Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040761G>ACA449819046CYP21A2c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1353G>A
n.1328G>A
n.1381G>A
n.1191G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040761G>CCA363511468CYP21A2c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1353G>C
n.1328G>C
n.1381G>C
n.1191G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
6g.32040761G=CA1619399388CYP21A2c.1212G= (p.Glu404=)
c.1122G= (p.Glu374=)
n.1353G=
n.1328G=
n.1381G=
n.1191G=
c.807G= (p.Glu269=)
6g.32040761G>TCA363511470CYP21A2c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1353G>T
n.1328G>T
n.1381G>T
n.1191G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040762T>ACA363511473CYP21A2c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1354T>A
n.1329T>A
n.1382T>A
n.1192T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
6g.32040762T>CCA363511475CYP21A2c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1354T>C
n.1329T>C
n.1382T>C
n.1192T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040762T>GCA363511477CYP21A2c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1354T>G
n.1329T>G
n.1382T>G
n.1192T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
6g.32040762T=CA1619399389CYP21A2c.1213T= (p.Phe405=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.1354T=
n.1329T=
n.1382T=
n.1192T=
c.808T= (p.Phe270=)
6g.32040763T>ACA363511481CYP21A2c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1355T>A
n.1330T>A
n.1383T>A
n.1193T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
6g.32040763T>CCA363511482CYP21A2c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1355T>C
n.1330T>C
n.1383T>C
n.1193T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32040763T>GCA363511484CYP21A2c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1355T>G
n.1330T>G
n.1383T>G
n.1193T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
6g.32040764C>ACA363511487CYP21A2c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1356C>A
n.1331C>A
n.1384C>A
n.1194C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>GCA363511489CYP21A2c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1356C>G
n.1331C>G
n.1384C>G
n.1194C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>TCA449819052CYP21A2c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1356C>T
n.1331C>T
n.1384C>T
n.1194C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
6g.32040764_32040765delinsCTCA1619399390CYP21A2c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=)
c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=)
n.1356_1357delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.1194_1195delinsCT
c.810_811delinsCT (p.Phe270=)
6g.32040765delCA823931846CYP21A2c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?)
c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?)
n.1357del
n.1332del
n.1385del
n.1195del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040765T>ACA363511498CYP21A2c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
n.1357T>A
n.1332T>A
n.1385T>A
n.1195T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>CCA363511492CYP21A2c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
n.1357T>C
n.1332T>C
n.1385T>C
n.1195T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>GCA363511495CYP21A2c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.1357T>G
n.1332T>G
n.1385T>G
n.1195T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)
6g.32040766G>ACA256234CYP21A2c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
n.1358G>A
n.1333G>A
n.1386G>A
n.1196G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040766G>CCA363511504CYP21A2c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
n.1358G>C
n.1333G>C
n.1386G>C
n.1196G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
 gnomAD v4
6g.32040766G=CA1619399391CYP21A2c.1217G= (p.Trp406=)
c.1127G= (p.Trp376=)
n.1358G=
n.1333G=
n.1386G=
n.1196G=
c.812G= (p.Trp271=)
6g.32040766G>TCA363511507CYP21A2c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1127G>T (p.Trp376Leu)
n.1358G>T
n.1333G>T
n.1386G>T
n.1196G>T
c.812G>T (p.Trp271Leu)
6g.32040767G>ACA363511511CYP21A2c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
n.1359G>A
n.1334G>A
n.1387G>A
n.1197G>A
c.813G>A (p.Trp271Ter)
 gnomAD v4
6g.32040767G>CCA363511512CYP21A2c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1128G>C (p.Trp376Cys)
n.1359G>C
n.1334G>C
n.1387G>C
n.1197G>C
c.813G>C (p.Trp271Cys)
6g.32040767G>TCA363511514CYP21A2c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1128G>T (p.Trp376Cys)
n.1359G>T
n.1334G>T
n.1387G>T
n.1197G>T
c.813G>T (p.Trp271Cys)
6g.32040768C>ACA363511517CYP21A2c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1360C>A
n.1335C>A
n.1388C>A
n.1198C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
6g.32040768C>GCA363511519CYP21A2c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1360C>G
n.1335C>G
n.1388C>G
n.1198C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
6g.32040768C>TCA363511521CYP21A2c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1360C>T
n.1335C>T
n.1388C>T
n.1198C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
6g.32040769C>ACA363511524CYP21A2c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
n.1361C>A
n.1336C>A
n.1389C>A
n.1199C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
6g.32040769C>GCA363511526CYP21A2c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1361C>G
n.1336C>G
n.1389C>G
n.1199C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
6g.32040769C>TCA363511528CYP21A2c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1361C>T
n.1336C>T
n.1389C>T
n.1199C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
6g.32040770T>ACA449819071CYP21A2c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1131T>A (p.Pro377=)
n.1362T>A
n.1337T>A
n.1390T>A
n.1200T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
6g.32040770T>CCA449819074CYP21A2c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1131T>C (p.Pro377=)
n.1362T>C
n.1337T>C
n.1390T>C
n.1200T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040770T>GCA449819075CYP21A2c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1131T>G (p.Pro377=)
n.1362T>G
n.1337T>G
n.1390T>G
n.1200T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
6g.32040770T=CA1619399392CYP21A2c.1221T= (p.Pro407=)
c.1131T= (p.Pro377=)
n.1362T=
n.1337T=
n.1390T=
n.1200T=
c.816T= (p.Pro272=)
6g.32040771G>ACA363511533CYP21A2c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1363G>A
n.1338G>A
n.1391G>A
n.1201G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
 gnomAD v4
6g.32040771G>CCA363511537CYP21A2c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1363G>C
n.1338G>C
n.1391G>C
n.1201G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
6g.32040771G>TCA363511532CYP21A2c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1363G>T
n.1338G>T
n.1391G>T
n.1201G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
6g.32040772G>ACA363511541CYP21A2c.1222+1G>A (n.1222+1G>A)
c.1132+1G>A (n.1132+1G>A)
n.1363+1G>A
n.1338+1G>A
n.1391+1G>A
n.1201+1G>A
c.817+1G>A (n.817+1G>A)
6g.32040772G>CCA363511539CYP21A2c.1222+1G>C (n.1222+1G>C)
c.1132+1G>C (n.1132+1G>C)
n.1363+1G>C
n.1338+1G>C
n.1391+1G>C
n.1201+1G>C
c.817+1G>C (n.817+1G>C)
 gnomAD v4
6g.32040772G=CA1619399393CYP21A2c.1222+1G= (n.1222+1G=)
c.1132+1G= (n.1132+1G=)
n.1363+1G=
n.1338+1G=
n.1391+1G=
n.1201+1G=
c.817+1G= (n.817+1G=)
6g.32040772G>TCA363511544CYP21A2c.1222+1G>T (n.1222+1G>T)
c.1132+1G>T (n.1132+1G>T)
n.1363+1G>T
n.1338+1G>T
n.1391+1G>T
n.1201+1G>T
c.817+1G>T (n.817+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040773T>ACA363511547CYP21A2c.1222+2T>A (n.1222+2T>A)
c.1132+2T>A (n.1132+2T>A)
n.1363+2T>A
n.1338+2T>A
n.1391+2T>A
n.1201+2T>A
c.817+2T>A (n.817+2T>A)
6g.32040773T>CCA363511552CYP21A2c.1222+2T>C (n.1222+2T>C)
c.1132+2T>C (n.1132+2T>C)
n.1363+2T>C
n.1338+2T>C
n.1391+2T>C
n.1201+2T>C
c.817+2T>C (n.817+2T>C)
6g.32040773T>GCA363511550CYP21A2c.1222+2T>G (n.1222+2T>G)
c.1132+2T>G (n.1132+2T>G)
n.1363+2T>G
n.1338+2T>G
n.1391+2T>G
n.1201+2T>G
c.817+2T>G (n.817+2T>G)
6g.32040774A=CA1619399394CYP21A2c.1222+3A= (n.1222+3A=)
c.1132+3A= (n.1132+3A=)
n.1363+3A=
n.1338+3A=
n.1391+3A=
n.1201+3A=
c.817+3A= (n.817+3A=)
6g.32040774A>GCA3732670CYP21A2c.1222+3A>G (n.1222+3A>G)
c.1132+3A>G (n.1132+3A>G)
n.1363+3A>G
n.1338+3A>G
n.1391+3A>G
n.1201+3A>G
c.817+3A>G (n.817+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040775T>GCA3732671CYP21A2c.1222+4T>G (n.1222+4T>G)
c.1132+4T>G (n.1132+4T>G)
n.1363+4T>G
n.1338+4T>G
n.1391+4T>G
n.1201+4T>G
c.817+4T>G (n.817+4T>G)
 dbSNP ExAC
6g.32040775T=CA1619399396CYP21A2c.1222+4T= (n.1222+4T=)
c.1132+4T= (n.1132+4T=)
n.1363+4T=
n.1338+4T=
n.1391+4T=
n.1201+4T=
c.817+4T= (n.817+4T=)

Number of alleles fetched