Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040580A= | CA1619399291 | CYP21A2 | c.1114A= (p.Ser372=) c.1024A= (p.Ser342=) n.1172A= n.1230A= n.1283A= n.1093A= c.709A= (p.Ser237=) | |
6 | g.32040580A>C | CA363511186 | CYP21A2 | c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1172A>C n.1230A>C n.1283A>C n.1093A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) | dbSNP |
6 | g.32040580A>G | CA363511187 | CYP21A2 | c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1172A>G n.1230A>G n.1283A>G n.1093A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) | |
6 | g.32040580A>T | CA363511188 | CYP21A2 | c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1172A>T n.1230A>T n.1283A>T n.1093A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) | |
6 | g.32040581G>A | CA363511189 | CYP21A2 | c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1173G>A n.1231G>A n.1284G>A n.1094G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) | |
6 | g.32040581G>C | CA363511191 | CYP21A2 | c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1173G>C n.1231G>C n.1284G>C n.1094G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) | |
6 | g.32040581G>T | CA363511190 | CYP21A2 | c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1173G>T n.1231G>T n.1284G>T n.1094G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) | |
6 | g.32040582C>A | CA363511192 | CYP21A2 | c.1116C>A (p.Ser372Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) n.1174C>A n.1232C>A n.1285C>A n.1095C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) | |
6 | g.32040582C= | CA1619399292 | CYP21A2 | c.1116C= (p.Ser372=) c.1026C= (p.Ser342=) n.1174C= n.1232C= n.1285C= n.1095C= c.711C= (p.Ser237=) | |
6 | g.32040582C>G | CA363511193 | CYP21A2 | c.1116C>G (p.Ser372Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) n.1174C>G n.1232C>G n.1285C>G n.1095C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) | |
6 | g.32040582C>T | CA136895534 | CYP21A2 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1026C>T (p.Ser342=) n.1174C>T n.1232C>T n.1285C>T n.1095C>T c.711C>T (p.Ser237=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040583A>C | CA363511194 | CYP21A2 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1175A>C n.1233A>C n.1286A>C n.1096A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) | |
6 | g.32040583A>G | CA363511195 | CYP21A2 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1175A>G n.1233A>G n.1286A>G n.1096A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040583A>T | CA363511196 | CYP21A2 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1175A>T n.1233A>T n.1286A>T n.1096A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) | |
6 | g.32040584G>A | CA363511197 | CYP21A2 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1176G>A n.1234G>A n.1287G>A n.1097G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040584G>C | CA363511198 | CYP21A2 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1176G>C n.1234G>C n.1287G>C n.1097G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) | |
6 | g.32040584G= | CA1619399293 | CYP21A2 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1028G= (p.Ser343=) n.1176G= n.1234G= n.1287G= n.1097G= c.713G= (p.Ser238=) | |
6 | g.32040584G>T | CA363511199 | CYP21A2 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1176G>T n.1234G>T n.1287G>T n.1097G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) | |
6 | g.32040585G>A | CA3732638 | CYP21A2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) n.1177G>A n.1234+1G>A n.1287+1G>A n.1097+1G>A c.713+1G>A (n.713+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040585G>C | CA363511200 | CYP21A2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1028+1G>C (n.1028+1G>C) n.1177G>C n.1234+1G>C n.1287+1G>C n.1097+1G>C c.713+1G>C (n.713+1G>C) | |
6 | g.32040585G= | CA1619399294 | CYP21A2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1028+1G= (n.1028+1G=) n.1177G= n.1234+1G= n.1287+1G= n.1097+1G= c.713+1G= (n.713+1G=) | |
6 | g.32040585G>T | CA363511201 | CYP21A2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1028+1G>T (n.1028+1G>T) n.1177G>T n.1234+1G>T n.1287+1G>T n.1097+1G>T c.713+1G>T (n.713+1G>T) | |
6 | g.32040586T>A | CA363511202 | CYP21A2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1028+2T>A (n.1028+2T>A) n.1178T>A n.1234+2T>A n.1287+2T>A n.1097+2T>A c.713+2T>A (n.713+2T>A) | |
6 | g.32040586T>C | CA363511203 | CYP21A2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1028+2T>C (n.1028+2T>C) n.1178T>C n.1234+2T>C n.1287+2T>C n.1097+2T>C c.713+2T>C (n.713+2T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040586T>G | CA363511204 | CYP21A2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1028+2T>G (n.1028+2T>G) n.1178T>G n.1234+2T>G n.1287+2T>G n.1097+2T>G c.713+2T>G (n.713+2T>G) | COSMIC |
6 | g.32040586T= | CA1619399295 | CYP21A2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1028+2T= (n.1028+2T=) n.1178T= n.1234+2T= n.1287+2T= n.1097+2T= c.713+2T= (n.713+2T=) | |
6 | g.32040587G>A | CA3732639 | CYP21A2 | c.1118+3G>A (n.1118+3G>A) c.1028+3G>A (n.1028+3G>A) n.1179G>A n.1234+3G>A n.1287+3G>A n.1097+3G>A c.713+3G>A (n.713+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040587G= | CA1619399296 | CYP21A2 | c.1118+3G= (n.1118+3G=) c.1028+3G= (n.1028+3G=) n.1179G= n.1234+3G= n.1287+3G= n.1097+3G= c.713+3G= (n.713+3G=) | |
6 | g.32040588A= | CA1619399297 | CYP21A2 | c.1118+4A= (n.1118+4A=) c.1028+4A= (n.1028+4A=) n.1180A= n.1234+4A= n.1287+4A= n.1097+4A= c.713+4A= (n.713+4A=) | |
6 | g.32040588A>C | CA3732640 | CYP21A2 | c.1118+4A>C (n.1118+4A>C) c.1028+4A>C (n.1028+4A>C) n.1180A>C n.1234+4A>C n.1287+4A>C n.1097+4A>C c.713+4A>C (n.713+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040588A>T | CA566693931 | CYP21A2 | c.1118+4A>T (n.1118+4A>T) c.1028+4A>T (n.1028+4A>T) n.1180A>T n.1234+4A>T n.1287+4A>T n.1097+4A>T c.713+4A>T (n.713+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040589C= | CA1619399298 | CYP21A2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1028+5C= (n.1028+5C=) n.1181C= n.1234+5C= n.1287+5C= n.1097+5C= c.713+5C= (n.713+5C=) | |
6 | g.32040589C>T | CA3732641 | CYP21A2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1028+5C>T (n.1028+5C>T) n.1181C>T n.1234+5C>T n.1287+5C>T n.1097+5C>T c.713+5C>T (n.713+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C>A | CA3732642 | CYP21A2 | c.1118+7C>A (n.1118+7C>A) c.1028+7C>A (n.1028+7C>A) n.1183C>A n.1234+7C>A n.1287+7C>A n.1097+7C>A c.713+7C>A (n.713+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040591C= | CA1619399299 | CYP21A2 | c.1118+7C= (n.1118+7C=) c.1028+7C= (n.1028+7C=) n.1183C= n.1234+7C= n.1287+7C= n.1097+7C= c.713+7C= (n.713+7C=) | |
6 | g.32040591C>T | CA2678089718 | CYP21A2 | c.1118+7C>T (n.1118+7C>T) c.1028+7C>T (n.1028+7C>T) n.1183C>T n.1234+7C>T n.1287+7C>T n.1097+7C>T c.713+7C>T (n.713+7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040592C>T | CA2678089719 | CYP21A2 | c.1118+8C>T (n.1118+8C>T) c.1028+8C>T (n.1028+8C>T) n.1184C>T n.1234+8C>T n.1287+8C>T n.1097+8C>T c.713+8C>T (n.713+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C= | CA1619399300 | CYP21A2 | c.1118+9C= (n.1118+9C=) c.1028+9C= (n.1028+9C=) n.1185C= n.1234+9C= n.1287+9C= n.1097+9C= c.713+9C= (n.713+9C=) | |
6 | g.32040593C>G | CA2578574198 | CYP21A2 | c.1118+9C>G (n.1118+9C>G) c.1028+9C>G (n.1028+9C>G) n.1185C>G n.1234+9C>G n.1287+9C>G n.1097+9C>G c.713+9C>G (n.713+9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040593C>T | CA3732643 | CYP21A2 | c.1118+9C>T (n.1118+9C>T) c.1028+9C>T (n.1028+9C>T) n.1185C>T n.1234+9C>T n.1287+9C>T n.1097+9C>T c.713+9C>T (n.713+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G>A | CA3732644 | CYP21A2 | c.1118+10G>A (n.1118+10G>A) c.1028+10G>A (n.1028+10G>A) n.1186G>A n.1234+10G>A n.1287+10G>A n.1097+10G>A c.713+10G>A (n.713+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040594G= | CA1619399301 | CYP21A2 | c.1118+10G= (n.1118+10G=) c.1028+10G= (n.1028+10G=) n.1186G= n.1234+10G= n.1287+10G= n.1097+10G= c.713+10G= (n.713+10G=) | |
6 | g.32040594G>T | CA2678089720 | CYP21A2 | c.1118+10G>T (n.1118+10G>T) c.1028+10G>T (n.1028+10G>T) n.1186G>T n.1234+10G>T n.1287+10G>T n.1097+10G>T c.713+10G>T (n.713+10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040595_32040598del | CA2578574199 | CYP21A2 | c.1118+11_1118+14del (n.1118+11_1118+14del) c.1028+11_1028+14del (n.1028+11_1028+14del) n.1187_1190del n.1234+11_1234+14del n.1287+11_1287+14del n.1097+11_1097+14del c.713+11_713+14del (n.713+11_713+14del) | |
6 | g.32040597G>A | CA3732645 | CYP21A2 | c.1118+13G>A (n.1118+13G>A) c.1028+13G>A (n.1028+13G>A) n.1189G>A n.1234+13G>A n.1287+13G>A n.1097+13G>A c.713+13G>A (n.713+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040597G>C | CA2678089721 | CYP21A2 | c.1118+13G>C (n.1118+13G>C) c.1028+13G>C (n.1028+13G>C) n.1189G>C n.1234+13G>C n.1287+13G>C n.1097+13G>C c.713+13G>C (n.713+13G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040597G= | CA1619399302 | CYP21A2 | c.1118+13G= (n.1118+13G=) c.1028+13G= (n.1028+13G=) n.1189G= n.1234+13G= n.1287+13G= n.1097+13G= c.713+13G= (n.713+13G=) | |
6 | g.32040597G>T | CA566693932 | CYP21A2 | c.1118+13G>T (n.1118+13G>T) c.1028+13G>T (n.1028+13G>T) n.1189G>T n.1234+13G>T n.1287+13G>T n.1097+13G>T c.713+13G>T (n.713+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G>A | CA3732646 | CYP21A2 | c.1118+14G>A (n.1118+14G>A) c.1028+14G>A (n.1028+14G>A) n.1190G>A n.1234+14G>A n.1287+14G>A n.1097+14G>A c.713+14G>A (n.713+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040598G= | CA1619399303 | CYP21A2 | c.1118+14G= (n.1118+14G=) c.1028+14G= (n.1028+14G=) n.1190G= n.1234+14G= n.1287+14G= n.1097+14G= c.713+14G= (n.713+14G=) |