Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040687C>A | CA363511253 | CYP21A2 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1279C>A n.1254C>A n.1307C>A n.1117C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.32040687C= | CA1619399350 | CYP21A2 | c.1138C= (p.Pro380=) c.1048C= (p.Pro350=) n.1279C= n.1254C= n.1307C= n.1117C= c.733C= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040687C>G | CA363511254 | CYP21A2 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1279C>G n.1254C>G n.1307C>G n.1117C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | |
6 | g.32040687C>T | CA363511255 | CYP21A2 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1279C>T n.1254C>T n.1307C>T n.1117C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040688C>A | CA363511256 | CYP21A2 | c.1139C>A (p.Pro380His) c.1049C>A (p.Pro350His) n.1280C>A n.1255C>A n.1308C>A n.1118C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
6 | g.32040688C= | CA1619399351 | CYP21A2 | c.1139C= (p.Pro380=) c.1049C= (p.Pro350=) n.1280C= n.1255C= n.1308C= n.1118C= c.734C= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040688C>G | CA363511257 | CYP21A2 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1280C>G n.1255C>G n.1308C>G n.1118C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040688C>T | CA363511258 | CYP21A2 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1280C>T n.1255C>T n.1308C>T n.1118C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | |
6 | g.32040689T>A | CA449818880 | CYP21A2 | c.1140T>A (p.Pro380=) c.1050T>A (p.Pro350=) n.1281T>A n.1256T>A n.1309T>A n.1119T>A c.735T>A (p.Pro245=) | |
6 | g.32040689T>C | CA449818881 | CYP21A2 | c.1140T>C (p.Pro380=) c.1050T>C (p.Pro350=) n.1281T>C n.1256T>C n.1309T>C n.1119T>C c.735T>C (p.Pro245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040689T>G | CA449818882 | CYP21A2 | c.1140T>G (p.Pro380=) c.1050T>G (p.Pro350=) n.1281T>G n.1256T>G n.1309T>G n.1119T>G c.735T>G (p.Pro245=) | |
6 | g.32040689T= | CA1619399352 | CYP21A2 | c.1140T= (p.Pro380=) c.1050T= (p.Pro350=) n.1281T= n.1256T= n.1309T= n.1119T= c.735T= (p.Pro245=) | |
6 | g.32040690G>A | CA363511259 | CYP21A2 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1282G>A n.1257G>A n.1310G>A n.1120G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040690G>C | CA363511260 | CYP21A2 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1282G>C n.1257G>C n.1310G>C n.1120G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) | |
6 | g.32040690G= | CA1619399353 | CYP21A2 | c.1141G= (p.Glu381=) c.1051G= (p.Glu351=) n.1282G= n.1257G= n.1310G= n.1120G= c.736G= (p.Glu246=) | |
6 | g.32040690G>T | CA363511261 | CYP21A2 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1282G>T n.1257G>T n.1310G>T n.1120G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) | |
6 | g.32040691A>C | CA363511262 | CYP21A2 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1283A>C n.1258A>C n.1311A>C n.1121A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) | |
6 | g.32040691A>G | CA363511263 | CYP21A2 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1283A>G n.1258A>G n.1311A>G n.1121A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) | |
6 | g.32040691A>T | CA363511264 | CYP21A2 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1283A>T n.1258A>T n.1311A>T n.1121A>T c.737A>T (p.Glu246Val) | |
6 | g.32040692G>A | CA449818887 | CYP21A2 | c.1143G>A (p.Glu381=) c.1053G>A (p.Glu351=) n.1284G>A n.1259G>A n.1312G>A n.1122G>A c.738G>A (p.Glu246=) | |
6 | g.32040692G>C | CA3732657 | CYP21A2 | c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) n.1284G>C n.1259G>C n.1312G>C n.1122G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040692G= | CA1619399354 | CYP21A2 | c.1143G= (p.Glu381=) c.1053G= (p.Glu351=) n.1284G= n.1259G= n.1312G= n.1122G= c.738G= (p.Glu246=) | |
6 | g.32040692G>T | CA363511265 | CYP21A2 | c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) n.1284G>T n.1259G>T n.1312G>T n.1122G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) | |
6 | g.32040693G>A | CA363511266 | CYP21A2 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.1285G>A n.1260G>A n.1313G>A n.1123G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040693G>C | CA363511268 | CYP21A2 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1285G>C n.1260G>C n.1313G>C n.1123G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
6 | g.32040693G= | CA1619399355 | CYP21A2 | c.1144G= (p.Gly382=) c.1054G= (p.Gly352=) n.1285G= n.1260G= n.1313G= n.1123G= c.739G= (p.Gly247=) | |
6 | g.32040693G>T | CA363511267 | CYP21A2 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.1285G>T n.1260G>T n.1313G>T n.1123G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) | |
6 | g.32040694G>A | CA363511269 | CYP21A2 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.1286G>A n.1261G>A n.1314G>A n.1124G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) | |
6 | g.32040694G>C | CA363511270 | CYP21A2 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1286G>C n.1261G>C n.1314G>C n.1124G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
6 | g.32040694G>T | CA363511271 | CYP21A2 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1286G>T n.1261G>T n.1314G>T n.1124G>T c.740G>T (p.Gly247Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040695C>A | CA449818894 | CYP21A2 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.1056C>A (p.Gly352=) n.1287C>A n.1262C>A n.1315C>A n.1125C>A c.741C>A (p.Gly247=) | dbSNP |
6 | g.32040695C= | CA1619399356 | CYP21A2 | c.1146C= (p.Gly382=) c.1056C= (p.Gly352=) n.1287C= n.1262C= n.1315C= n.1125C= c.741C= (p.Gly247=) | |
6 | g.32040695C>G | CA449818892 | CYP21A2 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.1056C>G (p.Gly352=) n.1287C>G n.1262C>G n.1315C>G n.1125C>G c.741C>G (p.Gly247=) | |
6 | g.32040695C>T | CA449818893 | CYP21A2 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.1056C>T (p.Gly352=) n.1287C>T n.1262C>T n.1315C>T n.1125C>T c.741C>T (p.Gly247=) | |
6 | g.32040697_32040698del | CA2678089781 | CYP21A2 | c.1148_1149del (p.Thr383SerfsTer13) c.1058_1059del (p.Thr353SerfsTer13) n.1289_1290del n.1264_1265del n.1317_1318del n.1127_1128del c.743_744del (p.Thr248SerfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.32040696A>C | CA363511272 | CYP21A2 | c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1288A>C n.1263A>C n.1316A>C n.1126A>C c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
6 | g.32040696A>G | CA363511273 | CYP21A2 | c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1288A>G n.1263A>G n.1316A>G n.1126A>G c.742A>G (p.Thr248Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.32040696A>T | CA363511274 | CYP21A2 | c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1288A>T n.1263A>T n.1316A>T n.1126A>T c.742A>T (p.Thr248Ser) | |
6 | g.32040697C>A | CA363511275 | CYP21A2 | c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) n.1289C>A n.1264C>A n.1317C>A n.1127C>A c.743C>A (p.Thr248Lys) | |
6 | g.32040697C= | CA1619399357 | CYP21A2 | c.1148C= (p.Thr383=) c.1058C= (p.Thr353=) n.1289C= n.1264C= n.1317C= n.1127C= c.743C= (p.Thr248=) | |
6 | g.32040697C>G | CA363511276 | CYP21A2 | c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) n.1289C>G n.1264C>G n.1317C>G n.1127C>G c.743C>G (p.Thr248Arg) | |
6 | g.32040697C>T | CA363511277 | CYP21A2 | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1289C>T n.1264C>T n.1317C>T n.1127C>T c.743C>T (p.Thr248Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040698A= | CA1619399358 | CYP21A2 | c.1149A= (p.Thr383=) c.1059A= (p.Thr353=) n.1290A= n.1265A= n.1318A= n.1128A= c.744A= (p.Thr248=) | |
6 | g.32040698A>C | CA449818899 | CYP21A2 | c.1149A>C (p.Thr383=) c.1059A>C (p.Thr353=) n.1290A>C n.1265A>C n.1318A>C n.1128A>C c.744A>C (p.Thr248=) | |
6 | g.32040698A>G | CA449818901 | CYP21A2 | c.1149A>G (p.Thr383=) c.1059A>G (p.Thr353=) n.1290A>G n.1265A>G n.1318A>G n.1128A>G c.744A>G (p.Thr248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040698A>T | CA449818900 | CYP21A2 | c.1149A>T (p.Thr383=) c.1059A>T (p.Thr353=) n.1290A>T n.1265A>T n.1318A>T n.1128A>T c.744A>T (p.Thr248=) | |
6 | g.32040699G>A | CA363511278 | CYP21A2 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) n.1291G>A n.1266G>A n.1319G>A n.1129G>A c.745G>A (p.Val249Ile) | |
6 | g.32040699G>C | CA363511279 | CYP21A2 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1291G>C n.1266G>C n.1319G>C n.1129G>C c.745G>C (p.Val249Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040699G= | CA1619399359 | CYP21A2 | c.1150G= (p.Val384=) c.1060G= (p.Val354=) n.1291G= n.1266G= n.1319G= n.1129G= c.745G= (p.Val249=) | |
6 | g.32040699G>T | CA363511280 | CYP21A2 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1060G>T (p.Val354Phe) n.1291G>T n.1266G>T n.1319G>T n.1129G>T c.745G>T (p.Val249Phe) |