| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040769C>A | CA363511524 | CYP21A2 | c.1220C>A (p.Pro407His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.1361C>A n.1336C>A n.1389C>A n.1199C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
| 6 | g.32040769C>G | CA363511526 | CYP21A2 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1361C>G n.1336C>G n.1389C>G n.1199C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
| 6 | g.32040769C>T | CA363511528 | CYP21A2 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1361C>T n.1336C>T n.1389C>T n.1199C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) | |
| 6 | g.32040770T>A | CA449819071 | CYP21A2 | c.1221T>A (p.Pro407=) c.1131T>A (p.Pro377=) n.1362T>A n.1337T>A n.1390T>A n.1200T>A c.816T>A (p.Pro272=) | |
| 6 | g.32040770T>C | CA449819074 | CYP21A2 | c.1221T>C (p.Pro407=) c.1131T>C (p.Pro377=) n.1362T>C n.1337T>C n.1390T>C n.1200T>C c.816T>C (p.Pro272=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040770T>G | CA449819075 | CYP21A2 | c.1221T>G (p.Pro407=) c.1131T>G (p.Pro377=) n.1362T>G n.1337T>G n.1390T>G n.1200T>G c.816T>G (p.Pro272=) | |
| 6 | g.32040770T= | CA1619399392 | CYP21A2 | c.1221T= (p.Pro407=) c.1131T= (p.Pro377=) n.1362T= n.1337T= n.1390T= n.1200T= c.816T= (p.Pro272=) | |
| 6 | g.32040771G>A | CA363511533 | CYP21A2 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.1363G>A n.1338G>A n.1391G>A n.1201G>A c.817G>A (p.Asp273Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040771G>C | CA363511537 | CYP21A2 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.1363G>C n.1338G>C n.1391G>C n.1201G>C c.817G>C (p.Asp273His) | |
| 6 | g.32040771G>T | CA363511532 | CYP21A2 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.1363G>T n.1338G>T n.1391G>T n.1201G>T c.817G>T (p.Asp273Tyr) | |
| 6 | g.32040772G>A | CA363511541 | CYP21A2 | c.1222+1G>A (n.1222+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) n.1363+1G>A n.1338+1G>A n.1391+1G>A n.1201+1G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) | |
| 6 | g.32040772G>C | CA363511539 | CYP21A2 | c.1222+1G>C (n.1222+1G>C) c.1132+1G>C (n.1132+1G>C) n.1363+1G>C n.1338+1G>C n.1391+1G>C n.1201+1G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040772G= | CA1619399393 | CYP21A2 | c.1222+1G= (n.1222+1G=) c.1132+1G= (n.1132+1G=) n.1363+1G= n.1338+1G= n.1391+1G= n.1201+1G= c.817+1G= (n.817+1G=) | |
| 6 | g.32040772G>T | CA363511544 | CYP21A2 | c.1222+1G>T (n.1222+1G>T) c.1132+1G>T (n.1132+1G>T) n.1363+1G>T n.1338+1G>T n.1391+1G>T n.1201+1G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040773T>A | CA363511547 | CYP21A2 | c.1222+2T>A (n.1222+2T>A) c.1132+2T>A (n.1132+2T>A) n.1363+2T>A n.1338+2T>A n.1391+2T>A n.1201+2T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) | |
| 6 | g.32040773T>C | CA363511552 | CYP21A2 | c.1222+2T>C (n.1222+2T>C) c.1132+2T>C (n.1132+2T>C) n.1363+2T>C n.1338+2T>C n.1391+2T>C n.1201+2T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) | |
| 6 | g.32040773T>G | CA363511550 | CYP21A2 | c.1222+2T>G (n.1222+2T>G) c.1132+2T>G (n.1132+2T>G) n.1363+2T>G n.1338+2T>G n.1391+2T>G n.1201+2T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) | |
| 6 | g.32040774A= | CA1619399394 | CYP21A2 | c.1222+3A= (n.1222+3A=) c.1132+3A= (n.1132+3A=) n.1363+3A= n.1338+3A= n.1391+3A= n.1201+3A= c.817+3A= (n.817+3A=) | |
| 6 | g.32040774A>G | CA3732670 | CYP21A2 | c.1222+3A>G (n.1222+3A>G) c.1132+3A>G (n.1132+3A>G) n.1363+3A>G n.1338+3A>G n.1391+3A>G n.1201+3A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040775T>G | CA3732671 | CYP21A2 | c.1222+4T>G (n.1222+4T>G) c.1132+4T>G (n.1132+4T>G) n.1363+4T>G n.1338+4T>G n.1391+4T>G n.1201+4T>G c.817+4T>G (n.817+4T>G) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.32040775T= | CA1619399396 | CYP21A2 | c.1222+4T= (n.1222+4T=) c.1132+4T= (n.1132+4T=) n.1363+4T= n.1338+4T= n.1391+4T= n.1201+4T= c.817+4T= (n.817+4T=) | |
| 6 | g.32040775_32040776delinsTG | CA1619399395 | CYP21A2 | c.1222+4_1222+5delinsTG (n.1222+4_1222+5delinsTG) c.1132+4_1132+5delinsTG (n.1132+4_1132+5delinsTG) n.1363+4_1363+5delinsTG n.1338+4_1338+5delinsTG n.1391+4_1391+5delinsTG n.1201+4_1201+5delinsTG c.817+4_817+5delinsTG (n.817+4_817+5delinsTG) | |
| 6 | g.32040776del | CA1619399397 | CYP21A2 | c.1222+5del (n.1222+5del) c.1132+5del (n.1132+5del) n.1363+5del n.1338+5del n.1391+5del n.1201+5del c.817+5del (n.817+5del) | dbSNP |
| 6 | g.32040776G>A | CA2678089816 | CYP21A2 | c.1222+5G>A (n.1222+5G>A) c.1132+5G>A (n.1132+5G>A) n.1363+5G>A n.1338+5G>A n.1391+5G>A n.1201+5G>A c.817+5G>A (n.817+5G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040776G= | CA1619399398 | CYP21A2 | c.1222+5G= (n.1222+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) n.1363+5G= n.1338+5G= n.1391+5G= n.1201+5G= c.817+5G= (n.817+5G=) | |
| 6 | g.32040776G>T | CA2678089817 | CYP21A2 | c.1222+5G>T (n.1222+5G>T) c.1132+5G>T (n.1132+5G>T) n.1363+5G>T n.1338+5G>T n.1391+5G>T n.1201+5G>T c.817+5G>T (n.817+5G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040777T>G | CA3732672 | CYP21A2 | c.1222+6T>G (n.1222+6T>G) c.1132+6T>G (n.1132+6T>G) n.1363+6T>G n.1338+6T>G n.1391+6T>G n.1201+6T>G c.817+6T>G (n.817+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040777T= | CA1619399400 | CYP21A2 | c.1222+6T= (n.1222+6T=) c.1132+6T= (n.1132+6T=) n.1363+6T= n.1338+6T= n.1391+6T= n.1201+6T= c.817+6T= (n.817+6T=) | |
| 6 | g.32040777dup | CA1619399399 | CYP21A2 | c.1222+6dup (n.1222+6dup) c.1132+6dup (n.1132+6dup) n.1363+6dup n.1338+6dup n.1391+6dup n.1201+6dup c.817+6dup (n.817+6dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040777_32040778delinsTG | CA1619399401 | CYP21A2 | c.1222+6_1222+7delinsTG (n.1222+6_1222+7delinsTG) c.1132+6_1132+7delinsTG (n.1132+6_1132+7delinsTG) n.1363+6_1363+7delinsTG n.1338+6_1338+7delinsTG n.1391+6_1391+7delinsTG n.1201+6_1201+7delinsTG c.817+6_817+7delinsTG (n.817+6_817+7delinsTG) | |
| 6 | g.32040778G>A | CA3732674 | CYP21A2 | c.1222+7G>A (n.1222+7G>A) c.1132+7G>A (n.1132+7G>A) n.1363+7G>A n.1338+7G>A n.1391+7G>A n.1201+7G>A c.817+7G>A (n.817+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040778G>C | CA823931868 | CYP21A2 | c.1222+7G>C (n.1222+7G>C) c.1132+7G>C (n.1132+7G>C) n.1363+7G>C n.1338+7G>C n.1391+7G>C n.1201+7G>C c.817+7G>C (n.817+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040778G= | CA1619399403 | CYP21A2 | c.1222+7G= (n.1222+7G=) c.1132+7G= (n.1132+7G=) n.1363+7G= n.1338+7G= n.1391+7G= n.1201+7G= c.817+7G= (n.817+7G=) | |
| 6 | g.32040778G>T | CA566693853 | CYP21A2 | c.1222+7G>T (n.1222+7G>T) c.1132+7G>T (n.1132+7G>T) n.1363+7G>T n.1338+7G>T n.1391+7G>T n.1201+7G>T c.817+7G>T (n.817+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040783dup | CA3732673 | CYP21A2 | c.1222+12dup (n.1222+12dup) c.1132+12dup (n.1132+12dup) n.1363+12dup n.1338+12dup n.1391+12dup n.1201+12dup c.817+12dup (n.817+12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040782_32040783dup | CA2678089819 | CYP21A2 | c.1222+11_1222+12dup (n.1222+11_1222+12dup) c.1132+11_1132+12dup (n.1132+11_1132+12dup) n.1363+11_1363+12dup n.1338+11_1338+12dup n.1391+11_1391+12dup n.1201+11_1201+12dup c.817+11_817+12dup (n.817+11_817+12dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040781_32040783dup | CA1619399402 | CYP21A2 | c.1222+10_1222+12dup (n.1222+10_1222+12dup) c.1132+10_1132+12dup (n.1132+10_1132+12dup) n.1363+10_1363+12dup n.1338+10_1338+12dup n.1391+10_1391+12dup n.1201+10_1201+12dup c.817+10_817+12dup (n.817+10_817+12dup) | dbSNP |
| 6 | g.32040783del | CA823931869 | CYP21A2 | c.1222+12del (n.1222+12del) c.1132+12del (n.1132+12del) n.1363+12del n.1338+12del n.1391+12del n.1201+12del c.817+12del (n.817+12del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040779G>A | CA3732675 | CYP21A2 | c.1222+8G>A (n.1222+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) n.1363+8G>A n.1338+8G>A n.1391+8G>A n.1201+8G>A c.817+8G>A (n.817+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040779G= | CA1619399404 | CYP21A2 | c.1222+8G= (n.1222+8G=) c.1132+8G= (n.1132+8G=) n.1363+8G= n.1338+8G= n.1391+8G= n.1201+8G= c.817+8G= (n.817+8G=) | |
| 6 | g.32040779G>T | CA2678089822 | CYP21A2 | c.1222+8G>T (n.1222+8G>T) c.1132+8G>T (n.1132+8G>T) n.1363+8G>T n.1338+8G>T n.1391+8G>T n.1201+8G>T c.817+8G>T (n.817+8G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040786_32040792del | CA2678089821 | CYP21A2 | c.1222+15_1222+21del (n.1222+15_1222+21del) c.1132+15_1132+21del (n.1132+15_1132+21del) n.1363+15_1363+21del n.1338+15_1338+21del n.1391+15_1391+21del n.1201+15_1201+21del c.817+15_817+21del (n.817+15_817+21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040780G>A | CA566693854 | CYP21A2 | c.1222+9G>A (n.1222+9G>A) c.1132+9G>A (n.1132+9G>A) n.1363+9G>A n.1338+9G>A n.1391+9G>A n.1201+9G>A c.817+9G>A (n.817+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040780G>C | CA2678089824 | CYP21A2 | c.1222+9G>C (n.1222+9G>C) c.1132+9G>C (n.1132+9G>C) n.1363+9G>C n.1338+9G>C n.1391+9G>C n.1201+9G>C c.817+9G>C (n.817+9G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040780G= | CA1619399405 | CYP21A2 | c.1222+9G= (n.1222+9G=) c.1132+9G= (n.1132+9G=) n.1363+9G= n.1338+9G= n.1391+9G= n.1201+9G= c.817+9G= (n.817+9G=) | |
| 6 | g.32040781G>A | CA2678089825 | CYP21A2 | c.1222+10G>A (n.1222+10G>A) c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) n.1363+10G>A n.1338+10G>A n.1391+10G>A n.1201+10G>A c.817+10G>A (n.817+10G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040782G>A | CA3732676 | CYP21A2 | c.1222+11G>A (n.1222+11G>A) c.1132+11G>A (n.1132+11G>A) n.1363+11G>A n.1338+11G>A n.1391+11G>A n.1201+11G>A c.817+11G>A (n.817+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040782G= | CA1619399406 | CYP21A2 | c.1222+11G= (n.1222+11G=) c.1132+11G= (n.1132+11G=) n.1363+11G= n.1338+11G= n.1391+11G= n.1201+11G= c.817+11G= (n.817+11G=) | |
| 6 | g.32040783G>A | CA566693855 | CYP21A2 | c.1222+12G>A (n.1222+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) n.1363+12G>A n.1338+12G>A n.1391+12G>A n.1201+12G>A c.817+12G>A (n.817+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040783G>C | CA3732678 | CYP21A2 | c.1222+12G>C (n.1222+12G>C) c.1132+12G>C (n.1132+12G>C) n.1363+12G>C n.1338+12G>C n.1391+12G>C n.1201+12G>C c.817+12G>C (n.817+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |