Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040933C>ACA363511977CYP21A2c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1428C>A
n.1403C>A
n.1456C>A
n.1266C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
6g.32040933C=CA1619399506CYP21A2c.1287C= (p.Cys429=)
c.1197C= (p.Cys399=)
n.1428C=
n.1403C=
n.1456C=
n.1266C=
c.882C= (p.Cys294=)
6g.32040933C>GCA363511978CYP21A2c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1428C>G
n.1403C>G
n.1456C>G
n.1266C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
6g.32040933C>TCA213672CYP21A2c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1428C>T
n.1403C>T
n.1456C>T
n.1266C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040934C>ACA363511981CYP21A2c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1429C>A
n.1404C>A
n.1457C>A
n.1267C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
6g.32040934C=CA1619399507CYP21A2c.1288C= (p.Leu430=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.1429C=
n.1404C=
n.1457C=
n.1267C=
c.883C= (p.Leu295=)
6g.32040934C>GCA363511983CYP21A2c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1429C>G
n.1404C>G
n.1457C>G
n.1267C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
 gnomAD v4
6g.32040934C>TCA3732716CYP21A2c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1429C>T
n.1404C>T
n.1457C>T
n.1267C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040935T>ACA363511989CYP21A2c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1430T>A
n.1405T>A
n.1458T>A
n.1268T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
 gnomAD v4
6g.32040935T>CCA363511991CYP21A2c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1430T>C
n.1405T>C
n.1458T>C
n.1268T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
 gnomAD v4
6g.32040935T>GCA363511992CYP21A2c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1430T>G
n.1405T>G
n.1458T>G
n.1268T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
6g.32040935dupCA823932010CYP21A2c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?)
c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?)
n.1430dup
n.1405dup
n.1458dup
n.1268dup
c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.32040935_32040936delinsTGCA1619399508CYP21A2c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
n.1430_1431delinsTG
n.1405_1406delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1268_1269delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.32040938delCA566693896CYP21A2c.1292del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1202del (p.Gly401AlafsTer13)
n.1433del
n.1408del
n.1461del
n.1271del
c.887del (p.Gly296AlafsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040937_32040938delCA2695206187CYP21A2c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?)
c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?)
n.1432_1433del
n.1407_1408del
n.1460_1461del
n.1270_1271del
c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?)
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP
6g.32040937G=CA1619399509CYP21A2c.1291G= (p.Gly431=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1432G=
n.1407G=
n.1460G=
n.1270G=
c.886G= (p.Gly296=)
6g.32040937G>TCA363511996CYP21A2c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
n.1432G>T
n.1407G>T
n.1460G>T
n.1270G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
6g.32040938G>ACA363512000CYP21A2c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
n.1433G>A
n.1408G>A
n.1461G>A
n.1271G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
6g.32040938G>CCA363512002CYP21A2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.1433G>C
n.1408G>C
n.1461G>C
n.1271G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
6g.32040938G>TCA363512004CYP21A2c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
n.1433G>T
n.1408G>T
n.1461G>T
n.1271G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
6g.32040939C>ACA449818935CYP21A2c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
n.1434C>A
n.1409C>A
n.1462C>A
n.1272C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C=CA1619399510CYP21A2c.1293C= (p.Gly431=)
c.1203C= (p.Gly401=)
n.1434C=
n.1409C=
n.1462C=
n.1272C=
c.888C= (p.Gly296=)
6g.32040939C>GCA449818936CYP21A2c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
n.1434C>G
n.1409C>G
n.1462C>G
n.1272C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
 gnomAD v4
6g.32040939C>TCA449818937CYP21A2c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
n.1434C>T
n.1409C>T
n.1462C>T
n.1272C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>ACA363512008CYP21A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
n.1435G>A
n.1410G>A
n.1463G>A
n.1273G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040940G>CCA363512009CYP21A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
n.1435G>C
n.1410G>C
n.1463G>C
n.1273G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
 gnomAD v4
6g.32040940G=CA1619399511CYP21A2c.1294G= (p.Glu432=)
c.1204G= (p.Glu402=)
n.1435G=
n.1410G=
n.1463G=
n.1273G=
c.889G= (p.Glu297=)
6g.32040940G>TCA363512012CYP21A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
n.1435G>T
n.1410G>T
n.1463G>T
n.1273G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
6g.32040941A>CCA363512015CYP21A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
n.1436A>C
n.1411A>C
n.1464A>C
n.1274A>C
c.890A>C (p.Glu297Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040941A>GCA363512018CYP21A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
n.1436A>G
n.1411A>G
n.1464A>G
n.1274A>G
c.890A>G (p.Glu297Gly)
6g.32040941A>TCA363512020CYP21A2c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
n.1436A>T
n.1411A>T
n.1464A>T
n.1274A>T
c.890A>T (p.Glu297Val)
6g.32040942G>ACA449818941CYP21A2c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
n.1437G>A
n.1412G>A
n.1465G>A
n.1275G>A
c.891G>A (p.Glu297=)
6g.32040942G>CCA363512023CYP21A2c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
n.1437G>C
n.1412G>C
n.1465G>C
n.1275G>C
c.891G>C (p.Glu297Asp)
6g.32040942G>TCA363512025CYP21A2c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
n.1437G>T
n.1412G>T
n.1465G>T
n.1275G>T
c.891G>T (p.Glu297Asp)
6g.32040943C>ACA363512032CYP21A2c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1438C>A
n.1413C>A
n.1466C>A
n.1276C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
6g.32040943C>GCA363512029CYP21A2c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1438C>G
n.1413C>G
n.1466C>G
n.1276C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
 gnomAD v4
6g.32040943C>TCA363512028CYP21A2c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1438C>T
n.1413C>T
n.1466C>T
n.1276C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
6g.32040944C>ACA363512035CYP21A2c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1439C>A
n.1414C>A
n.1467C>A
n.1277C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
6g.32040944C=CA1619399512CYP21A2c.1298C= (p.Pro433=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1439C=
n.1414C=
n.1467C=
n.1277C=
c.893C= (p.Pro298=)
6g.32040944C>GCA363512038CYP21A2c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1439C>G
n.1414C>G
n.1467C>G
n.1277C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.32040944C>TCA3732717CYP21A2c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1439C>T
n.1414C>T
n.1467C>T
n.1277C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040944_32040945insACA2678090518CYP21A2c.1298_1299insA (p.Leu434AlafsTer?)
c.1208_1209insA (p.Leu404AlafsTer?)
n.1439_1440insA
n.1414_1415insA
n.1467_1468insA
n.1277_1278insA
c.893_894insA (p.Leu299AlafsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040945G>ACA3732718CYP21A2c.1299G>A (p.Pro433=)
c.1209G>A (p.Pro403=)
n.1440G>A
n.1415G>A
n.1468G>A
n.1278G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040945G>CCA449818946CYP21A2c.1299G>C (p.Pro433=)
c.1209G>C (p.Pro403=)
n.1440G>C
n.1415G>C
n.1468G>C
n.1278G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
 gnomAD v4
6g.32040945G=CA1619399513CYP21A2c.1299G= (p.Pro433=)
c.1209G= (p.Pro403=)
n.1440G=
n.1415G=
n.1468G=
n.1278G=
c.894G= (p.Pro298=)

Number of alleles fetched