Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040692G>ACA449818887CYP21A2c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1284G>A
n.1259G>A
n.1312G>A
n.1122G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
6g.32040692G>CCA3732657CYP21A2c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1284G>C
n.1259G>C
n.1312G>C
n.1122G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040692G=CA1619399354CYP21A2c.1143G= (p.Glu381=)
c.1053G= (p.Glu351=)
n.1284G=
n.1259G=
n.1312G=
n.1122G=
c.738G= (p.Glu246=)
6g.32040692G>TCA363511265CYP21A2c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1284G>T
n.1259G>T
n.1312G>T
n.1122G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
6g.32040693G>ACA363511266CYP21A2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.1285G>A
n.1260G>A
n.1313G>A
n.1123G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040693G>CCA363511268CYP21A2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1285G>C
n.1260G>C
n.1313G>C
n.1123G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
6g.32040693G=CA1619399355CYP21A2c.1144G= (p.Gly382=)
c.1054G= (p.Gly352=)
n.1285G=
n.1260G=
n.1313G=
n.1123G=
c.739G= (p.Gly247=)
6g.32040693G>TCA363511267CYP21A2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.1285G>T
n.1260G>T
n.1313G>T
n.1123G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
6g.32040694G>ACA363511269CYP21A2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.1286G>A
n.1261G>A
n.1314G>A
n.1124G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
6g.32040694G>CCA363511270CYP21A2c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1286G>C
n.1261G>C
n.1314G>C
n.1124G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
6g.32040694G>TCA363511271CYP21A2c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1286G>T
n.1261G>T
n.1314G>T
n.1124G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040695C>ACA449818894CYP21A2c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.1287C>A
n.1262C>A
n.1315C>A
n.1125C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
 dbSNP
6g.32040695C=CA1619399356CYP21A2c.1146C= (p.Gly382=)
c.1056C= (p.Gly352=)
n.1287C=
n.1262C=
n.1315C=
n.1125C=
c.741C= (p.Gly247=)
6g.32040695C>GCA449818892CYP21A2c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.1287C>G
n.1262C>G
n.1315C>G
n.1125C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
6g.32040695C>TCA449818893CYP21A2c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.1287C>T
n.1262C>T
n.1315C>T
n.1125C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
6g.32040697_32040698delCA2678089781CYP21A2c.1148_1149del (p.Thr383SerfsTer13)
c.1058_1059del (p.Thr353SerfsTer13)
n.1289_1290del
n.1264_1265del
n.1317_1318del
n.1127_1128del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer13)
 gnomAD v4
6g.32040696A>CCA363511272CYP21A2c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1288A>C
n.1263A>C
n.1316A>C
n.1126A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
6g.32040696A>GCA363511273CYP21A2c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1288A>G
n.1263A>G
n.1316A>G
n.1126A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
 gnomAD v4
6g.32040696A>TCA363511274CYP21A2c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1288A>T
n.1263A>T
n.1316A>T
n.1126A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
6g.32040697C>ACA363511275CYP21A2c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
n.1289C>A
n.1264C>A
n.1317C>A
n.1127C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
6g.32040697C=CA1619399357CYP21A2c.1148C= (p.Thr383=)
c.1058C= (p.Thr353=)
n.1289C=
n.1264C=
n.1317C=
n.1127C=
c.743C= (p.Thr248=)
6g.32040697C>GCA363511276CYP21A2c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.1289C>G
n.1264C>G
n.1317C>G
n.1127C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
6g.32040697C>TCA363511277CYP21A2c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1289C>T
n.1264C>T
n.1317C>T
n.1127C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040698A=CA1619399358CYP21A2c.1149A= (p.Thr383=)
c.1059A= (p.Thr353=)
n.1290A=
n.1265A=
n.1318A=
n.1128A=
c.744A= (p.Thr248=)
6g.32040698A>CCA449818899CYP21A2c.1149A>C (p.Thr383=)
c.1059A>C (p.Thr353=)
n.1290A>C
n.1265A>C
n.1318A>C
n.1128A>C
c.744A>C (p.Thr248=)
6g.32040698A>GCA449818901CYP21A2c.1149A>G (p.Thr383=)
c.1059A>G (p.Thr353=)
n.1290A>G
n.1265A>G
n.1318A>G
n.1128A>G
c.744A>G (p.Thr248=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040698A>TCA449818900CYP21A2c.1149A>T (p.Thr383=)
c.1059A>T (p.Thr353=)
n.1290A>T
n.1265A>T
n.1318A>T
n.1128A>T
c.744A>T (p.Thr248=)
6g.32040699G>ACA363511278CYP21A2c.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1291G>A
n.1266G>A
n.1319G>A
n.1129G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
6g.32040699G>CCA363511279CYP21A2c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1291G>C
n.1266G>C
n.1319G>C
n.1129G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040699G=CA1619399359CYP21A2c.1150G= (p.Val384=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1291G=
n.1266G=
n.1319G=
n.1129G=
c.745G= (p.Val249=)
6g.32040699G>TCA363511280CYP21A2c.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
n.1291G>T
n.1266G>T
n.1319G>T
n.1129G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
6g.32040700T>ACA363511283CYP21A2c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
n.1292T>A
n.1267T>A
n.1320T>A
n.1130T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040700T>CCA363511281CYP21A2c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1292T>C
n.1267T>C
n.1320T>C
n.1130T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
6g.32040700T>GCA363511282CYP21A2c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1292T>G
n.1267T>G
n.1320T>G
n.1130T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
6g.32040700T=CA1619399360CYP21A2c.1151T= (p.Val384=)
c.1061T= (p.Val354=)
n.1292T=
n.1267T=
n.1320T=
n.1130T=
c.746T= (p.Val249=)
6g.32040701C>ACA449818907CYP21A2c.1152C>A (p.Val384=)
c.1062C>A (p.Val354=)
n.1293C>A
n.1268C>A
n.1321C>A
n.1131C>A
c.747C>A (p.Val249=)
6g.32040701C>GCA449818908CYP21A2c.1152C>G (p.Val384=)
c.1062C>G (p.Val354=)
n.1293C>G
n.1268C>G
n.1321C>G
n.1131C>G
c.747C>G (p.Val249=)
6g.32040701C>TCA449818909CYP21A2c.1152C>T (p.Val384=)
c.1062C>T (p.Val354=)
n.1293C>T
n.1268C>T
n.1321C>T
n.1131C>T
c.747C>T (p.Val249=)
 gnomAD v4
6g.32040702A>CCA363511284CYP21A2c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
n.1294A>C
n.1269A>C
n.1322A>C
n.1132A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
6g.32040702A>GCA363511285CYP21A2c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
n.1294A>G
n.1269A>G
n.1322A>G
n.1132A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
 gnomAD v4
6g.32040702A>TCA363511286CYP21A2c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
n.1294A>T
n.1269A>T
n.1322A>T
n.1132A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
6g.32040703T>ACA363511287CYP21A2c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1295T>A
n.1270T>A
n.1323T>A
n.1133T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
 gnomAD v4
6g.32040703T>CCA363511288CYP21A2c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
n.1295T>C
n.1270T>C
n.1323T>C
n.1133T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
 gnomAD v4
6g.32040703T>GCA363511289CYP21A2c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1295T>G
n.1270T>G
n.1323T>G
n.1133T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
 gnomAD v4
6g.32040704C>ACA449818914CYP21A2c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
n.1296C>A
n.1271C>A
n.1324C>A
n.1134C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
6g.32040704C>GCA363511290CYP21A2c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
n.1296C>G
n.1271C>G
n.1324C>G
n.1134C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
6g.32040704C>TCA449818915CYP21A2c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
n.1296C>T
n.1271C>T
n.1324C>T
n.1134C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
 gnomAD v4
6g.32040705A>CCA363511291CYP21A2c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1066A>C (p.Ile356Leu)
n.1297A>C
n.1272A>C
n.1325A>C
n.1135A>C
c.751A>C (p.Ile251Leu)
6g.32040705A>GCA363511292CYP21A2c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1066A>G (p.Ile356Val)
n.1297A>G
n.1272A>G
n.1325A>G
n.1135A>G
c.751A>G (p.Ile251Val)
6g.32040705A>TCA363511293CYP21A2c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1066A>T (p.Ile356Phe)
n.1297A>T
n.1272A>T
n.1325A>T
n.1135A>T
c.751A>T (p.Ile251Phe)

Number of alleles fetched