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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (n.1223-42_1223-22dup) c.1133-42_1133-22dup (n.1133-42_1133-22dup) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup c.818-42_818-22dup (n.818-42_818-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040840_32040842del | CA823931912 | CYP21A2 | c.1223-29_1223-27del (n.1223-29_1223-27del) c.1133-29_1133-27del (n.1133-29_1133-27del) n.1364-29_1364-27del n.1339-29_1339-27del n.1392-29_1392-27del n.1202-29_1202-27del c.818-29_818-27del (n.818-29_818-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040844del | CA2578574232 | CYP21A2 | c.1223-25del (n.1223-25del) c.1133-25del (n.1133-25del) n.1364-25del n.1339-25del n.1392-25del n.1202-25del c.818-25del (n.818-25del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040842C>A | CA2678090038 | CYP21A2 | c.1223-27C>A (n.1223-27C>A) c.1133-27C>A (n.1133-27C>A) n.1364-27C>A n.1339-27C>A n.1392-27C>A n.1202-27C>A c.818-27C>A (n.818-27C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040843C>A | CA2678090041 | CYP21A2 | c.1223-26C>A (n.1223-26C>A) c.1133-26C>A (n.1133-26C>A) n.1364-26C>A n.1339-26C>A n.1392-26C>A n.1202-26C>A c.818-26C>A (n.818-26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040843C= | CA1619399455 | CYP21A2 | c.1223-26C= (n.1223-26C=) c.1133-26C= (n.1133-26C=) n.1364-26C= n.1339-26C= n.1392-26C= n.1202-26C= c.818-26C= (n.818-26C=) | |
| 6 | g.32040843C>G | CA2678090043 | CYP21A2 | c.1223-26C>G (n.1223-26C>G) c.1133-26C>G (n.1133-26C>G) n.1364-26C>G n.1339-26C>G n.1392-26C>G n.1202-26C>G c.818-26C>G (n.818-26C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040843C>T | CA136895666 | CYP21A2 | c.1223-26C>T (n.1223-26C>T) c.1133-26C>T (n.1133-26C>T) n.1364-26C>T n.1339-26C>T n.1392-26C>T n.1202-26C>T c.818-26C>T (n.818-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040843_32040844insAAACA | CA2770519833 | CYP21A2 | c.1223-26_1223-25insAAACA (n.1223-26_1223-25insAAACA) c.1133-26_1133-25insAAACA (n.1133-26_1133-25insAAACA) n.1364-26_1364-25insAAACA n.1339-26_1339-25insAAACA n.1392-26_1392-25insAAACA n.1202-26_1202-25insAAACA c.818-26_818-25insAAACA (n.818-26_818-25insAAACA) | |
| 6 | g.32040844C>A | CA1619399457 | CYP21A2 | c.1223-25C>A (n.1223-25C>A) c.1133-25C>A (n.1133-25C>A) n.1364-25C>A n.1339-25C>A n.1392-25C>A n.1202-25C>A c.818-25C>A (n.818-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040844C= | CA1619399456 | CYP21A2 | c.1223-25C= (n.1223-25C=) c.1133-25C= (n.1133-25C=) n.1364-25C= n.1339-25C= n.1392-25C= n.1202-25C= c.818-25C= (n.818-25C=) | |
| 6 | g.32040844C>G | CA566693868 | CYP21A2 | c.1223-25C>G (n.1223-25C>G) c.1133-25C>G (n.1133-25C>G) n.1364-25C>G n.1339-25C>G n.1392-25C>G n.1202-25C>G c.818-25C>G (n.818-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040844C>T | CA823931917 | CYP21A2 | c.1223-25C>T (n.1223-25C>T) c.1133-25C>T (n.1133-25C>T) n.1364-25C>T n.1339-25C>T n.1392-25C>T n.1202-25C>T c.818-25C>T (n.818-25C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32040844_32040845insCAAACAC | CA2770519835 | CYP21A2 | c.1223-25_1223-24insCAAACAC (n.1223-25_1223-24insCAAACAC) c.1133-25_1133-24insCAAACAC (n.1133-25_1133-24insCAAACAC) n.1364-25_1364-24insCAAACAC n.1339-25_1339-24insCAAACAC n.1392-25_1392-24insCAAACAC n.1202-25_1202-24insCAAACAC c.818-25_818-24insCAAACAC (n.818-25_818-24insCAAACAC) | |
| 6 | g.32040845A= | CA1619399458 | CYP21A2 | c.1223-24A= (n.1223-24A=) c.1133-24A= (n.1133-24A=) n.1364-24A= n.1339-24A= n.1392-24A= n.1202-24A= c.818-24A= (n.818-24A=) | |
| 6 | g.32040845A>C | CA136895668 | CYP21A2 | c.1223-24A>C (n.1223-24A>C) c.1133-24A>C (n.1133-24A>C) n.1364-24A>C n.1339-24A>C n.1392-24A>C n.1202-24A>C c.818-24A>C (n.818-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040845A>G | CA2594665047 | CYP21A2 | c.1223-24A>G (n.1223-24A>G) c.1133-24A>G (n.1133-24A>G) n.1364-24A>G n.1339-24A>G n.1392-24A>G n.1202-24A>G c.818-24A>G (n.818-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040845A>T | CA566693869 | CYP21A2 | c.1223-24A>T (n.1223-24A>T) c.1133-24A>T (n.1133-24A>T) n.1364-24A>T n.1339-24A>T n.1392-24A>T n.1202-24A>T c.818-24A>T (n.818-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040846C>A | CA2678090063 | CYP21A2 | c.1223-23C>A (n.1223-23C>A) c.1133-23C>A (n.1133-23C>A) n.1364-23C>A n.1339-23C>A n.1392-23C>A n.1202-23C>A c.818-23C>A (n.818-23C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040846C>G | CA2578574233 | CYP21A2 | c.1223-23C>G (n.1223-23C>G) c.1133-23C>G (n.1133-23C>G) n.1364-23C>G n.1339-23C>G n.1392-23C>G n.1202-23C>G c.818-23C>G (n.818-23C>G) | |
| 6 | g.32040846C>T | CA2678090064 | CYP21A2 | c.1223-23C>T (n.1223-23C>T) c.1133-23C>T (n.1133-23C>T) n.1364-23C>T n.1339-23C>T n.1392-23C>T n.1202-23C>T c.818-23C>T (n.818-23C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040848del | CA2678090060 | CYP21A2 | c.1223-21del (n.1223-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1364-21del n.1339-21del n.1392-21del n.1202-21del c.818-21del (n.818-21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040847C>A | CA2678090072 | CYP21A2 | c.1223-22C>A (n.1223-22C>A) c.1133-22C>A (n.1133-22C>A) n.1364-22C>A n.1339-22C>A n.1392-22C>A n.1202-22C>A c.818-22C>A (n.818-22C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040847C= | CA1619399459 | CYP21A2 | c.1223-22C= (n.1223-22C=) c.1133-22C= (n.1133-22C=) n.1364-22C= n.1339-22C= n.1392-22C= n.1202-22C= c.818-22C= (n.818-22C=) | |
| 6 | g.32040847C>G | CA2678090077 | CYP21A2 | c.1223-22C>G (n.1223-22C>G) c.1133-22C>G (n.1133-22C>G) n.1364-22C>G n.1339-22C>G n.1392-22C>G n.1202-22C>G c.818-22C>G (n.818-22C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040847C>T | CA3732703 | CYP21A2 | c.1223-22C>T (n.1223-22C>T) c.1133-22C>T (n.1133-22C>T) n.1364-22C>T n.1339-22C>T n.1392-22C>T n.1202-22C>T c.818-22C>T (n.818-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040847_32040848insACACCAAACACACCCAACA | CA2770519837 | CYP21A2 | c.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1223-22_1223-21insACACCAAACACACCCAACA) c.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA (n.1133-22_1133-21insACACCAAACACACCCAACA) n.1364-22_1364-21insACACCAAACACACCCAACA n.1339-22_1339-21insACACCAAACACACCCAACA n.1392-22_1392-21insACACCAAACACACCCAACA n.1202-22_1202-21insACACCAAACACACCCAACA c.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA (n.818-22_818-21insACACCAAACACACCCAACA) | |
| 6 | g.32040848C>A | CA2678090083 | CYP21A2 | c.1223-21C>A (n.1223-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1364-21C>A n.1339-21C>A n.1392-21C>A n.1202-21C>A c.818-21C>A (n.818-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040848C= | CA1619399462 | CYP21A2 | c.1223-21C= (n.1223-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1364-21C= n.1339-21C= n.1392-21C= n.1202-21C= c.818-21C= (n.818-21C=) | |
| 6 | g.32040848C>G | CA1619399461 | CYP21A2 | c.1223-21C>G (n.1223-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1364-21C>G n.1339-21C>G n.1392-21C>G n.1202-21C>G c.818-21C>G (n.818-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040848C>T | CA3732704 | CYP21A2 | c.1223-21C>T (n.1223-21C>T) c.1133-21C>T (n.1133-21C>T) n.1364-21C>T n.1339-21C>T n.1392-21C>T n.1202-21C>T c.818-21C>T (n.818-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040849_32040850insACACA | CA2770519838 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-19insACACA (n.1223-20_1223-19insACACA) c.1133-20_1133-19insACACA (n.1133-20_1133-19insACACA) n.1364-20_1364-19insACACA n.1339-20_1339-19insACACA n.1392-20_1392-19insACACA n.1202-20_1202-19insACACA c.818-20_818-19insACACA (n.818-20_818-19insACACA) | |
| 6 | g.32040848_32040852delinsCACCT | CA1619399460 | CYP21A2 | c.1223-21_1223-17delinsCACCT (n.1223-21_1223-17delinsCACCT) c.1133-21_1133-17delinsCACCT (n.1133-21_1133-17delinsCACCT) n.1364-21_1364-17delinsCACCT n.1339-21_1339-17delinsCACCT n.1392-21_1392-17delinsCACCT n.1202-21_1202-17delinsCACCT c.818-21_818-17delinsCACCT (n.818-21_818-17delinsCACCT) | |
| 6 | g.32040849del | CA2578574234 | CYP21A2 | c.1223-20del (n.1223-20del) c.1133-20del (n.1133-20del) n.1364-20del n.1339-20del n.1392-20del n.1202-20del c.818-20del (n.818-20del) | |
| 6 | g.32040849A= | CA1619399463 | CYP21A2 | c.1223-20A= (n.1223-20A=) c.1133-20A= (n.1133-20A=) n.1364-20A= n.1339-20A= n.1392-20A= n.1202-20A= c.818-20A= (n.818-20A=) | |
| 6 | g.32040849A>G | CA1087499343 | CYP21A2 | c.1223-20A>G (n.1223-20A>G) c.1133-20A>G (n.1133-20A>G) n.1364-20A>G n.1339-20A>G n.1392-20A>G n.1202-20A>G c.818-20A>G (n.818-20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040849A>T | CA2678090084 | CYP21A2 | c.1223-20A>T (n.1223-20A>T) c.1133-20A>T (n.1133-20A>T) n.1364-20A>T n.1339-20A>T n.1392-20A>T n.1202-20A>T c.818-20A>T (n.818-20A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040849_32040852del | CA1087499341 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-17del (n.1223-20_1223-17del) c.1133-20_1133-17del (n.1133-20_1133-17del) n.1364-20_1364-17del n.1339-20_1339-17del n.1392-20_1392-17del n.1202-20_1202-17del c.818-20_818-17del (n.818-20_818-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040850C>A | CA2678090087 | CYP21A2 | c.1223-19C>A (n.1223-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1364-19C>A n.1339-19C>A n.1392-19C>A n.1202-19C>A c.818-19C>A (n.818-19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040850C>T | CA2578574235 | CYP21A2 | c.1223-19C>T (n.1223-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1364-19C>T n.1339-19C>T n.1392-19C>T n.1202-19C>T c.818-19C>T (n.818-19C>T) | |
| 6 | g.32040852_32040863del | CA2678090086 | CYP21A2 | c.1223-17_1223-6del (n.1223-17_1223-6del) c.1133-17_1133-6del (n.1133-17_1133-6del) n.1364-17_1364-6del n.1339-17_1339-6del n.1392-17_1392-6del n.1202-17_1202-6del c.818-17_818-6del (n.818-17_818-6del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040851C>A | CA3732705 | CYP21A2 | c.1223-18C>A (n.1223-18C>A) c.1133-18C>A (n.1133-18C>A) n.1364-18C>A n.1339-18C>A n.1392-18C>A n.1202-18C>A c.818-18C>A (n.818-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040851C= | CA1619399464 | CYP21A2 | c.1223-18C= (n.1223-18C=) c.1133-18C= (n.1133-18C=) n.1364-18C= n.1339-18C= n.1392-18C= n.1202-18C= c.818-18C= (n.818-18C=) | |
| 6 | g.32040852T>C | CA823931922 | CYP21A2 | c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1364-17T>C n.1339-17T>C n.1392-17T>C n.1202-17T>C c.818-17T>C (n.818-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040852T>G | CA2770519843 | CYP21A2 | c.1223-17T>G (n.1223-17T>G) c.1133-17T>G (n.1133-17T>G) n.1364-17T>G n.1339-17T>G n.1392-17T>G n.1202-17T>G c.818-17T>G (n.818-17T>G) | |
| 6 | g.32040852T= | CA1619399465 | CYP21A2 | c.1223-17T= (n.1223-17T=) c.1133-17T= (n.1133-17T=) n.1364-17T= n.1339-17T= n.1392-17T= n.1202-17T= c.818-17T= (n.818-17T=) | |
| 6 | g.32040853G>A | CA136895670 | CYP21A2 | c.1223-16G>A (n.1223-16G>A) c.1133-16G>A (n.1133-16G>A) n.1364-16G>A n.1339-16G>A n.1392-16G>A n.1202-16G>A c.818-16G>A (n.818-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040853G= | CA1619399466 | CYP21A2 | c.1223-16G= (n.1223-16G=) c.1133-16G= (n.1133-16G=) n.1364-16G= n.1339-16G= n.1392-16G= n.1202-16G= c.818-16G= (n.818-16G=) | |
| 6 | g.32040853G>T | CA2678090095 | CYP21A2 | c.1223-16G>T (n.1223-16G>T) c.1133-16G>T (n.1133-16G>T) n.1364-16G>T n.1339-16G>T n.1392-16G>T n.1202-16G>T c.818-16G>T (n.818-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040854T>C | CA2678090098 | CYP21A2 | c.1223-15T>C (n.1223-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1364-15T>C n.1339-15T>C n.1392-15T>C n.1202-15T>C c.818-15T>C (n.818-15T>C) | gnomAD v4 |