Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (n.1223-42_1223-22dup) c.1133-42_1133-22dup (n.1133-42_1133-22dup) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup c.818-42_818-22dup (n.818-42_818-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040834A= | CA1619399445 | CYP21A2 | c.1223-35A= (n.1223-35A=) c.1133-35A= (n.1133-35A=) n.1364-35A= n.1339-35A= n.1392-35A= n.1202-35A= c.818-35A= (n.818-35A=) | |
6 | g.32040834A>C | CA2678090005 | CYP21A2 | c.1223-35A>C (n.1223-35A>C) c.1133-35A>C (n.1133-35A>C) n.1364-35A>C n.1339-35A>C n.1392-35A>C n.1202-35A>C c.818-35A>C (n.818-35A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040834A>G | CA1087499330 | CYP21A2 | c.1223-35A>G (n.1223-35A>G) c.1133-35A>G (n.1133-35A>G) n.1364-35A>G n.1339-35A>G n.1392-35A>G n.1202-35A>G c.818-35A>G (n.818-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040835A>G | CA2678090008 | CYP21A2 | c.1223-34A>G (n.1223-34A>G) c.1133-34A>G (n.1133-34A>G) n.1364-34A>G n.1339-34A>G n.1392-34A>G n.1202-34A>G c.818-34A>G (n.818-34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040836del | CA2578574231 | CYP21A2 | c.1223-33del (n.1223-33del) c.1133-33del (n.1133-33del) n.1364-33del n.1339-33del n.1392-33del n.1202-33del c.818-33del (n.818-33del) | |
6 | g.32040836C>A | CA2678090011 | CYP21A2 | c.1223-33C>A (n.1223-33C>A) c.1133-33C>A (n.1133-33C>A) n.1364-33C>A n.1339-33C>A n.1392-33C>A n.1202-33C>A c.818-33C>A (n.818-33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040836C= | CA1619399447 | CYP21A2 | c.1223-33C= (n.1223-33C=) c.1133-33C= (n.1133-33C=) n.1364-33C= n.1339-33C= n.1392-33C= n.1202-33C= c.818-33C= (n.818-33C=) | |
6 | g.32040836C>T | CA3732702 | CYP21A2 | c.1223-33C>T (n.1223-33C>T) c.1133-33C>T (n.1133-33C>T) n.1364-33C>T n.1339-33C>T n.1392-33C>T n.1202-33C>T c.818-33C>T (n.818-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040836_32040837delinsCG | CA1619399446 | CYP21A2 | c.1223-33_1223-32delinsCG (n.1223-33_1223-32delinsCG) c.1133-33_1133-32delinsCG (n.1133-33_1133-32delinsCG) n.1364-33_1364-32delinsCG n.1339-33_1339-32delinsCG n.1392-33_1392-32delinsCG n.1202-33_1202-32delinsCG c.818-33_818-32delinsCG (n.818-33_818-32delinsCG) | |
6 | g.32040837del | CA1619399448 | CYP21A2 | c.1223-32del (n.1223-32del) c.1133-32del (n.1133-32del) n.1364-32del n.1339-32del n.1392-32del n.1202-32del c.818-32del (n.818-32del) | dbSNP |
6 | g.32040837G>A | CA566693866 | CYP21A2 | c.1223-32G>A (n.1223-32G>A) c.1133-32G>A (n.1133-32G>A) n.1364-32G>A n.1339-32G>A n.1392-32G>A n.1202-32G>A c.818-32G>A (n.818-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040837G= | CA1619399449 | CYP21A2 | c.1223-32G= (n.1223-32G=) c.1133-32G= (n.1133-32G=) n.1364-32G= n.1339-32G= n.1392-32G= n.1202-32G= c.818-32G= (n.818-32G=) | |
6 | g.32040837_32040840delinsGCCT | CA1619399450 | CYP21A2 | c.1223-32_1223-29delinsGCCT (n.1223-32_1223-29delinsGCCT) c.1133-32_1133-29delinsGCCT (n.1133-32_1133-29delinsGCCT) n.1364-32_1364-29delinsGCCT n.1339-32_1339-29delinsGCCT n.1392-32_1392-29delinsGCCT n.1202-32_1202-29delinsGCCT c.818-32_818-29delinsGCCT (n.818-32_818-29delinsGCCT) | |
6 | g.32040838C>A | CA2678090019 | CYP21A2 | c.1223-31C>A (n.1223-31C>A) c.1133-31C>A (n.1133-31C>A) n.1364-31C>A n.1339-31C>A n.1392-31C>A n.1202-31C>A c.818-31C>A (n.818-31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040838C= | CA1619399451 | CYP21A2 | c.1223-31C= (n.1223-31C=) c.1133-31C= (n.1133-31C=) n.1364-31C= n.1339-31C= n.1392-31C= n.1202-31C= c.818-31C= (n.818-31C=) | |
6 | g.32040838C>T | CA1619399452 | CYP21A2 | c.1223-31C>T (n.1223-31C>T) c.1133-31C>T (n.1133-31C>T) n.1364-31C>T n.1339-31C>T n.1392-31C>T n.1202-31C>T c.818-31C>T (n.818-31C>T) | dbSNP |
6 | g.32040840_32040842del | CA823931912 | CYP21A2 | c.1223-29_1223-27del (n.1223-29_1223-27del) c.1133-29_1133-27del (n.1133-29_1133-27del) n.1364-29_1364-27del n.1339-29_1339-27del n.1392-29_1392-27del n.1202-29_1202-27del c.818-29_818-27del (n.818-29_818-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040839C>A | CA2678090021 | CYP21A2 | c.1223-30C>A (n.1223-30C>A) c.1133-30C>A (n.1133-30C>A) n.1364-30C>A n.1339-30C>A n.1392-30C>A n.1202-30C>A c.818-30C>A (n.818-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040839C= | CA1619399453 | CYP21A2 | c.1223-30C= (n.1223-30C=) c.1133-30C= (n.1133-30C=) n.1364-30C= n.1339-30C= n.1392-30C= n.1202-30C= c.818-30C= (n.818-30C=) | |
6 | g.32040839C>G | CA566693867 | CYP21A2 | c.1223-30C>G (n.1223-30C>G) c.1133-30C>G (n.1133-30C>G) n.1364-30C>G n.1339-30C>G n.1392-30C>G n.1202-30C>G c.818-30C>G (n.818-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040840T>C | CA823931914 | CYP21A2 | c.1223-29T>C (n.1223-29T>C) c.1133-29T>C (n.1133-29T>C) n.1364-29T>C n.1339-29T>C n.1392-29T>C n.1202-29T>C c.818-29T>C (n.818-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040840T= | CA1619399454 | CYP21A2 | c.1223-29T= (n.1223-29T=) c.1133-29T= (n.1133-29T=) n.1364-29T= n.1339-29T= n.1392-29T= n.1202-29T= c.818-29T= (n.818-29T=) | |
6 | g.32040841C>A | CA2678090035 | CYP21A2 | c.1223-28C>A (n.1223-28C>A) c.1133-28C>A (n.1133-28C>A) n.1364-28C>A n.1339-28C>A n.1392-28C>A n.1202-28C>A c.818-28C>A (n.818-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040841C>T | CA2678090036 | CYP21A2 | c.1223-28C>T (n.1223-28C>T) c.1133-28C>T (n.1133-28C>T) n.1364-28C>T n.1339-28C>T n.1392-28C>T n.1202-28C>T c.818-28C>T (n.818-28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040844del | CA2578574232 | CYP21A2 | c.1223-25del (n.1223-25del) c.1133-25del (n.1133-25del) n.1364-25del n.1339-25del n.1392-25del n.1202-25del c.818-25del (n.818-25del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040842C>A | CA2678090038 | CYP21A2 | c.1223-27C>A (n.1223-27C>A) c.1133-27C>A (n.1133-27C>A) n.1364-27C>A n.1339-27C>A n.1392-27C>A n.1202-27C>A c.818-27C>A (n.818-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C>A | CA2678090041 | CYP21A2 | c.1223-26C>A (n.1223-26C>A) c.1133-26C>A (n.1133-26C>A) n.1364-26C>A n.1339-26C>A n.1392-26C>A n.1202-26C>A c.818-26C>A (n.818-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C= | CA1619399455 | CYP21A2 | c.1223-26C= (n.1223-26C=) c.1133-26C= (n.1133-26C=) n.1364-26C= n.1339-26C= n.1392-26C= n.1202-26C= c.818-26C= (n.818-26C=) | |
6 | g.32040843C>G | CA2678090043 | CYP21A2 | c.1223-26C>G (n.1223-26C>G) c.1133-26C>G (n.1133-26C>G) n.1364-26C>G n.1339-26C>G n.1392-26C>G n.1202-26C>G c.818-26C>G (n.818-26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040843C>T | CA136895666 | CYP21A2 | c.1223-26C>T (n.1223-26C>T) c.1133-26C>T (n.1133-26C>T) n.1364-26C>T n.1339-26C>T n.1392-26C>T n.1202-26C>T c.818-26C>T (n.818-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040844C>A | CA1619399457 | CYP21A2 | c.1223-25C>A (n.1223-25C>A) c.1133-25C>A (n.1133-25C>A) n.1364-25C>A n.1339-25C>A n.1392-25C>A n.1202-25C>A c.818-25C>A (n.818-25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040844C= | CA1619399456 | CYP21A2 | c.1223-25C= (n.1223-25C=) c.1133-25C= (n.1133-25C=) n.1364-25C= n.1339-25C= n.1392-25C= n.1202-25C= c.818-25C= (n.818-25C=) | |
6 | g.32040844C>G | CA566693868 | CYP21A2 | c.1223-25C>G (n.1223-25C>G) c.1133-25C>G (n.1133-25C>G) n.1364-25C>G n.1339-25C>G n.1392-25C>G n.1202-25C>G c.818-25C>G (n.818-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040844C>T | CA823931917 | CYP21A2 | c.1223-25C>T (n.1223-25C>T) c.1133-25C>T (n.1133-25C>T) n.1364-25C>T n.1339-25C>T n.1392-25C>T n.1202-25C>T c.818-25C>T (n.818-25C>T) | dbSNP |
6 | g.32040845A= | CA1619399458 | CYP21A2 | c.1223-24A= (n.1223-24A=) c.1133-24A= (n.1133-24A=) n.1364-24A= n.1339-24A= n.1392-24A= n.1202-24A= c.818-24A= (n.818-24A=) | |
6 | g.32040845A>C | CA136895668 | CYP21A2 | c.1223-24A>C (n.1223-24A>C) c.1133-24A>C (n.1133-24A>C) n.1364-24A>C n.1339-24A>C n.1392-24A>C n.1202-24A>C c.818-24A>C (n.818-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040845A>G | CA2594665047 | CYP21A2 | c.1223-24A>G (n.1223-24A>G) c.1133-24A>G (n.1133-24A>G) n.1364-24A>G n.1339-24A>G n.1392-24A>G n.1202-24A>G c.818-24A>G (n.818-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040845A>T | CA566693869 | CYP21A2 | c.1223-24A>T (n.1223-24A>T) c.1133-24A>T (n.1133-24A>T) n.1364-24A>T n.1339-24A>T n.1392-24A>T n.1202-24A>T c.818-24A>T (n.818-24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040846C>A | CA2678090063 | CYP21A2 | c.1223-23C>A (n.1223-23C>A) c.1133-23C>A (n.1133-23C>A) n.1364-23C>A n.1339-23C>A n.1392-23C>A n.1202-23C>A c.818-23C>A (n.818-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040846C>G | CA2578574233 | CYP21A2 | c.1223-23C>G (n.1223-23C>G) c.1133-23C>G (n.1133-23C>G) n.1364-23C>G n.1339-23C>G n.1392-23C>G n.1202-23C>G c.818-23C>G (n.818-23C>G) | |
6 | g.32040846C>T | CA2678090064 | CYP21A2 | c.1223-23C>T (n.1223-23C>T) c.1133-23C>T (n.1133-23C>T) n.1364-23C>T n.1339-23C>T n.1392-23C>T n.1202-23C>T c.818-23C>T (n.818-23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040848del | CA2678090060 | CYP21A2 | c.1223-21del (n.1223-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1364-21del n.1339-21del n.1392-21del n.1202-21del c.818-21del (n.818-21del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>A | CA2678090072 | CYP21A2 | c.1223-22C>A (n.1223-22C>A) c.1133-22C>A (n.1133-22C>A) n.1364-22C>A n.1339-22C>A n.1392-22C>A n.1202-22C>A c.818-22C>A (n.818-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C= | CA1619399459 | CYP21A2 | c.1223-22C= (n.1223-22C=) c.1133-22C= (n.1133-22C=) n.1364-22C= n.1339-22C= n.1392-22C= n.1202-22C= c.818-22C= (n.818-22C=) | |
6 | g.32040847C>G | CA2678090077 | CYP21A2 | c.1223-22C>G (n.1223-22C>G) c.1133-22C>G (n.1133-22C>G) n.1364-22C>G n.1339-22C>G n.1392-22C>G n.1202-22C>G c.818-22C>G (n.818-22C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040847C>T | CA3732703 | CYP21A2 | c.1223-22C>T (n.1223-22C>T) c.1133-22C>T (n.1133-22C>T) n.1364-22C>T n.1339-22C>T n.1392-22C>T n.1202-22C>T c.818-22C>T (n.818-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040848C>A | CA2678090083 | CYP21A2 | c.1223-21C>A (n.1223-21C>A) c.1133-21C>A (n.1133-21C>A) n.1364-21C>A n.1339-21C>A n.1392-21C>A n.1202-21C>A c.818-21C>A (n.818-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040848C= | CA1619399462 | CYP21A2 | c.1223-21C= (n.1223-21C=) c.1133-21C= (n.1133-21C=) n.1364-21C= n.1339-21C= n.1392-21C= n.1202-21C= c.818-21C= (n.818-21C=) | |
6 | g.32040848C>G | CA1619399461 | CYP21A2 | c.1223-21C>G (n.1223-21C>G) c.1133-21C>G (n.1133-21C>G) n.1364-21C>G n.1339-21C>G n.1392-21C>G n.1202-21C>G c.818-21C>G (n.818-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |