Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040728_32040743dupCA2695206184CYP21A2c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3)
c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3)
n.1320_1335dup
n.1295_1310dup
n.1348_1363dup
n.1158_1173dup
c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3)
6g.32040731G>ACA449818972CYP21A2c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1323G>A
n.1298G>A
n.1351G>A
n.1161G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
 COSMIC
6g.32040731G>CCA449818970CYP21A2c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1323G>C
n.1298G>C
n.1351G>C
n.1161G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
6g.32040731G>TCA449818968CYP21A2c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1323G>T
n.1298G>T
n.1351G>T
n.1161G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
6g.32040732delCA2578574210CYP21A2c.1183del (p.Asp395MetfsTer?)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer?)
n.1324del
n.1299del
n.1352del
n.1162del
c.778del (p.Asp260MetfsTer?)
6g.32040732G>ACA363511347CYP21A2c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1324G>A
n.1299G>A
n.1352G>A
n.1162G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
6g.32040732G>CCA363511348CYP21A2c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1324G>C
n.1299G>C
n.1352G>C
n.1162G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
 gnomAD v4
6g.32040732G>TCA363511349CYP21A2c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1324G>T
n.1299G>T
n.1352G>T
n.1162G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040733A>CCA363511350CYP21A2c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1325A>C
n.1300A>C
n.1353A>C
n.1163A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
6g.32040733A>GCA363511351CYP21A2c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1325A>G
n.1300A>G
n.1353A>G
n.1163A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
6g.32040733A>TCA363511352CYP21A2c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1325A>T
n.1300A>T
n.1353A>T
n.1163A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
6g.32040734T>ACA363511353CYP21A2c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1326T>A
n.1301T>A
n.1354T>A
n.1164T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
6g.32040734T>CCA449818978CYP21A2c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1326T>C
n.1301T>C
n.1354T>C
n.1164T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
6g.32040734T>GCA363511354CYP21A2c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1326T>G
n.1301T>G
n.1354T>G
n.1164T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
 gnomAD v4
6g.32040735G>ACA363511355CYP21A2c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1327G>A
n.1302G>A
n.1355G>A
n.1165G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
6g.32040735G>CCA363511356CYP21A2c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1327G>C
n.1302G>C
n.1355G>C
n.1165G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
6g.32040735G>TCA363511357CYP21A2c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1327G>T
n.1302G>T
n.1355G>T
n.1165G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
 gnomAD v4
6g.32040736A>CCA363511358CYP21A2c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1328A>C
n.1303A>C
n.1356A>C
n.1166A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
6g.32040736A>GCA363511359CYP21A2c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1328A>G
n.1303A>G
n.1356A>G
n.1166A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
6g.32040736A>TCA363511360CYP21A2c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1328A>T
n.1303A>T
n.1356A>T
n.1166A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
6g.32040737G>ACA449818984CYP21A2c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1329G>A
n.1304G>A
n.1357G>A
n.1167G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
6g.32040737G>CCA363511361CYP21A2c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1329G>C
n.1304G>C
n.1357G>C
n.1167G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
6g.32040737G>TCA363511362CYP21A2c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1329G>T
n.1304G>T
n.1357G>T
n.1167G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
6g.32040738A>CCA363511363CYP21A2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.1330A>C
n.1305A>C
n.1358A>C
n.1168A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
6g.32040738A>GCA363511364CYP21A2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.1330A>G
n.1305A>G
n.1358A>G
n.1168A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
 gnomAD v4
6g.32040738A>TCA363511365CYP21A2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.1330A>T
n.1305A>T
n.1358A>T
n.1168A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
6g.32040739C>ACA363511366CYP21A2c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
n.1331C>A
n.1306C>A
n.1359C>A
n.1169C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
 gnomAD v4
6g.32040739C=CA1619399376CYP21A2c.1190C= (p.Thr397=)
c.1100C= (p.Thr367=)
n.1331C=
n.1306C=
n.1359C=
n.1169C=
c.785C= (p.Thr262=)
6g.32040739C>GCA363511367CYP21A2c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
n.1331C>G
n.1306C>G
n.1359C>G
n.1169C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
6g.32040739C>TCA3732664CYP21A2c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.1100C>T (p.Thr367Met)
n.1331C>T
n.1306C>T
n.1359C>T
n.1169C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040740G>ACA3732665CYP21A2c.1191G>A (p.Thr397=)
c.1101G>A (p.Thr367=)
n.1332G>A
n.1307G>A
n.1360G>A
n.1170G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040740G>CCA449818990CYP21A2c.1191G>C (p.Thr397=)
c.1101G>C (p.Thr367=)
n.1332G>C
n.1307G>C
n.1360G>C
n.1170G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
6g.32040740G=CA1619399377CYP21A2c.1191G= (p.Thr397=)
c.1101G= (p.Thr367=)
n.1332G=
n.1307G=
n.1360G=
n.1170G=
c.786G= (p.Thr262=)
6g.32040740G>TCA449818991CYP21A2c.1191G>T (p.Thr397=)
c.1101G>T (p.Thr367=)
n.1332G>T
n.1307G>T
n.1360G>T
n.1170G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040741G>ACA3732666CYP21A2c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1333G>A
n.1308G>A
n.1361G>A
n.1171G>A
c.787G>A (p.Val263Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040741G>CCA363511368CYP21A2c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1333G>C
n.1308G>C
n.1361G>C
n.1171G>C
c.787G>C (p.Val263Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040741G=CA1619399378CYP21A2c.1192G= (p.Val398=)
c.1102G= (p.Val368=)
n.1333G=
n.1308G=
n.1361G=
n.1171G=
c.787G= (p.Val263=)
6g.32040741G>TCA363511369CYP21A2c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1333G>T
n.1308G>T
n.1361G>T
n.1171G>T
c.787G>T (p.Val263Phe)
6g.32040742T>ACA363511370CYP21A2c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1334T>A
n.1309T>A
n.1362T>A
n.1172T>A
c.788T>A (p.Val263Asp)
6g.32040742T>CCA363511371CYP21A2c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1334T>C
n.1309T>C
n.1362T>C
n.1172T>C
c.788T>C (p.Val263Ala)
6g.32040742T>GCA363511372CYP21A2c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1334T>G
n.1309T>G
n.1362T>G
n.1172T>G
c.788T>G (p.Val263Gly)
6g.32040743C>ACA449818998CYP21A2c.1194C>A (p.Val398=)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1335C>A
n.1310C>A
n.1363C>A
n.1173C>A
c.789C>A (p.Val263=)
 gnomAD v4
6g.32040743C=CA1619399379CYP21A2c.1194C= (p.Val398=)
c.1104C= (p.Val368=)
n.1335C=
n.1310C=
n.1363C=
n.1173C=
c.789C= (p.Val263=)
6g.32040743C>GCA449818999CYP21A2c.1194C>G (p.Val398=)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1335C>G
n.1310C>G
n.1363C>G
n.1173C>G
c.789C>G (p.Val263=)
6g.32040743C>TCA449819001CYP21A2c.1194C>T (p.Val398=)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1335C>T
n.1310C>T
n.1363C>T
n.1173C>T
c.789C>T (p.Val263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040744T>ACA363511373CYP21A2c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1336T>A
n.1311T>A
n.1364T>A
n.1174T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>CCA363511374CYP21A2c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1336T>C
n.1311T>C
n.1364T>C
n.1174T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
6g.32040744T>GCA363511375CYP21A2c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1336T>G
n.1311T>G
n.1364T>G
n.1174T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
6g.32040745G>ACA363511376CYP21A2c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1337G>A
n.1312G>A
n.1365G>A
n.1175G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
6g.32040745G>CCA363511377CYP21A2c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1337G>C
n.1312G>C
n.1365G>C
n.1175G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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