Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32177522T>C | CA2678121452 | AGPAT1 | c.-10+479A>G (n.-10+479A>G) c.-10+22A>G (n.-10+22A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177523C>A | CA2678121453 | AGPAT1 | c.-10+478G>T (n.-10+478G>T) c.-10+21G>T (n.-10+21G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177524A>G | CA2678121454 | AGPAT1 | c.-10+477T>C (n.-10+477T>C) c.-10+20T>C (n.-10+20T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177526T>C | CA1087505901 | AGPAT1 | c.-10+475A>G (n.-10+475A>G) c.-10+18A>G (n.-10+18A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177526T= | CA1619457443 | AGPAT1 | c.-10+475A= (n.-10+475A=) c.-10+18A= (n.-10+18A=) c.-302A= (n.-302A=) | |
6 | g.32177527T>C | CA2678121455 | AGPAT1 | c.-10+474A>G (n.-10+474A>G) c.-10+17A>G (n.-10+17A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177530G>A | CA2678121456 | AGPAT1 | c.-10+471C>T (n.-10+471C>T) c.-10+14C>T (n.-10+14C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177530G>C | CA2678121457 | AGPAT1 | c.-10+471C>G (n.-10+471C>G) c.-10+14C>G (n.-10+14C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177533C= | CA1619457444 | AGPAT1 | c.-10+468G= (n.-10+468G=) c.-10+11G= (n.-10+11G=) c.-309G= (n.-309G=) | |
6 | g.32177533C>G | CA136908666 | AGPAT1 | c.-10+468G>C (n.-10+468G>C) c.-10+11G>C (n.-10+11G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177534T>C | CA2678121458 | AGPAT1 | c.-10+467A>G (n.-10+467A>G) c.-10+10A>G (n.-10+10A>G) c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177535G= | CA1619457445 | AGPAT1 | c.-10+466C= (n.-10+466C=) c.-10+9C= (n.-10+9C=) c.-311C= (n.-311C=) | |
6 | g.32177535G>T | CA823936382 | AGPAT1 | c.-10+466C>A (n.-10+466C>A) c.-10+9C>A (n.-10+9C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177536T>A | CA823936383 | AGPAT1 | c.-10+465A>T (n.-10+465A>T) c.-10+8A>T (n.-10+8A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177536T= | CA1619457446 | AGPAT1 | c.-10+465A= (n.-10+465A=) c.-10+8A= (n.-10+8A=) c.-312A= (n.-312A=) | |
6 | g.32177541C>A | CA2678121459 | AGPAT1 | c.-10+460G>T (n.-10+460G>T) c.-10+3G>T (n.-10+3G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32177545T>C | CA1619457448 | AGPAT1 | c.-10+456A>G (n.-10+456A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177545T= | CA1619457447 | AGPAT1 | c.-10+456A= (n.-10+456A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-321A= (n.-321A=) | |
6 | g.32177546A= | CA1619457449 | AGPAT1 | c.-10+455T= (n.-10+455T=) c.-12T= (n.-12T=) c.-322T= (n.-322T=) | |
6 | g.32177546A>C | CA1619457450 | AGPAT1 | c.-10+455T>G (n.-10+455T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177546A>G | CA2678121461 | AGPAT1 | c.-10+455T>C (n.-10+455T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177547del | CA2678121460 | AGPAT1 | c.-10+455del (n.-10+455del) c.-12del (n.-12del) c.-322del (n.-322del) | gnomAD v4 |
6 | g.32177547A>C | CA2678121462 | AGPAT1 | c.-10+454T>G (n.-10+454T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.-323T>G (n.-323T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177549A>C | CA2678121463 | AGPAT1 | c.-10+452T>G (n.-10+452T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177549_32177550delinsAT | CA1619457451 | AGPAT1 | c.-10+451_-10+452delinsAT (n.-10+451_-10+452delinsAT) c.-16_-15delinsAT (n.-16_-15delinsAT) c.-326_-325delinsAT (n.-326_-325delinsAT) | |
6 | g.32177550del | CA1619457452 | AGPAT1 | c.-10+451del (n.-10+451del) c.-16del (n.-16del) c.-326del (n.-326del) | dbSNP |
6 | g.32177550T>G | CA823936385 | AGPAT1 | c.-10+451A>C (n.-10+451A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177550T= | CA1619457453 | AGPAT1 | c.-10+451A= (n.-10+451A=) c.-16A= (n.-16A=) c.-326A= (n.-326A=) | |
6 | g.32177551G>T | CA2678121464 | AGPAT1 | c.-10+450C>A (n.-10+450C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177552G>A | CA1619457454 | AGPAT1 | c.-10+449C>T (n.-10+449C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP |
6 | g.32177552G= | CA1619457455 | AGPAT1 | c.-10+449C= (n.-10+449C=) c.-18C= (n.-18C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
6 | g.32177555del | CA2678121465 | AGPAT1 | c.-10+446del (n.-10+446del) c.-21del (n.-21del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
6 | g.32177555A>G | CA2678121466 | AGPAT1 | c.-10+446T>C (n.-10+446T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177556G>A | CA1087505907 | AGPAT1 | c.-10+445C>T (n.-10+445C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177556G= | CA1619457456 | AGPAT1 | c.-10+445C= (n.-10+445C=) c.-22C= (n.-22C=) c.-332C= (n.-332C=) | |
6 | g.32177557G>A | CA823936386 | AGPAT1 | c.-10+444C>T (n.-10+444C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) | dbSNP |
6 | g.32177557G>C | CA2678121467 | AGPAT1 | c.-10+444C>G (n.-10+444C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32177557G= | CA1619457457 | AGPAT1 | c.-10+444C= (n.-10+444C=) c.-23C= (n.-23C=) c.-333C= (n.-333C=) | |
6 | g.32177557G>T | CA2678121468 | AGPAT1 | c.-10+444C>A (n.-10+444C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177558G>A | CA1619457459 | AGPAT1 | c.-10+443C>T (n.-10+443C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32177558G>C | CA823936387 | AGPAT1 | c.-10+443C>G (n.-10+443C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) | dbSNP |
6 | g.32177558G= | CA1619457458 | AGPAT1 | c.-10+443C= (n.-10+443C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-334C= (n.-334C=) | |
6 | g.32177558G>T | CA2678121469 | AGPAT1 | c.-10+443C>A (n.-10+443C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177559C= | CA1619457460 | AGPAT1 | c.-10+442G= (n.-10+442G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-335G= (n.-335G=) | |
6 | g.32177559C>T | CA1087505908 | AGPAT1 | c.-10+442G>A (n.-10+442G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177560T>C | CA823936388 | AGPAT1 | c.-10+441A>G (n.-10+441A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32177560T= | CA1619457461 | AGPAT1 | c.-10+441A= (n.-10+441A=) c.-26A= (n.-26A=) c.-336A= (n.-336A=) | |
6 | g.32177561G>T | CA2678121470 | AGPAT1 | c.-10+440C>A (n.-10+440C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32177562A>G | CA2678121471 | AGPAT1 | c.-10+439T>C (n.-10+439T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32177565C>A | CA2678121472 | AGPAT1 | c.-10+436G>T (n.-10+436G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |