Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040926G>ACA136895676CYP21A2c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.875G>A (p.Arg292His)
n.1421G>A
n.1396G>A
n.1449G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD
6g.32040926G>CCA363511963CYP21A2c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.1421G>C
n.1396G>C
n.1449G>C
n.1259G>C
6g.32040926G>TCA363511964CYP21A2c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.1421G>T
n.1396G>T
n.1449G>T
n.1259G>T
6g.32040927C>ACA449818911CYP21A2c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.876C>A (p.Arg292=)
n.1422C>A
n.1397C>A
n.1450C>A
n.1260C>A
6g.32040927C>GCA449818912CYP21A2c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.876C>G (p.Arg292=)
n.1422C>G
n.1397C>G
n.1450C>G
n.1260C>G
6g.32040927C>TCA449818913CYP21A2c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.876C>T (p.Arg292=)
n.1422C>T
n.1397C>T
n.1450C>T
n.1260C>T
 gnomAD
6g.32040928delCA566693895CYP21A2c.1282del (p.Val428CysfsTer16)
c.1192del (p.Val398CysfsTer16)
c.877del (p.Val293CysfsTer16)
n.1423del
n.1398del
n.1451del
n.1261del
 dbSNP gnomAD
6g.32040928G>ACA363511965CYP21A2c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.1423G>A
n.1398G>A
n.1451G>A
n.1261G>A
 gnomAD
6g.32040928G>CCA363511966CYP21A2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1423G>C
n.1398G>C
n.1451G>C
n.1261G>C
6g.32040928G>TCA363511967CYP21A2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.1423G>T
n.1398G>T
n.1451G>T
n.1261G>T
6g.32040929T>ACA363511968CYP21A2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.1424T>A
n.1399T>A
n.1452T>A
n.1262T>A
6g.32040929T>CCA363511970CYP21A2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1424T>C
n.1399T>C
n.1452T>C
n.1262T>C
6g.32040929T>GCA363511969CYP21A2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1424T>G
n.1399T>G
n.1452T>G
n.1262T>G
6g.32040930G>ACA449818920CYP21A2c.1284G>A (p.Val428=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.1425G>A
n.1400G>A
n.1453G>A
n.1263G>A
6g.32040930G>CCA449818921CYP21A2c.1284G>C (p.Val428=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.1425G>C
n.1400G>C
n.1453G>C
n.1263G>C
6g.32040930G>TCA449818918CYP21A2c.1284G>T (p.Val428=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.1425G>T
n.1400G>T
n.1453G>T
n.1263G>T
6g.32040931T>ACA363511971CYP21A2c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.1426T>A
n.1401T>A
n.1454T>A
n.1264T>A
6g.32040931T>CCA363511973CYP21A2c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.1426T>C
n.1401T>C
n.1454T>C
n.1264T>C
6g.32040931T>GCA363511972CYP21A2c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.1426T>G
n.1401T>G
n.1454T>G
n.1264T>G
6g.32040932G>ACA363511974CYP21A2c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.1427G>A
n.1402G>A
n.1455G>A
n.1265G>A
6g.32040932G>CCA363511975CYP21A2c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.1427G>C
n.1402G>C
n.1455G>C
n.1265G>C
6g.32040932G>TCA363511976CYP21A2c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.1427G>T
n.1402G>T
n.1455G>T
n.1265G>T
6g.32040933C>ACA363511977CYP21A2c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.1428C>A
n.1403C>A
n.1456C>A
n.1266C>A
6g.32040933C>GCA363511978CYP21A2c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.1428C>G
n.1403C>G
n.1456C>G
n.1266C>G
6g.32040933C>TCA213672CYP21A2c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.882C>T (p.Cys294=)
n.1428C>T
n.1403C>T
n.1456C>T
n.1266C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD
6g.32040934C>ACA363511981CYP21A2c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1429C>A
n.1404C>A
n.1457C>A
n.1267C>A
6g.32040934C>GCA363511983CYP21A2c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1429C>G
n.1404C>G
n.1457C>G
n.1267C>G
6g.32040934C>TCA3732716CYP21A2c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1429C>T
n.1404C>T
n.1457C>T
n.1267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD
6g.32040935T>ACA363511989CYP21A2c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1430T>A
n.1405T>A
n.1458T>A
n.1268T>A
6g.32040935T>CCA363511991CYP21A2c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1430T>C
n.1405T>C
n.1458T>C
n.1268T>C
6g.32040935T>GCA363511992CYP21A2c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1430T>G
n.1405T>G
n.1458T>G
n.1268T>G
6g.32040935dupCA823932010CYP21A2c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?)
c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?)
c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?)
n.1430dup
n.1405dup
n.1458dup
n.1268dup
 dbSNP
6g.32040936G>ACA449818930CYP21A2c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.885G>A (p.Leu295=)
n.1431G>A
n.1406G>A
n.1459G>A
n.1269G>A
6g.32040936G>CCA449818931CYP21A2c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1431G>C
n.1406G>C
n.1459G>C
n.1269G>C
6g.32040936G>TCA449818932CYP21A2c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1431G>T
n.1406G>T
n.1459G>T
n.1269G>T
6g.32040936delCA566693896CYP21A2c.1290del (p.Gly431AlafsTer13)
c.1200del (p.Gly401AlafsTer13)
c.885del (p.Gly296AlafsTer13)
n.1431del
n.1406del
n.1459del
n.1269del
 dbSNP gnomAD
6g.32040937G>ACA363511998CYP21A2c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
n.1432G>A
n.1407G>A
n.1460G>A
n.1270G>A
 ClinVar
6g.32040937G>CCA363511995CYP21A2c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1432G>C
n.1407G>C
n.1460G>C
n.1270G>C
6g.32040937G>TCA363511996CYP21A2c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
n.1432G>T
n.1407G>T
n.1460G>T
n.1270G>T
6g.32040938G>ACA363512000CYP21A2c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
n.1433G>A
n.1408G>A
n.1461G>A
n.1271G>A
6g.32040938G>CCA363512002CYP21A2c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1433G>C
n.1408G>C
n.1461G>C
n.1271G>C
6g.32040938G>TCA363512004CYP21A2c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1433G>T
n.1408G>T
n.1461G>T
n.1271G>T
6g.32040939C>ACA449818935CYP21A2c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.888C>A (p.Gly296=)
n.1434C>A
n.1409C>A
n.1462C>A
n.1272C>A
6g.32040939C>GCA449818936CYP21A2c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.888C>G (p.Gly296=)
n.1434C>G
n.1409C>G
n.1462C>G
n.1272C>G
6g.32040939C>TCA449818937CYP21A2c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.888C>T (p.Gly296=)
n.1434C>T
n.1409C>T
n.1462C>T
n.1272C>T
 gnomAD
6g.32040940G>ACA363512008CYP21A2c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1435G>A
n.1410G>A
n.1463G>A
n.1273G>A
 gnomAD
6g.32040940G>CCA363512009CYP21A2c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1435G>C
n.1410G>C
n.1463G>C
n.1273G>C
6g.32040940G>TCA363512012CYP21A2c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1435G>T
n.1410G>T
n.1463G>T
n.1273G>T
6g.32040941A>CCA363512015CYP21A2c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1436A>C
n.1411A>C
n.1464A>C
n.1274A>C
6g.32040941A>GCA363512018CYP21A2c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1436A>G
n.1411A>G
n.1464A>G
n.1274A>G

Number of alleles fetched