Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040774A= | CA1619399394 | CYP21A2 | c.1222+3A= (n.1222+3A=) c.1132+3A= (n.1132+3A=) n.1363+3A= n.1338+3A= n.1391+3A= n.1201+3A= c.817+3A= (n.817+3A=) | |
6 | g.32040774A>G | CA3732670 | CYP21A2 | c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1363+3A>G n.1338+3A>G n.1391+3A>G n.1201+3A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040775T>G | CA3732671 | CYP21A2 | c.1222+4T>G (n.1222+4T>G) c.1132+4T>G (n.1132+4T>G) n.1363+4T>G n.1338+4T>G n.1391+4T>G n.1201+4T>G c.817+4T>G (n.817+4T>G) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040775T= | CA1619399396 | CYP21A2 | c.1222+4T= (n.1222+4T=) c.1132+4T= (n.1132+4T=) n.1363+4T= n.1338+4T= n.1391+4T= n.1201+4T= c.817+4T= (n.817+4T=) | |
6 | g.32040775_32040776delinsTG | CA1619399395 | CYP21A2 | c.1222+4_1222+5delinsTG (n.1222+4_1222+5delinsTG) c.1132+4_1132+5delinsTG (n.1132+4_1132+5delinsTG) n.1363+4_1363+5delinsTG n.1338+4_1338+5delinsTG n.1391+4_1391+5delinsTG n.1201+4_1201+5delinsTG c.817+4_817+5delinsTG (n.817+4_817+5delinsTG) | |
6 | g.32040776del | CA1619399397 | CYP21A2 | c.1222+5del (n.1222+5del) c.1132+5del (n.1132+5del) n.1363+5del n.1338+5del n.1391+5del n.1201+5del c.817+5del (n.817+5del) | dbSNP |
6 | g.32040776G>A | CA2678089816 | CYP21A2 | c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1363+5G>A n.1338+5G>A n.1391+5G>A n.1201+5G>A c.817+5G>A (n.817+5G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040776G= | CA1619399398 | CYP21A2 | c.1222+5G= (n.1222+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1363+5G= n.1338+5G= n.1391+5G= n.1201+5G= c.817+5G= (n.817+5G=) | |
6 | g.32040776G>T | CA2678089817 | CYP21A2 | c.1222+5G>T (n.1222+5G>T) c.1132+5G>T (n.1132+5G>T) n.1363+5G>T n.1338+5G>T n.1391+5G>T n.1201+5G>T c.817+5G>T (n.817+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040777T>G | CA3732672 | CYP21A2 | c.1222+6T>G (n.1222+6T>G) c.1132+6T>G (n.1132+6T>G) n.1363+6T>G n.1338+6T>G n.1391+6T>G n.1201+6T>G c.817+6T>G (n.817+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040777T= | CA1619399400 | CYP21A2 | c.1222+6T= (n.1222+6T=) c.1132+6T= (n.1132+6T=) n.1363+6T= n.1338+6T= n.1391+6T= n.1201+6T= c.817+6T= (n.817+6T=) | |
6 | g.32040777dup | CA1619399399 | CYP21A2 | c.1222+6dup (n.1222+6dup) c.1132+6dup (n.1132+6dup) n.1363+6dup n.1338+6dup n.1391+6dup n.1201+6dup c.817+6dup (n.817+6dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040777_32040778delinsTG | CA1619399401 | CYP21A2 | c.1222+6_1222+7delinsTG (n.1222+6_1222+7delinsTG) c.1132+6_1132+7delinsTG (n.1132+6_1132+7delinsTG) n.1363+6_1363+7delinsTG n.1338+6_1338+7delinsTG n.1391+6_1391+7delinsTG n.1201+6_1201+7delinsTG c.817+6_817+7delinsTG (n.817+6_817+7delinsTG) | |
6 | g.32040778G>A | CA3732674 | CYP21A2 | c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) c.1132+7G>A (n.1132+7G>A) n.1363+7G>A n.1338+7G>A n.1391+7G>A n.1201+7G>A c.817+7G>A (n.817+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040778G>C | CA823931868 | CYP21A2 | c.1222+7G>C (n.1222+7G>C) c.1132+7G>C (n.1132+7G>C) n.1363+7G>C n.1338+7G>C n.1391+7G>C n.1201+7G>C c.817+7G>C (n.817+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040778G= | CA1619399403 | CYP21A2 | c.1222+7G= (n.1222+7G=) c.1132+7G= (n.1132+7G=) n.1363+7G= n.1338+7G= n.1391+7G= n.1201+7G= c.817+7G= (n.817+7G=) | |
6 | g.32040778G>T | CA566693853 | CYP21A2 | c.1222+7G>T (n.1222+7G>T) c.1132+7G>T (n.1132+7G>T) n.1363+7G>T n.1338+7G>T n.1391+7G>T n.1201+7G>T c.817+7G>T (n.817+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040783dup | CA3732673 | CYP21A2 | c.1222+12dup (n.1222+12dup) c.1132+12dup (n.1132+12dup) n.1363+12dup n.1338+12dup n.1391+12dup n.1201+12dup c.817+12dup (n.817+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040782_32040783dup | CA2678089819 | CYP21A2 | c.1222+11_1222+12dup (n.1222+11_1222+12dup) c.1132+11_1132+12dup (n.1132+11_1132+12dup) n.1363+11_1363+12dup n.1338+11_1338+12dup n.1391+11_1391+12dup n.1201+11_1201+12dup c.817+11_817+12dup (n.817+11_817+12dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040781_32040783dup | CA1619399402 | CYP21A2 | c.1222+10_1222+12dup (n.1222+10_1222+12dup) c.1132+10_1132+12dup (n.1132+10_1132+12dup) n.1363+10_1363+12dup n.1338+10_1338+12dup n.1391+10_1391+12dup n.1201+10_1201+12dup c.817+10_817+12dup (n.817+10_817+12dup) | dbSNP |
6 | g.32040783del | CA823931869 | CYP21A2 | c.1222+12del (n.1222+12del) c.1132+12del (n.1132+12del) n.1363+12del n.1338+12del n.1391+12del n.1201+12del c.817+12del (n.817+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040779G>A | CA3732675 | CYP21A2 | c.1222+8G>A (n.1222+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) n.1363+8G>A n.1338+8G>A n.1391+8G>A n.1201+8G>A c.817+8G>A (n.817+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040779G= | CA1619399404 | CYP21A2 | c.1222+8G= (n.1222+8G=) c.1132+8G= (n.1132+8G=) n.1363+8G= n.1338+8G= n.1391+8G= n.1201+8G= c.817+8G= (n.817+8G=) | |
6 | g.32040779G>T | CA2678089822 | CYP21A2 | c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) c.1132+8G>T (n.1132+8G>T) n.1363+8G>T n.1338+8G>T n.1391+8G>T n.1201+8G>T c.817+8G>T (n.817+8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040786_32040792del | CA2678089821 | CYP21A2 | c.1222+15_1222+21del (n.1222+15_1222+21del) c.1132+15_1132+21del (n.1132+15_1132+21del) n.1363+15_1363+21del n.1338+15_1338+21del n.1391+15_1391+21del n.1201+15_1201+21del c.817+15_817+21del (n.817+15_817+21del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040780G>A | CA566693854 | CYP21A2 | c.1222+9G>A (n.1222+9G>A) c.1132+9G>A (n.1132+9G>A) n.1363+9G>A n.1338+9G>A n.1391+9G>A n.1201+9G>A c.817+9G>A (n.817+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040780G>C | CA2678089824 | CYP21A2 | c.1222+9G>C (n.1222+9G>C) c.1132+9G>C (n.1132+9G>C) n.1363+9G>C n.1338+9G>C n.1391+9G>C n.1201+9G>C c.817+9G>C (n.817+9G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040780G= | CA1619399405 | CYP21A2 | c.1222+9G= (n.1222+9G=) c.1132+9G= (n.1132+9G=) n.1363+9G= n.1338+9G= n.1391+9G= n.1201+9G= c.817+9G= (n.817+9G=) | |
6 | g.32040781G>A | CA2678089825 | CYP21A2 | c.1222+10G>A (n.1222+10G>A) c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) n.1363+10G>A n.1338+10G>A n.1391+10G>A n.1201+10G>A c.817+10G>A (n.817+10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040782G>A | CA3732676 | CYP21A2 | c.1222+11G>A (n.1222+11G>A) c.1132+11G>A (n.1132+11G>A) n.1363+11G>A n.1338+11G>A n.1391+11G>A n.1201+11G>A c.817+11G>A (n.817+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040782G= | CA1619399406 | CYP21A2 | c.1222+11G= (n.1222+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) n.1363+11G= n.1338+11G= n.1391+11G= n.1201+11G= c.817+11G= (n.817+11G=) | |
6 | g.32040783G>A | CA566693855 | CYP21A2 | c.1222+12G>A (n.1222+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) n.1363+12G>A n.1338+12G>A n.1391+12G>A n.1201+12G>A c.817+12G>A (n.817+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040783G>C | CA3732678 | CYP21A2 | c.1222+12G>C (n.1222+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) n.1363+12G>C n.1338+12G>C n.1391+12G>C n.1201+12G>C c.817+12G>C (n.817+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040783G= | CA1619399408 | CYP21A2 | c.1222+12G= (n.1222+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) n.1363+12G= n.1338+12G= n.1391+12G= n.1201+12G= c.817+12G= (n.817+12G=) | |
6 | g.32040783G>T | CA2678089829 | CYP21A2 | c.1222+12G>T (n.1222+12G>T) c.1132+12G>T (n.1132+12G>T) n.1363+12G>T n.1338+12G>T n.1391+12G>T n.1201+12G>T c.817+12G>T (n.817+12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040783_32040784delinsGC | CA1619399407 | CYP21A2 | c.1222+12_1222+13delinsGC (n.1222+12_1222+13delinsGC) c.1132+12_1132+13delinsGC (n.1132+12_1132+13delinsGC) n.1363+12_1363+13delinsGC n.1338+12_1338+13delinsGC n.1391+12_1391+13delinsGC n.1201+12_1201+13delinsGC c.817+12_817+13delinsGC (n.817+12_817+13delinsGC) | |
6 | g.32040784C>A | CA1087499294 | CYP21A2 | c.1222+13C>A (n.1222+13C>A) c.1132+13C>A (n.1132+13C>A) n.1363+13C>A n.1338+13C>A n.1391+13C>A n.1201+13C>A c.817+13C>A (n.817+13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040784C= | CA1619399409 | CYP21A2 | c.1222+13C= (n.1222+13C=) c.1132+13C= (n.1132+13C=) n.1363+13C= n.1338+13C= n.1391+13C= n.1201+13C= c.817+13C= (n.817+13C=) | |
6 | g.32040784C>G | CA3732679 | CYP21A2 | c.1222+13C>G (n.1222+13C>G) c.1132+13C>G (n.1132+13C>G) n.1363+13C>G n.1338+13C>G n.1391+13C>G n.1201+13C>G c.817+13C>G (n.817+13C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040785del | CA3732677 | CYP21A2 | c.1222+14del (n.1222+14del) c.1132+14del (n.1132+14del) n.1363+14del n.1338+14del n.1391+14del n.1201+14del c.817+14del (n.817+14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040785C>A | CA566693856 | CYP21A2 | c.1222+14C>A (n.1222+14C>A) c.1132+14C>A (n.1132+14C>A) n.1363+14C>A n.1338+14C>A n.1391+14C>A n.1201+14C>A c.817+14C>A (n.817+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040785C= | CA1619399410 | CYP21A2 | c.1222+14C= (n.1222+14C=) c.1132+14C= (n.1132+14C=) n.1363+14C= n.1338+14C= n.1391+14C= n.1201+14C= c.817+14C= (n.817+14C=) | |
6 | g.32040785C>G | CA3732680 | CYP21A2 | c.1222+14C>G (n.1222+14C>G) c.1132+14C>G (n.1132+14C>G) n.1363+14C>G n.1338+14C>G n.1391+14C>G n.1201+14C>G c.817+14C>G (n.817+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040785C>T | CA3732681 | CYP21A2 | c.1222+14C>T (n.1222+14C>T) c.1132+14C>T (n.1132+14C>T) n.1363+14C>T n.1338+14C>T n.1391+14C>T n.1201+14C>T c.817+14C>T (n.817+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040785_32040786delinsCG | CA1619399411 | CYP21A2 | c.1222+14_1222+15delinsCG (n.1222+14_1222+15delinsCG) c.1132+14_1132+15delinsCG (n.1132+14_1132+15delinsCG) n.1363+14_1363+15delinsCG n.1338+14_1338+15delinsCG n.1391+14_1391+15delinsCG n.1201+14_1201+15delinsCG c.817+14_817+15delinsCG (n.817+14_817+15delinsCG) | |
6 | g.32040786G>A | CA3732683 | CYP21A2 | c.1222+15G>A (n.1222+15G>A) c.1132+15G>A (n.1132+15G>A) n.1363+15G>A n.1338+15G>A n.1391+15G>A n.1201+15G>A c.817+15G>A (n.817+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040786G>C | CA2678089845 | CYP21A2 | c.1222+15G>C (n.1222+15G>C) c.1132+15G>C (n.1132+15G>C) n.1363+15G>C n.1338+15G>C n.1391+15G>C n.1201+15G>C c.817+15G>C (n.817+15G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040786G= | CA1619399412 | CYP21A2 | c.1222+15G= (n.1222+15G=) c.1132+15G= (n.1132+15G=) n.1363+15G= n.1338+15G= n.1391+15G= n.1201+15G= c.817+15G= (n.817+15G=) | |
6 | g.32040790dup | CA3732682 | CYP21A2 | c.1222+19dup (n.1222+19dup) c.1132+19dup (n.1132+19dup) n.1363+19dup n.1338+19dup n.1391+19dup n.1201+19dup c.817+19dup (n.817+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32040790del | CA823931883 | CYP21A2 | c.1222+19del (n.1222+19del) c.1132+19del (n.1132+19del) n.1363+19del n.1338+19del n.1391+19del n.1201+19del c.817+19del (n.817+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |