Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040498delCA2695206181CYP21A2c.1032del (p.Leu345CysfsTer18)
c.942del (p.Leu315CysfsTer18)
n.1090del
n.1148del
n.1201del
n.1011del
c.627del (p.Leu210CysfsTer18)
6g.32040497C>ACA363511003CYP21A2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1089C>A
n.1147C>A
n.1200C>A
n.1010C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
6g.32040497C>GCA363511004CYP21A2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1089C>G
n.1147C>G
n.1200C>G
n.1010C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
6g.32040497C>TCA363511007CYP21A2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1089C>T
n.1147C>T
n.1200C>T
n.1010C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
6g.32040498C>ACA449818785CYP21A2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1090C>A
n.1148C>A
n.1201C>A
n.1011C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>GCA449818787CYP21A2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1090C>G
n.1148C>G
n.1201C>G
n.1011C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>TCA449818786CYP21A2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1090C>T
n.1148C>T
n.1201C>T
n.1011C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
6g.32040499T>ACA363511008CYP21A2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1091T>A
n.1149T>A
n.1202T>A
n.1012T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
6g.32040499T>CCA449818788CYP21A2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.1091T>C
n.1149T>C
n.1202T>C
n.1012T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
6g.32040499T>GCA363511009CYP21A2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.1091T>G
n.1149T>G
n.1202T>G
n.1012T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
6g.32040500T>ACA363511011CYP21A2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.1092T>A
n.1150T>A
n.1203T>A
n.1013T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
6g.32040500T>CCA363511014CYP21A2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.1092T>C
n.1150T>C
n.1203T>C
n.1013T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
 dbSNP
6g.32040500T>GCA363511012CYP21A2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.1092T>G
n.1150T>G
n.1203T>G
n.1013T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
6g.32040500T=CA1619399251CYP21A2c.1034T= (p.Leu345=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1092T=
n.1150T=
n.1203T=
n.1013T=
c.629T= (p.Leu210=)
6g.32040500_32040501delinsTGCA1619399252CYP21A2c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=)
c.944_945delinsTG (p.Leu315=)
n.1092_1093delinsTG
n.1150_1151delinsTG
n.1203_1204delinsTG
n.1013_1014delinsTG
c.629_630delinsTG (p.Leu210=)
6g.32040501delCA1619399253CYP21A2c.1035del (p.Leu345PhefsTer18)
c.945del (p.Leu315PhefsTer18)
n.1093del
n.1151del
n.1204del
n.1014del
c.630del (p.Leu210PhefsTer18)
 dbSNP
6g.32040501G>ACA449818789CYP21A2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1093G>A
n.1151G>A
n.1204G>A
n.1014G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040501G>CCA363511017CYP21A2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.1093G>C
n.1151G>C
n.1204G>C
n.1014G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
6g.32040501G=CA1619399254CYP21A2c.1035G= (p.Leu345=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1093G=
n.1151G=
n.1204G=
n.1014G=
c.630G= (p.Leu210=)
6g.32040501G>TCA363511018CYP21A2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.1093G>T
n.1151G>T
n.1204G>T
n.1014G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
6g.32040502C>ACA363511021CYP21A2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1094C>A
n.1152C>A
n.1205C>A
n.1015C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
6g.32040502C=CA1619399255CYP21A2c.1036C= (p.Leu346=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.1094C=
n.1152C=
n.1205C=
n.1015C=
c.631C= (p.Leu211=)
6g.32040502C>GCA363511023CYP21A2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1094C>G
n.1152C>G
n.1205C>G
n.1015C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
6g.32040502C>TCA363511024CYP21A2c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1094C>T
n.1152C>T
n.1205C>T
n.1015C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040503T>ACA363511026CYP21A2c.1037T>A (p.Leu346His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1095T>A
n.1153T>A
n.1206T>A
n.1016T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
6g.32040503T>CCA363511027CYP21A2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1095T>C
n.1153T>C
n.1206T>C
n.1016T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
6g.32040503T>GCA363511029CYP21A2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1095T>G
n.1153T>G
n.1206T>G
n.1016T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
6g.32040504C>ACA449818790CYP21A2c.1038C>A (p.Leu346=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1096C>A
n.1154C>A
n.1207C>A
n.1017C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
6g.32040504C>GCA449818791CYP21A2c.1038C>G (p.Leu346=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1096C>G
n.1154C>G
n.1207C>G
n.1017C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 gnomAD v4
6g.32040504C>TCA449818792CYP21A2c.1038C>T (p.Leu346=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1096C>T
n.1154C>T
n.1207C>T
n.1017C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 COSMIC
6g.32040505A>CCA363511031CYP21A2c.1039A>C (p.Asn347His)
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1097A>C
n.1155A>C
n.1208A>C
n.1018A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
6g.32040505A>GCA363511033CYP21A2c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1097A>G
n.1155A>G
n.1208A>G
n.1018A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
6g.32040505A>TCA363511034CYP21A2c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1097A>T
n.1155A>T
n.1208A>T
n.1018A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
6g.32040506A>CCA363511041CYP21A2c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1098A>C
n.1156A>C
n.1209A>C
n.1019A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
6g.32040506A>GCA363511039CYP21A2c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1098A>G
n.1156A>G
n.1209A>G
n.1019A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
6g.32040506A>TCA363511038CYP21A2c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1098A>T
n.1156A>T
n.1209A>T
n.1019A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
6g.32040507T>ACA363511046CYP21A2c.1041T>A (p.Asn347Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
n.1099T>A
n.1157T>A
n.1210T>A
n.1020T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
6g.32040507T>CCA449818793CYP21A2c.1041T>C (p.Asn347=)
c.951T>C (p.Asn317=)
n.1099T>C
n.1157T>C
n.1210T>C
n.1020T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040507T>GCA363511044CYP21A2c.1041T>G (p.Asn347Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
n.1099T>G
n.1157T>G
n.1210T>G
n.1020T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
6g.32040507T=CA1619399256CYP21A2c.1041T= (p.Asn347=)
c.951T= (p.Asn317=)
n.1099T=
n.1157T=
n.1210T=
n.1020T=
c.636T= (p.Asn212=)
6g.32040508G>ACA363511052CYP21A2c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1100G>A
n.1158G>A
n.1211G>A
n.1021G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040508G>CCA363511049CYP21A2c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1100G>C
n.1158G>C
n.1211G>C
n.1021G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
6g.32040508G>TCA363511050CYP21A2c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1100G>T
n.1158G>T
n.1211G>T
n.1021G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
 gnomAD v4
6g.32040511_32040519delCA2499344330CYP21A2c.1045_1053del (p.Thr349_Ala351del)
c.955_963del (p.Thr319_Ala321del)
n.1103_1111del
n.1161_1169del
n.1214_1222del
n.1024_1032del
c.640_648del (p.Thr214_Ala216del)
6g.32040509C>ACA363511055CYP21A2c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
n.1101C>A
n.1159C>A
n.1212C>A
n.1022C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
6g.32040509C=CA1619399257CYP21A2c.1043C= (p.Ala348=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1101C=
n.1159C=
n.1212C=
n.1022C=
c.638C= (p.Ala213=)
6g.32040509C>GCA363511056CYP21A2c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1101C>G
n.1159C>G
n.1212C>G
n.1022C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
6g.32040509C>TCA363511058CYP21A2c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1101C>T
n.1159C>T
n.1212C>T
n.1022C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040510C>ACA449818794CYP21A2c.1044C>A (p.Ala348=)
c.954C>A (p.Ala318=)
n.1102C>A
n.1160C>A
n.1213C>A
n.1023C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
 dbSNP
6g.32040510C=CA1619399258CYP21A2c.1044C= (p.Ala348=)
c.954C= (p.Ala318=)
n.1102C=
n.1160C=
n.1213C=
n.1023C=
c.639C= (p.Ala213=)

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