.931+118G>A)
n.1346G>A
c.1072+118G>A (n.1072+118G>A)
n.1127G>A
n.1079G>A
n.1277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181407G>ACA3737933AGERc.1062C>T (p.Ala354=)
c.*29+117C>T (n.*29+117C>T)
c.249C>T (p.Ala83=)
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n.1345C>T
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n.1126C>T
n.1078C>T
n.1276C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181407G>CCA363510042AGERc.1062C>G (p.Ala354=)
c.*29+117C>G (n.*29+117C>G)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
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Number of alleles fetched