Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040926G>A | CA136895676 | CYP21A2 | c.1280G>A (p.Arg427His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.875G>A (p.Arg292His) n.1421G>A n.1396G>A n.1449G>A n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD |
6 | g.32040926G>C | CA363511963 | CYP21A2 | c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) n.1421G>C n.1396G>C n.1449G>C n.1259G>C | |
6 | g.32040926G>T | CA363511964 | CYP21A2 | c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) n.1421G>T n.1396G>T n.1449G>T n.1259G>T | |
6 | g.32040927C>A | CA449818911 | CYP21A2 | c.1281C>A (p.Arg427=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.876C>A (p.Arg292=) n.1422C>A n.1397C>A n.1450C>A n.1260C>A | |
6 | g.32040927C>G | CA449818912 | CYP21A2 | c.1281C>G (p.Arg427=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.876C>G (p.Arg292=) n.1422C>G n.1397C>G n.1450C>G n.1260C>G | |
6 | g.32040927C>T | CA449818913 | CYP21A2 | c.1281C>T (p.Arg427=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.876C>T (p.Arg292=) n.1422C>T n.1397C>T n.1450C>T n.1260C>T | gnomAD |
6 | g.32040928del | CA566693895 | CYP21A2 | c.1282del (p.Val428CysfsTer16) c.1192del (p.Val398CysfsTer16) c.877del (p.Val293CysfsTer16) n.1423del n.1398del n.1451del n.1261del | dbSNP gnomAD |
6 | g.32040928G>A | CA363511965 | CYP21A2 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1423G>A n.1398G>A n.1451G>A n.1261G>A | gnomAD |
6 | g.32040928G>C | CA363511966 | CYP21A2 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1423G>C n.1398G>C n.1451G>C n.1261G>C | |
6 | g.32040928G>T | CA363511967 | CYP21A2 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1423G>T n.1398G>T n.1451G>T n.1261G>T | |
6 | g.32040929T>A | CA363511968 | CYP21A2 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1424T>A n.1399T>A n.1452T>A n.1262T>A | |
6 | g.32040929T>C | CA363511970 | CYP21A2 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1424T>C n.1399T>C n.1452T>C n.1262T>C | |
6 | g.32040929T>G | CA363511969 | CYP21A2 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1424T>G n.1399T>G n.1452T>G n.1262T>G | |
6 | g.32040930G>A | CA449818920 | CYP21A2 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1194G>A (p.Val398=) c.879G>A (p.Val293=) n.1425G>A n.1400G>A n.1453G>A n.1263G>A | |
6 | g.32040930G>C | CA449818921 | CYP21A2 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1194G>C (p.Val398=) c.879G>C (p.Val293=) n.1425G>C n.1400G>C n.1453G>C n.1263G>C | |
6 | g.32040930G>T | CA449818918 | CYP21A2 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1194G>T (p.Val398=) c.879G>T (p.Val293=) n.1425G>T n.1400G>T n.1453G>T n.1263G>T | |
6 | g.32040931T>A | CA363511971 | CYP21A2 | c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.1426T>A n.1401T>A n.1454T>A n.1264T>A | |
6 | g.32040931T>C | CA363511973 | CYP21A2 | c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.1426T>C n.1401T>C n.1454T>C n.1264T>C | |
6 | g.32040931T>G | CA363511972 | CYP21A2 | c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.1426T>G n.1401T>G n.1454T>G n.1264T>G | |
6 | g.32040932G>A | CA363511974 | CYP21A2 | c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1427G>A n.1402G>A n.1455G>A n.1265G>A | |
6 | g.32040932G>C | CA363511975 | CYP21A2 | c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1427G>C n.1402G>C n.1455G>C n.1265G>C | |
6 | g.32040932G>T | CA363511976 | CYP21A2 | c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1427G>T n.1402G>T n.1455G>T n.1265G>T | |
6 | g.32040933C>A | CA363511977 | CYP21A2 | c.1287C>A (p.Cys429Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) n.1428C>A n.1403C>A n.1456C>A n.1266C>A | |
6 | g.32040933C>G | CA363511978 | CYP21A2 | c.1287C>G (p.Cys429Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) n.1428C>G n.1403C>G n.1456C>G n.1266C>G | |
6 | g.32040933C>T | CA213672 | CYP21A2 | c.1287C>T (p.Cys429=) c.1197C>T (p.Cys399=) c.882C>T (p.Cys294=) n.1428C>T n.1403C>T n.1456C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP gnomAD |
6 | g.32040934C>A | CA363511981 | CYP21A2 | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.1429C>A n.1404C>A n.1457C>A n.1267C>A | |
6 | g.32040934C>G | CA363511983 | CYP21A2 | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1429C>G n.1404C>G n.1457C>G n.1267C>G | |
6 | g.32040934C>T | CA3732716 | CYP21A2 | c.1288C>T (p.Leu430=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.883C>T (p.Leu295=) n.1429C>T n.1404C>T n.1457C>T n.1267C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040935T>A | CA363511989 | CYP21A2 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1430T>A n.1405T>A n.1458T>A n.1268T>A | |
6 | g.32040935T>C | CA363511991 | CYP21A2 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1430T>C n.1405T>C n.1458T>C n.1268T>C | |
6 | g.32040935T>G | CA363511992 | CYP21A2 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1430T>G n.1405T>G n.1458T>G n.1268T>G | |
6 | g.32040935dup | CA823932010 | CYP21A2 | c.1289dup (p.Glu432ArgfsTer?) c.1199dup (p.Glu402ArgfsTer?) c.884dup (p.Glu297ArgfsTer?) n.1430dup n.1405dup n.1458dup n.1268dup | dbSNP |
6 | g.32040936G>A | CA449818930 | CYP21A2 | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1431G>A n.1406G>A n.1459G>A n.1269G>A | |
6 | g.32040936G>C | CA449818931 | CYP21A2 | c.1290G>C (p.Leu430=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1431G>C n.1406G>C n.1459G>C n.1269G>C | |
6 | g.32040936G>T | CA449818932 | CYP21A2 | c.1290G>T (p.Leu430=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1431G>T n.1406G>T n.1459G>T n.1269G>T | |
6 | g.32040936del | CA566693896 | CYP21A2 | c.1290del (p.Gly431AlafsTer13) c.1200del (p.Gly401AlafsTer13) c.885del (p.Gly296AlafsTer13) n.1431del n.1406del n.1459del n.1269del | dbSNP gnomAD |
6 | g.32040937G>A | CA363511998 | CYP21A2 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1432G>A n.1407G>A n.1460G>A n.1270G>A | ClinVar |
6 | g.32040937G>C | CA363511995 | CYP21A2 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1432G>C n.1407G>C n.1460G>C n.1270G>C | |
6 | g.32040937G>T | CA363511996 | CYP21A2 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.1432G>T n.1407G>T n.1460G>T n.1270G>T | |
6 | g.32040938G>A | CA363512000 | CYP21A2 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.1433G>A n.1408G>A n.1461G>A n.1271G>A | |
6 | g.32040938G>C | CA363512002 | CYP21A2 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1433G>C n.1408G>C n.1461G>C n.1271G>C | |
6 | g.32040938G>T | CA363512004 | CYP21A2 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.1433G>T n.1408G>T n.1461G>T n.1271G>T | |
6 | g.32040939C>A | CA449818935 | CYP21A2 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.1203C>A (p.Gly401=) c.888C>A (p.Gly296=) n.1434C>A n.1409C>A n.1462C>A n.1272C>A | |
6 | g.32040939C>G | CA449818936 | CYP21A2 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.1203C>G (p.Gly401=) c.888C>G (p.Gly296=) n.1434C>G n.1409C>G n.1462C>G n.1272C>G | |
6 | g.32040939C>T | CA449818937 | CYP21A2 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.1203C>T (p.Gly401=) c.888C>T (p.Gly296=) n.1434C>T n.1409C>T n.1462C>T n.1272C>T | gnomAD |
6 | g.32040940G>A | CA363512008 | CYP21A2 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1435G>A n.1410G>A n.1463G>A n.1273G>A | gnomAD |
6 | g.32040940G>C | CA363512009 | CYP21A2 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1435G>C n.1410G>C n.1463G>C n.1273G>C | |
6 | g.32040940G>T | CA363512012 | CYP21A2 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1435G>T n.1410G>T n.1463G>T n.1273G>T | |
6 | g.32040941A>C | CA363512015 | CYP21A2 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1436A>C n.1411A>C n.1464A>C n.1274A>C | |
6 | g.32040941A>G | CA363512018 | CYP21A2 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1436A>G n.1411A>G n.1464A>G n.1274A>G |