Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040521A>C | CA363511078 | CYP21A2 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.1113A>C n.1171A>C n.1224A>C n.1034A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) | |
6 | g.32040521A>G | CA363511079 | CYP21A2 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.1113A>G n.1171A>G n.1224A>G n.1034A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) | |
6 | g.32040521A>T | CA363511080 | CYP21A2 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.1113A>T n.1171A>T n.1224A>T n.1034A>T c.650A>T (p.Glu217Val) | |
6 | g.32040522G>A | CA449818803 | CYP21A2 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.966G>A (p.Glu322=) n.1114G>A n.1172G>A n.1225G>A n.1035G>A c.651G>A (p.Glu217=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>C | CA363511081 | CYP21A2 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.1114G>C n.1172G>C n.1225G>C n.1035G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.32040522G>T | CA363511082 | CYP21A2 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.1114G>T n.1172G>T n.1225G>T n.1035G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) | |
6 | g.32040523G>A | CA363511083 | CYP21A2 | c.1057G>A (p.Val353Met) c.967G>A (p.Val323Met) n.1115G>A n.1173G>A n.1226G>A n.1036G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040523G>C | CA363511084 | CYP21A2 | c.1057G>C (p.Val353Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.1115G>C n.1173G>C n.1226G>C n.1036G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | dbSNP |
6 | g.32040523G= | CA1619399267 | CYP21A2 | c.1057G= (p.Val353=) c.967G= (p.Val323=) n.1115G= n.1173G= n.1226G= n.1036G= c.652G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040523G>T | CA363511085 | CYP21A2 | c.1057G>T (p.Val353Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) n.1115G>T n.1173G>T n.1226G>T n.1036G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
6 | g.32040524T>A | CA363511086 | CYP21A2 | c.1058T>A (p.Val353Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) n.1116T>A n.1174T>A n.1227T>A n.1037T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
6 | g.32040524T>C | CA363511087 | CYP21A2 | c.1058T>C (p.Val353Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.1116T>C n.1174T>C n.1227T>C n.1037T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | |
6 | g.32040524T>G | CA363511088 | CYP21A2 | c.1058T>G (p.Val353Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.1116T>G n.1174T>G n.1227T>G n.1037T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | |
6 | g.32040525G>A | CA449818804 | CYP21A2 | c.1059G>A (p.Val353=) c.969G>A (p.Val323=) n.1117G>A n.1175G>A n.1228G>A n.1038G>A c.654G>A (p.Val218=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040525G>C | CA449818805 | CYP21A2 | c.1059G>C (p.Val353=) c.969G>C (p.Val323=) n.1117G>C n.1175G>C n.1228G>C n.1038G>C c.654G>C (p.Val218=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040525G= | CA1619399268 | CYP21A2 | c.1059G= (p.Val353=) c.969G= (p.Val323=) n.1117G= n.1175G= n.1228G= n.1038G= c.654G= (p.Val218=) | |
6 | g.32040525G>T | CA449818806 | CYP21A2 | c.1059G>T (p.Val353=) c.969G>T (p.Val323=) n.1117G>T n.1175G>T n.1228G>T n.1038G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
6 | g.32040526C>A | CA363511089 | CYP21A2 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1118C>A n.1176C>A n.1229C>A n.1039C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | gnomAD v4 |
6 | g.32040526C>G | CA363511090 | CYP21A2 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1118C>G n.1176C>G n.1229C>G n.1039C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
6 | g.32040526C>T | CA449818807 | CYP21A2 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1118C>T n.1176C>T n.1229C>T n.1039C>T c.655C>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040527T>A | CA363511093 | CYP21A2 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1119T>A n.1177T>A n.1230T>A n.1040T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
6 | g.32040527T>C | CA363511092 | CYP21A2 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1119T>C n.1177T>C n.1230T>C n.1040T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.32040527T>G | CA363511091 | CYP21A2 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1119T>G n.1177T>G n.1230T>G n.1040T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
6 | g.32040528G>A | CA449818810 | CYP21A2 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1120G>A n.1178G>A n.1231G>A n.1041G>A c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040528G>C | CA449818809 | CYP21A2 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1120G>C n.1178G>C n.1231G>C n.1041G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
6 | g.32040528G>T | CA449818808 | CYP21A2 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1120G>T n.1178G>T n.1231G>T n.1041G>T c.657G>T (p.Leu219=) | |
6 | g.32040529C>A | CA363511094 | CYP21A2 | c.1063C>A (p.Arg355Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) n.1121C>A n.1179C>A n.1232C>A n.1042C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.32040529C= | CA1619399269 | CYP21A2 | c.1063C= (p.Arg355=) c.973C= (p.Arg325=) n.1121C= n.1179C= n.1232C= n.1042C= c.658C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040529C>G | CA363511095 | CYP21A2 | c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) n.1121C>G n.1179C>G n.1232C>G n.1042C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) | |
6 | g.32040529C>T | CA3732624 | CYP21A2 | c.1063C>T (p.Arg355Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) n.1121C>T n.1179C>T n.1232C>T n.1042C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>A | CA3732625 | CYP21A2 | c.1064G>A (p.Arg355His) c.974G>A (p.Arg325His) n.1122G>A n.1180G>A n.1233G>A n.1043G>A c.659G>A (p.Arg220His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32040530G>C | CA363511096 | CYP21A2 | c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) n.1122G>C n.1180G>C n.1233G>C n.1043G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040530G= | CA1619399270 | CYP21A2 | c.1064G= (p.Arg355=) c.974G= (p.Arg325=) n.1122G= n.1180G= n.1233G= n.1043G= c.659G= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040530G>T | CA363511097 | CYP21A2 | c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) n.1122G>T n.1180G>T n.1233G>T n.1043G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) | |
6 | g.32040531C>A | CA449818811 | CYP21A2 | c.1065C>A (p.Arg355=) c.975C>A (p.Arg325=) n.1123C>A n.1181C>A n.1234C>A n.1044C>A c.660C>A (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C= | CA1619399271 | CYP21A2 | c.1065C= (p.Arg355=) c.975C= (p.Arg325=) n.1123C= n.1181C= n.1234C= n.1044C= c.660C= (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>G | CA449818812 | CYP21A2 | c.1065C>G (p.Arg355=) c.975C>G (p.Arg325=) n.1123C>G n.1181C>G n.1234C>G n.1044C>G c.660C>G (p.Arg220=) | |
6 | g.32040531C>T | CA3732626 | CYP21A2 | c.1065C>T (p.Arg355=) c.975C>T (p.Arg325=) n.1123C>T n.1181C>T n.1234C>T n.1044C>T c.660C>T (p.Arg220=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040534_32040535insTCCTG | CA2678089576 | CYP21A2 | c.1068_1069insTCCTG (p.Arg357SerfsTer8) c.978_979insTCCTG (p.Arg327SerfsTer8) n.1126_1127insTCCTG n.1184_1185insTCCTG n.1237_1238insTCCTG n.1047_1048insTCCTG c.663_664insTCCTG (p.Arg222SerfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>A | CA363511098 | CYP21A2 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.1124C>A n.1182C>A n.1235C>A n.1045C>A c.661C>A (p.Leu221Met) | |
6 | g.32040532C= | CA1619399272 | CYP21A2 | c.1066C= (p.Leu356=) c.976C= (p.Leu326=) n.1124C= n.1182C= n.1235C= n.1045C= c.661C= (p.Leu221=) | |
6 | g.32040532C>G | CA363511099 | CYP21A2 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1124C>G n.1182C>G n.1235C>G n.1045C>G c.661C>G (p.Leu221Val) | gnomAD v4 |
6 | g.32040532C>T | CA449818813 | CYP21A2 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.976C>T (p.Leu326=) n.1124C>T n.1182C>T n.1235C>T n.1045C>T c.661C>T (p.Leu221=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32040533T>A | CA363511100 | CYP21A2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1125T>A n.1183T>A n.1236T>A n.1046T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) | |
6 | g.32040533T>C | CA363511101 | CYP21A2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1125T>C n.1183T>C n.1236T>C n.1046T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) | |
6 | g.32040533T>G | CA363511102 | CYP21A2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1125T>G n.1183T>G n.1236T>G n.1046T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) | |
6 | g.32040534G>A | CA449818814 | CYP21A2 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1126G>A n.1184G>A n.1237G>A n.1047G>A c.663G>A (p.Leu221=) | |
6 | g.32040534G>C | CA449818815 | CYP21A2 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.978G>C (p.Leu326=) n.1126G>C n.1184G>C n.1237G>C n.1047G>C c.663G>C (p.Leu221=) | gnomAD v4 |
6 | g.32040534G>T | CA449818816 | CYP21A2 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.978G>T (p.Leu326=) n.1126G>T n.1184G>T n.1237G>T n.1047G>T c.663G>T (p.Leu221=) | |
6 | g.32040535C>A | CA449818817 | CYP21A2 | c.1069C>A (p.Arg357=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1127C>A n.1185C>A n.1238C>A n.1048C>A c.664C>A (p.Arg222=) | ClinVar dbSNP |