Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040728_32040743dupCA2695206184CYP21A2c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3)
c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3)
n.1320_1335dup
n.1295_1310dup
n.1348_1363dup
n.1158_1173dup
c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3)
6g.32040743C>ACA449818998CYP21A2c.1194C>A (p.Val398=)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1335C>A
n.1310C>A
n.1363C>A
n.1173C>A
c.789C>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
6g.32040743C=CA1619399379CYP21A2c.1194C= (p.Val398=)
c.1104C= (p.Val368=)
n.1335C=
n.1310C=
n.1363C=
n.1173C=
c.789C= (p.Val263=)
6g.32040743C>GCA449818999CYP21A2c.1194C>G (p.Val398=)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1335C>G
n.1310C>G
n.1363C>G
n.1173C>G
c.789C>G (p.Val263=)
6g.32040743C>TCA449819001CYP21A2c.1194C>T (p.Val398=)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1335C>T
n.1310C>T
n.1363C>T
n.1173C>T
c.789C>T (p.Val263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040744T>ACA363511373CYP21A2c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1336T>A
n.1311T>A
n.1364T>A
n.1174T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>CCA363511374CYP21A2c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1336T>C
n.1311T>C
n.1364T>C
n.1174T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>GCA363511375CYP21A2c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1336T>G
n.1311T>G
n.1364T>G
n.1174T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
6g.32040745G>ACA363511376CYP21A2c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1337G>A
n.1312G>A
n.1365G>A
n.1175G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
6g.32040745G>CCA363511377CYP21A2c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1337G>C
n.1312G>C
n.1365G>C
n.1175G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040745G=CA1619399380CYP21A2c.1196G= (p.Trp399=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.1337G=
n.1312G=
n.1365G=
n.1175G=
c.791G= (p.Trp264=)
6g.32040745G>TCA363511378CYP21A2c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1337G>T
n.1312G>T
n.1365G>T
n.1175G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
6g.32040747delCA2578574219CYP21A2c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?)
c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?)
n.1339del
n.1314del
n.1367del
n.1177del
c.793del (p.Glu265ArgfsTer?)
 gnomAD v4
6g.32040746G>ACA363511381CYP21A2c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.1338G>A
n.1313G>A
n.1366G>A
n.1176G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
 gnomAD v4
6g.32040746G>CCA363511380CYP21A2c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.1338G>C
n.1313G>C
n.1366G>C
n.1176G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
6g.32040746G>TCA363511379CYP21A2c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.1338G>T
n.1313G>T
n.1366G>T
n.1176G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>ACA363511382CYP21A2c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1339G>A
n.1314G>A
n.1367G>A
n.1177G>A
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 gnomAD v4
6g.32040747G>CCA363511383CYP21A2c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1339G>C
n.1314G>C
n.1367G>C
n.1177G>C
c.793G>C (p.Glu265Gln)
6g.32040747G>TCA363511384CYP21A2c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1339G>T
n.1314G>T
n.1367G>T
n.1177G>T
c.793G>T (p.Glu265Ter)
6g.32040747_32040748insTCA2678089795CYP21A2c.1198_1199insT (p.Glu400ValfsTer5)
c.1108_1109insT (p.Glu370ValfsTer5)
n.1339_1340insT
n.1314_1315insT
n.1367_1368insT
n.1177_1178insT
c.793_794insT (p.Glu265ValfsTer5)
 gnomAD v4
6g.32040748A=CA1619399381CYP21A2c.1199A= (p.Glu400=)
c.1109A= (p.Glu370=)
n.1340A=
n.1315A=
n.1368A=
n.1178A=
c.794A= (p.Glu265=)
6g.32040748A>CCA363511385CYP21A2c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1340A>C
n.1315A>C
n.1368A>C
n.1178A>C
c.794A>C (p.Glu265Ala)
6g.32040748A>GCA3732667CYP21A2c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1340A>G
n.1315A>G
n.1368A>G
n.1178A>G
c.794A>G (p.Glu265Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040748A>TCA363511386CYP21A2c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1340A>T
n.1315A>T
n.1368A>T
n.1178A>T
c.794A>T (p.Glu265Val)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040749G>ACA449819015CYP21A2c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1341G>A
n.1316G>A
n.1369G>A
n.1179G>A
c.795G>A (p.Glu265=)
6g.32040749G>CCA363511389CYP21A2c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1341G>C
n.1316G>C
n.1369G>C
n.1179G>C
c.795G>C (p.Glu265Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040749G=CA1619399382CYP21A2c.1200G= (p.Glu400=)
c.1110G= (p.Glu370=)
n.1341G=
n.1316G=
n.1369G=
n.1179G=
c.795G= (p.Glu265=)
6g.32040749G>TCA363511391CYP21A2c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1341G>T
n.1316G>T
n.1369G>T
n.1179G>T
c.795G>T (p.Glu265Asp)
6g.32040750A=CA1619399383CYP21A2c.1201A= (p.Arg401=)
c.1111A= (p.Arg371=)
n.1342A=
n.1317A=
n.1370A=
n.1180A=
c.796A= (p.Arg266=)
6g.32040750A>CCA449819017CYP21A2c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1111A>C (p.Arg371=)
n.1342A>C
n.1317A>C
n.1370A>C
n.1180A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
6g.32040750A>GCA363511394CYP21A2c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
n.1342A>G
n.1317A>G
n.1370A>G
n.1180A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040750A>TCA363511397CYP21A2c.1201A>T (p.Arg401Trp)
c.1111A>T (p.Arg371Trp)
n.1342A>T
n.1317A>T
n.1370A>T
n.1180A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
6g.32040751G>ACA363511399CYP21A2c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
n.1343G>A
n.1318G>A
n.1371G>A
n.1181G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
 gnomAD v4
6g.32040751G>CCA363511401CYP21A2c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
n.1343G>C
n.1318G>C
n.1371G>C
n.1181G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
 gnomAD v4
6g.32040751G>TCA363511403CYP21A2c.1202G>T (p.Arg401Met)
c.1112G>T (p.Arg371Met)
n.1343G>T
n.1318G>T
n.1371G>T
n.1181G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
6g.32040752G>ACA449819018CYP21A2c.1203G>A (p.Arg401=)
c.1113G>A (p.Arg371=)
n.1344G>A
n.1319G>A
n.1372G>A
n.1182G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040752G>CCA363511405CYP21A2c.1203G>C (p.Arg401Ser)
c.1113G>C (p.Arg371Ser)
n.1344G>C
n.1319G>C
n.1372G>C
n.1182G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
6g.32040752G=CA1619399384CYP21A2c.1203G= (p.Arg401=)
c.1113G= (p.Arg371=)
n.1344G=
n.1319G=
n.1372G=
n.1182G=
c.798G= (p.Arg266=)
6g.32040752G>TCA363511407CYP21A2c.1203G>T (p.Arg401Ser)
c.1113G>T (p.Arg371Ser)
n.1344G>T
n.1319G>T
n.1372G>T
n.1182G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
6g.32040753C>ACA363511410CYP21A2c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.1345C>A
n.1320C>A
n.1373C>A
n.1183C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
 gnomAD v4
6g.32040753C>GCA363511414CYP21A2c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.1345C>G
n.1320C>G
n.1373C>G
n.1183C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
6g.32040753C>TCA363511412CYP21A2c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.1345C>T
n.1320C>T
n.1373C>T
n.1183C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
6g.32040754C>ACA363511417CYP21A2c.1205C>A (p.Pro402Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.1346C>A
n.1321C>A
n.1374C>A
n.1184C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
 gnomAD v4
6g.32040754C>GCA363511419CYP21A2c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.1346C>G
n.1321C>G
n.1374C>G
n.1184C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
6g.32040754C>TCA363511421CYP21A2c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.1346C>T
n.1321C>T
n.1374C>T
n.1184C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
 ClinVar
6g.32040755A>CCA449819027CYP21A2c.1206A>C (p.Pro402=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.1347A>C
n.1322A>C
n.1375A>C
n.1185A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
6g.32040755A>GCA449819030CYP21A2c.1206A>G (p.Pro402=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.1347A>G
n.1322A>G
n.1375A>G
n.1185A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
 gnomAD v4
6g.32040755A>TCA449819031CYP21A2c.1206A>T (p.Pro402=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.1347A>T
n.1322A>T
n.1375A>T
n.1185A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
6g.32040756C>ACA363511425CYP21A2c.1207C>A (p.His403Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1348C>A
n.1323C>A
n.1376C>A
n.1186C>A
c.802C>A (p.His268Asn)
6g.32040756C=CA1619399385CYP21A2c.1207C= (p.His403=)
c.1117C= (p.His373=)
n.1348C=
n.1323C=
n.1376C=
n.1186C=
c.802C= (p.His268=)

Number of alleles fetched