| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040852_32040863del | CA2678090086 | CYP21A2 | c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del) c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del) n.1364-17_1364-6del n.1339-17_1339-6del n.1392-17_1392-6del n.1202-17_1202-6del c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040853G>A | CA136895670 | CYP21A2 | c.1223-16G>A (n.1223-16G>A) c.1133-16G>A (n.1133-16G>A) n.1364-16G>A n.1339-16G>A n.1392-16G>A n.1202-16G>A c.818-16G>A (n.818-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040853G= | CA1619399466 | CYP21A2 | c.1223-16G= (n.1223-16G=) c.1133-16G= (n.1133-16G=) n.1364-16G= n.1339-16G= n.1392-16G= n.1202-16G= c.818-16G= (n.818-16G=) | |
| 6 | g.32040853G>T | CA2678090095 | CYP21A2 | c.1223-16G>T (n.1223-16G>T) c.1133-16G>T (n.1133-16G>T) n.1364-16G>T n.1339-16G>T n.1392-16G>T n.1202-16G>T c.818-16G>T (n.818-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040854T>C | CA2678090098 | CYP21A2 | c.1223-15T>C (n.1223-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1364-15T>C n.1339-15T>C n.1392-15T>C n.1202-15T>C c.818-15T>C (n.818-15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040855C>A | CA2678090139 | CYP21A2 | c.1223-14C>A (n.1223-14C>A) c.1133-14C>A (n.1133-14C>A) n.1364-14C>A n.1339-14C>A n.1392-14C>A n.1202-14C>A c.818-14C>A (n.818-14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040855C= | CA1619399467 | CYP21A2 | c.1223-14C= (n.1223-14C=) c.1133-14C= (n.1133-14C=) n.1364-14C= n.1339-14C= n.1392-14C= n.1202-14C= c.818-14C= (n.818-14C=) | |
| 6 | g.32040855C>G | CA2678090137 | CYP21A2 | c.1223-14C>G (n.1223-14C>G) c.1133-14C>G (n.1133-14C>G) n.1364-14C>G n.1339-14C>G n.1392-14C>G n.1202-14C>G c.818-14C>G (n.818-14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040855C>T | CA566693870 | CYP21A2 | c.1223-14C>T (n.1223-14C>T) c.1133-14C>T (n.1133-14C>T) n.1364-14C>T n.1339-14C>T n.1392-14C>T n.1202-14C>T c.818-14C>T (n.818-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040856del | CA2578574236 | CYP21A2 | c.1223-13del (n.1223-13del) c.1133-13del (n.1133-13del) n.1364-13del n.1339-13del n.1392-13del n.1202-13del c.818-13del (n.818-13del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040856C>A | CA2678090146 | CYP21A2 | c.1223-13C>A (n.1223-13C>A) c.1133-13C>A (n.1133-13C>A) n.1364-13C>A n.1339-13C>A n.1392-13C>A n.1202-13C>A c.818-13C>A (n.818-13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040856C>T | CA2678090144 | CYP21A2 | c.1223-13C>T (n.1223-13C>T) c.1133-13C>T (n.1133-13C>T) n.1364-13C>T n.1339-13C>T n.1392-13C>T n.1202-13C>T c.818-13C>T (n.818-13C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040857A= | CA1619399468 | CYP21A2 | c.1223-12A= (n.1223-12A=) c.1133-12A= (n.1133-12A=) n.1364-12A= n.1339-12A= n.1392-12A= n.1202-12A= c.818-12A= (n.818-12A=) | |
| 6 | g.32040857A>C | CA1619399469 | CYP21A2 | c.1223-12A>C (n.1223-12A>C) c.1133-12A>C (n.1133-12A>C) n.1364-12A>C n.1339-12A>C n.1392-12A>C n.1202-12A>C c.818-12A>C (n.818-12A>C) | dbSNP |
| 6 | g.32040857A>T | CA2678090151 | CYP21A2 | c.1223-12A>T (n.1223-12A>T) c.1133-12A>T (n.1133-12A>T) n.1364-12A>T n.1339-12A>T n.1392-12A>T n.1202-12A>T c.818-12A>T (n.818-12A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040858C>A | CA2678090163 | CYP21A2 | c.1223-11C>A (n.1223-11C>A) c.1133-11C>A (n.1133-11C>A) n.1364-11C>A n.1339-11C>A n.1392-11C>A n.1202-11C>A c.818-11C>A (n.818-11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040858C= | CA1619399470 | CYP21A2 | c.1223-11C= (n.1223-11C=) c.1133-11C= (n.1133-11C=) n.1364-11C= n.1339-11C= n.1392-11C= n.1202-11C= c.818-11C= (n.818-11C=) | |
| 6 | g.32040858C>T | CA1619399471 | CYP21A2 | c.1223-11C>T (n.1223-11C>T) c.1133-11C>T (n.1133-11C>T) n.1364-11C>T n.1339-11C>T n.1392-11C>T n.1202-11C>T c.818-11C>T (n.818-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040860del | CA2678090156 | CYP21A2 | c.1223-9del (n.1223-9del) c.1133-9del (n.1133-9del) n.1364-9del n.1339-9del n.1392-9del n.1202-9del c.818-9del (n.818-9del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040863_32040866del | CA2578574237 | CYP21A2 | c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del) c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del) n.1364-6_1364-3del n.1339-6_1339-3del n.1392-6_1392-3del n.1202-6_1202-3del c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del) | |
| 6 | g.32040859C>A | CA2678090169 | CYP21A2 | c.1223-10C>A (n.1223-10C>A) c.1133-10C>A (n.1133-10C>A) n.1364-10C>A n.1339-10C>A n.1392-10C>A n.1202-10C>A c.818-10C>A (n.818-10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040859C>T | CA2678090171 | CYP21A2 | c.1223-10C>T (n.1223-10C>T) c.1133-10C>T (n.1133-10C>T) n.1364-10C>T n.1339-10C>T n.1392-10C>T n.1202-10C>T c.818-10C>T (n.818-10C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040860C>A | CA823931924 | CYP21A2 | c.1223-9C>A (n.1223-9C>A) c.1133-9C>A (n.1133-9C>A) n.1364-9C>A n.1339-9C>A n.1392-9C>A n.1202-9C>A c.818-9C>A (n.818-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040860C= | CA1619399472 | CYP21A2 | c.1223-9C= (n.1223-9C=) c.1133-9C= (n.1133-9C=) n.1364-9C= n.1339-9C= n.1392-9C= n.1202-9C= c.818-9C= (n.818-9C=) | |
| 6 | g.32040860C>G | CA566693871 | CYP21A2 | c.1223-9C>G (n.1223-9C>G) c.1133-9C>G (n.1133-9C>G) n.1364-9C>G n.1339-9C>G n.1392-9C>G n.1202-9C>G c.818-9C>G (n.818-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040860C>T | CA3732706 | CYP21A2 | c.1223-9C>T (n.1223-9C>T) c.1133-9C>T (n.1133-9C>T) n.1364-9C>T n.1339-9C>T n.1392-9C>T n.1202-9C>T c.818-9C>T (n.818-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040861G>A | CA3732708 | CYP21A2 | c.1223-8G>A (n.1223-8G>A) c.1133-8G>A (n.1133-8G>A) n.1364-8G>A n.1339-8G>A n.1392-8G>A n.1202-8G>A c.818-8G>A (n.818-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040861G>C | CA2678090187 | CYP21A2 | c.1223-8G>C (n.1223-8G>C) c.1133-8G>C (n.1133-8G>C) n.1364-8G>C n.1339-8G>C n.1392-8G>C n.1202-8G>C c.818-8G>C (n.818-8G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040861G= | CA1619399473 | CYP21A2 | c.1223-8G= (n.1223-8G=) c.1133-8G= (n.1133-8G=) n.1364-8G= n.1339-8G= n.1392-8G= n.1202-8G= c.818-8G= (n.818-8G=) | |
| 6 | g.32040861G>T | CA3732707 | CYP21A2 | c.1223-8G>T (n.1223-8G>T) c.1133-8G>T (n.1133-8G>T) n.1364-8G>T n.1339-8G>T n.1392-8G>T n.1202-8G>T c.818-8G>T (n.818-8G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040862C>A | CA2678090193 | CYP21A2 | c.1223-7C>A (n.1223-7C>A) c.1133-7C>A (n.1133-7C>A) n.1364-7C>A n.1339-7C>A n.1392-7C>A n.1202-7C>A c.818-7C>A (n.818-7C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040862C>T | CA2578574238 | CYP21A2 | c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) c.1133-7C>T (n.1133-7C>T) n.1364-7C>T n.1339-7C>T n.1392-7C>T n.1202-7C>T c.818-7C>T (n.818-7C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040864del | CA2678090192 | CYP21A2 | c.1223-5del (n.1223-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1364-5del n.1339-5del n.1392-5del n.1202-5del c.818-5del (n.818-5del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040863C>A | CA2678090202 | CYP21A2 | c.1223-6C>A (n.1223-6C>A) c.1133-6C>A (n.1133-6C>A) n.1364-6C>A n.1339-6C>A n.1392-6C>A n.1202-6C>A c.818-6C>A (n.818-6C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040863C= | CA1619399474 | CYP21A2 | c.1223-6C= (n.1223-6C=) c.1133-6C= (n.1133-6C=) n.1364-6C= n.1339-6C= n.1392-6C= n.1202-6C= c.818-6C= (n.818-6C=) | |
| 6 | g.32040863C>G | CA3732709 | CYP21A2 | c.1223-6C>G (n.1223-6C>G) c.1133-6C>G (n.1133-6C>G) n.1364-6C>G n.1339-6C>G n.1392-6C>G n.1202-6C>G c.818-6C>G (n.818-6C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040863C>T | CA3732710 | CYP21A2 | c.1223-6C>T (n.1223-6C>T) c.1133-6C>T (n.1133-6C>T) n.1364-6C>T n.1339-6C>T n.1392-6C>T n.1202-6C>T c.818-6C>T (n.818-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040864C>A | CA2678090211 | CYP21A2 | c.1223-5C>A (n.1223-5C>A) c.1133-5C>A (n.1133-5C>A) n.1364-5C>A n.1339-5C>A n.1392-5C>A n.1202-5C>A c.818-5C>A (n.818-5C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040864C= | CA1619399475 | CYP21A2 | c.1223-5C= (n.1223-5C=) c.1133-5C= (n.1133-5C=) n.1364-5C= n.1339-5C= n.1392-5C= n.1202-5C= c.818-5C= (n.818-5C=) | |
| 6 | g.32040864C>G | CA2678090214 | CYP21A2 | c.1223-5C>G (n.1223-5C>G) c.1133-5C>G (n.1133-5C>G) n.1364-5C>G n.1339-5C>G n.1392-5C>G n.1202-5C>G c.818-5C>G (n.818-5C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040864C>T | CA566693872 | CYP21A2 | c.1223-5C>T (n.1223-5C>T) c.1133-5C>T (n.1133-5C>T) n.1364-5C>T n.1339-5C>T n.1392-5C>T n.1202-5C>T c.818-5C>T (n.818-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040865G>A | CA566693873 | CYP21A2 | c.1223-4G>A (n.1223-4G>A) c.1133-4G>A (n.1133-4G>A) n.1364-4G>A n.1339-4G>A n.1392-4G>A n.1202-4G>A c.818-4G>A (n.818-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040865G>C | CA1087499359 | CYP21A2 | c.1223-4G>C (n.1223-4G>C) c.1133-4G>C (n.1133-4G>C) n.1364-4G>C n.1339-4G>C n.1392-4G>C n.1202-4G>C c.818-4G>C (n.818-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040865G= | CA1619399476 | CYP21A2 | c.1223-4G= (n.1223-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1364-4G= n.1339-4G= n.1392-4G= n.1202-4G= c.818-4G= (n.818-4G=) | |
| 6 | g.32040866C>A | CA2678090232 | CYP21A2 | c.1223-3C>A (n.1223-3C>A) c.1133-3C>A (n.1133-3C>A) n.1364-3C>A n.1339-3C>A n.1392-3C>A n.1202-3C>A c.818-3C>A (n.818-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040866C= | CA1619399477 | CYP21A2 | c.1223-3C= (n.1223-3C=) c.1133-3C= (n.1133-3C=) n.1364-3C= n.1339-3C= n.1392-3C= n.1202-3C= c.818-3C= (n.818-3C=) | |
| 6 | g.32040866C>G | CA136895672 | CYP21A2 | c.1223-3C>G (n.1223-3C>G) c.1133-3C>G (n.1133-3C>G) n.1364-3C>G n.1339-3C>G n.1392-3C>G n.1202-3C>G c.818-3C>G (n.818-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32040866C>T | CA2678090233 | CYP21A2 | c.1223-3C>T (n.1223-3C>T) c.1133-3C>T (n.1133-3C>T) n.1364-3C>T n.1339-3C>T n.1392-3C>T n.1202-3C>T c.818-3C>T (n.818-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040867A>C | CA363511650 | CYP21A2 | c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1364-2A>C n.1339-2A>C n.1392-2A>C n.1202-2A>C c.818-2A>C (n.818-2A>C) | |
| 6 | g.32040867A>G | CA363511651 | CYP21A2 | c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1364-2A>G n.1339-2A>G n.1392-2A>G n.1202-2A>G c.818-2A>G (n.818-2A>G) | gnomAD v4 |