Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040728_32040743dup | CA2695206184 | CYP21A2 | c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3) c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3) n.1320_1335dup n.1295_1310dup n.1348_1363dup n.1158_1173dup c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3) | |
6 | g.32040732del | CA2578574210 | CYP21A2 | c.1183del (p.Asp395MetfsTer?) c.1093del (p.Asp365MetfsTer?) n.1324del n.1299del n.1352del n.1162del c.778del (p.Asp260MetfsTer?) | |
6 | g.32040732G>A | CA363511347 | CYP21A2 | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1324G>A n.1299G>A n.1352G>A n.1162G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) | |
6 | g.32040732G>C | CA363511348 | CYP21A2 | c.1183G>C (p.Asp395His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.1324G>C n.1299G>C n.1352G>C n.1162G>C c.778G>C (p.Asp260His) | gnomAD v4 |
6 | g.32040732G>T | CA363511349 | CYP21A2 | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1324G>T n.1299G>T n.1352G>T n.1162G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040733A>C | CA363511350 | CYP21A2 | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1325A>C n.1300A>C n.1353A>C n.1163A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) | |
6 | g.32040733A>G | CA363511351 | CYP21A2 | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1325A>G n.1300A>G n.1353A>G n.1163A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) | |
6 | g.32040733A>T | CA363511352 | CYP21A2 | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1325A>T n.1300A>T n.1353A>T n.1163A>T c.779A>T (p.Asp260Val) | |
6 | g.32040734T>A | CA363511353 | CYP21A2 | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1326T>A n.1301T>A n.1354T>A n.1164T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) | |
6 | g.32040734T>C | CA449818978 | CYP21A2 | c.1185T>C (p.Asp395=) c.1095T>C (p.Asp365=) n.1326T>C n.1301T>C n.1354T>C n.1164T>C c.780T>C (p.Asp260=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040734T>G | CA363511354 | CYP21A2 | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1326T>G n.1301T>G n.1354T>G n.1164T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.32040735G>A | CA363511355 | CYP21A2 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1327G>A n.1302G>A n.1355G>A n.1165G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
6 | g.32040735G>C | CA363511356 | CYP21A2 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1327G>C n.1302G>C n.1355G>C n.1165G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
6 | g.32040735G>T | CA363511357 | CYP21A2 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1327G>T n.1302G>T n.1355G>T n.1165G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.32040736A>C | CA363511358 | CYP21A2 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1328A>C n.1303A>C n.1356A>C n.1166A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
6 | g.32040736A>G | CA363511359 | CYP21A2 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1328A>G n.1303A>G n.1356A>G n.1166A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
6 | g.32040736A>T | CA363511360 | CYP21A2 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1328A>T n.1303A>T n.1356A>T n.1166A>T c.782A>T (p.Glu261Val) | |
6 | g.32040737G>A | CA449818984 | CYP21A2 | c.1188G>A (p.Glu396=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.1329G>A n.1304G>A n.1357G>A n.1167G>A c.783G>A (p.Glu261=) | |
6 | g.32040737G>C | CA363511361 | CYP21A2 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1329G>C n.1304G>C n.1357G>C n.1167G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040737G>T | CA363511362 | CYP21A2 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1329G>T n.1304G>T n.1357G>T n.1167G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
6 | g.32040738A>C | CA363511363 | CYP21A2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1330A>C n.1305A>C n.1358A>C n.1168A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) | |
6 | g.32040738A>G | CA363511364 | CYP21A2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1330A>G n.1305A>G n.1358A>G n.1168A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040738A>T | CA363511365 | CYP21A2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1330A>T n.1305A>T n.1358A>T n.1168A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) | |
6 | g.32040739C>A | CA363511366 | CYP21A2 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1331C>A n.1306C>A n.1359C>A n.1169C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040739C= | CA1619399376 | CYP21A2 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1100C= (p.Thr367=) n.1331C= n.1306C= n.1359C= n.1169C= c.785C= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040739C>G | CA363511367 | CYP21A2 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1331C>G n.1306C>G n.1359C>G n.1169C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) | |
6 | g.32040739C>T | CA3732664 | CYP21A2 | c.1190C>T (p.Thr397Met) c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1331C>T n.1306C>T n.1359C>T n.1169C>T c.785C>T (p.Thr262Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040740G>A | CA3732665 | CYP21A2 | c.1191G>A (p.Thr397=) c.1101G>A (p.Thr367=) n.1332G>A n.1307G>A n.1360G>A n.1170G>A c.786G>A (p.Thr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040740G>C | CA449818990 | CYP21A2 | c.1191G>C (p.Thr397=) c.1101G>C (p.Thr367=) n.1332G>C n.1307G>C n.1360G>C n.1170G>C c.786G>C (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G= | CA1619399377 | CYP21A2 | c.1191G= (p.Thr397=) c.1101G= (p.Thr367=) n.1332G= n.1307G= n.1360G= n.1170G= c.786G= (p.Thr262=) | |
6 | g.32040740G>T | CA449818991 | CYP21A2 | c.1191G>T (p.Thr397=) c.1101G>T (p.Thr367=) n.1332G>T n.1307G>T n.1360G>T n.1170G>T c.786G>T (p.Thr262=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>A | CA3732666 | CYP21A2 | c.1192G>A (p.Val398Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1333G>A n.1308G>A n.1361G>A n.1171G>A c.787G>A (p.Val263Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G>C | CA363511368 | CYP21A2 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1333G>C n.1308G>C n.1361G>C n.1171G>C c.787G>C (p.Val263Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040741G= | CA1619399378 | CYP21A2 | c.1192G= (p.Val398=) c.1102G= (p.Val368=) n.1333G= n.1308G= n.1361G= n.1171G= c.787G= (p.Val263=) | |
6 | g.32040741G>T | CA363511369 | CYP21A2 | c.1192G>T (p.Val398Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1333G>T n.1308G>T n.1361G>T n.1171G>T c.787G>T (p.Val263Phe) | |
6 | g.32040742T>A | CA363511370 | CYP21A2 | c.1193T>A (p.Val398Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1334T>A n.1309T>A n.1362T>A n.1172T>A c.788T>A (p.Val263Asp) | |
6 | g.32040742T>C | CA363511371 | CYP21A2 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1334T>C n.1309T>C n.1362T>C n.1172T>C c.788T>C (p.Val263Ala) | |
6 | g.32040742T>G | CA363511372 | CYP21A2 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1334T>G n.1309T>G n.1362T>G n.1172T>G c.788T>G (p.Val263Gly) | |
6 | g.32040743C>A | CA449818998 | CYP21A2 | c.1194C>A (p.Val398=) c.1104C>A (p.Val368=) n.1335C>A n.1310C>A n.1363C>A n.1173C>A c.789C>A (p.Val263=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040743C= | CA1619399379 | CYP21A2 | c.1194C= (p.Val398=) c.1104C= (p.Val368=) n.1335C= n.1310C= n.1363C= n.1173C= c.789C= (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>G | CA449818999 | CYP21A2 | c.1194C>G (p.Val398=) c.1104C>G (p.Val368=) n.1335C>G n.1310C>G n.1363C>G n.1173C>G c.789C>G (p.Val263=) | |
6 | g.32040743C>T | CA449819001 | CYP21A2 | c.1194C>T (p.Val398=) c.1104C>T (p.Val368=) n.1335C>T n.1310C>T n.1363C>T n.1173C>T c.789C>T (p.Val263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040744T>A | CA363511373 | CYP21A2 | c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1105T>A (p.Trp369Arg) n.1336T>A n.1311T>A n.1364T>A n.1174T>A c.790T>A (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>C | CA363511374 | CYP21A2 | c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1105T>C (p.Trp369Arg) n.1336T>C n.1311T>C n.1364T>C n.1174T>C c.790T>C (p.Trp264Arg) | |
6 | g.32040744T>G | CA363511375 | CYP21A2 | c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1105T>G (p.Trp369Gly) n.1336T>G n.1311T>G n.1364T>G n.1174T>G c.790T>G (p.Trp264Gly) | |
6 | g.32040745G>A | CA363511376 | CYP21A2 | c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1106G>A (p.Trp369Ter) n.1337G>A n.1312G>A n.1365G>A n.1175G>A c.791G>A (p.Trp264Ter) | |
6 | g.32040745G>C | CA363511377 | CYP21A2 | c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1106G>C (p.Trp369Ser) n.1337G>C n.1312G>C n.1365G>C n.1175G>C c.791G>C (p.Trp264Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040745G= | CA1619399380 | CYP21A2 | c.1196G= (p.Trp399=) c.1106G= (p.Trp369=) n.1337G= n.1312G= n.1365G= n.1175G= c.791G= (p.Trp264=) | |
6 | g.32040745G>T | CA363511378 | CYP21A2 | c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1106G>T (p.Trp369Leu) n.1337G>T n.1312G>T n.1365G>T n.1175G>T c.791G>T (p.Trp264Leu) | |
6 | g.32040747del | CA2578574219 | CYP21A2 | c.1198del (p.Glu400ArgfsTer?) c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?) n.1339del n.1314del n.1367del n.1177del c.793del (p.Glu265ArgfsTer?) | gnomAD v4 |