Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040852_32040863del | CA2678090086 | CYP21A2 | c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del) c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del) n.1364-17_1364-6del n.1339-17_1339-6del n.1392-17_1392-6del n.1202-17_1202-6del c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863_32040866del | CA2578574237 | CYP21A2 | c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del) c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del) n.1364-6_1364-3del n.1339-6_1339-3del n.1392-6_1392-3del n.1202-6_1202-3del c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del) | |
6 | g.32040861G>A | CA3732708 | CYP21A2 | c.1223-8G>A (n.1223-8G>A) c.1133-8G>A (n.1133-8G>A) n.1364-8G>A n.1339-8G>A n.1392-8G>A n.1202-8G>A c.818-8G>A (n.818-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040861G>C | CA2678090187 | CYP21A2 | c.1223-8G>C (n.1223-8G>C) c.1133-8G>C (n.1133-8G>C) n.1364-8G>C n.1339-8G>C n.1392-8G>C n.1202-8G>C c.818-8G>C (n.818-8G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040861G= | CA1619399473 | CYP21A2 | c.1223-8G= (n.1223-8G=) c.1133-8G= (n.1133-8G=) n.1364-8G= n.1339-8G= n.1392-8G= n.1202-8G= c.818-8G= (n.818-8G=) | |
6 | g.32040861G>T | CA3732707 | CYP21A2 | c.1223-8G>T (n.1223-8G>T) c.1133-8G>T (n.1133-8G>T) n.1364-8G>T n.1339-8G>T n.1392-8G>T n.1202-8G>T c.818-8G>T (n.818-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040862C>A | CA2678090193 | CYP21A2 | c.1223-7C>A (n.1223-7C>A) c.1133-7C>A (n.1133-7C>A) n.1364-7C>A n.1339-7C>A n.1392-7C>A n.1202-7C>A c.818-7C>A (n.818-7C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040862C>T | CA2578574238 | CYP21A2 | c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) c.1133-7C>T (n.1133-7C>T) n.1364-7C>T n.1339-7C>T n.1392-7C>T n.1202-7C>T c.818-7C>T (n.818-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864del | CA2678090192 | CYP21A2 | c.1223-5del (n.1223-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1364-5del n.1339-5del n.1392-5del n.1202-5del c.818-5del (n.818-5del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863C>A | CA2678090202 | CYP21A2 | c.1223-6C>A (n.1223-6C>A) c.1133-6C>A (n.1133-6C>A) n.1364-6C>A n.1339-6C>A n.1392-6C>A n.1202-6C>A c.818-6C>A (n.818-6C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863C= | CA1619399474 | CYP21A2 | c.1223-6C= (n.1223-6C=) c.1133-6C= (n.1133-6C=) n.1364-6C= n.1339-6C= n.1392-6C= n.1202-6C= c.818-6C= (n.818-6C=) | |
6 | g.32040863C>G | CA3732709 | CYP21A2 | c.1223-6C>G (n.1223-6C>G) c.1133-6C>G (n.1133-6C>G) n.1364-6C>G n.1339-6C>G n.1392-6C>G n.1202-6C>G c.818-6C>G (n.818-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040863C>T | CA3732710 | CYP21A2 | c.1223-6C>T (n.1223-6C>T) c.1133-6C>T (n.1133-6C>T) n.1364-6C>T n.1339-6C>T n.1392-6C>T n.1202-6C>T c.818-6C>T (n.818-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040864C>A | CA2678090211 | CYP21A2 | c.1223-5C>A (n.1223-5C>A) c.1133-5C>A (n.1133-5C>A) n.1364-5C>A n.1339-5C>A n.1392-5C>A n.1202-5C>A c.818-5C>A (n.818-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864C= | CA1619399475 | CYP21A2 | c.1223-5C= (n.1223-5C=) c.1133-5C= (n.1133-5C=) n.1364-5C= n.1339-5C= n.1392-5C= n.1202-5C= c.818-5C= (n.818-5C=) | |
6 | g.32040864C>G | CA2678090214 | CYP21A2 | c.1223-5C>G (n.1223-5C>G) c.1133-5C>G (n.1133-5C>G) n.1364-5C>G n.1339-5C>G n.1392-5C>G n.1202-5C>G c.818-5C>G (n.818-5C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040864C>T | CA566693872 | CYP21A2 | c.1223-5C>T (n.1223-5C>T) c.1133-5C>T (n.1133-5C>T) n.1364-5C>T n.1339-5C>T n.1392-5C>T n.1202-5C>T c.818-5C>T (n.818-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G>A | CA566693873 | CYP21A2 | c.1223-4G>A (n.1223-4G>A) c.1133-4G>A (n.1133-4G>A) n.1364-4G>A n.1339-4G>A n.1392-4G>A n.1202-4G>A c.818-4G>A (n.818-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G>C | CA1087499359 | CYP21A2 | c.1223-4G>C (n.1223-4G>C) c.1133-4G>C (n.1133-4G>C) n.1364-4G>C n.1339-4G>C n.1392-4G>C n.1202-4G>C c.818-4G>C (n.818-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040865G= | CA1619399476 | CYP21A2 | c.1223-4G= (n.1223-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1364-4G= n.1339-4G= n.1392-4G= n.1202-4G= c.818-4G= (n.818-4G=) | |
6 | g.32040866C>A | CA2678090232 | CYP21A2 | c.1223-3C>A (n.1223-3C>A) c.1133-3C>A (n.1133-3C>A) n.1364-3C>A n.1339-3C>A n.1392-3C>A n.1202-3C>A c.818-3C>A (n.818-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040866C= | CA1619399477 | CYP21A2 | c.1223-3C= (n.1223-3C=) c.1133-3C= (n.1133-3C=) n.1364-3C= n.1339-3C= n.1392-3C= n.1202-3C= c.818-3C= (n.818-3C=) | |
6 | g.32040866C>G | CA136895672 | CYP21A2 | c.1223-3C>G (n.1223-3C>G) c.1133-3C>G (n.1133-3C>G) n.1364-3C>G n.1339-3C>G n.1392-3C>G n.1202-3C>G c.818-3C>G (n.818-3C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040866C>T | CA2678090233 | CYP21A2 | c.1223-3C>T (n.1223-3C>T) c.1133-3C>T (n.1133-3C>T) n.1364-3C>T n.1339-3C>T n.1392-3C>T n.1202-3C>T c.818-3C>T (n.818-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>C | CA363511650 | CYP21A2 | c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1364-2A>C n.1339-2A>C n.1392-2A>C n.1202-2A>C c.818-2A>C (n.818-2A>C) | |
6 | g.32040867A>G | CA363511651 | CYP21A2 | c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1364-2A>G n.1339-2A>G n.1392-2A>G n.1202-2A>G c.818-2A>G (n.818-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040867A>T | CA363511652 | CYP21A2 | c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1364-2A>T n.1339-2A>T n.1392-2A>T n.1202-2A>T c.818-2A>T (n.818-2A>T) | |
6 | g.32040868G>A | CA363511653 | CYP21A2 | c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1364-1G>A n.1339-1G>A n.1392-1G>A n.1202-1G>A c.818-1G>A (n.818-1G>A) | |
6 | g.32040868G>C | CA363511654 | CYP21A2 | c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1364-1G>C n.1339-1G>C n.1392-1G>C n.1202-1G>C c.818-1G>C (n.818-1G>C) | |
6 | g.32040868G>T | CA363511655 | CYP21A2 | c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1364-1G>T n.1339-1G>T n.1392-1G>T n.1202-1G>T c.818-1G>T (n.818-1G>T) | |
6 | g.32040869A>C | CA363511656 | CYP21A2 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.1364A>C n.1339A>C n.1392A>C n.1202A>C c.818A>C (p.Asp273Ala) | |
6 | g.32040869A>G | CA363511657 | CYP21A2 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.1364A>G n.1339A>G n.1392A>G n.1202A>G c.818A>G (p.Asp273Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.32040869A>T | CA363511658 | CYP21A2 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.1364A>T n.1339A>T n.1392A>T n.1202A>T c.818A>T (p.Asp273Val) | |
6 | g.32040870T>A | CA363511659 | CYP21A2 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.1365T>A n.1340T>A n.1393T>A n.1203T>A c.819T>A (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040870T>C | CA449819137 | CYP21A2 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.1134T>C (p.Asp378=) n.1365T>C n.1340T>C n.1393T>C n.1203T>C c.819T>C (p.Asp273=) | |
6 | g.32040870T>G | CA363511660 | CYP21A2 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) n.1365T>G n.1340T>G n.1393T>G n.1203T>G c.819T>G (p.Asp273Glu) | |
6 | g.32040871C>A | CA363511662 | CYP21A2 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1366C>A n.1341C>A n.1394C>A n.1204C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C= | CA1619399478 | CYP21A2 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1135C= (p.Arg379=) n.1366C= n.1341C= n.1394C= n.1204C= c.820C= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040871C>G | CA363511661 | CYP21A2 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1366C>G n.1341C>G n.1394C>G n.1204C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040871C>T | CA3732711 | CYP21A2 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1366C>T n.1341C>T n.1394C>T n.1204C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>A | CA363511663 | CYP21A2 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1136G>A (p.Arg379His) n.1367G>A n.1342G>A n.1395G>A n.1205G>A c.821G>A (p.Arg274His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040872G>C | CA363511664 | CYP21A2 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1367G>C n.1342G>C n.1395G>C n.1205G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040872G= | CA1619399479 | CYP21A2 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1136G= (p.Arg379=) n.1367G= n.1342G= n.1395G= n.1205G= c.821G= (p.Arg274=) | |
6 | g.32040872G>T | CA363511665 | CYP21A2 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1367G>T n.1342G>T n.1395G>T n.1205G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) | ClinVar |
6 | g.32040873C>A | CA449819149 | CYP21A2 | c.1227C>A (p.Arg409=) c.1137C>A (p.Arg379=) n.1368C>A n.1343C>A n.1396C>A n.1206C>A c.822C>A (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>G | CA449819151 | CYP21A2 | c.1227C>G (p.Arg409=) c.1137C>G (p.Arg379=) n.1368C>G n.1343C>G n.1396C>G n.1206C>G c.822C>G (p.Arg274=) | |
6 | g.32040873C>T | CA449819154 | CYP21A2 | c.1227C>T (p.Arg409=) c.1137C>T (p.Arg379=) n.1368C>T n.1343C>T n.1396C>T n.1206C>T c.822C>T (p.Arg274=) | |
6 | g.32040874T>A | CA363511666 | CYP21A2 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1369T>A n.1344T>A n.1397T>A n.1207T>A c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
6 | g.32040874T>C | CA363511667 | CYP21A2 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1369T>C n.1344T>C n.1397T>C n.1207T>C c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
6 | g.32040874T>G | CA363511668 | CYP21A2 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1369T>G n.1344T>G n.1397T>G n.1207T>G c.823T>G (p.Phe275Val) | gnomAD v4 |