Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040748A=CA1619399381CYP21A2c.1199A= (p.Glu400=)
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1340A=
n.1315A=
n.1368A=
n.1178A=
c.794A= (p.Glu265=)
6g.32040748A>CCA363511385CYP21A2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1340A>C
n.1315A>C
n.1368A>C
n.1178A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
6g.32040748A>GCA3732667CYP21A2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1340A>G
n.1315A>G
n.1368A>G
n.1178A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040748A>TCA363511386CYP21A2c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1340A>T
n.1315A>T
n.1368A>T
n.1178A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040749G>ACA449819015CYP21A2c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1341G>A
n.1316G>A
n.1369G>A
n.1179G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
6g.32040749G>CCA363511389CYP21A2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1341G>C
n.1316G>C
n.1369G>C
n.1179G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040749G=CA1619399382CYP21A2c.1200G= (p.Glu400=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1341G=
n.1316G=
n.1369G=
n.1179G=
c.795G= (p.Glu265=)
6g.32040749G>TCA363511391CYP21A2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1341G>T
n.1316G>T
n.1369G>T
n.1179G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
6g.32040750A=CA1619399383CYP21A2c.1201A= (p.Arg401=)
c.1111A= (p.Arg371=)
n.1342A=
n.1317A=
n.1370A=
n.1180A=
c.796A= (p.Arg266=)
6g.32040750A>CCA449819017CYP21A2c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.1342A>C
n.1317A>C
n.1370A>C
n.1180A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
6g.32040750A>GCA363511394CYP21A2c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.1342A>G
n.1317A>G
n.1370A>G
n.1180A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040750A>TCA363511397CYP21A2c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
n.1342A>T
n.1317A>T
n.1370A>T
n.1180A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
6g.32040751G>ACA363511399CYP21A2c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.1343G>A
n.1318G>A
n.1371G>A
n.1181G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
 gnomAD v4
6g.32040751G>CCA363511401CYP21A2c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.1343G>C
n.1318G>C
n.1371G>C
n.1181G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
 gnomAD v4
6g.32040751G>TCA363511403CYP21A2c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
n.1343G>T
n.1318G>T
n.1371G>T
n.1181G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
6g.32040752G>ACA449819018CYP21A2c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
n.1344G>A
n.1319G>A
n.1372G>A
n.1182G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040752G>CCA363511405CYP21A2c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
n.1344G>C
n.1319G>C
n.1372G>C
n.1182G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
6g.32040752G=CA1619399384CYP21A2c.1203G= (p.Arg401=)
c.1113G= (p.Arg371=)
n.1344G=
n.1319G=
n.1372G=
n.1182G=
c.798G= (p.Arg266=)
6g.32040752G>TCA363511407CYP21A2c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
n.1344G>T
n.1319G>T
n.1372G>T
n.1182G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
6g.32040753C>ACA363511410CYP21A2c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1345C>A
n.1320C>A
n.1373C>A
n.1183C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
6g.32040753C>GCA363511414CYP21A2c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1345C>G
n.1320C>G
n.1373C>G
n.1183C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
6g.32040753C>TCA363511412CYP21A2c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1345C>T
n.1320C>T
n.1373C>T
n.1183C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
6g.32040754C>ACA363511417CYP21A2c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1346C>A
n.1321C>A
n.1374C>A
n.1184C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
6g.32040754C>GCA363511419CYP21A2c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1346C>G
n.1321C>G
n.1374C>G
n.1184C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
6g.32040754C>TCA363511421CYP21A2c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1346C>T
n.1321C>T
n.1374C>T
n.1184C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar
6g.32040755A>CCA449819027CYP21A2c.1206A>C (p.Pro402=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1347A>C
n.1322A>C
n.1375A>C
n.1185A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
6g.32040755A>GCA449819030CYP21A2c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1347A>G
n.1322A>G
n.1375A>G
n.1185A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
 gnomAD v4
6g.32040755A>TCA449819031CYP21A2c.1206A>T (p.Pro402=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1347A>T
n.1322A>T
n.1375A>T
n.1185A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
6g.32040756C>ACA363511425CYP21A2c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1348C>A
n.1323C>A
n.1376C>A
n.1186C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
6g.32040756C=CA1619399385CYP21A2c.1207C= (p.His403=)
c.1117C= (p.His373=)
n.1348C=
n.1323C=
n.1376C=
n.1186C=
c.802C= (p.His268=)
6g.32040756C>GCA363511427CYP21A2c.1207C>G (p.His403Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1348C>G
n.1323C>G
n.1376C>G
n.1186C>G
c.802C>G (p.His268Asp)
 gnomAD v4
6g.32040756C>TCA363511429CYP21A2c.1207C>T (p.His403Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1348C>T
n.1323C>T
n.1376C>T
n.1186C>T
c.802C>T (p.His268Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040757A=CA1619399386CYP21A2c.1208A= (p.His403=)
c.1118A= (p.His373=)
n.1349A=
n.1324A=
n.1377A=
n.1187A=
c.803A= (p.His268=)
6g.32040757A>CCA363511433CYP21A2c.1208A>C (p.His403Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1349A>C
n.1324A>C
n.1377A>C
n.1187A>C
c.803A>C (p.His268Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040757A>GCA3732668CYP21A2c.1208A>G (p.His403Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1349A>G
n.1324A>G
n.1377A>G
n.1187A>G
c.803A>G (p.His268Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040757A>TCA363511438CYP21A2c.1208A>T (p.His403Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1349A>T
n.1324A>T
n.1377A>T
n.1187A>T
c.803A>T (p.His268Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040758T>ACA363511442CYP21A2c.1209T>A (p.His403Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
n.1350T>A
n.1325T>A
n.1378T>A
n.1188T>A
c.804T>A (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T>CCA3732669CYP21A2c.1209T>C (p.His403=)
c.1119T>C (p.His373=)
n.1350T>C
n.1325T>C
n.1378T>C
n.1188T>C
c.804T>C (p.His268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040758T>GCA363511447CYP21A2c.1209T>G (p.His403Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
n.1350T>G
n.1325T>G
n.1378T>G
n.1188T>G
c.804T>G (p.His268Gln)
 gnomAD v4
6g.32040758T=CA1619399387CYP21A2c.1209T= (p.His403=)
c.1119T= (p.His373=)
n.1350T=
n.1325T=
n.1378T=
n.1188T=
c.804T= (p.His268=)
6g.32040758dupCA2695206185CYP21A2c.1209dup (p.Glu404Ter)
c.1119dup (p.Glu374Ter)
n.1350dup
n.1325dup
n.1378dup
n.1188dup
c.804dup (p.Glu269Ter)
6g.32040758_32040759insCCA2678089806CYP21A2c.1209_1210insC (p.Glu404ArgfsTer5)
c.1119_1120insC (p.Glu374ArgfsTer5)
n.1350_1351insC
n.1325_1326insC
n.1378_1379insC
n.1188_1189insC
c.804_805insC (p.Glu269ArgfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040759G>ACA363511451CYP21A2c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1351G>A
n.1326G>A
n.1379G>A
n.1189G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040759G>CCA363511456CYP21A2c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1351G>C
n.1326G>C
n.1379G>C
n.1189G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
6g.32040759G>TCA363511453CYP21A2c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1351G>T
n.1326G>T
n.1379G>T
n.1189G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
 gnomAD v4
6g.32040760A>CCA363511459CYP21A2c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1352A>C
n.1327A>C
n.1380A>C
n.1190A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
6g.32040760A>GCA363511462CYP21A2c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1352A>G
n.1327A>G
n.1380A>G
n.1190A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
6g.32040760A>TCA363511465CYP21A2c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1352A>T
n.1327A>T
n.1380A>T
n.1190A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
6g.32040761G>ACA449819046CYP21A2c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1353G>A
n.1328G>A
n.1381G>A
n.1191G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040761G>CCA363511468CYP21A2c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1353G>C
n.1328G>C
n.1381G>C
n.1191G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)

Number of alleles fetched