WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32164358_32164359delinsCT | CA1619449893 | PPT2-EGFL8 | c.225-221_225-220delinsCT c.766-221_766-220delinsCT (n.766-221_766-220delinsCT) n.897-221_897-220delinsCT n.751-221_751-220delinsCT c.*318-221_*318-220delinsCT (n.*318-221_*318-220delinsCT) c.*317+1736_*317+1737delinsCT (n.*317+1736_*317+1737delinsCT) n.1180-221_1180-220delinsCT | |
| 6 | g.32164359del | CA566371560 | PPT2-EGFL8 | c.225-220del c.766-220del (n.766-220del) n.897-220del n.751-220del c.*318-220del (n.*318-220del) c.*317+1737del (n.*317+1737del) n.1180-220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164361G>A | CA566371561 | PPT2-EGFL8 | c.225-218G>A c.766-218G>A (n.766-218G>A) n.897-218G>A n.751-218G>A c.*318-218G>A (n.*318-218G>A) c.*317+1739G>A (n.*317+1739G>A) n.1180-218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164361G= | CA1619449894 | PPT2-EGFL8 | c.225-218G= c.766-218G= (n.766-218G=) n.897-218G= n.751-218G= c.*318-218G= (n.*318-218G=) c.*317+1739G= (n.*317+1739G=) n.1180-218G= | |
| 6 | g.32164364G>A | CA2711373695 | PPT2-EGFL8 | c.225-215G>A c.766-215G>A (n.766-215G>A) n.897-215G>A n.751-215G>A c.*318-215G>A (n.*318-215G>A) c.*317+1742G>A (n.*317+1742G>A) n.1180-215G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164366G>A | CA915283086 | PPT2-EGFL8 | c.225-213G>A c.766-213G>A (n.766-213G>A) n.897-213G>A n.751-213G>A c.*318-213G>A (n.*318-213G>A) c.*317+1744G>A (n.*317+1744G>A) n.1180-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164366G= | CA1619449895 | PPT2-EGFL8 | c.225-213G= c.766-213G= (n.766-213G=) n.897-213G= n.751-213G= c.*318-213G= (n.*318-213G=) c.*317+1744G= (n.*317+1744G=) n.1180-213G= | |
| 6 | g.32164366G>T | CA2770531917 | PPT2-EGFL8 | c.225-213G>T c.766-213G>T (n.766-213G>T) n.897-213G>T n.751-213G>T c.*318-213G>T (n.*318-213G>T) c.*317+1744G>T (n.*317+1744G>T) n.1180-213G>T | |
| 6 | g.32164367T>G | CA823942172 | PPT2-EGFL8 | c.225-212T>G c.766-212T>G (n.766-212T>G) n.897-212T>G n.751-212T>G c.*318-212T>G (n.*318-212T>G) c.*317+1745T>G (n.*317+1745T>G) n.1180-212T>G | dbSNP |
| 6 | g.32164367T= | CA1619449896 | PPT2-EGFL8 | c.225-212T= c.766-212T= (n.766-212T=) n.897-212T= n.751-212T= c.*318-212T= (n.*318-212T=) c.*317+1745T= (n.*317+1745T=) n.1180-212T= | |
| 6 | g.32164368T>G | CA1619449898 | PPT2-EGFL8 | c.225-211T>G c.766-211T>G (n.766-211T>G) n.897-211T>G n.751-211T>G c.*318-211T>G (n.*318-211T>G) c.*317+1746T>G (n.*317+1746T>G) n.1180-211T>G | dbSNP |
| 6 | g.32164368T= | CA1619449897 | PPT2-EGFL8 | c.225-211T= c.766-211T= (n.766-211T=) n.897-211T= n.751-211T= c.*318-211T= (n.*318-211T=) c.*317+1746T= (n.*317+1746T=) n.1180-211T= | |
| 6 | g.32164370C= | CA1619449899 | PPT2-EGFL8 | c.225-209C= c.766-209C= (n.766-209C=) n.897-209C= n.751-209C= c.*318-209C= (n.*318-209C=) c.*317+1748C= (n.*317+1748C=) n.1180-209C= | |
| 6 | g.32164370C>T | CA136901378 | PPT2-EGFL8 | c.225-209C>T c.766-209C>T (n.766-209C>T) n.897-209C>T n.751-209C>T c.*318-209C>T (n.*318-209C>T) c.*317+1748C>T (n.*317+1748C>T) n.1180-209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164371A= | CA1619449900 | PPT2-EGFL8 | c.225-208A= c.766-208A= (n.766-208A=) n.897-208A= n.751-208A= c.*318-208A= (n.*318-208A=) c.*317+1749A= (n.*317+1749A=) n.1180-208A= | |
| 6 | g.32164371A>C | CA823942174 | PPT2-EGFL8 | c.225-208A>C c.766-208A>C (n.766-208A>C) n.897-208A>C n.751-208A>C c.*318-208A>C (n.*318-208A>C) c.*317+1749A>C (n.*317+1749A>C) n.1180-208A>C | dbSNP |
| 6 | g.32164371A>G | CA136901395 | PPT2-EGFL8 | c.225-208A>G c.766-208A>G (n.766-208A>G) n.897-208A>G n.751-208A>G c.*318-208A>G (n.*318-208A>G) c.*317+1749A>G (n.*317+1749A>G) n.1180-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164371A>T | CA1619449901 | PPT2-EGFL8 | c.225-208A>T c.766-208A>T (n.766-208A>T) n.897-208A>T n.751-208A>T c.*318-208A>T (n.*318-208A>T) c.*317+1749A>T (n.*317+1749A>T) n.1180-208A>T | dbSNP |
| 6 | g.32164379T>C | CA1619449903 | PPT2-EGFL8 | c.225-200T>C c.766-200T>C (n.766-200T>C) n.897-200T>C n.751-200T>C c.*318-200T>C (n.*318-200T>C) c.*317+1757T>C (n.*317+1757T>C) n.1180-200T>C | dbSNP |
| 6 | g.32164379T= | CA1619449902 | PPT2-EGFL8 | c.225-200T= c.766-200T= (n.766-200T=) n.897-200T= n.751-200T= c.*318-200T= (n.*318-200T=) c.*317+1757T= (n.*317+1757T=) n.1180-200T= | |
| 6 | g.32164387G>A | CA1619449905 | PPT2-EGFL8 | c.225-192G>A c.766-192G>A (n.766-192G>A) n.897-192G>A n.751-192G>A c.*318-192G>A (n.*318-192G>A) c.*318-1751G>A (n.*318-1751G>A) n.1180-192G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164387G= | CA1619449904 | PPT2-EGFL8 | c.225-192G= c.766-192G= (n.766-192G=) n.897-192G= n.751-192G= c.*318-192G= (n.*318-192G=) c.*318-1751G= (n.*318-1751G=) n.1180-192G= | |
| 6 | g.32164390C>A | CA823942176 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>A c.766-189C>A (n.766-189C>A) n.897-189C>A n.751-189C>A c.*318-189C>A (n.*318-189C>A) c.*318-1748C>A (n.*318-1748C>A) n.1180-189C>A | dbSNP |
| 6 | g.32164390C= | CA1619449906 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C= c.766-189C= (n.766-189C=) n.897-189C= n.751-189C= c.*318-189C= (n.*318-189C=) c.*318-1748C= (n.*318-1748C=) n.1180-189C= | |
| 6 | g.32164390C>G | CA1087517282 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>G c.766-189C>G (n.766-189C>G) n.897-189C>G n.751-189C>G c.*318-189C>G (n.*318-189C>G) c.*318-1748C>G (n.*318-1748C>G) n.1180-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164390C>T | CA2594703701 | PPT2-EGFL8 | c.225-189C>T c.766-189C>T (n.766-189C>T) n.897-189C>T n.751-189C>T c.*318-189C>T (n.*318-189C>T) c.*318-1748C>T (n.*318-1748C>T) n.1180-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164397G>A | CA136901401 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G>A c.766-182G>A (n.766-182G>A) n.897-182G>A n.751-182G>A c.*318-182G>A (n.*318-182G>A) c.*318-1741G>A (n.*318-1741G>A) n.1180-182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164397G= | CA1619449907 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G= c.766-182G= (n.766-182G=) n.897-182G= n.751-182G= c.*318-182G= (n.*318-182G=) c.*318-1741G= (n.*318-1741G=) n.1180-182G= | |
| 6 | g.32164397G>T | CA1087517286 | PPT2-EGFL8 | c.225-182G>T c.766-182G>T (n.766-182G>T) n.897-182G>T n.751-182G>T c.*318-182G>T (n.*318-182G>T) c.*318-1741G>T (n.*318-1741G>T) n.1180-182G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164402G>A | CA136901405 | PPT2-EGFL8 | c.225-177G>A c.766-177G>A (n.766-177G>A) n.897-177G>A n.751-177G>A c.*318-177G>A (n.*318-177G>A) c.*318-1736G>A (n.*318-1736G>A) n.1180-177G>A | dbSNP |
| 6 | g.32164402G= | CA1619449908 | PPT2-EGFL8 | c.225-177G= c.766-177G= (n.766-177G=) n.897-177G= n.751-177G= c.*318-177G= (n.*318-177G=) c.*318-1736G= (n.*318-1736G=) n.1180-177G= | |
| 6 | g.32164407A= | CA1619449909 | PPT2-EGFL8 | c.225-172A= c.766-172A= (n.766-172A=) n.897-172A= n.751-172A= c.*318-172A= (n.*318-172A=) c.*318-1731A= (n.*318-1731A=) n.1180-172A= | |
| 6 | g.32164407A>G | CA823942179 | PPT2-EGFL8 | c.225-172A>G c.766-172A>G (n.766-172A>G) n.897-172A>G n.751-172A>G c.*318-172A>G (n.*318-172A>G) c.*318-1731A>G (n.*318-1731A>G) n.1180-172A>G | dbSNP |
| 6 | g.32164408G>C | CA2770531918 | PPT2-EGFL8 | c.225-171G>C c.766-171G>C (n.766-171G>C) n.897-171G>C n.751-171G>C c.*318-171G>C (n.*318-171G>C) c.*318-1730G>C (n.*318-1730G>C) n.1180-171G>C | |
| 6 | g.32164411G>C | CA1087517288 | PPT2-EGFL8 | c.225-168G>C c.766-168G>C (n.766-168G>C) n.897-168G>C n.751-168G>C c.*318-168G>C (n.*318-168G>C) c.*318-1727G>C (n.*318-1727G>C) n.1180-168G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164411G= | CA1619449910 | PPT2-EGFL8 | c.225-168G= c.766-168G= (n.766-168G=) n.897-168G= n.751-168G= c.*318-168G= (n.*318-168G=) c.*318-1727G= (n.*318-1727G=) n.1180-168G= | |
| 6 | g.32164419G>A | CA1087517292 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G>A c.766-160G>A (n.766-160G>A) n.897-160G>A n.751-160G>A c.*318-160G>A (n.*318-160G>A) c.*318-1719G>A (n.*318-1719G>A) n.1180-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32164419G>C | CA1619449912 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G>C c.766-160G>C (n.766-160G>C) n.897-160G>C n.751-160G>C c.*318-160G>C (n.*318-160G>C) c.*318-1719G>C (n.*318-1719G>C) n.1180-160G>C | dbSNP |
| 6 | g.32164419G= | CA1619449911 | PPT2-EGFL8 | c.225-160G= c.766-160G= (n.766-160G=) n.897-160G= n.751-160G= c.*318-160G= (n.*318-160G=) c.*318-1719G= (n.*318-1719G=) n.1180-160G= | |
| 6 | g.32164429G>T | CA2678107720 | PPT2-EGFL8 | c.225-150G>T c.766-150G>T (n.766-150G>T) n.897-150G>T n.751-150G>T c.*318-150G>T (n.*318-150G>T) c.*318-1709G>T (n.*318-1709G>T) n.1180-150G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164430A>G | CA2678107722 | PPT2-EGFL8 | c.225-149A>G c.766-149A>G (n.766-149A>G) n.897-149A>G n.751-149A>G c.*318-149A>G (n.*318-149A>G) c.*318-1708A>G (n.*318-1708A>G) n.1180-149A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164431T>C | CA2678107723 | PPT2-EGFL8 | c.225-148T>C c.766-148T>C (n.766-148T>C) n.897-148T>C n.751-148T>C c.*318-148T>C (n.*318-148T>C) c.*318-1707T>C (n.*318-1707T>C) n.1180-148T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164431T>G | CA2678107724 | PPT2-EGFL8 | c.225-148T>G c.766-148T>G (n.766-148T>G) n.897-148T>G n.751-148T>G c.*318-148T>G (n.*318-148T>G) c.*318-1707T>G (n.*318-1707T>G) n.1180-148T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164432A>G | CA2678107725 | PPT2-EGFL8 | c.225-147A>G c.766-147A>G (n.766-147A>G) n.897-147A>G n.751-147A>G c.*318-147A>G (n.*318-147A>G) c.*318-1706A>G (n.*318-1706A>G) n.1180-147A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164433C>A | CA2678107727 | PPT2-EGFL8 | c.225-146C>A c.766-146C>A (n.766-146C>A) n.897-146C>A n.751-146C>A c.*318-146C>A (n.*318-146C>A) c.*318-1705C>A (n.*318-1705C>A) n.1180-146C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164433C= | CA1619449913 | PPT2-EGFL8 | c.225-146C= c.766-146C= (n.766-146C=) n.897-146C= n.751-146C= c.*318-146C= (n.*318-146C=) c.*318-1705C= (n.*318-1705C=) n.1180-146C= | |
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| 6 | g.32164436C>A | CA2678107732 | PPT2-EGFL8 | c.225-143C>A c.766-143C>A (n.766-143C>A) n.897-143C>A n.751-143C>A c.*318-143C>A (n.*318-143C>A) c.*318-1702C>A (n.*318-1702C>A) n.1180-143C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32164436C= | CA1619449915 | PPT2-EGFL8 | c.225-143C= c.766-143C= (n.766-143C=) n.897-143C= n.751-143C= c.*318-143C= (n.*318-143C=) c.*318-1702C= (n.*318-1702C=) n.1180-143C= |