| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32177621_32177627del | CA2678121502 | AGPAT1 | c.-10+374_-10+380del (n.-10+374_-10+380del) c.-93_-87del (n.-93_-87del) c.-403_-397del (n.-403_-397del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177622C>A | CA2580592445 | AGPAT1 | c.-10+379G>T (n.-10+379G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) | |
| 6 | g.32177622C= | CA1619457484 | AGPAT1 | c.-10+379G= (n.-10+379G=) c.-88G= (n.-88G=) c.-398G= (n.-398G=) | |
| 6 | g.32177622C>G | CA136908701 | AGPAT1 | c.-10+379G>C (n.-10+379G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177622C>T | CA2580592446 | AGPAT1 | c.-10+379G>A (n.-10+379G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) | |
| 6 | g.32177626C>A | CA1619457486 | AGPAT1 | c.-10+375G>T (n.-10+375G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177626C= | CA1619457485 | AGPAT1 | c.-10+375G= (n.-10+375G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-402G= (n.-402G=) | |
| 6 | g.32177626C>G | CA1619457487 | AGPAT1 | c.-10+375G>C (n.-10+375G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177626C>T | CA136908706 | AGPAT1 | c.-10+375G>A (n.-10+375G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177627G>A | CA823936396 | AGPAT1 | c.-10+374C>T (n.-10+374C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177627G= | CA1619457488 | AGPAT1 | c.-10+374C= (n.-10+374C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-403C= (n.-403C=) | |
| 6 | g.32177629C= | CA1619457489 | AGPAT1 | c.-10+372G= (n.-10+372G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-405G= (n.-405G=) | |
| 6 | g.32177629C>T | CA1619457490 | AGPAT1 | c.-10+372G>A (n.-10+372G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177632G>T | CA2678121505 | AGPAT1 | c.-10+369C>A (n.-10+369C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177632_32177633del | CA2678121504 | AGPAT1 | c.-10+368_-10+369del (n.-10+368_-10+369del) c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-409_-408del (n.-409_-408del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177633C>A | CA2678121506 | AGPAT1 | c.-10+368G>T (n.-10+368G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177635A= | CA1619457491 | AGPAT1 | c.-10+366T= (n.-10+366T=) c.-101T= (n.-101T=) c.-411T= (n.-411T=) | |
| 6 | g.32177635A>G | CA1619457492 | AGPAT1 | c.-10+366T>C (n.-10+366T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177635_32177641del | CA2678121507 | AGPAT1 | c.-10+360_-10+366del (n.-10+360_-10+366del) c.-107_-101del (n.-107_-101del) c.-417_-411del (n.-417_-411del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177636A= | CA1619457493 | AGPAT1 | c.-10+365T= (n.-10+365T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-412T= (n.-412T=) | |
| 6 | g.32177636A>T | CA823936397 | AGPAT1 | c.-10+365T>A (n.-10+365T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177638C>A | CA2678121508 | AGPAT1 | c.-10+363G>T (n.-10+363G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177639C>A | CA1619457495 | AGPAT1 | c.-10+362G>T (n.-10+362G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | dbSNP |
| 6 | g.32177639C= | CA1619457494 | AGPAT1 | c.-10+362G= (n.-10+362G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
| 6 | g.32177639C>T | CA2678121509 | AGPAT1 | c.-10+362G>A (n.-10+362G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177640C>A | CA2678121510 | AGPAT1 | c.-10+361G>T (n.-10+361G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177642G>T | CA2678121511 | AGPAT1 | c.-10+359C>A (n.-10+359C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177645C>A | CA2678121512 | AGPAT1 | c.-10+356G>T (n.-10+356G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177645C>T | CA2678121513 | AGPAT1 | c.-10+356G>A (n.-10+356G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177647G>T | CA2678121514 | AGPAT1 | c.-10+354C>A (n.-10+354C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177649T>C | CA2678121515 | AGPAT1 | c.-10+352A>G (n.-10+352A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177651C= | CA1619457496 | AGPAT1 | c.-10+350G= (n.-10+350G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| 6 | g.32177652C= | CA1619457497 | AGPAT1 | c.-10+349G= (n.-10+349G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 6 | g.32177652C>G | CA136908716 | AGPAT1 | c.-10+349G>C (n.-10+349G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP |
| 6 | g.32177652_32177654dup | CA1619457498 | AGPAT1 | c.-10+347_-10+349dup (n.-10+347_-10+349dup) c.-120_-118dup (n.-120_-118dup) c.-430_-428dup (n.-430_-428dup) | dbSNP |
| 6 | g.32177656A>C | CA566372825 | AGPAT1 | c.-10+345T>G (n.-10+345T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | gnomAD v2 |
| 6 | g.32177657C= | CA1619457499 | AGPAT1 | c.-10+344G= (n.-10+344G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
| 6 | g.32177657C>T | CA1619457500 | AGPAT1 | c.-10+344G>A (n.-10+344G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP |
| 6 | g.32177658T>G | CA136908721 | AGPAT1 | c.-10+343A>C (n.-10+343A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177658T= | CA1619457501 | AGPAT1 | c.-10+343A= (n.-10+343A=) c.-124A= (n.-124A=) c.-434A= (n.-434A=) | |
| 6 | g.32177662del | CA2678121516 | AGPAT1 | c.-10+342del (n.-10+342del) c.-125del (n.-125del) c.-435del (n.-435del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177661A>C | CA2678121517 | AGPAT1 | c.-10+340T>G (n.-10+340T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32177662A= | CA1619457502 | AGPAT1 | c.-10+339T= (n.-10+339T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-438T= (n.-438T=) | |
| 6 | g.32177662A>C | CA823936398 | AGPAT1 | c.-10+339T>G (n.-10+339T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-438T>G (n.-438T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32177664G>C | CA823936399 | AGPAT1 | c.-10+337C>G (n.-10+337C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32177664G= | CA1619457503 | AGPAT1 | c.-10+337C= (n.-10+337C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
| 6 | g.32177665G>A | CA2538258468 | AGPAT1 | c.-10+336C>T (n.-10+336C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | |
| 6 | g.32177666A= | CA1619457505 | AGPAT1 | c.-10+335T= (n.-10+335T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-442T= (n.-442T=) | |
| 6 | g.32177666A>G | CA1619457504 | AGPAT1 | c.-10+335T>C (n.-10+335T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32177667G>C | CA1619457507 | AGPAT1 | c.-10+334C>G (n.-10+334C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | dbSNP |