Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040863_32040866del | CA2578574237 | CYP21A2 | c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del) c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del) n.1364-6_1364-3del n.1339-6_1339-3del n.1392-6_1392-3del n.1202-6_1202-3del c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del) | |
6 | g.32040865G>A | CA566693873 | CYP21A2 | c.1223-4G>A (n.1223-4G>A) c.1133-4G>A (n.1133-4G>A) n.1364-4G>A n.1339-4G>A n.1392-4G>A n.1202-4G>A c.818-4G>A (n.818-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G>C | CA1087499359 | CYP21A2 | c.1223-4G>C (n.1223-4G>C) c.1133-4G>C (n.1133-4G>C) n.1364-4G>C n.1339-4G>C n.1392-4G>C n.1202-4G>C c.818-4G>C (n.818-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G= | CA1619399476 | CYP21A2 | c.1223-4G= (n.1223-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1364-4G= n.1339-4G= n.1392-4G= n.1202-4G= c.818-4G= (n.818-4G=) | |
6 | g.32040866C>A | CA2678090232 | CYP21A2 | c.1223-3C>A (n.1223-3C>A) c.1133-3C>A (n.1133-3C>A) n.1364-3C>A n.1339-3C>A n.1392-3C>A n.1202-3C>A c.818-3C>A (n.818-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040866C= | CA1619399477 | CYP21A2 | c.1223-3C= (n.1223-3C=) c.1133-3C= (n.1133-3C=) n.1364-3C= n.1339-3C= n.1392-3C= n.1202-3C= c.818-3C= (n.818-3C=) | |
6 | g.32040866C>G | CA136895672 | CYP21A2 | c.1223-3C>G (n.1223-3C>G) c.1133-3C>G (n.1133-3C>G) n.1364-3C>G n.1339-3C>G n.1392-3C>G n.1202-3C>G c.818-3C>G (n.818-3C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040866C>T | CA2678090233 | CYP21A2 | c.1223-3C>T (n.1223-3C>T) c.1133-3C>T (n.1133-3C>T) n.1364-3C>T n.1339-3C>T n.1392-3C>T n.1202-3C>T c.818-3C>T (n.818-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>C | CA363511650 | CYP21A2 | c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1364-2A>C n.1339-2A>C n.1392-2A>C n.1202-2A>C c.818-2A>C (n.818-2A>C) | |
6 | g.32040867A>G | CA363511651 | CYP21A2 | c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1364-2A>G n.1339-2A>G n.1392-2A>G n.1202-2A>G c.818-2A>G (n.818-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>T | CA363511652 | CYP21A2 | c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1364-2A>T n.1339-2A>T n.1392-2A>T n.1202-2A>T c.818-2A>T (n.818-2A>T) | |
6 | g.32040868G>A | CA363511653 | CYP21A2 | c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1364-1G>A n.1339-1G>A n.1392-1G>A n.1202-1G>A c.818-1G>A (n.818-1G>A) | |
6 | g.32040868G>C | CA363511654 | CYP21A2 | c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1364-1G>C n.1339-1G>C n.1392-1G>C n.1202-1G>C c.818-1G>C (n.818-1G>C) | |
6 | g.32040868G>T | CA363511655 | CYP21A2 | c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1364-1G>T n.1339-1G>T n.1392-1G>T n.1202-1G>T c.818-1G>T (n.818-1G>T) | |
6 | g.32040869A>C | CA363511656 | CYP21A2 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1364A>C n.1339A>C n.1392A>C n.1202A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
6 | g.32040869A>G | CA363511657 | CYP21A2 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1364A>G n.1339A>G n.1392A>G n.1202A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040869A>T | CA363511658 | CYP21A2 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1364A>T n.1339A>T n.1392A>T n.1202A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
6 | g.32040870T>A | CA363511659 | CYP21A2 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1365T>A n.1340T>A n.1393T>A n.1203T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040870T>C | CA449819137 | CYP21A2 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1365T>C n.1340T>C n.1393T>C n.1203T>C c.819T>C (p.Asp273=) | |
6 | g.32040870T>G | CA363511660 | CYP21A2 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1365T>G n.1340T>G n.1393T>G n.1203T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040871C>A | CA363511662 | CYP21A2 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1366C>A n.1341C>A n.1394C>A n.1204C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C= | CA1619399478 | CYP21A2 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1135C= (p.Arg379=) n.1366C= n.1341C= n.1394C= n.1204C= c.820C= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040871C>G | CA363511661 | CYP21A2 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1366C>G n.1341C>G n.1394C>G n.1204C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C>T | CA3732711 | CYP21A2 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1366C>T n.1341C>T n.1394C>T n.1204C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>A | CA363511663 | CYP21A2 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1367G>A n.1342G>A n.1395G>A n.1205G>A c.821G>A (p.Arg274His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>C | CA363511664 | CYP21A2 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1367G>C n.1342G>C n.1395G>C n.1205G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040872G= | CA1619399479 | CYP21A2 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1367G= n.1342G= n.1395G= n.1205G= c.821G= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040872G>T | CA363511665 | CYP21A2 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1367G>T n.1342G>T n.1395G>T n.1205G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) | ClinVar |
6 | g.32040873C>A | CA449819149 | CYP21A2 | c.1227C>A (p.Arg409=) c.1137C>A (p.Arg379=) n.1368C>A n.1343C>A n.1396C>A n.1206C>A c.822C>A (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>G | CA449819151 | CYP21A2 | c.1227C>G (p.Arg409=) c.1137C>G (p.Arg379=) n.1368C>G n.1343C>G n.1396C>G n.1206C>G c.822C>G (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>T | CA449819154 | CYP21A2 | c.1227C>T (p.Arg409=) c.1137C>T (p.Arg379=) n.1368C>T n.1343C>T n.1396C>T n.1206C>T c.822C>T (p.Arg274=) | |
6 | g.32040874T>A | CA363511666 | CYP21A2 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1369T>A n.1344T>A n.1397T>A n.1207T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
6 | g.32040874T>C | CA363511667 | CYP21A2 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1369T>C n.1344T>C n.1397T>C n.1207T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
6 | g.32040874T>G | CA363511668 | CYP21A2 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1369T>G n.1344T>G n.1397T>G n.1207T>G c.823T>G (p.Phe275Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040875T>A | CA363511669 | CYP21A2 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1370T>A n.1345T>A n.1398T>A n.1208T>A c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
6 | g.32040875T>C | CA363511670 | CYP21A2 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1370T>C n.1345T>C n.1398T>C n.1208T>C c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
6 | g.32040875T>G | CA363511673 | CYP21A2 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1370T>G n.1345T>G n.1398T>G n.1208T>G c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
6 | g.32040876C>A | CA363511677 | CYP21A2 | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1140C>A (p.Phe380Leu) n.1371C>A n.1346C>A n.1399C>A n.1209C>A c.825C>A (p.Phe275Leu) | dbSNP |
6 | g.32040876C>G | CA363511678 | CYP21A2 | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1140C>G (p.Phe380Leu) n.1371C>G n.1346C>G n.1399C>G n.1209C>G c.825C>G (p.Phe275Leu) | |
6 | g.32040876C>T | CA449819162 | CYP21A2 | c.1230C>T (p.Phe410=) c.1140C>T (p.Phe380=) n.1371C>T n.1346C>T n.1399C>T n.1209C>T c.825C>T (p.Phe275=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040877C>A | CA363511681 | CYP21A2 | c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) n.1372C>A n.1347C>A n.1400C>A n.1210C>A c.826C>A (p.Leu276Met) | |
6 | g.32040877C= | CA1619399480 | CYP21A2 | c.1231C= (p.Leu411=) c.1141C= (p.Leu381=) n.1372C= n.1347C= n.1400C= n.1210C= c.826C= (p.Leu276=) | |
6 | g.32040877C>G | CA363511683 | CYP21A2 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1372C>G n.1347C>G n.1400C>G n.1210C>G c.826C>G (p.Leu276Val) | |
6 | g.32040877C>T | CA449819169 | CYP21A2 | c.1231C>T (p.Leu411=) c.1141C>T (p.Leu381=) n.1372C>T n.1347C>T n.1400C>T n.1210C>T c.826C>T (p.Leu276=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040878T>A | CA363511691 | CYP21A2 | c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1373T>A n.1348T>A n.1401T>A n.1211T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) | |
6 | g.32040878T>C | CA363511689 | CYP21A2 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1373T>C n.1348T>C n.1401T>C n.1211T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040878T>G | CA363511687 | CYP21A2 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1373T>G n.1348T>G n.1401T>G n.1211T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
6 | g.32040879G>A | CA449819176 | CYP21A2 | c.1233G>A (p.Leu411=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.1374G>A n.1349G>A n.1402G>A n.1212G>A c.828G>A (p.Leu276=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040879G>C | CA449819177 | CYP21A2 | c.1233G>C (p.Leu411=) c.1143G>C (p.Leu381=) n.1374G>C n.1349G>C n.1402G>C n.1212G>C c.828G>C (p.Leu276=) | |
6 | g.32040879G>T | CA449819178 | CYP21A2 | c.1233G>T (p.Leu411=) c.1143G>T (p.Leu381=) n.1374G>T n.1349G>T n.1402G>T n.1212G>T c.828G>T (p.Leu276=) |