WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32115523A= | CA1619430322 | ATF6B | c.*216T= (n.*216T=) c.*467T= (n.*467T=) n.289+1181T= | |
| 6 | g.32115523A>C | CA2581564515 | ATF6B | c.*216T>G (n.*216T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.289+1181T>G | |
| 6 | g.32115523A>G | CA15434252 | ATF6B | c.*216T>C (n.*216T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.289+1181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32115523A>T | CA2581564514 | ATF6B | c.*216T>A (n.*216T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.289+1181T>A | |
| 6 | g.32115524G>A | CA2678100290 | ATF6B | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.289+1180C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115524G>T | CA2678100292 | ATF6B | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.289+1180C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115525del | CA2678100288 | ATF6B | c.*215del (n.*215del) c.*466del (n.*466del) n.289+1180del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115525G>A | CA136919105 | ATF6B | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.289+1179C>T | dbSNP |
| 6 | g.32115525G= | CA1619430323 | ATF6B | c.*214C= (n.*214C=) c.*465C= (n.*465C=) n.289+1179C= | |
| 6 | g.32115525G>T | CA2678100295 | ATF6B | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.289+1179C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115527C>A | CA2678100297 | ATF6B | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.289+1177G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115527C= | CA1619430324 | ATF6B | c.*212G= (n.*212G=) c.*463G= (n.*463G=) n.289+1177G= | |
| 6 | g.32115527C>T | CA136919109 | ATF6B | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.289+1177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32115528T>C | CA2678100300 | ATF6B | c.*211A>G (n.*211A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.289+1176A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115529G>A | CA2678100304 | ATF6B | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.289+1175C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115529G>T | CA2678100305 | ATF6B | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.289+1175C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115533del | CA2678100306 | ATF6B | c.*210del (n.*210del) c.*461del (n.*461del) n.289+1175del | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115530G>A | CA2678100308 | ATF6B | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.289+1174C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115530G>T | CA2678100310 | ATF6B | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.289+1174C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115531G>A | CA2678100311 | ATF6B | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.289+1173C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115531G>T | CA2678100312 | ATF6B | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.289+1173C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115532G>A | CA2678100313 | ATF6B | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.289+1172C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115532G>T | CA2678100315 | ATF6B | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.289+1172C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115533G>A | CA1619430326 | ATF6B | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.289+1171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32115533G= | CA1619430325 | ATF6B | c.*206C= (n.*206C=) c.*457C= (n.*457C=) n.289+1171C= | |
| 6 | g.32115533G>T | CA823933413 | ATF6B | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.289+1171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32115534T>A | CA1619430328 | ATF6B | c.*205A>T (n.*205A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.289+1170A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32115534T>C | CA2678100321 | ATF6B | c.*205A>G (n.*205A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.289+1170A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115534T>G | CA2678100323 | ATF6B | c.*205A>C (n.*205A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.289+1170A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115534T= | CA1619430327 | ATF6B | c.*205A= (n.*205A=) c.*456A= (n.*456A=) n.289+1170A= | |
| 6 | g.32115535T>C | CA2678100325 | ATF6B | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.289+1169A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115535T>G | CA2678100327 | ATF6B | c.*204A>C (n.*204A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.289+1169A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115536C>A | CA2678100328 | ATF6B | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.289+1168G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115536C>T | CA2678100329 | ATF6B | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.289+1168G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115538C>A | CA2678100331 | ATF6B | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.289+1166G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115538C>T | CA2678100332 | ATF6B | c.*201G>A (n.*201G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.289+1166G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115539A= | CA1619430329 | ATF6B | c.*200T= (n.*200T=) c.*451T= (n.*451T=) n.289+1165T= | |
| 6 | g.32115539A>C | CA2678100337 | ATF6B | c.*200T>G (n.*200T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.289+1165T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115539A>G | CA1087508195 | ATF6B | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.289+1165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32115539A>T | CA136919111 | ATF6B | c.*200T>A (n.*200T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.289+1165T>A | dbSNP |
| 6 | g.32115540G>A | CA2678100343 | ATF6B | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.289+1164C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115540G>T | CA2678100345 | ATF6B | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.289+1164C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115541G>T | CA2678100348 | ATF6B | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.289+1163C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115542A>C | CA2678100349 | ATF6B | c.*197T>G (n.*197T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.289+1162T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115542A>G | CA2678100350 | ATF6B | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.289+1162T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115543A= | CA1619430330 | ATF6B | c.*196T= (n.*196T=) c.*447T= (n.*447T=) n.289+1161T= | |
| 6 | g.32115543A>C | CA2678100353 | ATF6B | c.*196T>G (n.*196T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.289+1161T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115543A>G | CA2678100352 | ATF6B | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.289+1161T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115544T>A | CA2678100355 | ATF6B | c.*195A>T (n.*195A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.289+1160A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.32115544T>G | CA2678100354 | ATF6B | c.*195A>C (n.*195A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.289+1160A>C | gnomAD v4 |