Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040521A>CCA363511078CYP21A2c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1113A>C
n.1171A>C
n.1224A>C
n.1034A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
6g.32040521A>GCA363511079CYP21A2c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1113A>G
n.1171A>G
n.1224A>G
n.1034A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
6g.32040521A>TCA363511080CYP21A2c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.1113A>T
n.1171A>T
n.1224A>T
n.1034A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
6g.32040522G>ACA449818803CYP21A2c.1056G>A (p.Glu352=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.1114G>A
n.1172G>A
n.1225G>A
n.1035G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
gnomAD v4
6g.32040522G>CCA363511081CYP21A2c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.1114G>C
n.1172G>C
n.1225G>C
n.1035G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
gnomAD v4
6g.32040522G>TCA363511082CYP21A2c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.1114G>T
n.1172G>T
n.1225G>T
n.1035G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
6g.32040523G>ACA363511083CYP21A2c.1057G>A (p.Val353Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1115G>A
n.1173G>A
n.1226G>A
n.1036G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
dbSNP gnomAD v4
6g.32040523G>CCA363511084CYP21A2c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1115G>C
n.1173G>C
n.1226G>C
n.1036G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
dbSNP
6g.32040523G=CA1619399267CYP21A2c.1057G= (p.Val353=)
c.967G= (p.Val323=)
n.1115G=
n.1173G=
n.1226G=
n.1036G=
c.652G= (p.Val218=)
6g.32040523G>TCA363511085CYP21A2c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1115G>T
n.1173G>T
n.1226G>T
n.1036G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
6g.32040524T>ACA363511086CYP21A2c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1116T>A
n.1174T>A
n.1227T>A
n.1037T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
6g.32040524T>CCA363511087CYP21A2c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1116T>C
n.1174T>C
n.1227T>C
n.1037T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
6g.32040524T>GCA363511088CYP21A2c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1116T>G
n.1174T>G
n.1227T>G
n.1037T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
6g.32040525G>ACA449818804CYP21A2c.1059G>A (p.Val353=)
c.969G>A (p.Val323=)
n.1117G>A
n.1175G>A
n.1228G>A
n.1038G>A
c.654G>A (p.Val218=)
dbSNP gnomAD v4
6g.32040525G>CCA449818805CYP21A2c.1059G>C (p.Val353=)
c.969G>C (p.Val323=)
n.1117G>C
n.1175G>C
n.1228G>C
n.1038G>C
c.654G>C (p.Val218=)
gnomAD v4
6g.32040525G=CA1619399268CYP21A2c.1059G= (p.Val353=)
c.969G= (p.Val323=)
n.1117G=
n.1175G=
n.1228G=
n.1038G=
c.654G= (p.Val218=)
6g.32040525G>TCA449818806CYP21A2c.1059G>T (p.Val353=)
c.969G>T (p.Val323=)
n.1117G>T
n.1175G>T
n.1228G>T
n.1038G>T
c.654G>T (p.Val218=)
6g.32040526C>ACA363511089CYP21A2c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1118C>A
n.1176C>A
n.1229C>A
n.1039C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
gnomAD v4
6g.32040526C>GCA363511090CYP21A2c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1118C>G
n.1176C>G
n.1229C>G
n.1039C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
6g.32040526C>TCA449818807CYP21A2c.1060C>T (p.Leu354=)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1118C>T
n.1176C>T
n.1229C>T
n.1039C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
6g.32040527T>ACA363511093CYP21A2c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1119T>A
n.1177T>A
n.1230T>A
n.1040T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
6g.32040527T>CCA363511092CYP21A2c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1119T>C
n.1177T>C
n.1230T>C
n.1040T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
gnomAD v4
6g.32040527T>GCA363511091CYP21A2c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1119T>G
n.1177T>G
n.1230T>G
n.1040T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
6g.32040528G>ACA449818810CYP21A2c.1062G>A (p.Leu354=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1120G>A
n.1178G>A
n.1231G>A
n.1041G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
gnomAD v4
6g.32040528G>CCA449818809CYP21A2c.1062G>C (p.Leu354=)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1120G>C
n.1178G>C
n.1231G>C
n.1041G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
6g.32040528G>TCA449818808CYP21A2c.1062G>T (p.Leu354=)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1120G>T
n.1178G>T
n.1231G>T
n.1041G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
6g.32040529C>ACA363511094CYP21A2c.1063C>A (p.Arg355Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
n.1121C>A
n.1179C>A
n.1232C>A
n.1042C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
gnomAD v4
6g.32040529C=CA1619399269CYP21A2c.1063C= (p.Arg355=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.1121C=
n.1179C=
n.1232C=
n.1042C=
c.658C= (p.Arg220=)
6g.32040529C>GCA363511095CYP21A2c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.1121C>G
n.1179C>G
n.1232C>G
n.1042C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
6g.32040529C>TCA3732624CYP21A2c.1063C>T (p.Arg355Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
n.1121C>T
n.1179C>T
n.1232C>T
n.1042C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040530G>ACA3732625CYP21A2c.1064G>A (p.Arg355His)
c.974G>A (p.Arg325His)
n.1122G>A
n.1180G>A
n.1233G>A
n.1043G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040530G>CCA363511096CYP21A2c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.1122G>C
n.1180G>C
n.1233G>C
n.1043G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
ClinVar dbSNP
6g.32040530G=CA1619399270CYP21A2c.1064G= (p.Arg355=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.1122G=
n.1180G=
n.1233G=
n.1043G=
c.659G= (p.Arg220=)
6g.32040530G>TCA363511097CYP21A2c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.1122G>T
n.1180G>T
n.1233G>T
n.1043G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
6g.32040531C>ACA449818811CYP21A2c.1065C>A (p.Arg355=)
c.975C>A (p.Arg325=)
n.1123C>A
n.1181C>A
n.1234C>A
n.1044C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
6g.32040531C=CA1619399271CYP21A2c.1065C= (p.Arg355=)
c.975C= (p.Arg325=)
n.1123C=
n.1181C=
n.1234C=
n.1044C=
c.660C= (p.Arg220=)
6g.32040531C>GCA449818812CYP21A2c.1065C>G (p.Arg355=)
c.975C>G (p.Arg325=)
n.1123C>G
n.1181C>G
n.1234C>G
n.1044C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
6g.32040531C>TCA3732626CYP21A2c.1065C>T (p.Arg355=)
c.975C>T (p.Arg325=)
n.1123C>T
n.1181C>T
n.1234C>T
n.1044C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040534_32040535insTCCTGCA2678089576CYP21A2c.1068_1069insTCCTG (p.Arg357SerfsTer8)
c.978_979insTCCTG (p.Arg327SerfsTer8)
n.1126_1127insTCCTG
n.1184_1185insTCCTG
n.1237_1238insTCCTG
n.1047_1048insTCCTG
c.663_664insTCCTG (p.Arg222SerfsTer8)
gnomAD v4
6g.32040532C>ACA363511098CYP21A2c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.1124C>A
n.1182C>A
n.1235C>A
n.1045C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
6g.32040532C=CA1619399272CYP21A2c.1066C= (p.Leu356=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.1124C=
n.1182C=
n.1235C=
n.1045C=
c.661C= (p.Leu221=)
6g.32040532C>GCA363511099CYP21A2c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1124C>G
n.1182C>G
n.1235C>G
n.1045C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
gnomAD v4
6g.32040532C>TCA449818813CYP21A2c.1066C>T (p.Leu356=)
c.976C>T (p.Leu326=)
n.1124C>T
n.1182C>T
n.1235C>T
n.1045C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
ClinVar dbSNP
6g.32040533T>ACA363511100CYP21A2c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.1125T>A
n.1183T>A
n.1236T>A
n.1046T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
6g.32040533T>CCA363511101CYP21A2c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1125T>C
n.1183T>C
n.1236T>C
n.1046T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
6g.32040533T>GCA363511102CYP21A2c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1125T>G
n.1183T>G
n.1236T>G
n.1046T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
6g.32040534G>ACA449818814CYP21A2c.1068G>A (p.Leu356=)
c.978G>A (p.Leu326=)
n.1126G>A
n.1184G>A
n.1237G>A
n.1047G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
6g.32040534G>CCA449818815CYP21A2c.1068G>C (p.Leu356=)
c.978G>C (p.Leu326=)
n.1126G>C
n.1184G>C
n.1237G>C
n.1047G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
gnomAD v4
6g.32040534G>TCA449818816CYP21A2c.1068G>T (p.Leu356=)
c.978G>T (p.Leu326=)
n.1126G>T
n.1184G>T
n.1237G>T
n.1047G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
6g.32040535C>ACA449818817CYP21A2c.1069C>A (p.Arg357=)
c.979C>A (p.Arg327=)
n.1127C>A
n.1185C>A
n.1238C>A
n.1048C>A
c.664C>A (p.Arg222=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched