Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040753C>ACA363511410CYP21A2c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1345C>A
n.1320C>A
n.1373C>A
n.1183C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
6g.32040753C>GCA363511414CYP21A2c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1345C>G
n.1320C>G
n.1373C>G
n.1183C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
6g.32040753C>TCA363511412CYP21A2c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1345C>T
n.1320C>T
n.1373C>T
n.1183C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
6g.32040754C>ACA363511417CYP21A2c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1346C>A
n.1321C>A
n.1374C>A
n.1184C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
6g.32040754C>GCA363511419CYP21A2c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1346C>G
n.1321C>G
n.1374C>G
n.1184C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
6g.32040754C>TCA363511421CYP21A2c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1346C>T
n.1321C>T
n.1374C>T
n.1184C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar
6g.32040755A>CCA449819027CYP21A2c.1206A>C (p.Pro402=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1347A>C
n.1322A>C
n.1375A>C
n.1185A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
6g.32040755A>GCA449819030CYP21A2c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1347A>G
n.1322A>G
n.1375A>G
n.1185A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
 gnomAD v4
6g.32040755A>TCA449819031CYP21A2c.1206A>T (p.Pro402=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1347A>T
n.1322A>T
n.1375A>T
n.1185A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
6g.32040756C>ACA363511425CYP21A2c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1348C>A
n.1323C>A
n.1376C>A
n.1186C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
6g.32040756C=CA1619399385CYP21A2c.1207C= (p.His403=)
c.1117C= (p.His373=)
n.1348C=
n.1323C=
n.1376C=
n.1186C=
c.802C= (p.His268=)
6g.32040756C>GCA363511427CYP21A2c.1207C>G (p.His403Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1348C>G
n.1323C>G
n.1376C>G
n.1186C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
 gnomAD v4
6g.32040756C>TCA363511429CYP21A2c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1348C>T
n.1323C>T
n.1376C>T
n.1186C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040757A=CA1619399386CYP21A2c.1208A= (p.His403=)
c.1118A= (p.His373=)
n.1349A=
n.1324A=
n.1377A=
n.1187A=
c.803A= (p.His268=)
6g.32040757A>CCA363511433CYP21A2c.1208A>C (p.His403Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1349A>C
n.1324A>C
n.1377A>C
n.1187A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040757A>GCA3732668CYP21A2c.1208A>G (p.His403Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1349A>G
n.1324A>G
n.1377A>G
n.1187A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040757A>TCA363511438CYP21A2c.1208A>T (p.His403Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1349A>T
n.1324A>T
n.1377A>T
n.1187A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040758T>ACA363511442CYP21A2c.1209T>A (p.His403Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.1350T>A
n.1325T>A
n.1378T>A
n.1188T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T>CCA3732669CYP21A2c.1209T>C (p.His403=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.1350T>C
n.1325T>C
n.1378T>C
n.1188T>C
c.804T>C (p.His268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040758T>GCA363511447CYP21A2c.1209T>G (p.His403Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.1350T>G
n.1325T>G
n.1378T>G
n.1188T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T=CA1619399387CYP21A2c.1209T= (p.His403=)
c.1119T= (p.His373=)
n.1350T=
n.1325T=
n.1378T=
n.1188T=
c.804T= (p.His268=)
6g.32040758dupCA2695206185CYP21A2c.1209dup (p.Glu404Ter)
c.1119dup (p.Glu374Ter)
n.1350dup
n.1325dup
n.1378dup
n.1188dup
c.804dup (p.Glu269Ter)
6g.32040758_32040759insCCA2678089806CYP21A2c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5)
c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5)
n.1350_1351insC
n.1325_1326insC
n.1378_1379insC
n.1188_1189insC
c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040759G>ACA363511451CYP21A2c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1351G>A
n.1326G>A
n.1379G>A
n.1189G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040759G>CCA363511456CYP21A2c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1351G>C
n.1326G>C
n.1379G>C
n.1189G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
6g.32040759G>TCA363511453CYP21A2c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1351G>T
n.1326G>T
n.1379G>T
n.1189G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
6g.32040760A>CCA363511459CYP21A2c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1352A>C
n.1327A>C
n.1380A>C
n.1190A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
6g.32040760A>GCA363511462CYP21A2c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1352A>G
n.1327A>G
n.1380A>G
n.1190A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
6g.32040760A>TCA363511465CYP21A2c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1352A>T
n.1327A>T
n.1380A>T
n.1190A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
6g.32040761G>ACA449819046CYP21A2c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1353G>A
n.1328G>A
n.1381G>A
n.1191G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040761G>CCA363511468CYP21A2c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1353G>C
n.1328G>C
n.1381G>C
n.1191G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
6g.32040761G=CA1619399388CYP21A2c.1212G= (p.Glu404=)
c.1122G= (p.Glu374=)
n.1353G=
n.1328G=
n.1381G=
n.1191G=
c.807G= (p.Glu269=)
6g.32040761G>TCA363511470CYP21A2c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1353G>T
n.1328G>T
n.1381G>T
n.1191G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040762T>ACA363511473CYP21A2c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.1354T>A
n.1329T>A
n.1382T>A
n.1192T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
6g.32040762T>CCA363511475CYP21A2c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.1354T>C
n.1329T>C
n.1382T>C
n.1192T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
 ClinVar dbSNP
6g.32040762T>GCA363511477CYP21A2c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.1354T>G
n.1329T>G
n.1382T>G
n.1192T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
6g.32040762T=CA1619399389CYP21A2c.1213T= (p.Phe405=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.1354T=
n.1329T=
n.1382T=
n.1192T=
c.808T= (p.Phe270=)
6g.32040763T>ACA363511481CYP21A2c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.1355T>A
n.1330T>A
n.1383T>A
n.1193T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
6g.32040763T>CCA363511482CYP21A2c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.1355T>C
n.1330T>C
n.1383T>C
n.1193T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.32040763T>GCA363511484CYP21A2c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.1355T>G
n.1330T>G
n.1383T>G
n.1193T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
6g.32040764C>ACA363511487CYP21A2c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.1356C>A
n.1331C>A
n.1384C>A
n.1194C>A
c.810C>A (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>GCA363511489CYP21A2c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.1356C>G
n.1331C>G
n.1384C>G
n.1194C>G
c.810C>G (p.Phe270Leu)
6g.32040764C>TCA449819052CYP21A2c.1215C>T (p.Phe405=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.1356C>T
n.1331C>T
n.1384C>T
n.1194C>T
c.810C>T (p.Phe270=)
6g.32040764_32040765delinsCTCA1619399390CYP21A2c.1215_1216delinsCT (p.Phe405=)
c.1125_1126delinsCT (p.Phe375=)
n.1356_1357delinsCT
n.1331_1332delinsCT
n.1384_1385delinsCT
n.1194_1195delinsCT
c.810_811delinsCT (p.Phe270=)
6g.32040765delCA823931846CYP21A2c.1216del (p.Trp406GlyfsTer?)
c.1126del (p.Trp376GlyfsTer?)
n.1357del
n.1332del
n.1385del
n.1195del
c.811del (p.Trp271GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040765T>ACA363511498CYP21A2c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
n.1357T>A
n.1332T>A
n.1385T>A
n.1195T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>CCA363511492CYP21A2c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
n.1357T>C
n.1332T>C
n.1385T>C
n.1195T>C
c.811T>C (p.Trp271Arg)
6g.32040765T>GCA363511495CYP21A2c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
n.1357T>G
n.1332T>G
n.1385T>G
n.1195T>G
c.811T>G (p.Trp271Gly)
6g.32040766G>ACA256234CYP21A2c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
n.1358G>A
n.1333G>A
n.1386G>A
n.1196G>A
c.812G>A (p.Trp271Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040766G>CCA363511504CYP21A2c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
n.1358G>C
n.1333G>C
n.1386G>C
n.1196G>C
c.812G>C (p.Trp271Ser)
 gnomAD v4

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