| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040819T>C | CA2678089966 | CYP21A2 | c.1222+48T>C (n.1222+48T>C) c.1132+48T>C (n.1132+48T>C) n.1363+48T>C n.1338+48T>C n.1391+48T>C n.1201+48T>C c.817+48T>C (n.817+48T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040819T>G | CA2678089968 | CYP21A2 | c.1222+48T>G (n.1222+48T>G) c.1132+48T>G (n.1132+48T>G) n.1363+48T>G n.1338+48T>G n.1391+48T>G n.1201+48T>G c.817+48T>G (n.817+48T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040819_32040820delinsTC | CA1619399434 | CYP21A2 | c.1222+48_1223-49delinsTC (n.1222+48_1223-49delinsTC) c.1132+48_1133-49delinsTC (n.1132+48_1133-49delinsTC) n.1363+48_1364-49delinsTC n.1338+48_1339-49delinsTC n.1391+48_1392-49delinsTC n.1201+48_1202-49delinsTC c.817+48_818-49delinsTC (n.817+48_818-49delinsTC) | |
| 6 | g.32040820C>A | CA2578574227 | CYP21A2 | c.1223-49C>A (n.1223-49C>A) c.1133-49C>A (n.1133-49C>A) n.1364-49C>A n.1339-49C>A n.1392-49C>A n.1202-49C>A c.818-49C>A (n.818-49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040820C= | CA1619399435 | CYP21A2 | c.1223-49C= (n.1223-49C=) c.1133-49C= (n.1133-49C=) n.1364-49C= n.1339-49C= n.1392-49C= n.1202-49C= c.818-49C= (n.818-49C=) | |
| 6 | g.32040820C>T | CA566693863 | CYP21A2 | c.1223-49C>T (n.1223-49C>T) c.1133-49C>T (n.1133-49C>T) n.1364-49C>T n.1339-49C>T n.1392-49C>T n.1202-49C>T c.818-49C>T (n.818-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040823dup | CA566693862 | CYP21A2 | c.1223-46dup (n.1223-46dup) c.1133-46dup (n.1133-46dup) n.1364-46dup n.1339-46dup n.1392-46dup n.1202-46dup c.818-46dup (n.818-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040823del | CA823931907 | CYP21A2 | c.1223-46del (n.1223-46del) c.1133-46del (n.1133-46del) n.1364-46del n.1339-46del n.1392-46del n.1202-46del c.818-46del (n.818-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040821C>A | CA2678089989 | CYP21A2 | c.1223-48C>A (n.1223-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1364-48C>A n.1339-48C>A n.1392-48C>A n.1202-48C>A c.818-48C>A (n.818-48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040821C= | CA1619399436 | CYP21A2 | c.1223-48C= (n.1223-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1364-48C= n.1339-48C= n.1392-48C= n.1202-48C= c.818-48C= (n.818-48C=) | |
| 6 | g.32040821C>T | CA566693864 | CYP21A2 | c.1223-48C>T (n.1223-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1364-48C>T n.1339-48C>T n.1392-48C>T n.1202-48C>T c.818-48C>T (n.818-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040822C= | CA1619399437 | CYP21A2 | c.1223-47C= (n.1223-47C=) c.1133-47C= (n.1133-47C=) n.1364-47C= n.1339-47C= n.1392-47C= n.1202-47C= c.818-47C= (n.818-47C=) | |
| 6 | g.32040822C>T | CA3732697 | CYP21A2 | c.1223-47C>T (n.1223-47C>T) c.1133-47C>T (n.1133-47C>T) n.1364-47C>T n.1339-47C>T n.1392-47C>T n.1202-47C>T c.818-47C>T (n.818-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040823C>A | CA1619399439 | CYP21A2 | c.1223-46C>A (n.1223-46C>A) c.1133-46C>A (n.1133-46C>A) n.1364-46C>A n.1339-46C>A n.1392-46C>A n.1202-46C>A c.818-46C>A (n.818-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040823C= | CA1619399438 | CYP21A2 | c.1223-46C= (n.1223-46C=) c.1133-46C= (n.1133-46C=) n.1364-46C= n.1339-46C= n.1392-46C= n.1202-46C= c.818-46C= (n.818-46C=) | |
| 6 | g.32040823C>G | CA2678089992 | CYP21A2 | c.1223-46C>G (n.1223-46C>G) c.1133-46C>G (n.1133-46C>G) n.1364-46C>G n.1339-46C>G n.1392-46C>G n.1202-46C>G c.818-46C>G (n.818-46C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040823C>T | CA3732698 | CYP21A2 | c.1223-46C>T (n.1223-46C>T) c.1133-46C>T (n.1133-46C>T) n.1364-46C>T n.1339-46C>T n.1392-46C>T n.1202-46C>T c.818-46C>T (n.818-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040824G>A | CA3732699 | CYP21A2 | c.1223-45G>A (n.1223-45G>A) c.1133-45G>A (n.1133-45G>A) n.1364-45G>A n.1339-45G>A n.1392-45G>A n.1202-45G>A c.818-45G>A (n.818-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040824G>C | CA566693865 | CYP21A2 | c.1223-45G>C (n.1223-45G>C) c.1133-45G>C (n.1133-45G>C) n.1364-45G>C n.1339-45G>C n.1392-45G>C n.1202-45G>C c.818-45G>C (n.818-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040824G= | CA1619399440 | CYP21A2 | c.1223-45G= (n.1223-45G=) c.1133-45G= (n.1133-45G=) n.1364-45G= n.1339-45G= n.1392-45G= n.1202-45G= c.818-45G= (n.818-45G=) | |
| 6 | g.32040824G>T | CA2578574228 | CYP21A2 | c.1223-45G>T (n.1223-45G>T) c.1133-45G>T (n.1133-45G>T) n.1364-45G>T n.1339-45G>T n.1392-45G>T n.1202-45G>T c.818-45G>T (n.818-45G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040825C>A | CA2678089993 | CYP21A2 | c.1223-44C>A (n.1223-44C>A) c.1133-44C>A (n.1133-44C>A) n.1364-44C>A n.1339-44C>A n.1392-44C>A n.1202-44C>A c.818-44C>A (n.818-44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040825C>T | CA2578574229 | CYP21A2 | c.1223-44C>T (n.1223-44C>T) c.1133-44C>T (n.1133-44C>T) n.1364-44C>T n.1339-44C>T n.1392-44C>T n.1202-44C>T c.818-44C>T (n.818-44C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040826T= | CA1619399441 | CYP21A2 | c.1223-43T= (n.1223-43T=) c.1133-43T= (n.1133-43T=) n.1364-43T= n.1339-43T= n.1392-43T= n.1202-43T= c.818-43T= (n.818-43T=) | |
| 6 | g.32040827G>A | CA2678089994 | CYP21A2 | c.1223-42G>A (n.1223-42G>A) c.1133-42G>A (n.1133-42G>A) n.1364-42G>A n.1339-42G>A n.1392-42G>A n.1202-42G>A c.818-42G>A (n.818-42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040827_32040847dup | CA1087499324 | CYP21A2 | c.1223-42_1223-22dup (n.1223-42_1223-22dup) c.1133-42_1133-22dup (n.1133-42_1133-22dup) n.1364-42_1364-22dup n.1339-42_1339-22dup n.1392-42_1392-22dup n.1202-42_1202-22dup c.818-42_818-22dup (n.818-42_818-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040828C>A | CA2678089996 | CYP21A2 | c.1223-41C>A (n.1223-41C>A) c.1133-41C>A (n.1133-41C>A) n.1364-41C>A n.1339-41C>A n.1392-41C>A n.1202-41C>A c.818-41C>A (n.818-41C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040828C>T | CA2678089998 | CYP21A2 | c.1223-41C>T (n.1223-41C>T) c.1133-41C>T (n.1133-41C>T) n.1364-41C>T n.1339-41C>T n.1392-41C>T n.1202-41C>T c.818-41C>T (n.818-41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040829C>A | CA2678090000 | CYP21A2 | c.1223-40C>A (n.1223-40C>A) c.1133-40C>A (n.1133-40C>A) n.1364-40C>A n.1339-40C>A n.1392-40C>A n.1202-40C>A c.818-40C>A (n.818-40C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040829C= | CA1619399442 | CYP21A2 | c.1223-40C= (n.1223-40C=) c.1133-40C= (n.1133-40C=) n.1364-40C= n.1339-40C= n.1392-40C= n.1202-40C= c.818-40C= (n.818-40C=) | |
| 6 | g.32040829C>T | CA3732700 | CYP21A2 | c.1223-40C>T (n.1223-40C>T) c.1133-40C>T (n.1133-40C>T) n.1364-40C>T n.1339-40C>T n.1392-40C>T n.1202-40C>T c.818-40C>T (n.818-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040830G>A | CA3732701 | CYP21A2 | c.1223-39G>A (n.1223-39G>A) c.1133-39G>A (n.1133-39G>A) n.1364-39G>A n.1339-39G>A n.1392-39G>A n.1202-39G>A c.818-39G>A (n.818-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040830G= | CA1619399443 | CYP21A2 | c.1223-39G= (n.1223-39G=) c.1133-39G= (n.1133-39G=) n.1364-39G= n.1339-39G= n.1392-39G= n.1202-39G= c.818-39G= (n.818-39G=) | |
| 6 | g.32040831C>A | CA823931910 | CYP21A2 | c.1223-38C>A (n.1223-38C>A) c.1133-38C>A (n.1133-38C>A) n.1364-38C>A n.1339-38C>A n.1392-38C>A n.1202-38C>A c.818-38C>A (n.818-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040831C= | CA1619399444 | CYP21A2 | c.1223-38C= (n.1223-38C=) c.1133-38C= (n.1133-38C=) n.1364-38C= n.1339-38C= n.1392-38C= n.1202-38C= c.818-38C= (n.818-38C=) | |
| 6 | g.32040832T>C | CA2578574230 | CYP21A2 | c.1223-37T>C (n.1223-37T>C) c.1133-37T>C (n.1133-37T>C) n.1364-37T>C n.1339-37T>C n.1392-37T>C n.1202-37T>C c.818-37T>C (n.818-37T>C) | |
| 6 | g.32040834A= | CA1619399445 | CYP21A2 | c.1223-35A= (n.1223-35A=) c.1133-35A= (n.1133-35A=) n.1364-35A= n.1339-35A= n.1392-35A= n.1202-35A= c.818-35A= (n.818-35A=) | |
| 6 | g.32040834A>C | CA2678090005 | CYP21A2 | c.1223-35A>C (n.1223-35A>C) c.1133-35A>C (n.1133-35A>C) n.1364-35A>C n.1339-35A>C n.1392-35A>C n.1202-35A>C c.818-35A>C (n.818-35A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040834A>G | CA1087499330 | CYP21A2 | c.1223-35A>G (n.1223-35A>G) c.1133-35A>G (n.1133-35A>G) n.1364-35A>G n.1339-35A>G n.1392-35A>G n.1202-35A>G c.818-35A>G (n.818-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040835A>G | CA2678090008 | CYP21A2 | c.1223-34A>G (n.1223-34A>G) c.1133-34A>G (n.1133-34A>G) n.1364-34A>G n.1339-34A>G n.1392-34A>G n.1202-34A>G c.818-34A>G (n.818-34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040836del | CA2578574231 | CYP21A2 | c.1223-33del (n.1223-33del) c.1133-33del (n.1133-33del) n.1364-33del n.1339-33del n.1392-33del n.1202-33del c.818-33del (n.818-33del) | |
| 6 | g.32040836C>A | CA2678090011 | CYP21A2 | c.1223-33C>A (n.1223-33C>A) c.1133-33C>A (n.1133-33C>A) n.1364-33C>A n.1339-33C>A n.1392-33C>A n.1202-33C>A c.818-33C>A (n.818-33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040836C= | CA1619399447 | CYP21A2 | c.1223-33C= (n.1223-33C=) c.1133-33C= (n.1133-33C=) n.1364-33C= n.1339-33C= n.1392-33C= n.1202-33C= c.818-33C= (n.818-33C=) | |
| 6 | g.32040836C>T | CA3732702 | CYP21A2 | c.1223-33C>T (n.1223-33C>T) c.1133-33C>T (n.1133-33C>T) n.1364-33C>T n.1339-33C>T n.1392-33C>T n.1202-33C>T c.818-33C>T (n.818-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040836_32040837delinsCG | CA1619399446 | CYP21A2 | c.1223-33_1223-32delinsCG (n.1223-33_1223-32delinsCG) c.1133-33_1133-32delinsCG (n.1133-33_1133-32delinsCG) n.1364-33_1364-32delinsCG n.1339-33_1339-32delinsCG n.1392-33_1392-32delinsCG n.1202-33_1202-32delinsCG c.818-33_818-32delinsCG (n.818-33_818-32delinsCG) | |
| 6 | g.32040837del | CA1619399448 | CYP21A2 | c.1223-32del (n.1223-32del) c.1133-32del (n.1133-32del) n.1364-32del n.1339-32del n.1392-32del n.1202-32del c.818-32del (n.818-32del) | dbSNP |
| 6 | g.32040837G>A | CA566693866 | CYP21A2 | c.1223-32G>A (n.1223-32G>A) c.1133-32G>A (n.1133-32G>A) n.1364-32G>A n.1339-32G>A n.1392-32G>A n.1202-32G>A c.818-32G>A (n.818-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040837G= | CA1619399449 | CYP21A2 | c.1223-32G= (n.1223-32G=) c.1133-32G= (n.1133-32G=) n.1364-32G= n.1339-32G= n.1392-32G= n.1202-32G= c.818-32G= (n.818-32G=) | |
| 6 | g.32040837_32040840delinsGCCT | CA1619399450 | CYP21A2 | c.1223-32_1223-29delinsGCCT (n.1223-32_1223-29delinsGCCT) c.1133-32_1133-29delinsGCCT (n.1133-32_1133-29delinsGCCT) n.1364-32_1364-29delinsGCCT n.1339-32_1339-29delinsGCCT n.1392-32_1392-29delinsGCCT n.1202-32_1202-29delinsGCCT c.818-32_818-29delinsGCCT (n.818-32_818-29delinsGCCT) | |
| 6 | g.32040838C>A | CA2678090019 | CYP21A2 | c.1223-31C>A (n.1223-31C>A) c.1133-31C>A (n.1133-31C>A) n.1364-31C>A n.1339-31C>A n.1392-31C>A n.1202-31C>A c.818-31C>A (n.818-31C>A) | gnomAD v4 |