Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (n.1223-42_1223-22dup) c.1133-42_1133-22dup (n.1133-42_1133-22dup) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup c.818-42_818-22dup (n.818-42_818-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040848del | CA2678090060 | CYP21A2 | c.1223-21del (n.1223-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1364-21del n.1339-21del n.1392-21del n.1202-21del c.818-21del (n.818-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>A | CA2678090072 | CYP21A2 | c.1223-22C>A (n.1223-22C>A) c.1133-22C>A (n.1133-22C>A) n.1364-22C>A n.1339-22C>A n.1392-22C>A n.1202-22C>A c.818-22C>A (n.818-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C= | CA1619399459 | CYP21A2 | c.1223-22C= (n.1223-22C=) c.1133-22C= (n.1133-22C=) n.1364-22C= n.1339-22C= n.1392-22C= n.1202-22C= c.818-22C= (n.818-22C=) | |
6 | g.32040847C>G | CA2678090077 | CYP21A2 | c.1223-22C>G (n.1223-22C>G) c.1133-22C>G (n.1133-22C>G) n.1364-22C>G n.1339-22C>G n.1392-22C>G n.1202-22C>G c.818-22C>G (n.818-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>T | CA3732703 | CYP21A2 | c.1223-22C>T (n.1223-22C>T) c.1133-22C>T (n.1133-22C>T) n.1364-22C>T n.1339-22C>T n.1392-22C>T n.1202-22C>T c.818-22C>T (n.818-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040847_32040848insACACCAAACACACCCAACA | CA2770519837 | CYP21A2 | c.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA) c.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA) n.1364-22_1364-21insACACCAAACACACCCAACA n.1339-22_1339-21insACACCAAACACACCCAACA n.1392-22_1392-21insACACCAAACACACCCAACA n.1202-22_1202-21insACACCAAACACACCCAACA c.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA (n.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA) | |
6 | g.32040848C>A | CA2678090083 | CYP21A2 | c.1223-21C>A (n.1223-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1364-21C>A n.1339-21C>A n.1392-21C>A n.1202-21C>A c.818-21C>A (n.818-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040848C= | CA1619399462 | CYP21A2 | c.1223-21C= (n.1223-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1364-21C= n.1339-21C= n.1392-21C= n.1202-21C= c.818-21C= (n.818-21C=) | |
6 | g.32040848C>G | CA1619399461 | CYP21A2 | c.1223-21C>G (n.1223-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1364-21C>G n.1339-21C>G n.1392-21C>G n.1202-21C>G c.818-21C>G (n.818-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040848C>T | CA3732704 | CYP21A2 | c.1223-21C>T (n.1223-21C>T) c.1133-21C>T (n.1133-21C>T) n.1364-21C>T n.1339-21C>T n.1392-21C>T n.1202-21C>T c.818-21C>T (n.818-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040849_32040850insACACA | CA2770519838 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-19insACACA (n.1223-20_1223-19insACACA) c.1133-20_1133-19insACACA (n.1133-20_1133-19insACACA) n.1364-20_1364-19insACACA n.1339-20_1339-19insACACA n.1392-20_1392-19insACACA n.1202-20_1202-19insACACA c.818-20_818-19insACACA (n.818-20_818-19insACACA) | |
6 | g.32040848_32040852delinsCACCT | CA1619399460 | CYP21A2 | c.1223-21_1223-17delinsCACCT (n.1223-21_1223-17delinsCACCT) c.1133-21_1133-17delinsCACCT (n.1133-21_1133-17delinsCACCT) n.1364-21_1364-17delinsCACCT n.1339-21_1339-17delinsCACCT n.1392-21_1392-17delinsCACCT n.1202-21_1202-17delinsCACCT c.818-21_818-17delinsCACCT (n.818-21_818-17delinsCACCT) | |
6 | g.32040849del | CA2578574234 | CYP21A2 | c.1223-20del (n.1223-20del) c.1133-20del (n.1133-20del) n.1364-20del n.1339-20del n.1392-20del n.1202-20del c.818-20del (n.818-20del) | |
6 | g.32040849A= | CA1619399463 | CYP21A2 | c.1223-20A= (n.1223-20A=) c.1133-20A= (n.1133-20A=) n.1364-20A= n.1339-20A= n.1392-20A= n.1202-20A= c.818-20A= (n.818-20A=) | |
6 | g.32040849A>G | CA1087499343 | CYP21A2 | c.1223-20A>G (n.1223-20A>G) c.1133-20A>G (n.1133-20A>G) n.1364-20A>G n.1339-20A>G n.1392-20A>G n.1202-20A>G c.818-20A>G (n.818-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040849A>T | CA2678090084 | CYP21A2 | c.1223-20A>T (n.1223-20A>T) c.1133-20A>T (n.1133-20A>T) n.1364-20A>T n.1339-20A>T n.1392-20A>T n.1202-20A>T c.818-20A>T (n.818-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040849_32040852del | CA1087499341 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-17del (n.1223-20_1223-17del) c.1133-20_1133-17del (n.1133-20_1133-17del) n.1364-20_1364-17del n.1339-20_1339-17del n.1392-20_1392-17del n.1202-20_1202-17del c.818-20_818-17del (n.818-20_818-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040850C>A | CA2678090087 | CYP21A2 | c.1223-19C>A (n.1223-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1364-19C>A n.1339-19C>A n.1392-19C>A n.1202-19C>A c.818-19C>A (n.818-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040850C>T | CA2578574235 | CYP21A2 | c.1223-19C>T (n.1223-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1364-19C>T n.1339-19C>T n.1392-19C>T n.1202-19C>T c.818-19C>T (n.818-19C>T) | |
6 | g.32040852_32040863del | CA2678090086 | CYP21A2 | c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del) c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del) n.1364-17_1364-6del n.1339-17_1339-6del n.1392-17_1392-6del n.1202-17_1202-6del c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040851C>A | CA3732705 | CYP21A2 | c.1223-18C>A (n.1223-18C>A) c.1133-18C>A (n.1133-18C>A) n.1364-18C>A n.1339-18C>A n.1392-18C>A n.1202-18C>A c.818-18C>A (n.818-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040851C= | CA1619399464 | CYP21A2 | c.1223-18C= (n.1223-18C=) c.1133-18C= (n.1133-18C=) n.1364-18C= n.1339-18C= n.1392-18C= n.1202-18C= c.818-18C= (n.818-18C=) | |
6 | g.32040852T>C | CA823931922 | CYP21A2 | c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1364-17T>C n.1339-17T>C n.1392-17T>C n.1202-17T>C c.818-17T>C (n.818-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040852T>G | CA2770519843 | CYP21A2 | c.1223-17T>G (n.1223-17T>G) c.1133-17T>G (n.1133-17T>G) n.1364-17T>G n.1339-17T>G n.1392-17T>G n.1202-17T>G c.818-17T>G (n.818-17T>G) | |
6 | g.32040852T= | CA1619399465 | CYP21A2 | c.1223-17T= (n.1223-17T=) c.1133-17T= (n.1133-17T=) n.1364-17T= n.1339-17T= n.1392-17T= n.1202-17T= c.818-17T= (n.818-17T=) | |
6 | g.32040853G>A | CA136895670 | CYP21A2 | c.1223-16G>A (n.1223-16G>A) c.1133-16G>A (n.1133-16G>A) n.1364-16G>A n.1339-16G>A n.1392-16G>A n.1202-16G>A c.818-16G>A (n.818-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040853G= | CA1619399466 | CYP21A2 | c.1223-16G= (n.1223-16G=) c.1133-16G= (n.1133-16G=) n.1364-16G= n.1339-16G= n.1392-16G= n.1202-16G= c.818-16G= (n.818-16G=) | |
6 | g.32040853G>T | CA2678090095 | CYP21A2 | c.1223-16G>T (n.1223-16G>T) c.1133-16G>T (n.1133-16G>T) n.1364-16G>T n.1339-16G>T n.1392-16G>T n.1202-16G>T c.818-16G>T (n.818-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040854T>C | CA2678090098 | CYP21A2 | c.1223-15T>C (n.1223-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1364-15T>C n.1339-15T>C n.1392-15T>C n.1202-15T>C c.818-15T>C (n.818-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040854T>G | CA2770519844 | CYP21A2 | c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) c.1133-15T>G (n.1133-15T>G) n.1364-15T>G n.1339-15T>G n.1392-15T>G n.1202-15T>G c.818-15T>G (n.818-15T>G) | |
6 | g.32040855C>A | CA2678090139 | CYP21A2 | c.1223-14C>A (n.1223-14C>A) c.1133-14C>A (n.1133-14C>A) n.1364-14C>A n.1339-14C>A n.1392-14C>A n.1202-14C>A c.818-14C>A (n.818-14C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040855C= | CA1619399467 | CYP21A2 | c.1223-14C= (n.1223-14C=) c.1133-14C= (n.1133-14C=) n.1364-14C= n.1339-14C= n.1392-14C= n.1202-14C= c.818-14C= (n.818-14C=) | |
6 | g.32040855C>G | CA2678090137 | CYP21A2 | c.1223-14C>G (n.1223-14C>G) c.1133-14C>G (n.1133-14C>G) n.1364-14C>G n.1339-14C>G n.1392-14C>G n.1202-14C>G c.818-14C>G (n.818-14C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040855C>T | CA566693870 | CYP21A2 | c.1223-14C>T (n.1223-14C>T) c.1133-14C>T (n.1133-14C>T) n.1364-14C>T n.1339-14C>T n.1392-14C>T n.1202-14C>T c.818-14C>T (n.818-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040856del | CA2578574236 | CYP21A2 | c.1223-13del (n.1223-13del) c.1133-13del (n.1133-13del) n.1364-13del n.1339-13del n.1392-13del n.1202-13del c.818-13del (n.818-13del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040856C>A | CA2678090146 | CYP21A2 | c.1223-13C>A (n.1223-13C>A) c.1133-13C>A (n.1133-13C>A) n.1364-13C>A n.1339-13C>A n.1392-13C>A n.1202-13C>A c.818-13C>A (n.818-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040856C>T | CA2678090144 | CYP21A2 | c.1223-13C>T (n.1223-13C>T) c.1133-13C>T (n.1133-13C>T) n.1364-13C>T n.1339-13C>T n.1392-13C>T n.1202-13C>T c.818-13C>T (n.818-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040857A= | CA1619399468 | CYP21A2 | c.1223-12A= (n.1223-12A=) c.1133-12A= (n.1133-12A=) n.1364-12A= n.1339-12A= n.1392-12A= n.1202-12A= c.818-12A= (n.818-12A=) | |
6 | g.32040857A>C | CA1619399469 | CYP21A2 | c.1223-12A>C (n.1223-12A>C) c.1133-12A>C (n.1133-12A>C) n.1364-12A>C n.1339-12A>C n.1392-12A>C n.1202-12A>C c.818-12A>C (n.818-12A>C) | dbSNP |
6 | g.32040857A>T | CA2678090151 | CYP21A2 | c.1223-12A>T (n.1223-12A>T) c.1133-12A>T (n.1133-12A>T) n.1364-12A>T n.1339-12A>T n.1392-12A>T n.1202-12A>T c.818-12A>T (n.818-12A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040858C>A | CA2678090163 | CYP21A2 | c.1223-11C>A (n.1223-11C>A) c.1133-11C>A (n.1133-11C>A) n.1364-11C>A n.1339-11C>A n.1392-11C>A n.1202-11C>A c.818-11C>A (n.818-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040858C= | CA1619399470 | CYP21A2 | c.1223-11C= (n.1223-11C=) c.1133-11C= (n.1133-11C=) n.1364-11C= n.1339-11C= n.1392-11C= n.1202-11C= c.818-11C= (n.818-11C=) | |
6 | g.32040858C>T | CA1619399471 | CYP21A2 | c.1223-11C>T (n.1223-11C>T) c.1133-11C>T (n.1133-11C>T) n.1364-11C>T n.1339-11C>T n.1392-11C>T n.1202-11C>T c.818-11C>T (n.818-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040860del | CA2678090156 | CYP21A2 | c.1223-9del (n.1223-9del) c.1133-9del (n.1133-9del) n.1364-9del n.1339-9del n.1392-9del n.1202-9del c.818-9del (n.818-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040863_32040866del | CA2578574237 | CYP21A2 | c.1223-6_1223-3del (n.1223-6_1223-3del) c.1133-6_1133-3del (n.1133-6_1133-3del) n.1364-6_1364-3del n.1339-6_1339-3del n.1392-6_1392-3del n.1202-6_1202-3del c.818-6_818-3del (n.818-6_818-3del) | |
6 | g.32040859C>A | CA2678090169 | CYP21A2 | c.1223-10C>A (n.1223-10C>A) c.1133-10C>A (n.1133-10C>A) n.1364-10C>A n.1339-10C>A n.1392-10C>A n.1202-10C>A c.818-10C>A (n.818-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040859C>T | CA2678090171 | CYP21A2 | c.1223-10C>T (n.1223-10C>T) c.1133-10C>T (n.1133-10C>T) n.1364-10C>T n.1339-10C>T n.1392-10C>T n.1202-10C>T c.818-10C>T (n.818-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040860C>A | CA823931924 | CYP21A2 | c.1223-9C>A (n.1223-9C>A) c.1133-9C>A (n.1133-9C>A) n.1364-9C>A n.1339-9C>A n.1392-9C>A n.1202-9C>A c.818-9C>A (n.818-9C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040860C= | CA1619399472 | CYP21A2 | c.1223-9C= (n.1223-9C=) c.1133-9C= (n.1133-9C=) n.1364-9C= n.1339-9C= n.1392-9C= n.1202-9C= c.818-9C= (n.818-9C=) |