Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040685T>ACA363511251CYP21A2c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.1277T>A
n.1252T>A
n.1305T>A
n.1115T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040685T>CCA363511250CYP21A2c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.1277T>C
n.1252T>C
n.1305T>C
n.1115T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040685T>GCA363511249CYP21A2c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.1277T>G
n.1252T>G
n.1305T>G
n.1115T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
 dbSNP
6g.32040685T=CA1619399349CYP21A2c.1136T= (p.Ile379=)
c.1046T= (p.Ile349=)
n.1277T=
n.1252T=
n.1305T=
n.1115T=
c.731T= (p.Ile244=)
6g.32040686C>ACA449818878CYP21A2c.1137C>A (p.Ile379=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.1278C>A
n.1253C>A
n.1306C>A
n.1116C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
6g.32040686C>GCA363511252CYP21A2c.1137C>G (p.Ile379Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.1278C>G
n.1253C>G
n.1306C>G
n.1116C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
6g.32040686C>TCA449818879CYP21A2c.1137C>T (p.Ile379=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.1278C>T
n.1253C>T
n.1306C>T
n.1116C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
 gnomAD v4
6g.32040687C>ACA363511253CYP21A2c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.1279C>A
n.1254C>A
n.1307C>A
n.1117C>A
c.733C>A (p.Pro245Thr)
 gnomAD v4
6g.32040687C=CA1619399350CYP21A2c.1138C= (p.Pro380=)
c.1048C= (p.Pro350=)
n.1279C=
n.1254C=
n.1307C=
n.1117C=
c.733C= (p.Pro245=)
6g.32040687C>GCA363511254CYP21A2c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.1279C>G
n.1254C>G
n.1307C>G
n.1117C>G
c.733C>G (p.Pro245Ala)
6g.32040687C>TCA363511255CYP21A2c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.1279C>T
n.1254C>T
n.1307C>T
n.1117C>T
c.733C>T (p.Pro245Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040688C>ACA363511256CYP21A2c.1139C>A (p.Pro380His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
n.1280C>A
n.1255C>A
n.1308C>A
n.1118C>A
c.734C>A (p.Pro245His)
6g.32040688C=CA1619399351CYP21A2c.1139C= (p.Pro380=)
c.1049C= (p.Pro350=)
n.1280C=
n.1255C=
n.1308C=
n.1118C=
c.734C= (p.Pro245=)
6g.32040688C>GCA363511257CYP21A2c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.1280C>G
n.1255C>G
n.1308C>G
n.1118C>G
c.734C>G (p.Pro245Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040688C>TCA363511258CYP21A2c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.1280C>T
n.1255C>T
n.1308C>T
n.1118C>T
c.734C>T (p.Pro245Leu)
6g.32040689T>ACA449818880CYP21A2c.1140T>A (p.Pro380=)
c.1050T>A (p.Pro350=)
n.1281T>A
n.1256T>A
n.1309T>A
n.1119T>A
c.735T>A (p.Pro245=)
6g.32040689T>CCA449818881CYP21A2c.1140T>C (p.Pro380=)
c.1050T>C (p.Pro350=)
n.1281T>C
n.1256T>C
n.1309T>C
n.1119T>C
c.735T>C (p.Pro245=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040689T>GCA449818882CYP21A2c.1140T>G (p.Pro380=)
c.1050T>G (p.Pro350=)
n.1281T>G
n.1256T>G
n.1309T>G
n.1119T>G
c.735T>G (p.Pro245=)
6g.32040689T=CA1619399352CYP21A2c.1140T= (p.Pro380=)
c.1050T= (p.Pro350=)
n.1281T=
n.1256T=
n.1309T=
n.1119T=
c.735T= (p.Pro245=)
6g.32040690G>ACA363511259CYP21A2c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1282G>A
n.1257G>A
n.1310G>A
n.1120G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040690G>CCA363511260CYP21A2c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1282G>C
n.1257G>C
n.1310G>C
n.1120G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
6g.32040690G=CA1619399353CYP21A2c.1141G= (p.Glu381=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.1282G=
n.1257G=
n.1310G=
n.1120G=
c.736G= (p.Glu246=)
6g.32040690G>TCA363511261CYP21A2c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1282G>T
n.1257G>T
n.1310G>T
n.1120G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
6g.32040691A>CCA363511262CYP21A2c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1283A>C
n.1258A>C
n.1311A>C
n.1121A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
6g.32040691A>GCA363511263CYP21A2c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1283A>G
n.1258A>G
n.1311A>G
n.1121A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
6g.32040691A>TCA363511264CYP21A2c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1283A>T
n.1258A>T
n.1311A>T
n.1121A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
6g.32040692G>ACA449818887CYP21A2c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
n.1284G>A
n.1259G>A
n.1312G>A
n.1122G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
6g.32040692G>CCA3732657CYP21A2c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
n.1284G>C
n.1259G>C
n.1312G>C
n.1122G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040692G=CA1619399354CYP21A2c.1143G= (p.Glu381=)
c.1053G= (p.Glu351=)
n.1284G=
n.1259G=
n.1312G=
n.1122G=
c.738G= (p.Glu246=)
6g.32040692G>TCA363511265CYP21A2c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
n.1284G>T
n.1259G>T
n.1312G>T
n.1122G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
6g.32040693G>ACA363511266CYP21A2c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
n.1285G>A
n.1260G>A
n.1313G>A
n.1123G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040693G>CCA363511268CYP21A2c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.1285G>C
n.1260G>C
n.1313G>C
n.1123G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
6g.32040693G=CA1619399355CYP21A2c.1144G= (p.Gly382=)
c.1054G= (p.Gly352=)
n.1285G=
n.1260G=
n.1313G=
n.1123G=
c.739G= (p.Gly247=)
6g.32040693G>TCA363511267CYP21A2c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
n.1285G>T
n.1260G>T
n.1313G>T
n.1123G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
6g.32040694G>ACA363511269CYP21A2c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
n.1286G>A
n.1261G>A
n.1314G>A
n.1124G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
6g.32040694G>CCA363511270CYP21A2c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.1286G>C
n.1261G>C
n.1314G>C
n.1124G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
6g.32040694G>TCA363511271CYP21A2c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.1286G>T
n.1261G>T
n.1314G>T
n.1124G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040695C>ACA449818894CYP21A2c.1146C>A (p.Gly382=)
c.1056C>A (p.Gly352=)
n.1287C>A
n.1262C>A
n.1315C>A
n.1125C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
 dbSNP
6g.32040695C=CA1619399356CYP21A2c.1146C= (p.Gly382=)
c.1056C= (p.Gly352=)
n.1287C=
n.1262C=
n.1315C=
n.1125C=
c.741C= (p.Gly247=)
6g.32040695C>GCA449818892CYP21A2c.1146C>G (p.Gly382=)
c.1056C>G (p.Gly352=)
n.1287C>G
n.1262C>G
n.1315C>G
n.1125C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
6g.32040695C>TCA449818893CYP21A2c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1056C>T (p.Gly352=)
n.1287C>T
n.1262C>T
n.1315C>T
n.1125C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
6g.32040697_32040698delCA2678089781CYP21A2c.1148_1149del (p.Thr383SerfsTer13)
c.1058_1059del (p.Thr353SerfsTer13)
n.1289_1290del
n.1264_1265del
n.1317_1318del
n.1127_1128del
c.743_744del (p.Thr248SerfsTer13)
 gnomAD v4
6g.32040696A>CCA363511272CYP21A2c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1288A>C
n.1263A>C
n.1316A>C
n.1126A>C
c.742A>C (p.Thr248Pro)
6g.32040696A>GCA363511273CYP21A2c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1288A>G
n.1263A>G
n.1316A>G
n.1126A>G
c.742A>G (p.Thr248Ala)
 gnomAD v4
6g.32040696A>TCA363511274CYP21A2c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1288A>T
n.1263A>T
n.1316A>T
n.1126A>T
c.742A>T (p.Thr248Ser)
6g.32040697C>ACA363511275CYP21A2c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
n.1289C>A
n.1264C>A
n.1317C>A
n.1127C>A
c.743C>A (p.Thr248Lys)
6g.32040697C=CA1619399357CYP21A2c.1148C= (p.Thr383=)
c.1058C= (p.Thr353=)
n.1289C=
n.1264C=
n.1317C=
n.1127C=
c.743C= (p.Thr248=)
6g.32040697C>GCA363511276CYP21A2c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
n.1289C>G
n.1264C>G
n.1317C>G
n.1127C>G
c.743C>G (p.Thr248Arg)
6g.32040697C>TCA363511277CYP21A2c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1289C>T
n.1264C>T
n.1317C>T
n.1127C>T
c.743C>T (p.Thr248Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040698A=CA1619399358CYP21A2c.1149A= (p.Thr383=)
c.1059A= (p.Thr353=)
n.1290A=
n.1265A=
n.1318A=
n.1128A=
c.744A= (p.Thr248=)

Number of alleles fetched