Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040585G>A | CA3732638 | CYP21A2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) n.1177G>A n.1234+1G>A n.1287+1G>A n.1097+1G>A c.713+1G>A (n.713+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040585G>C | CA363511200 | CYP21A2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) n.1177G>C n.1234+1G>C n.1287+1G>C n.1097+1G>C c.713+1G>C (n.713+1G>C) | |
6 | g.32040585G= | CA1619399294 | CYP21A2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1028+1G= (n.1028+1G=) n.1177G= n.1234+1G= n.1287+1G= n.1097+1G= c.713+1G= (n.713+1G=) | |
6 | g.32040585G>T | CA363511201 | CYP21A2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) n.1177G>T n.1234+1G>T n.1287+1G>T n.1097+1G>T c.713+1G>T (n.713+1G>T) | |
6 | g.32040586T>A | CA363511202 | CYP21A2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) n.1178T>A n.1234+2T>A n.1287+2T>A n.1097+2T>A c.713+2T>A (n.713+2T>A) | |
6 | g.32040586T>C | CA363511203 | CYP21A2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) n.1178T>C n.1234+2T>C n.1287+2T>C n.1097+2T>C c.713+2T>C (n.713+2T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040586T>G | CA363511204 | CYP21A2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) n.1178T>G n.1234+2T>G n.1287+2T>G n.1097+2T>G c.713+2T>G (n.713+2T>G) | COSMIC |
6 | g.32040586T= | CA1619399295 | CYP21A2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1028+2T= (n.1028+2T=) n.1178T= n.1234+2T= n.1287+2T= n.1097+2T= c.713+2T= (n.713+2T=) | |
6 | g.32040587G>A | CA3732639 | CYP21A2 | c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.1028+3G>A (n.1028+3G>A) n.1179G>A n.1234+3G>A n.1287+3G>A n.1097+3G>A c.713+3G>A (n.713+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040587G= | CA1619399296 | CYP21A2 | c.1118+3G= (n.1118+3G=) c.1028+3G= (n.1028+3G=) n.1179G= n.1234+3G= n.1287+3G= n.1097+3G= c.713+3G= (n.713+3G=) | |
6 | g.32040588A= | CA1619399297 | CYP21A2 | c.1118+4A= (n.1118+4A=) c.1028+4A= (n.1028+4A=) n.1180A= n.1234+4A= n.1287+4A= n.1097+4A= c.713+4A= (n.713+4A=) | |
6 | g.32040588A>C | CA3732640 | CYP21A2 | c.1118+4A>C (n.1118+4A>C) c.1028+4A>C (n.1028+4A>C) n.1180A>C n.1234+4A>C n.1287+4A>C n.1097+4A>C c.713+4A>C (n.713+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040588A>T | CA566693931 | CYP21A2 | c.1118+4A>T (n.1118+4A>T) c.1028+4A>T (n.1028+4A>T) n.1180A>T n.1234+4A>T n.1287+4A>T n.1097+4A>T c.713+4A>T (n.713+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040589C= | CA1619399298 | CYP21A2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1028+5C= (n.1028+5C=) n.1181C= n.1234+5C= n.1287+5C= n.1097+5C= c.713+5C= (n.713+5C=) | |
6 | g.32040589C>T | CA3732641 | CYP21A2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1028+5C>T (n.1028+5C>T) n.1181C>T n.1234+5C>T n.1287+5C>T n.1097+5C>T c.713+5C>T (n.713+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C>A | CA3732642 | CYP21A2 | c.1118+7C>A (n.1118+7C>A) c.1028+7C>A (n.1028+7C>A) n.1183C>A n.1234+7C>A n.1287+7C>A n.1097+7C>A c.713+7C>A (n.713+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C= | CA1619399299 | CYP21A2 | c.1118+7C= (n.1118+7C=) c.1028+7C= (n.1028+7C=) n.1183C= n.1234+7C= n.1287+7C= n.1097+7C= c.713+7C= (n.713+7C=) | |
6 | g.32040591C>T | CA2678089718 | CYP21A2 | c.1118+7C>T (n.1118+7C>T) c.1028+7C>T (n.1028+7C>T) n.1183C>T n.1234+7C>T n.1287+7C>T n.1097+7C>T c.713+7C>T (n.713+7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040592C>T | CA2678089719 | CYP21A2 | c.1118+8C>T (n.1118+8C>T) c.1028+8C>T (n.1028+8C>T) n.1184C>T n.1234+8C>T n.1287+8C>T n.1097+8C>T c.713+8C>T (n.713+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C= | CA1619399300 | CYP21A2 | c.1118+9C= (n.1118+9C=) c.1028+9C= (n.1028+9C=) n.1185C= n.1234+9C= n.1287+9C= n.1097+9C= c.713+9C= (n.713+9C=) | |
6 | g.32040593C>G | CA2578574198 | CYP21A2 | c.1118+9C>G (n.1118+9C>G) c.1028+9C>G (n.1028+9C>G) n.1185C>G n.1234+9C>G n.1287+9C>G n.1097+9C>G c.713+9C>G (n.713+9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C>T | CA3732643 | CYP21A2 | c.1118+9C>T (n.1118+9C>T) c.1028+9C>T (n.1028+9C>T) n.1185C>T n.1234+9C>T n.1287+9C>T n.1097+9C>T c.713+9C>T (n.713+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G>A | CA3732644 | CYP21A2 | c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1028+10G>A (n.1028+10G>A) n.1186G>A n.1234+10G>A n.1287+10G>A n.1097+10G>A c.713+10G>A (n.713+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G= | CA1619399301 | CYP21A2 | c.1118+10G= (n.1118+10G=) c.1028+10G= (n.1028+10G=) n.1186G= n.1234+10G= n.1287+10G= n.1097+10G= c.713+10G= (n.713+10G=) | |
6 | g.32040594G>T | CA2678089720 | CYP21A2 | c.1118+10G>T (n.1118+10G>T) c.1028+10G>T (n.1028+10G>T) n.1186G>T n.1234+10G>T n.1287+10G>T n.1097+10G>T c.713+10G>T (n.713+10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040595_32040598del | CA2578574199 | CYP21A2 | c.1118+11_1118+14del (n.1118+11_1118+14del) c.1028+11_1028+14del (n.1028+11_1028+14del) n.1187_1190del n.1234+11_1234+14del n.1287+11_1287+14del n.1097+11_1097+14del c.713+11_713+14del (n.713+11_713+14del) | |
6 | g.32040597G>A | CA3732645 | CYP21A2 | c.1118+13G>A (n.1118+13G>A) c.1028+13G>A (n.1028+13G>A) n.1189G>A n.1234+13G>A n.1287+13G>A n.1097+13G>A c.713+13G>A (n.713+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040597G>C | CA2678089721 | CYP21A2 | c.1118+13G>C (n.1118+13G>C) c.1028+13G>C (n.1028+13G>C) n.1189G>C n.1234+13G>C n.1287+13G>C n.1097+13G>C c.713+13G>C (n.713+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040597G= | CA1619399302 | CYP21A2 | c.1118+13G= (n.1118+13G=) c.1028+13G= (n.1028+13G=) n.1189G= n.1234+13G= n.1287+13G= n.1097+13G= c.713+13G= (n.713+13G=) | |
6 | g.32040597G>T | CA566693932 | CYP21A2 | c.1118+13G>T (n.1118+13G>T) c.1028+13G>T (n.1028+13G>T) n.1189G>T n.1234+13G>T n.1287+13G>T n.1097+13G>T c.713+13G>T (n.713+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G>A | CA3732646 | CYP21A2 | c.1118+14G>A (n.1118+14G>A) c.1028+14G>A (n.1028+14G>A) n.1190G>A n.1234+14G>A n.1287+14G>A n.1097+14G>A c.713+14G>A (n.713+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G= | CA1619399303 | CYP21A2 | c.1118+14G= (n.1118+14G=) c.1028+14G= (n.1028+14G=) n.1190G= n.1234+14G= n.1287+14G= n.1097+14G= c.713+14G= (n.713+14G=) | |
6 | g.32040598G>T | CA2578574201 | CYP21A2 | c.1118+14G>T (n.1118+14G>T) c.1028+14G>T (n.1028+14G>T) n.1190G>T n.1234+14G>T n.1287+14G>T n.1097+14G>T c.713+14G>T (n.713+14G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040599T>C | CA2678089725 | CYP21A2 | c.1118+15T>C (n.1118+15T>C) c.1028+15T>C (n.1028+15T>C) n.1191T>C n.1234+15T>C n.1287+15T>C n.1097+15T>C c.713+15T>C (n.713+15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040599T>G | CA2770519774 | CYP21A2 | c.1118+15T>G (n.1118+15T>G) c.1028+15T>G (n.1028+15T>G) n.1191T>G n.1234+15T>G n.1287+15T>G n.1097+15T>G c.713+15T>G (n.713+15T>G) | |
6 | g.32040600T>A | CA2678089726 | CYP21A2 | c.1118+16T>A (n.1118+16T>A) c.1028+16T>A (n.1028+16T>A) n.1192T>A n.1234+16T>A n.1287+16T>A n.1097+16T>A c.713+16T>A (n.713+16T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040602G>A | CA566693933 | CYP21A2 | c.1118+18G>A (n.1118+18G>A) c.1028+18G>A (n.1028+18G>A) n.1194G>A n.1234+18G>A n.1287+18G>A n.1097+18G>A c.713+18G>A (n.713+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040602G= | CA1619399304 | CYP21A2 | c.1118+18G= (n.1118+18G=) c.1028+18G= (n.1028+18G=) n.1194G= n.1234+18G= n.1287+18G= n.1097+18G= c.713+18G= (n.713+18G=) | |
6 | g.32040602G>T | CA2678089727 | CYP21A2 | c.1118+18G>T (n.1118+18G>T) c.1028+18G>T (n.1028+18G>T) n.1194G>T n.1234+18G>T n.1287+18G>T n.1097+18G>T c.713+18G>T (n.713+18G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040603G>A | CA823931623 | CYP21A2 | c.1118+19G>A (n.1118+19G>A) c.1028+19G>A (n.1028+19G>A) n.1195G>A n.1234+19G>A n.1287+19G>A n.1097+19G>A c.713+19G>A (n.713+19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040603G= | CA1619399305 | CYP21A2 | c.1118+19G= (n.1118+19G=) c.1028+19G= (n.1028+19G=) n.1195G= n.1234+19G= n.1287+19G= n.1097+19G= c.713+19G= (n.713+19G=) | |
6 | g.32040603G>T | CA2678089729 | CYP21A2 | c.1118+19G>T (n.1118+19G>T) c.1028+19G>T (n.1028+19G>T) n.1195G>T n.1234+19G>T n.1287+19G>T n.1097+19G>T c.713+19G>T (n.713+19G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040604G>A | CA2678089730 | CYP21A2 | c.1118+20G>A (n.1118+20G>A) c.1028+20G>A (n.1028+20G>A) n.1196G>A n.1234+20G>A n.1287+20G>A n.1097+20G>A c.713+20G>A (n.713+20G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040604G>C | CA2678089731 | CYP21A2 | c.1118+20G>C (n.1118+20G>C) c.1028+20G>C (n.1028+20G>C) n.1196G>C n.1234+20G>C n.1287+20G>C n.1097+20G>C c.713+20G>C (n.713+20G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040605A>C | CA2578574202 | CYP21A2 | c.1118+21A>C (n.1118+21A>C) c.1028+21A>C (n.1028+21A>C) n.1197A>C n.1234+21A>C n.1287+21A>C n.1097+21A>C c.713+21A>C (n.713+21A>C) | |
6 | g.32040605A>G | CA2678089732 | CYP21A2 | c.1118+21A>G (n.1118+21A>G) c.1028+21A>G (n.1028+21A>G) n.1197A>G n.1234+21A>G n.1287+21A>G n.1097+21A>G c.713+21A>G (n.713+21A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040606T>C | CA1619399307 | CYP21A2 | c.1118+22T>C (n.1118+22T>C) c.1028+22T>C (n.1028+22T>C) n.1198T>C n.1234+22T>C n.1287+22T>C n.1097+22T>C c.713+22T>C (n.713+22T>C) | dbSNP |
6 | g.32040606T= | CA1619399306 | CYP21A2 | c.1118+22T= (n.1118+22T=) c.1028+22T= (n.1028+22T=) n.1198T= n.1234+22T= n.1287+22T= n.1097+22T= c.713+22T= (n.713+22T=) | |
6 | g.32040607G>T | CA2678089733 | CYP21A2 | c.1118+23G>T (n.1118+23G>T) c.1028+23G>T (n.1028+23G>T) n.1199G>T n.1234+23G>T n.1287+23G>T n.1097+23G>T c.713+23G>T (n.713+23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040611G>A | CA566693934 | CYP21A2 | c.1118+27G>A (n.1118+27G>A) c.1028+27G>A (n.1028+27G>A) n.1203G>A n.1234+27G>A n.1287+27G>A n.1097+27G>A c.713+27G>A (n.713+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |