Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.1332+46G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1332+39C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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n.1182+38T>A
n.1134+38T>A
n.1332+38T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1332+33G>A
gnomAD v4
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n.1332+31T=
6g.32181320A>TCA3737906AGERc.1118+31T>A (n.1118+31T>A)
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n.285+31T>A
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n.1401+31T>A
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n.1182+31T>A
n.1134+31T>A
n.1332+31T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32181322G>ACA3737907AGERc.1118+29C>T (n.1118+29C>T)
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n.1332+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1332+29C=
6g.32181325_32181326delCA2678126664AGERc.1118+25_1118+26del (n.1118+25_1118+26del)
c.*30-87_*30-86del (n.*30-87_*30-86del)
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c.*30-185_*30-184del (n.*30-185_*30-184del)
n.1401+25_1401+26del
c.1073-87_1073-86del (n.1073-87_1073-86del)
n.1182+25_1182+26del
n.1134+25_1134+26del
n.1332+25_1332+26del
gnomAD v4
6g.32181327A>CCA2678126665AGERc.1118+24T>G (n.1118+24T>G)
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c.1166+24T>G (n.1166+24T>G)
c.788+24T>G (n.788+24T>G)
n.285+24T>G
n.660+24T>G
n.1325+24T>G
n.616-88T>G
c.365+24T>G (n.365+24T>G)
c.1076+24T>G (n.1076+24T>G)
c.1022-88T>G (n.1022-88T>G)
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gnomAD v4
6g.32181331delCA2578576780AGERc.1118+23del (n.1118+23del)
c.*30-89del (n.*30-89del)
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n.285+3G>A
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n.616-109G>A
c.365+3G>A (n.365+3G>A)
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n.1182+3G>A
n.1134+3G>A
n.1332+3G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched