Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040705A>CCA363511291CYP21A2c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1297A>C
n.1272A>C
n.1325A>C
n.1135A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
6g.32040705A>GCA363511292CYP21A2c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1297A>G
n.1272A>G
n.1325A>G
n.1135A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
6g.32040705A>TCA363511293CYP21A2c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1297A>T
n.1272A>T
n.1325A>T
n.1135A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)
6g.32040706T>ACA363511296CYP21A2c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1067T>A (p.Ile356Asn)
n.1298T>A
n.1273T>A
n.1326T>A
n.1136T>A
c.752T>A (p.Ile251Asn)
6g.32040706T>CCA363511295CYP21A2c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1067T>C (p.Ile356Thr)
n.1298T>C
n.1273T>C
n.1326T>C
n.1136T>C
c.752T>C (p.Ile251Thr)
6g.32040706T>GCA363511294CYP21A2c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1067T>G (p.Ile356Ser)
n.1298T>G
n.1273T>G
n.1326T>G
n.1136T>G
c.752T>G (p.Ile251Ser)
6g.32040707T>ACA449818922CYP21A2c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1068T>A (p.Ile356=)
n.1299T>A
n.1274T>A
n.1327T>A
n.1137T>A
c.753T>A (p.Ile251=)
6g.32040707T>CCA449818923CYP21A2c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1068T>C (p.Ile356=)
n.1299T>C
n.1274T>C
n.1327T>C
n.1137T>C
c.753T>C (p.Ile251=)
 gnomAD v4
6g.32040707T>GCA363511297CYP21A2c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1068T>G (p.Ile356Met)
n.1299T>G
n.1274T>G
n.1327T>G
n.1137T>G
c.753T>G (p.Ile251Met)
6g.32040708C>ACA363511298CYP21A2c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1300C>A
n.1275C>A
n.1328C>A
n.1138C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
 dbSNP
6g.32040708C=CA1619399361CYP21A2c.1159C= (p.Pro387=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1300C=
n.1275C=
n.1328C=
n.1138C=
c.754C= (p.Pro252=)
6g.32040708C>GCA363511299CYP21A2c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1300C>G
n.1275C>G
n.1328C>G
n.1138C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
 gnomAD v4
6g.32040708C>TCA363511300CYP21A2c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1300C>T
n.1275C>T
n.1328C>T
n.1138C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
6g.32040709C>ACA363511301CYP21A2c.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
n.1301C>A
n.1276C>A
n.1329C>A
n.1139C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040709C=CA1619399362CYP21A2c.1160C= (p.Pro387=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1301C=
n.1276C=
n.1329C=
n.1139C=
c.755C= (p.Pro252=)
6g.32040709C>GCA363511302CYP21A2c.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1301C>G
n.1276C>G
n.1329C>G
n.1139C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
6g.32040709C>TCA3732658CYP21A2c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1301C>T
n.1276C>T
n.1329C>T
n.1139C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040710G>ACA3732659CYP21A2c.1161G>A (p.Pro387=)
c.1071G>A (p.Pro357=)
n.1302G>A
n.1277G>A
n.1330G>A
n.1140G>A
c.756G>A (p.Pro252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040710G>CCA449818927CYP21A2c.1161G>C (p.Pro387=)
c.1071G>C (p.Pro357=)
n.1302G>C
n.1277G>C
n.1330G>C
n.1140G>C
c.756G>C (p.Pro252=)
 gnomAD v4
6g.32040710G=CA1619399363CYP21A2c.1161G= (p.Pro387=)
c.1071G= (p.Pro357=)
n.1302G=
n.1277G=
n.1330G=
n.1140G=
c.756G= (p.Pro252=)
6g.32040710G>TCA449818928CYP21A2c.1161G>T (p.Pro387=)
c.1071G>T (p.Pro357=)
n.1302G>T
n.1277G>T
n.1330G>T
n.1140G>T
c.756G>T (p.Pro252=)
6g.32040711A>CCA363511303CYP21A2c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.1303A>C
n.1278A>C
n.1331A>C
n.1141A>C
c.757A>C (p.Asn253His)
6g.32040711A>GCA363511304CYP21A2c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1303A>G
n.1278A>G
n.1331A>G
n.1141A>G
c.757A>G (p.Asn253Asp)
6g.32040711A>TCA363511305CYP21A2c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1303A>T
n.1278A>T
n.1331A>T
n.1141A>T
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
6g.32040712A>CCA363511306CYP21A2c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1304A>C
n.1279A>C
n.1332A>C
n.1142A>C
c.758A>C (p.Asn253Thr)
6g.32040712A>GCA363511307CYP21A2c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1304A>G
n.1279A>G
n.1332A>G
n.1142A>G
c.758A>G (p.Asn253Ser)
6g.32040712A>TCA363511308CYP21A2c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1304A>T
n.1279A>T
n.1332A>T
n.1142A>T
c.758A>T (p.Asn253Ile)
6g.32040713C>ACA363511309CYP21A2c.1164C>A (p.Asn388Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1305C>A
n.1280C>A
n.1333C>A
n.1143C>A
c.759C>A (p.Asn253Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040713C=CA1619399364CYP21A2c.1164C= (p.Asn388=)
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1305C=
n.1280C=
n.1333C=
n.1143C=
c.759C= (p.Asn253=)
6g.32040713C>GCA363511310CYP21A2c.1164C>G (p.Asn388Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1305C>G
n.1280C>G
n.1333C>G
n.1143C>G
c.759C>G (p.Asn253Lys)
6g.32040713C>TCA449818933CYP21A2c.1164C>T (p.Asn388=)
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1305C>T
n.1280C>T
n.1333C>T
n.1143C>T
c.759C>T (p.Asn253=)
 gnomAD v4
6g.32040714_32040722delCA2695206183CYP21A2c.1165_1173del (p.Leu389_Gly391del)
c.1075_1083del (p.Leu359_Gly361del)
n.1306_1314del
n.1281_1289del
n.1334_1342del
n.1144_1152del
c.760_768del (p.Leu254_Gly256del)
6g.32040714C>ACA363511311CYP21A2c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.1306C>A
n.1281C>A
n.1334C>A
n.1144C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
 gnomAD v4
6g.32040714C=CA1619399365CYP21A2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.1306C=
n.1281C=
n.1334C=
n.1144C=
c.760C= (p.Leu254=)
6g.32040714C>GCA363511312CYP21A2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1306C>G
n.1281C>G
n.1334C>G
n.1144C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
6g.32040714C>TCA3732660CYP21A2c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.1075C>T (p.Leu359Phe)
n.1306C>T
n.1281C>T
n.1334C>T
n.1144C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.32040715T>ACA363511313CYP21A2c.1166T>A (p.Leu389His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.1307T>A
n.1282T>A
n.1335T>A
n.1145T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
6g.32040715T>CCA363511314CYP21A2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1307T>C
n.1282T>C
n.1335T>C
n.1145T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
6g.32040715T>GCA363511315CYP21A2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1307T>G
n.1282T>G
n.1335T>G
n.1145T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040715T=CA1619399366CYP21A2c.1166T= (p.Leu389=)
c.1076T= (p.Leu359=)
n.1307T=
n.1282T=
n.1335T=
n.1145T=
c.761T= (p.Leu254=)
6g.32040716C>ACA449818938CYP21A2c.1167C>A (p.Leu389=)
c.1077C>A (p.Leu359=)
n.1308C>A
n.1283C>A
n.1336C>A
n.1146C>A
c.762C>A (p.Leu254=)
6g.32040716C>GCA449818939CYP21A2c.1167C>G (p.Leu389=)
c.1077C>G (p.Leu359=)
n.1308C>G
n.1283C>G
n.1336C>G
n.1146C>G
c.762C>G (p.Leu254=)
6g.32040716C>TCA449818940CYP21A2c.1167C>T (p.Leu389=)
c.1077C>T (p.Leu359=)
n.1308C>T
n.1283C>T
n.1336C>T
n.1146C>T
c.762C>T (p.Leu254=)
6g.32040717C>ACA363511316CYP21A2c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
n.1309C>A
n.1284C>A
n.1337C>A
n.1147C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
 gnomAD v4
6g.32040717C>GCA363511317CYP21A2c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
n.1309C>G
n.1284C>G
n.1337C>G
n.1147C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
6g.32040717C>TCA363511318CYP21A2c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
n.1309C>T
n.1284C>T
n.1337C>T
n.1147C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
6g.32040718A>CCA363511319CYP21A2c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
n.1310A>C
n.1285A>C
n.1338A>C
n.1148A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
6g.32040718A>GCA363511320CYP21A2c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
n.1310A>G
n.1285A>G
n.1338A>G
n.1148A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
 gnomAD v4
6g.32040718A>TCA363511321CYP21A2c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
n.1310A>T
n.1285A>T
n.1338A>T
n.1148A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
6g.32040719A=CA1619399367CYP21A2c.1170A= (p.Gln390=)
c.1080A= (p.Gln360=)
n.1311A=
n.1286A=
n.1339A=
n.1149A=
c.765A= (p.Gln255=)

Number of alleles fetched