Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1125G>C (p.Gly375=)
c.747G>C (p.Gly249=)
n.244G>C
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n.615+132G>C
c.324G>C (p.Gly108=)
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n.244G>A
n.619G>A
n.1284G>A
n.615+132G>A
c.324G>A (p.Gly108=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
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n.1360G>A
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n.1291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.261T>C (p.Ile87=)
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n.1357T>C
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n.1090T>C
n.1288T>C
6g.32181395A>TCA363509975AGERc.1074T>A (p.Ile358=)
c.*29+129T>A (n.*29+129T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
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c.744T>A (p.Ile248=)
n.241T>A
n.616T>A
n.1281T>A
n.615+129T>A
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c.1032T>A (p.Ile344=)
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c.931+129T>A (n.931+129T>A)
n.1357T>A
c.1072+129T>A (n.1072+129T>A)
n.1138T>A
n.1090T>A
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6g.32181396A>CCA363509976AGERc.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*29+128T>G (n.*29+128T>G)
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n.1137T>G
n.1089T>G
n.1287T>G
6g.32181396A>GCA3737929AGERc.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*29+128T>C (n.*29+128T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.918T>C (p.His306=)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.240T>C
n.615T>C
n.1280T>C
n.615+128T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1021+128T>C (n.1021+128T>C)
c.931+128T>C (n.931+128T>C)
n.1356T>C
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n.1137T>C
n.1089T>C
n.1287T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181396A>TCA363509978AGERc.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*29+128T>A (n.*29+128T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.918T>A (p.His306Gln)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.240T>A
n.615T>A
n.1280T>A
n.615+128T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1021+128T>A (n.1021+128T>A)
c.931+128T>A (n.931+128T>A)
n.1356T>A
c.1072+128T>A (n.1072+128T>A)
n.1137T>A
n.1089T>A
n.1287T>A
 gnomAD v4
6g.32181397T>ACA363509981AGERc.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*29+127A>T (n.*29+127A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.239A>T
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n.1279A>T
n.615+127A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
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n.1355A>T
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c.1030A>C (p.Ile344Leu)
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n.1135C>T
n.1087C>T
n.1285C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1354C>G
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n.1354C>A
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n.237T>A
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n.1277T>A
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n.1353T>A
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n.1134T>A
n.1086T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1133C>T
n.1085C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1275G>T
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6g.32181401C>TCA363510010AGERc.1068G>A (p.Leu356=)
c.*29+123G>A (n.*29+123G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
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c.1116G>A (p.Leu372=)
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6g.32181402A>GCA363510015AGERc.1067T>C (p.Leu356Pro)
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c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
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c.1072+122T>C (n.1072+122T>C)
n.1131T>C
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6g.32181402A>TCA363510017AGERc.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.*29+122T>A (n.*29+122T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.234T>A
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6g.32181403G>ACA363510022AGERc.1066C>T (p.Leu356=)
c.*29+121C>T (n.*29+121C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
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c.1114C>T (p.Leu372=)
c.736C>T (p.Leu246=)
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n.1280C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1280C>G
6g.32181403G=CA1619451295AGERc.1066C= (p.Leu356=)
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6g.32181403G>TCA363510019AGERc.1066C>A (p.Leu356Met)
c.*29+121C>A (n.*29+121C>A)
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Number of alleles fetched