Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040920_32040928delCA1619399495CYP21A2c.1274_1282del (p.Gly425_Arg427del)
c.1184_1192del (p.Gly395_Arg397del)
n.1415_1423del
n.1390_1398del
n.1443_1451del
n.1253_1261del
c.869_877del (p.Gly290_Arg292del)
 dbSNP
6g.32040926G>ACA136895676CYP21A2c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
n.1421G>A
n.1396G>A
n.1449G>A
n.1259G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040926G>CCA363511963CYP21A2c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.1421G>C
n.1396G>C
n.1449G>C
n.1259G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040926G=CA1619399501CYP21A2c.1280G= (p.Arg427=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1421G=
n.1396G=
n.1449G=
n.1259G=
c.875G= (p.Arg292=)
6g.32040926G>TCA363511964CYP21A2c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.1421G>T
n.1396G>T
n.1449G>T
n.1259G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
6g.32040927C>ACA449818911CYP21A2c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
n.1422C>A
n.1397C>A
n.1450C>A
n.1260C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
 gnomAD v4
6g.32040927C=CA1619399502CYP21A2c.1281C= (p.Arg427=)
c.1191C= (p.Arg397=)
n.1422C=
n.1397C=
n.1450C=
n.1260C=
c.876C= (p.Arg292=)
6g.32040927C>GCA449818912CYP21A2c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
n.1422C>G
n.1397C>G
n.1450C>G
n.1260C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
 dbSNP
6g.32040927C>TCA449818913CYP21A2c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
n.1422C>T
n.1397C>T
n.1450C>T
n.1260C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040927_32040928delinsCGCA1619399503CYP21A2c.1281_1282delinsCG (p.Arg427=)
c.1191_1192delinsCG (p.Arg397=)
n.1422_1423delinsCG
n.1397_1398delinsCG
n.1450_1451delinsCG
n.1260_1261delinsCG
c.876_877delinsCG (p.Arg292=)
6g.32040928delCA566693895CYP21A2c.1282del (p.Val428CysfsTer16)
c.1192del (p.Val398CysfsTer16)
n.1423del
n.1398del
n.1451del
n.1261del
c.877del (p.Val293CysfsTer16)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>ACA363511965CYP21A2c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.1423G>A
n.1398G>A
n.1451G>A
n.1261G>A
c.877G>A (p.Val293Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040928G>CCA363511966CYP21A2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.1423G>C
n.1398G>C
n.1451G>C
n.1261G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
 dbSNP
6g.32040928G=CA1619399504CYP21A2c.1282G= (p.Val428=)
c.1192G= (p.Val398=)
n.1423G=
n.1398G=
n.1451G=
n.1261G=
c.877G= (p.Val293=)
6g.32040928G>TCA363511967CYP21A2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.1423G>T
n.1398G>T
n.1451G>T
n.1261G>T
c.877G>T (p.Val293Leu)
6g.32040929T>ACA363511968CYP21A2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.1424T>A
n.1399T>A
n.1452T>A
n.1262T>A
c.878T>A (p.Val293Glu)
6g.32040929T>CCA363511970CYP21A2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.1424T>C
n.1399T>C
n.1452T>C
n.1262T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
6g.32040929T>GCA363511969CYP21A2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.1424T>G
n.1399T>G
n.1452T>G
n.1262T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
6g.32040930G>ACA449818920CYP21A2c.1284G>A (p.Val428=)
c.1194G>A (p.Val398=)
n.1425G>A
n.1400G>A
n.1453G>A
n.1263G>A
c.879G>A (p.Val293=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040930G>CCA449818921CYP21A2c.1284G>C (p.Val428=)
c.1194G>C (p.Val398=)
n.1425G>C
n.1400G>C
n.1453G>C
n.1263G>C
c.879G>C (p.Val293=)
6g.32040930G=CA1619399505CYP21A2c.1284G= (p.Val428=)
c.1194G= (p.Val398=)
n.1425G=
n.1400G=
n.1453G=
n.1263G=
c.879G= (p.Val293=)
6g.32040930G>TCA449818918CYP21A2c.1284G>T (p.Val428=)
c.1194G>T (p.Val398=)
n.1425G>T
n.1400G>T
n.1453G>T
n.1263G>T
c.879G>T (p.Val293=)
6g.32040931T>ACA363511971CYP21A2c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1426T>A
n.1401T>A
n.1454T>A
n.1264T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
6g.32040931T>CCA363511973CYP21A2c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1426T>C
n.1401T>C
n.1454T>C
n.1264T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
6g.32040931T>GCA363511972CYP21A2c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1426T>G
n.1401T>G
n.1454T>G
n.1264T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
6g.32040932G>ACA363511974CYP21A2c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1427G>A
n.1402G>A
n.1455G>A
n.1265G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040932G>CCA363511975CYP21A2c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1427G>C
n.1402G>C
n.1455G>C
n.1265G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
6g.32040932G>TCA363511976CYP21A2c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1427G>T
n.1402G>T
n.1455G>T
n.1265G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
6g.32040933C>ACA363511977CYP21A2c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1428C>A
n.1403C>A
n.1456C>A
n.1266C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
6g.32040933C=CA1619399506CYP21A2c.1287C= (p.Cys429=)
c.1197C= (p.Cys399=)
n.1428C=
n.1403C=
n.1456C=
n.1266C=
c.882C= (p.Cys294=)
6g.32040933C>GCA363511978CYP21A2c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1428C>G
n.1403C>G
n.1456C>G
n.1266C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
6g.32040933C>TCA213672CYP21A2c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
n.1428C>T
n.1403C>T
n.1456C>T
n.1266C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040934C>ACA363511981CYP21A2c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1429C>A
n.1404C>A
n.1457C>A
n.1267C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
6g.32040934C=CA1619399507CYP21A2c.1288C= (p.Leu430=)
c.1198C= (p.Leu400=)
n.1429C=
n.1404C=
n.1457C=
n.1267C=
c.883C= (p.Leu295=)
6g.32040934C>GCA363511983CYP21A2c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1429C>G
n.1404C>G
n.1457C>G
n.1267C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
 gnomAD v4
6g.32040934C>TCA3732716CYP21A2c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1429C>T
n.1404C>T
n.1457C>T
n.1267C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040935delCA2770519859CYP21A2c.1289del (p.Leu430ArgfsTer14)
c.1199del (p.Leu400ArgfsTer14)
n.1430del
n.1405del
n.1458del
n.1268del
c.884del (p.Leu295ArgfsTer14)
6g.32040935T>ACA363511989CYP21A2c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1430T>A
n.1405T>A
n.1458T>A
n.1268T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
 gnomAD v4
6g.32040935T>CCA363511991CYP21A2c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1430T>C
n.1405T>C
n.1458T>C
n.1268T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
 gnomAD v4
6g.32040935T>GCA363511992CYP21A2c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1430T>G
n.1405T>G
n.1458T>G
n.1268T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
6g.32040935dupCA823932010CYP21A2c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?)
c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?)
n.1430dup
n.1405dup
n.1458dup
n.1268dup
c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?)
 dbSNP
6g.32040935_32040936delinsTGCA1619399508CYP21A2c.1289_1290delinsTG (p.Leu430=)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
n.1430_1431delinsTG
n.1405_1406delinsTG
n.1458_1459delinsTG
n.1268_1269delinsTG
c.884_885delinsTG (p.Leu295=)
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
6g.32040938delCA566693896CYP21A2c.1292del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1202del (p.Gly401AlafsTer13)
n.1433del
n.1408del
n.1461del
n.1271del
c.887del (p.Gly296AlafsTer13)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040937_32040938delCA2695206187CYP21A2c.1291_1292del (p.Gly431ArgfsTer?)
c.1201_1202del (p.Gly401ArgfsTer?)
n.1432_1433del
n.1407_1408del
n.1460_1461del
n.1270_1271del
c.886_887del (p.Gly296ArgfsTer?)
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
 dbSNP
6g.32040937G=CA1619399509CYP21A2c.1291G= (p.Gly431=)
c.1201G= (p.Gly401=)
n.1432G=
n.1407G=
n.1460G=
n.1270G=
c.886G= (p.Gly296=)

Number of alleles fetched