Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040723G>ACA3732662CYP21A2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1315G>A
n.1290G>A
n.1343G>A
n.1153G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040723G>CCA363511330CYP21A2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1315G>C
n.1290G>C
n.1343G>C
n.1153G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040723G=CA1619399371CYP21A2c.1174G= (p.Ala392=)
c.1084G= (p.Ala362=)
n.1315G=
n.1290G=
n.1343G=
n.1153G=
c.769G= (p.Ala257=)
6g.32040723G>TCA363511331CYP21A2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1315G>T
n.1290G>T
n.1343G>T
n.1153G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
 gnomAD v4
6g.32040724C>ACA363511332CYP21A2c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
n.1316C>A
n.1291C>A
n.1344C>A
n.1154C>A
c.770C>A (p.Ala257Asp)
6g.32040724C=CA1619399372CYP21A2c.1175C= (p.Ala392=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.1316C=
n.1291C=
n.1344C=
n.1154C=
c.770C= (p.Ala257=)
6g.32040724C>GCA363511333CYP21A2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1316C>G
n.1291C>G
n.1344C>G
n.1154C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
6g.32040724C>TCA363511334CYP21A2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1316C>T
n.1291C>T
n.1344C>T
n.1154C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040725C>ACA449818956CYP21A2c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1086C>A (p.Ala362=)
n.1317C>A
n.1292C>A
n.1345C>A
n.1155C>A
c.771C>A (p.Ala257=)
6g.32040725C=CA1619399373CYP21A2c.1176C= (p.Ala392=)
c.1086C= (p.Ala362=)
n.1317C=
n.1292C=
n.1345C=
n.1155C=
c.771C= (p.Ala257=)
6g.32040725C>GCA449818958CYP21A2c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1086C>G (p.Ala362=)
n.1317C>G
n.1292C>G
n.1345C>G
n.1155C>G
c.771C>G (p.Ala257=)
 gnomAD v4
6g.32040725C>TCA449818959CYP21A2c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1086C>T (p.Ala362=)
n.1317C>T
n.1292C>T
n.1345C>T
n.1155C>T
c.771C>T (p.Ala257=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040726C>ACA363511335CYP21A2c.1177C>A (p.His393Asn)
c.1087C>A (p.His363Asn)
n.1318C>A
n.1293C>A
n.1346C>A
n.1156C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
6g.32040726C=CA1619399374CYP21A2c.1177C= (p.His393=)
c.1087C= (p.His363=)
n.1318C=
n.1293C=
n.1346C=
n.1156C=
c.772C= (p.His258=)
6g.32040726C>GCA363511336CYP21A2c.1177C>G (p.His393Asp)
c.1087C>G (p.His363Asp)
n.1318C>G
n.1293C>G
n.1346C>G
n.1156C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
6g.32040726C>TCA363511337CYP21A2c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.1087C>T (p.His363Tyr)
n.1318C>T
n.1293C>T
n.1346C>T
n.1156C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040727A>CCA363511338CYP21A2c.1178A>C (p.His393Pro)
c.1088A>C (p.His363Pro)
n.1319A>C
n.1294A>C
n.1347A>C
n.1157A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
 gnomAD v4
6g.32040727A>GCA363511339CYP21A2c.1178A>G (p.His393Arg)
c.1088A>G (p.His363Arg)
n.1319A>G
n.1294A>G
n.1347A>G
n.1157A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
6g.32040727A>TCA363511340CYP21A2c.1178A>T (p.His393Leu)
c.1088A>T (p.His363Leu)
n.1319A>T
n.1294A>T
n.1347A>T
n.1157A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
6g.32040728C>ACA363511341CYP21A2c.1179C>A (p.His393Gln)
c.1089C>A (p.His363Gln)
n.1320C>A
n.1295C>A
n.1348C>A
n.1158C>A
c.774C>A (p.His258Gln)
 gnomAD v4
6g.32040728C=CA1619399375CYP21A2c.1179C= (p.His393=)
c.1089C= (p.His363=)
n.1320C=
n.1295C=
n.1348C=
n.1158C=
c.774C= (p.His258=)
6g.32040728C>GCA3732663CYP21A2c.1179C>G (p.His393Gln)
c.1089C>G (p.His363Gln)
n.1320C>G
n.1295C>G
n.1348C>G
n.1158C>G
c.774C>G (p.His258Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040728C>TCA449818963CYP21A2c.1179C>T (p.His393=)
c.1089C>T (p.His363=)
n.1320C>T
n.1295C>T
n.1348C>T
n.1158C>T
c.774C>T (p.His258=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040728_32040743dupCA2695206184CYP21A2c.1179_1194dup (p.Trp399ProfsTer3)
c.1089_1104dup (p.Trp369ProfsTer3)
n.1320_1335dup
n.1295_1310dup
n.1348_1363dup
n.1158_1173dup
c.774_789dup (p.Trp264ProfsTer3)
6g.32040729C>ACA363511342CYP21A2c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1321C>A
n.1296C>A
n.1349C>A
n.1159C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
6g.32040729C>GCA363511343CYP21A2c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1321C>G
n.1296C>G
n.1349C>G
n.1159C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
 gnomAD v4
6g.32040729C>TCA449818964CYP21A2c.1180C>T (p.Leu394=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1321C>T
n.1296C>T
n.1349C>T
n.1159C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
 gnomAD v4
6g.32040730T>ACA363511344CYP21A2c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1322T>A
n.1297T>A
n.1350T>A
n.1160T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
6g.32040730T>CCA363511345CYP21A2c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1322T>C
n.1297T>C
n.1350T>C
n.1160T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
6g.32040730T>GCA363511346CYP21A2c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1322T>G
n.1297T>G
n.1350T>G
n.1160T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
6g.32040731G>ACA449818972CYP21A2c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1323G>A
n.1298G>A
n.1351G>A
n.1161G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
 COSMIC
6g.32040731G>CCA449818970CYP21A2c.1182G>C (p.Leu394=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1323G>C
n.1298G>C
n.1351G>C
n.1161G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
6g.32040731G>TCA449818968CYP21A2c.1182G>T (p.Leu394=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1323G>T
n.1298G>T
n.1351G>T
n.1161G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
6g.32040732delCA2578574210CYP21A2c.1183del (p.Asp395MetfsTer?)
c.1093del (p.Asp365MetfsTer?)
n.1324del
n.1299del
n.1352del
n.1162del
c.778del (p.Asp260MetfsTer?)
6g.32040732G>ACA363511347CYP21A2c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1324G>A
n.1299G>A
n.1352G>A
n.1162G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
6g.32040732G>CCA363511348CYP21A2c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1324G>C
n.1299G>C
n.1352G>C
n.1162G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
 gnomAD v4
6g.32040732G>TCA363511349CYP21A2c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1324G>T
n.1299G>T
n.1352G>T
n.1162G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
 gnomAD v4
6g.32040733A>CCA363511350CYP21A2c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1325A>C
n.1300A>C
n.1353A>C
n.1163A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
6g.32040733A>GCA363511351CYP21A2c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1325A>G
n.1300A>G
n.1353A>G
n.1163A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
6g.32040733A>TCA363511352CYP21A2c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1325A>T
n.1300A>T
n.1353A>T
n.1163A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
6g.32040734T>ACA363511353CYP21A2c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1326T>A
n.1301T>A
n.1354T>A
n.1164T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
6g.32040734T>CCA449818978CYP21A2c.1185T>C (p.Asp395=)
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1326T>C
n.1301T>C
n.1354T>C
n.1164T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
6g.32040734T>GCA363511354CYP21A2c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1326T>G
n.1301T>G
n.1354T>G
n.1164T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
 gnomAD v4
6g.32040735G>ACA363511355CYP21A2c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1327G>A
n.1302G>A
n.1355G>A
n.1165G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
6g.32040735G>CCA363511356CYP21A2c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1327G>C
n.1302G>C
n.1355G>C
n.1165G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
6g.32040735G>TCA363511357CYP21A2c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1327G>T
n.1302G>T
n.1355G>T
n.1165G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
 gnomAD v4
6g.32040736A>CCA363511358CYP21A2c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1328A>C
n.1303A>C
n.1356A>C
n.1166A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
6g.32040736A>GCA363511359CYP21A2c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1328A>G
n.1303A>G
n.1356A>G
n.1166A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
6g.32040736A>TCA363511360CYP21A2c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1328A>T
n.1303A>T
n.1356A>T
n.1166A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
6g.32040737G>ACA449818984CYP21A2c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1329G>A
n.1304G>A
n.1357G>A
n.1167G>A
c.783G>A (p.Glu261=)

Number of alleles fetched