Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (p.=) c.1133-42_1133-22dup (p.=) c.818-42_818-22dup (p.=) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup | |
6 | g.32040829C>T | CA3732700 | CYP21A2 | c.1223-40C>T (p.=) c.1133-40C>T (p.=) c.818-40C>T (p.=) n.1364-40C>T n.1339-40C>T n.1392-40C>T n.1202-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040830G>A | CA3732701 | CYP21A2 | c.1223-39G>A (p.=) c.1133-39G>A (p.=) c.818-39G>A (p.=) n.1364-39G>A n.1339-39G>A n.1392-39G>A n.1202-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040831C>A | CA823931910 | CYP21A2 | c.1223-38C>A (p.=) c.1133-38C>A (p.=) c.818-38C>A (p.=) n.1364-38C>A n.1339-38C>A n.1392-38C>A n.1202-38C>A | |
6 | g.32040834A>G | CA1087499330 | CYP21A2 | c.1223-35A>G (p.=) c.1133-35A>G (p.=) c.818-35A>G (p.=) n.1364-35A>G n.1339-35A>G n.1392-35A>G n.1202-35A>G | |
6 | g.32040836C>T | CA3732702 | CYP21A2 | c.1223-33C>T (p.=) c.1133-33C>T (p.=) c.818-33C>T (p.=) n.1364-33C>T n.1339-33C>T n.1392-33C>T n.1202-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040837G>A | CA566693866 | CYP21A2 | c.1223-32G>A (p.=) c.1133-32G>A (p.=) c.818-32G>A (p.=) n.1364-32G>A n.1339-32G>A n.1392-32G>A n.1202-32G>A | gnomAD |
6 | g.32040838_32040840del | CA823931912 | CYP21A2 | c.1223-31_1223-29del (p.=) c.1133-31_1133-29del (p.=) c.818-31_818-29del (p.=) n.1364-31_1364-29del n.1339-31_1339-29del n.1392-31_1392-29del n.1202-31_1202-29del | dbSNP |
6 | g.32040839C>G | CA566693867 | CYP21A2 | c.1223-30C>G (p.=) c.1133-30C>G (p.=) c.818-30C>G (p.=) n.1364-30C>G n.1339-30C>G n.1392-30C>G n.1202-30C>G | gnomAD |
6 | g.32040840T>C | CA823931914 | CYP21A2 | c.1223-29T>C (p.=) c.1133-29T>C (p.=) c.818-29T>C (p.=) n.1364-29T>C n.1339-29T>C n.1392-29T>C n.1202-29T>C | |
6 | g.32040843C>T | CA136895666 | CYP21A2 | c.1223-26C>T (p.=) c.1133-26C>T (p.=) c.818-26C>T (p.=) n.1364-26C>T n.1339-26C>T n.1392-26C>T n.1202-26C>T | dbSNP |
6 | g.32040844C>G | CA566693868 | CYP21A2 | c.1223-25C>G (p.=) c.1133-25C>G (p.=) c.818-25C>G (p.=) n.1364-25C>G n.1339-25C>G n.1392-25C>G n.1202-25C>G | gnomAD |
6 | g.32040844C>T | CA823931917 | CYP21A2 | c.1223-25C>T (p.=) c.1133-25C>T (p.=) c.818-25C>T (p.=) n.1364-25C>T n.1339-25C>T n.1392-25C>T n.1202-25C>T | |
6 | g.32040845A>C | CA136895668 | CYP21A2 | c.1223-24A>C (p.=) c.1133-24A>C (p.=) c.818-24A>C (p.=) n.1364-24A>C n.1339-24A>C n.1392-24A>C n.1202-24A>C | dbSNP gnomAD |
6 | g.32040845A>T | CA566693869 | CYP21A2 | c.1223-24A>T (p.=) c.1133-24A>T (p.=) c.818-24A>T (p.=) n.1364-24A>T n.1339-24A>T n.1392-24A>T n.1202-24A>T | gnomAD |
6 | g.32040847C>T | CA3732703 | CYP21A2 | c.1223-22C>T (p.=) c.1133-22C>T (p.=) c.818-22C>T (p.=) n.1364-22C>T n.1339-22C>T n.1392-22C>T n.1202-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040848C>T | CA3732704 | CYP21A2 | c.1223-21C>T (p.=) c.1133-21C>T (p.=) c.818-21C>T (p.=) n.1364-21C>T n.1339-21C>T n.1392-21C>T n.1202-21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040849A>G | CA1087499343 | CYP21A2 | c.1223-20A>G (p.=) c.1133-20A>G (p.=) c.818-20A>G (p.=) n.1364-20A>G n.1339-20A>G n.1392-20A>G n.1202-20A>G | |
6 | g.32040849_32040852del | CA1087499341 | CYP21A2 | c.1223-20_1223-17del (p.=) c.1133-20_1133-17del (p.=) c.818-20_818-17del (p.=) n.1364-20_1364-17del n.1339-20_1339-17del n.1392-20_1392-17del n.1202-20_1202-17del | |
6 | g.32040851C>A | CA3732705 | CYP21A2 | c.1223-18C>A (p.=) c.1133-18C>A (p.=) c.818-18C>A (p.=) n.1364-18C>A n.1339-18C>A n.1392-18C>A n.1202-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040852T>C | CA823931922 | CYP21A2 | c.1223-17T>C (p.=) c.1133-17T>C (p.=) c.818-17T>C (p.=) n.1364-17T>C n.1339-17T>C n.1392-17T>C n.1202-17T>C | |
6 | g.32040853G>A | CA136895670 | CYP21A2 | c.1223-16G>A (p.=) c.1133-16G>A (p.=) c.818-16G>A (p.=) n.1364-16G>A n.1339-16G>A n.1392-16G>A n.1202-16G>A | dbSNP |
6 | g.32040855C>T | CA566693870 | CYP21A2 | c.1223-14C>T (p.=) c.1133-14C>T (p.=) c.818-14C>T (p.=) n.1364-14C>T n.1339-14C>T n.1392-14C>T n.1202-14C>T | gnomAD |
6 | g.32040860C>A | CA823931924 | CYP21A2 | c.1223-9C>A (p.=) c.1133-9C>A (p.=) c.818-9C>A (p.=) n.1364-9C>A n.1339-9C>A n.1392-9C>A n.1202-9C>A | |
6 | g.32040860C>G | CA566693871 | CYP21A2 | c.1223-9C>G (p.=) c.1133-9C>G (p.=) c.818-9C>G (p.=) n.1364-9C>G n.1339-9C>G n.1392-9C>G n.1202-9C>G | gnomAD |
6 | g.32040860C>T | CA3732706 | CYP21A2 | c.1223-9C>T (p.=) c.1133-9C>T (p.=) c.818-9C>T (p.=) n.1364-9C>T n.1339-9C>T n.1392-9C>T n.1202-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040861G>A | CA3732708 | CYP21A2 | c.1223-8G>A (p.=) c.1133-8G>A (p.=) c.818-8G>A (p.=) n.1364-8G>A n.1339-8G>A n.1392-8G>A n.1202-8G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040861G>T | CA3732707 | CYP21A2 | c.1223-8G>T (p.=) c.1133-8G>T (p.=) c.818-8G>T (p.=) n.1364-8G>T n.1339-8G>T n.1392-8G>T n.1202-8G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040863C>G | CA3732709 | CYP21A2 | c.1223-6C>G (p.=) c.1133-6C>G (p.=) c.818-6C>G (p.=) n.1364-6C>G n.1339-6C>G n.1392-6C>G n.1202-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040863C>T | CA3732710 | CYP21A2 | c.1223-6C>T (p.=) c.1133-6C>T (p.=) c.818-6C>T (p.=) n.1364-6C>T n.1339-6C>T n.1392-6C>T n.1202-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040864C>T | CA566693872 | CYP21A2 | c.1223-5C>T (p.=) c.1133-5C>T (p.=) c.818-5C>T (p.=) n.1364-5C>T n.1339-5C>T n.1392-5C>T n.1202-5C>T | gnomAD |
6 | g.32040865G>A | CA566693873 | CYP21A2 | c.1223-4G>A (p.=) c.1133-4G>A (p.=) c.818-4G>A (p.=) n.1364-4G>A n.1339-4G>A n.1392-4G>A n.1202-4G>A | gnomAD |
6 | g.32040865G>C | CA1087499359 | CYP21A2 | c.1223-4G>C (p.=) c.1133-4G>C (p.=) c.818-4G>C (p.=) n.1364-4G>C n.1339-4G>C n.1392-4G>C n.1202-4G>C | |
6 | g.32040866C>G | CA136895672 | CYP21A2 | c.1223-3C>G (p.=) c.1133-3C>G (p.=) c.818-3C>G (p.=) n.1364-3C>G n.1339-3C>G n.1392-3C>G n.1202-3C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040867A>C | CA363511650 | CYP21A2 | c.1223-2A>C (p.=) c.1133-2A>C (p.=) c.818-2A>C (p.=) n.1364-2A>C n.1339-2A>C n.1392-2A>C n.1202-2A>C | |
6 | g.32040867A>G | CA363511651 | CYP21A2 | c.1223-2A>G (p.=) c.1133-2A>G (p.=) c.818-2A>G (p.=) n.1364-2A>G n.1339-2A>G n.1392-2A>G n.1202-2A>G | |
6 | g.32040867A>T | CA363511652 | CYP21A2 | c.1223-2A>T (p.=) c.1133-2A>T (p.=) c.818-2A>T (p.=) n.1364-2A>T n.1339-2A>T n.1392-2A>T n.1202-2A>T | |
6 | g.32040868G>A | CA363511653 | CYP21A2 | c.1223-1G>A (p.=) c.1133-1G>A (p.=) c.818-1G>A (p.=) n.1364-1G>A n.1339-1G>A n.1392-1G>A n.1202-1G>A | |
6 | g.32040868G>C | CA363511654 | CYP21A2 | c.1223-1G>C (p.=) c.1133-1G>C (p.=) c.818-1G>C (p.=) n.1364-1G>C n.1339-1G>C n.1392-1G>C n.1202-1G>C | |
6 | g.32040868G>T | CA363511655 | CYP21A2 | c.1223-1G>T (p.=) c.1133-1G>T (p.=) c.818-1G>T (p.=) n.1364-1G>T n.1339-1G>T n.1392-1G>T n.1202-1G>T | |
6 | g.32040869A>C | CA363511656 | CYP21A2 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.1364A>C n.1339A>C n.1392A>C n.1202A>C | |
6 | g.32040869A>G | CA363511657 | CYP21A2 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.1364A>G n.1339A>G n.1392A>G n.1202A>G | |
6 | g.32040869A>T | CA363511658 | CYP21A2 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.818A>T (p.Asp273Val) n.1364A>T n.1339A>T n.1392A>T n.1202A>T | |
6 | g.32040870T>A | CA363511659 | CYP21A2 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) n.1365T>A n.1340T>A n.1393T>A n.1203T>A | |
6 | g.32040870T>C | CA449819137 | CYP21A2 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.819T>C (p.Asp273=) n.1365T>C n.1340T>C n.1393T>C n.1203T>C | |
6 | g.32040870T>G | CA363511660 | CYP21A2 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) n.1365T>G n.1340T>G n.1393T>G n.1203T>G | |
6 | g.32040871C>A | CA363511662 | CYP21A2 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1366C>A n.1341C>A n.1394C>A n.1204C>A | gnomAD |
6 | g.32040871C>G | CA363511661 | CYP21A2 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1366C>G n.1341C>G n.1394C>G n.1204C>G | gnomAD |
6 | g.32040871C>T | CA3732711 | CYP21A2 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1366C>T n.1341C>T n.1394C>T n.1204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.32040872G>A | CA363511663 | CYP21A2 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1136G>A (p.Arg379His) c.821G>A (p.Arg274His) n.1367G>A n.1342G>A n.1395G>A n.1205G>A | gnomAD |