UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040624G>A | CA2678089739 | CYP21A2 | c.1118+40G>A (n.1118+40G>A) c.1028+40G>A (n.1028+40G>A) n.1216G>A n.1234+40G>A n.1287+40G>A n.1097+40G>A c.713+40G>A (n.713+40G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040625C>T | CA2578574206 | CYP21A2 | c.1118+41C>T (n.1118+41C>T) c.1028+41C>T (n.1028+41C>T) n.1217C>T n.1234+41C>T n.1287+41C>T n.1097+41C>T c.713+41C>T (n.713+41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040627C= | CA1619399314 | CYP21A2 | c.1119-41C= (n.1119-41C=) c.1029-41C= (n.1029-41C=) n.1219C= n.1235-41C= n.1288-41C= n.1098-41C= c.714-41C= (n.714-41C=) | |
| 6 | g.32040627C>T | CA1619399315 | CYP21A2 | c.1119-41C>T (n.1119-41C>T) c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) n.1219C>T n.1235-41C>T n.1288-41C>T n.1098-41C>T c.714-41C>T (n.714-41C>T) | dbSNP |
| 6 | g.32040628A= | CA1619399316 | CYP21A2 | c.1119-40A= (n.1119-40A=) c.1029-40A= (n.1029-40A=) n.1220A= n.1235-40A= n.1288-40A= n.1098-40A= c.714-40A= (n.714-40A=) | |
| 6 | g.32040628A>C | CA1087499184 | CYP21A2 | c.1119-40A>C (n.1119-40A>C) c.1029-40A>C (n.1029-40A>C) n.1220A>C n.1235-40A>C n.1288-40A>C n.1098-40A>C c.714-40A>C (n.714-40A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040628A>G | CA1619399317 | CYP21A2 | c.1119-40A>G (n.1119-40A>G) c.1029-40A>G (n.1029-40A>G) n.1220A>G n.1235-40A>G n.1288-40A>G n.1098-40A>G c.714-40A>G (n.714-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040629G= | CA1619399318 | CYP21A2 | c.1119-39G= (n.1119-39G=) c.1029-39G= (n.1029-39G=) n.1221G= n.1235-39G= n.1288-39G= n.1098-39G= c.714-39G= (n.714-39G=) | |
| 6 | g.32040629G>T | CA3732649 | CYP21A2 | c.1119-39G>T (n.1119-39G>T) c.1029-39G>T (n.1029-39G>T) n.1221G>T n.1235-39G>T n.1288-39G>T n.1098-39G>T c.714-39G>T (n.714-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040630G>T | CA2504694728 | CYP21A2 | c.1119-38G>T (n.1119-38G>T) c.1029-38G>T (n.1029-38G>T) n.1222G>T n.1235-38G>T n.1288-38G>T n.1098-38G>T c.714-38G>T (n.714-38G>T) | |
| 6 | g.32040631G>C | CA1619399320 | CYP21A2 | c.1119-37G>C (n.1119-37G>C) c.1029-37G>C (n.1029-37G>C) n.1223G>C n.1235-37G>C n.1288-37G>C n.1098-37G>C c.714-37G>C (n.714-37G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040631G= | CA1619399319 | CYP21A2 | c.1119-37G= (n.1119-37G=) c.1029-37G= (n.1029-37G=) n.1223G= n.1235-37G= n.1288-37G= n.1098-37G= c.714-37G= (n.714-37G=) | |
| 6 | g.32040632A= | CA1619399321 | CYP21A2 | c.1119-36A= (n.1119-36A=) c.1029-36A= (n.1029-36A=) n.1224A= n.1235-36A= n.1288-36A= n.1098-36A= c.714-36A= (n.714-36A=) | |
| 6 | g.32040632A>G | CA566693938 | CYP21A2 | c.1119-36A>G (n.1119-36A>G) c.1029-36A>G (n.1029-36A>G) n.1224A>G n.1235-36A>G n.1288-36A>G n.1098-36A>G c.714-36A>G (n.714-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040633G>A | CA2678089740 | CYP21A2 | c.1119-35G>A (n.1119-35G>A) c.1029-35G>A (n.1029-35G>A) n.1225G>A n.1235-35G>A n.1288-35G>A n.1098-35G>A c.714-35G>A (n.714-35G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040633G>C | CA2678089741 | CYP21A2 | c.1119-35G>C (n.1119-35G>C) c.1029-35G>C (n.1029-35G>C) n.1225G>C n.1235-35G>C n.1288-35G>C n.1098-35G>C c.714-35G>C (n.714-35G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040634G>A | CA3732650 | CYP21A2 | c.1119-34G>A (n.1119-34G>A) c.1029-34G>A (n.1029-34G>A) n.1226G>A n.1235-34G>A n.1288-34G>A n.1098-34G>A c.714-34G>A (n.714-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040634G>C | CA2581564354 | CYP21A2 | c.1119-34G>C (n.1119-34G>C) c.1029-34G>C (n.1029-34G>C) n.1226G>C n.1235-34G>C n.1288-34G>C n.1098-34G>C c.714-34G>C (n.714-34G>C) | |
| 6 | g.32040634G= | CA1619399322 | CYP21A2 | c.1119-34G= (n.1119-34G=) c.1029-34G= (n.1029-34G=) n.1226G= n.1235-34G= n.1288-34G= n.1098-34G= c.714-34G= (n.714-34G=) | |
| 6 | g.32040634G>T | CA2581564355 | CYP21A2 | c.1119-34G>T (n.1119-34G>T) c.1029-34G>T (n.1029-34G>T) n.1226G>T n.1235-34G>T n.1288-34G>T n.1098-34G>T c.714-34G>T (n.714-34G>T) | |
| 6 | g.32040635T>A | CA2678089743 | CYP21A2 | c.1119-33T>A (n.1119-33T>A) c.1029-33T>A (n.1029-33T>A) n.1227T>A n.1235-33T>A n.1288-33T>A n.1098-33T>A c.714-33T>A (n.714-33T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040635T>C | CA1087499188 | CYP21A2 | c.1119-33T>C (n.1119-33T>C) c.1029-33T>C (n.1029-33T>C) n.1227T>C n.1235-33T>C n.1288-33T>C n.1098-33T>C c.714-33T>C (n.714-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040635T= | CA1619399323 | CYP21A2 | c.1119-33T= (n.1119-33T=) c.1029-33T= (n.1029-33T=) n.1227T= n.1235-33T= n.1288-33T= n.1098-33T= c.714-33T= (n.714-33T=) | |
| 6 | g.32040636C>T | CA2678089745 | CYP21A2 | c.1119-32C>T (n.1119-32C>T) c.1029-32C>T (n.1029-32C>T) n.1228C>T n.1235-32C>T n.1288-32C>T n.1098-32C>T c.714-32C>T (n.714-32C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040637del | CA2678089744 | CYP21A2 | c.1119-31del (n.1119-31del) c.1029-31del (n.1029-31del) n.1229del n.1235-31del n.1288-31del n.1098-31del c.714-31del (n.714-31del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040638T>C | CA2678089746 | CYP21A2 | c.1119-30T>C (n.1119-30T>C) c.1029-30T>C (n.1029-30T>C) n.1230T>C n.1235-30T>C n.1288-30T>C n.1098-30T>C c.714-30T>C (n.714-30T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040640G>C | CA136895563 | CYP21A2 | c.1119-28G>C (n.1119-28G>C) c.1029-28G>C (n.1029-28G>C) n.1232G>C n.1235-28G>C n.1288-28G>C n.1098-28G>C c.714-28G>C (n.714-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040640G= | CA1619399324 | CYP21A2 | c.1119-28G= (n.1119-28G=) c.1029-28G= (n.1029-28G=) n.1232G= n.1235-28G= n.1288-28G= n.1098-28G= c.714-28G= (n.714-28G=) | |
| 6 | g.32040641C>A | CA1619399326 | CYP21A2 | c.1119-27C>A (n.1119-27C>A) c.1029-27C>A (n.1029-27C>A) n.1233C>A n.1235-27C>A n.1288-27C>A n.1098-27C>A c.714-27C>A (n.714-27C>A) | dbSNP |
| 6 | g.32040641C= | CA1619399325 | CYP21A2 | c.1119-27C= (n.1119-27C=) c.1029-27C= (n.1029-27C=) n.1233C= n.1235-27C= n.1288-27C= n.1098-27C= c.714-27C= (n.714-27C=) | |
| 6 | g.32040642C>A | CA823931636 | CYP21A2 | c.1119-26C>A (n.1119-26C>A) c.1029-26C>A (n.1029-26C>A) n.1234C>A n.1235-26C>A n.1288-26C>A n.1098-26C>A c.714-26C>A (n.714-26C>A) | dbSNP |
| 6 | g.32040642C= | CA1619399327 | CYP21A2 | c.1119-26C= (n.1119-26C=) c.1029-26C= (n.1029-26C=) n.1234C= n.1235-26C= n.1288-26C= n.1098-26C= c.714-26C= (n.714-26C=) | |
| 6 | g.32040642C>T | CA2678089748 | CYP21A2 | c.1119-26C>T (n.1119-26C>T) c.1029-26C>T (n.1029-26C>T) n.1234C>T n.1235-26C>T n.1288-26C>T n.1098-26C>T c.714-26C>T (n.714-26C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040643A= | CA1619399328 | CYP21A2 | c.1119-25A= (n.1119-25A=) c.1029-25A= (n.1029-25A=) n.1235A= n.1235-25A= n.1288-25A= n.1098-25A= c.714-25A= (n.714-25A=) | |
| 6 | g.32040643A>G | CA1087499192 | CYP21A2 | c.1119-25A>G (n.1119-25A>G) c.1029-25A>G (n.1029-25A>G) n.1235A>G n.1235-25A>G n.1288-25A>G n.1098-25A>G c.714-25A>G (n.714-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040646C>T | CA2678089750 | CYP21A2 | c.1119-22C>T (n.1119-22C>T) c.1029-22C>T (n.1029-22C>T) n.1238C>T n.1235-22C>T n.1288-22C>T n.1098-22C>T c.714-22C>T (n.714-22C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040648_32040649dup | CA2678089749 | CYP21A2 | c.1119-20_1119-19dup (n.1119-20_1119-19dup) c.1029-20_1029-19dup (n.1029-20_1029-19dup) n.1240_1241dup n.1235-20_1235-19dup n.1288-20_1288-19dup n.1098-20_1098-19dup c.714-20_714-19dup (n.714-20_714-19dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040648C= | CA1619399329 | CYP21A2 | c.1119-20C= (n.1119-20C=) c.1029-20C= (n.1029-20C=) n.1240C= n.1235-20C= n.1288-20C= n.1098-20C= c.714-20C= (n.714-20C=) | |
| 6 | g.32040648C>G | CA566693939 | CYP21A2 | c.1119-20C>G (n.1119-20C>G) c.1029-20C>G (n.1029-20C>G) n.1240C>G n.1235-20C>G n.1288-20C>G n.1098-20C>G c.714-20C>G (n.714-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040649T>G | CA2678089751 | CYP21A2 | c.1119-19T>G (n.1119-19T>G) c.1029-19T>G (n.1029-19T>G) n.1241T>G n.1235-19T>G n.1288-19T>G n.1098-19T>G c.714-19T>G (n.714-19T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040650A>C | CA2770519787 | CYP21A2 | c.1119-18A>C (n.1119-18A>C) c.1029-18A>C (n.1029-18A>C) n.1242A>C n.1235-18A>C n.1288-18A>C n.1098-18A>C c.714-18A>C (n.714-18A>C) | |
| 6 | g.32040650_32040662dup | CA2678089752 | CYP21A2 | c.1119-18_1119-6dup (n.1119-18_1119-6dup) c.1029-18_1029-6dup (n.1029-18_1029-6dup) n.1242_1254dup n.1235-18_1235-6dup n.1288-18_1288-6dup n.1098-18_1098-6dup c.714-18_714-6dup (n.714-18_714-6dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040651A= | CA1619399330 | CYP21A2 | c.1119-17A= (n.1119-17A=) c.1029-17A= (n.1029-17A=) n.1243A= n.1235-17A= n.1288-17A= n.1098-17A= c.714-17A= (n.714-17A=) | |
| 6 | g.32040651A>G | CA1619399331 | CYP21A2 | c.1119-17A>G (n.1119-17A>G) c.1029-17A>G (n.1029-17A>G) n.1243A>G n.1235-17A>G n.1288-17A>G n.1098-17A>G c.714-17A>G (n.714-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.32040652C= | CA1619399332 | CYP21A2 | c.1119-16C= (n.1119-16C=) c.1029-16C= (n.1029-16C=) n.1244C= n.1235-16C= n.1288-16C= n.1098-16C= c.714-16C= (n.714-16C=) | |
| 6 | g.32040652C>G | CA1087499197 | CYP21A2 | c.1119-16C>G (n.1119-16C>G) c.1029-16C>G (n.1029-16C>G) n.1244C>G n.1235-16C>G n.1288-16C>G n.1098-16C>G c.714-16C>G (n.714-16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040653T>C | CA2678089754 | CYP21A2 | c.1119-15T>C (n.1119-15T>C) c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) n.1245T>C n.1235-15T>C n.1288-15T>C n.1098-15T>C c.714-15T>C (n.714-15T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040654C>G | CA2534538582 | CYP21A2 | c.1119-14C>G (n.1119-14C>G) c.1029-14C>G (n.1029-14C>G) n.1246C>G n.1235-14C>G n.1288-14C>G n.1098-14C>G c.714-14C>G (n.714-14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040654C>T | CA2678089755 | CYP21A2 | c.1119-14C>T (n.1119-14C>T) c.1029-14C>T (n.1029-14C>T) n.1246C>T n.1235-14C>T n.1288-14C>T n.1098-14C>T c.714-14C>T (n.714-14C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040655C= | CA1619399333 | CYP21A2 | c.1119-13C= (n.1119-13C=) c.1029-13C= (n.1029-13C=) n.1247C= n.1235-13C= n.1288-13C= n.1098-13C= c.714-13C= (n.714-13C=) |