Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040869A>CCA363511656CYP21A2c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1364A>C
n.1339A>C
n.1392A>C
n.1202A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
6g.32040869A>GCA363511657CYP21A2c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1364A>G
n.1339A>G
n.1392A>G
n.1202A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
 gnomAD v4
6g.32040869A>TCA363511658CYP21A2c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1364A>T
n.1339A>T
n.1392A>T
n.1202A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
6g.32040870T>ACA363511659CYP21A2c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
n.1365T>A
n.1340T>A
n.1393T>A
n.1203T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
6g.32040870T>CCA449819137CYP21A2c.1224T>C (p.Asp408=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
n.1365T>C
n.1340T>C
n.1393T>C
n.1203T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
6g.32040870T>GCA363511660CYP21A2c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
n.1365T>G
n.1340T>G
n.1393T>G
n.1203T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
6g.32040871C>ACA363511662CYP21A2c.1225C>A (p.Arg409Ser)
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
n.1366C>A
n.1341C>A
n.1394C>A
n.1204C>A
c.820C>A (p.Arg274Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040871C=CA1619399478CYP21A2c.1225C= (p.Arg409=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.1366C=
n.1341C=
n.1394C=
n.1204C=
c.820C= (p.Arg274=)
6g.32040871C>GCA363511661CYP21A2c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1366C>G
n.1341C>G
n.1394C>G
n.1204C>G
c.820C>G (p.Arg274Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040871C>TCA3732711CYP21A2c.1225C>T (p.Arg409Cys)
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
n.1366C>T
n.1341C>T
n.1394C>T
n.1204C>T
c.820C>T (p.Arg274Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040872G>ACA363511663CYP21A2c.1226G>A (p.Arg409His)
c.1136G>A (p.Arg379His)
n.1367G>A
n.1342G>A
n.1395G>A
n.1205G>A
c.821G>A (p.Arg274His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040872G>CCA363511664CYP21A2c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1367G>C
n.1342G>C
n.1395G>C
n.1205G>C
c.821G>C (p.Arg274Pro)
 gnomAD v4
6g.32040872G=CA1619399479CYP21A2c.1226G= (p.Arg409=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.1367G=
n.1342G=
n.1395G=
n.1205G=
c.821G= (p.Arg274=)
6g.32040872G>TCA363511665CYP21A2c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1367G>T
n.1342G>T
n.1395G>T
n.1205G>T
c.821G>T (p.Arg274Leu)
 ClinVar
6g.32040873C>ACA449819149CYP21A2c.1227C>A (p.Arg409=)
c.1137C>A (p.Arg379=)
n.1368C>A
n.1343C>A
n.1396C>A
n.1206C>A
c.822C>A (p.Arg274=)
6g.32040873C>GCA449819151CYP21A2c.1227C>G (p.Arg409=)
c.1137C>G (p.Arg379=)
n.1368C>G
n.1343C>G
n.1396C>G
n.1206C>G
c.822C>G (p.Arg274=)
6g.32040873C>TCA449819154CYP21A2c.1227C>T (p.Arg409=)
c.1137C>T (p.Arg379=)
n.1368C>T
n.1343C>T
n.1396C>T
n.1206C>T
c.822C>T (p.Arg274=)
6g.32040874T>ACA363511666CYP21A2c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1369T>A
n.1344T>A
n.1397T>A
n.1207T>A
c.823T>A (p.Phe275Ile)
6g.32040874T>CCA363511667CYP21A2c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1369T>C
n.1344T>C
n.1397T>C
n.1207T>C
c.823T>C (p.Phe275Leu)
6g.32040874T>GCA363511668CYP21A2c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1369T>G
n.1344T>G
n.1397T>G
n.1207T>G
c.823T>G (p.Phe275Val)
 gnomAD v4
6g.32040875T>ACA363511669CYP21A2c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1370T>A
n.1345T>A
n.1398T>A
n.1208T>A
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
6g.32040875T>CCA363511670CYP21A2c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1370T>C
n.1345T>C
n.1398T>C
n.1208T>C
c.824T>C (p.Phe275Ser)
6g.32040875T>GCA363511673CYP21A2c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1370T>G
n.1345T>G
n.1398T>G
n.1208T>G
c.824T>G (p.Phe275Cys)
6g.32040876C>ACA363511677CYP21A2c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.1371C>A
n.1346C>A
n.1399C>A
n.1209C>A
c.825C>A (p.Phe275Leu)
 dbSNP
6g.32040876C>GCA363511678CYP21A2c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.1371C>G
n.1346C>G
n.1399C>G
n.1209C>G
c.825C>G (p.Phe275Leu)
6g.32040876C>TCA449819162CYP21A2c.1230C>T (p.Phe410=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
n.1371C>T
n.1346C>T
n.1399C>T
n.1209C>T
c.825C>T (p.Phe275=)
 gnomAD v4
6g.32040877C>ACA363511681CYP21A2c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.1372C>A
n.1347C>A
n.1400C>A
n.1210C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
6g.32040877C=CA1619399480CYP21A2c.1231C= (p.Leu411=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.1372C=
n.1347C=
n.1400C=
n.1210C=
c.826C= (p.Leu276=)
6g.32040877C>GCA363511683CYP21A2c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1372C>G
n.1347C>G
n.1400C>G
n.1210C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
6g.32040877C>TCA449819169CYP21A2c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.1372C>T
n.1347C>T
n.1400C>T
n.1210C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040878T>ACA363511691CYP21A2c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.1373T>A
n.1348T>A
n.1401T>A
n.1211T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
6g.32040878T>CCA363511689CYP21A2c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1373T>C
n.1348T>C
n.1401T>C
n.1211T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
 gnomAD v4
6g.32040878T>GCA363511687CYP21A2c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1373T>G
n.1348T>G
n.1401T>G
n.1211T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
6g.32040879G>ACA449819176CYP21A2c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1374G>A
n.1349G>A
n.1402G>A
n.1212G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
 gnomAD v4
6g.32040879G>CCA449819177CYP21A2c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.1374G>C
n.1349G>C
n.1402G>C
n.1212G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
6g.32040879G>TCA449819178CYP21A2c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.1374G>T
n.1349G>T
n.1402G>T
n.1212G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
6g.32040880G>ACA363511695CYP21A2c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1375G>A
n.1350G>A
n.1403G>A
n.1213G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
 gnomAD v4
6g.32040880G>CCA363511698CYP21A2c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1375G>C
n.1350G>C
n.1403G>C
n.1213G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
6g.32040880G>TCA363511700CYP21A2c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1375G>T
n.1350G>T
n.1403G>T
n.1213G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
6g.32040881A>CCA363511703CYP21A2c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1376A>C
n.1351A>C
n.1404A>C
n.1214A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
6g.32040881A>GCA363511705CYP21A2c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1376A>G
n.1351A>G
n.1404A>G
n.1214A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
6g.32040881A>TCA363511707CYP21A2c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1376A>T
n.1351A>T
n.1404A>T
n.1214A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
6g.32040882G>ACA449819191CYP21A2c.1236G>A (p.Glu412=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.1377G>A
n.1352G>A
n.1405G>A
n.1215G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
6g.32040882G>CCA363511710CYP21A2c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1377G>C
n.1352G>C
n.1405G>C
n.1215G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
 gnomAD v4
6g.32040882G>TCA363511712CYP21A2c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1377G>T
n.1352G>T
n.1405G>T
n.1215G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
6g.32040883C>ACA363511716CYP21A2c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.1378C>A
n.1353C>A
n.1406C>A
n.1216C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
 gnomAD v4
6g.32040883C=CA1619399481CYP21A2c.1237C= (p.Pro413=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.1378C=
n.1353C=
n.1406C=
n.1216C=
c.832C= (p.Pro278=)
6g.32040883C>GCA363511718CYP21A2c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.1378C>G
n.1353C>G
n.1406C>G
n.1216C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040883C>TCA363511720CYP21A2c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.1378C>T
n.1353C>T
n.1406C>T
n.1216C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.32040884C>ACA363511724CYP21A2c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
n.1379C>A
n.1354C>A
n.1407C>A
n.1217C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)

Number of alleles fetched