Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040935_32040936delinsTGCA1619399508CYP21A2c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
n.1430_1431delinsTG
n.1405_1406delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1268_1269delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.32040938delCA566693896CYP21A2c.1292del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1202del (p.Gly401AlafsTer13)
n.1433del
n.1408del
n.1461del
n.1271del
c.887del (p.Gly296AlafsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040937_32040938delCA2695206187CYP21A2c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?)
c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?)
n.1432_1433del
n.1407_1408del
n.1460_1461del
n.1270_1271del
c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?)
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP
6g.32040937G=CA1619399509CYP21A2c.1291G= (p.Gly431=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1432G=
n.1407G=
n.1460G=
n.1270G=
c.886G= (p.Gly296=)
6g.32040937G>TCA363511996CYP21A2c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1432G>T
n.1407G>T
n.1460G>T
n.1270G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
6g.32040938G>ACA363512000CYP21A2c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1433G>A
n.1408G>A
n.1461G>A
n.1271G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
6g.32040938G>CCA363512002CYP21A2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1433G>C
n.1408G>C
n.1461G>C
n.1271G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
6g.32040938G>TCA363512004CYP21A2c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1433G>T
n.1408G>T
n.1461G>T
n.1271G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
6g.32040939C>ACA449818935CYP21A2c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.1434C>A
n.1409C>A
n.1462C>A
n.1272C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C=CA1619399510CYP21A2c.1293C= (p.Gly431=)
c.1203C= (p.Gly401=)
n.1434C=
n.1409C=
n.1462C=
n.1272C=
c.888C= (p.Gly296=)
6g.32040939C>GCA449818936CYP21A2c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.1434C>G
n.1409C>G
n.1462C>G
n.1272C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C>TCA449818937CYP21A2c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.1434C>T
n.1409C>T
n.1462C>T
n.1272C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>ACA363512008CYP21A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1435G>A
n.1410G>A
n.1463G>A
n.1273G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>CCA363512009CYP21A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1435G>C
n.1410G>C
n.1463G>C
n.1273G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
 gnomAD v4
6g.32040940G=CA1619399511CYP21A2c.1294G= (p.Glu432=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1435G=
n.1410G=
n.1463G=
n.1273G=
c.889G= (p.Glu297=)
6g.32040940G>TCA363512012CYP21A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1435G>T
n.1410G>T
n.1463G>T
n.1273G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
6g.32040941A>CCA363512015CYP21A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1436A>C
n.1411A>C
n.1464A>C
n.1274A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040941A>GCA363512018CYP21A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1436A>G
n.1411A>G
n.1464A>G
n.1274A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
6g.32040941A>TCA363512020CYP21A2c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1436A>T
n.1411A>T
n.1464A>T
n.1274A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
6g.32040942G>ACA449818941CYP21A2c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1437G>A
n.1412G>A
n.1465G>A
n.1275G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
6g.32040942G>CCA363512023CYP21A2c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1437G>C
n.1412G>C
n.1465G>C
n.1275G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
6g.32040942G>TCA363512025CYP21A2c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1437G>T
n.1412G>T
n.1465G>T
n.1275G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
6g.32040943C>ACA363512032CYP21A2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1438C>A
n.1413C>A
n.1466C>A
n.1276C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.32040943C>GCA363512029CYP21A2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1438C>G
n.1413C>G
n.1466C>G
n.1276C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
 gnomAD v4
6g.32040943C>TCA363512028CYP21A2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1438C>T
n.1413C>T
n.1466C>T
n.1276C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
6g.32040944C>ACA363512035CYP21A2c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1439C>A
n.1414C>A
n.1467C>A
n.1277C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.32040944C=CA1619399512CYP21A2c.1298C= (p.Pro433=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1439C=
n.1414C=
n.1467C=
n.1277C=
c.893C= (p.Pro298=)
6g.32040944C>GCA363512038CYP21A2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1439C>G
n.1414C>G
n.1467C>G
n.1277C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.32040944C>TCA3732717CYP21A2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1439C>T
n.1414C>T
n.1467C>T
n.1277C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040944_32040945insACA2678090518CYP21A2c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?)
c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?)
n.1439_1440insA
n.1414_1415insA
n.1467_1468insA
n.1277_1278insA
c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040945G>ACA3732718CYP21A2c.1299G>A (p.Pro433=)
c.1209G>A (p.Pro403=)
n.1440G>A
n.1415G>A
n.1468G>A
n.1278G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040945G>CCA449818946CYP21A2c.1299G>C (p.Pro433=)
c.1209G>C (p.Pro403=)
n.1440G>C
n.1415G>C
n.1468G>C
n.1278G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040945G=CA1619399513CYP21A2c.1299G= (p.Pro433=)
c.1209G= (p.Pro403=)
n.1440G=
n.1415G=
n.1468G=
n.1278G=
c.894G= (p.Pro298=)
6g.32040945G>TCA449818947CYP21A2c.1299G>T (p.Pro433=)
c.1209G>T (p.Pro403=)
n.1440G>T
n.1415G>T
n.1468G>T
n.1278G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040946C>ACA363512044CYP21A2c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
n.1441C>A
n.1416C>A
n.1469C>A
n.1279C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
6g.32040946C=CA1619399514CYP21A2c.1300C= (p.Leu434=)
c.1210C= (p.Leu404=)
n.1441C=
n.1416C=
n.1469C=
n.1279C=
c.895C= (p.Leu299=)
6g.32040946C>GCA363512047CYP21A2c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1441C>G
n.1416C>G
n.1469C>G
n.1279C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040946C>TCA449818950CYP21A2c.1300C>T (p.Leu434=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
n.1441C>T
n.1416C>T
n.1469C>T
n.1279C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
6g.32040947delCA2678090524CYP21A2c.1301del (p.Leu434ArgfsTer10)
c.1211del (p.Leu404ArgfsTer10)
n.1442del
n.1417del
n.1470del
n.1280del
c.896del (p.Leu299ArgfsTer10)
 gnomAD v4
6g.32040947T>ACA363512050CYP21A2c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
n.1442T>A
n.1417T>A
n.1470T>A
n.1280T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
6g.32040947T>CCA363512052CYP21A2c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1442T>C
n.1417T>C
n.1470T>C
n.1280T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040947T>GCA363512054CYP21A2c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1442T>G
n.1417T>G
n.1470T>G
n.1280T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
6g.32040947T=CA1619399515CYP21A2c.1301T= (p.Leu434=)
c.1211T= (p.Leu404=)
n.1442T=
n.1417T=
n.1470T=
n.1280T=
c.896T= (p.Leu299=)
6g.32040948G>ACA449818954CYP21A2c.1302G>A (p.Leu434=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
n.1443G>A
n.1418G>A
n.1471G>A
n.1281G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
6g.32040948G>CCA449818955CYP21A2c.1302G>C (p.Leu434=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
n.1443G>C
n.1418G>C
n.1471G>C
n.1281G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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