Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040491G>ACA3732616CYP21A2c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.1083G>A
n.1141G>A
n.1194G>A
n.1004G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>CCA363510983CYP21A2c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1083G>C
n.1141G>C
n.1194G>C
n.1004G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040491G=CA1619399249CYP21A2c.1025G= (p.Arg342=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1083G=
n.1141G=
n.1194G=
n.1004G=
c.620G= (p.Arg207=)
6g.32040491G>TCA363510981CYP21A2c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1083G>T
n.1141G>T
n.1194G>T
n.1004G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
6g.32040492G>ACA449818779CYP21A2c.1026G>A (p.Arg342=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1084G>A
n.1142G>A
n.1195G>A
n.1005G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
6g.32040492G>CCA449818781CYP21A2c.1026G>C (p.Arg342=)
c.936G>C (p.Arg312=)
n.1084G>C
n.1142G>C
n.1195G>C
n.1005G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
6g.32040492G>TCA449818780CYP21A2c.1026G>T (p.Arg342=)
c.936G>T (p.Arg312=)
n.1084G>T
n.1142G>T
n.1195G>T
n.1005G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
6g.32040493C>ACA363510986CYP21A2c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1085C>A
n.1143C>A
n.1196C>A
n.1006C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
6g.32040493C=CA1619399250CYP21A2c.1027C= (p.Leu343=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1085C=
n.1143C=
n.1196C=
n.1006C=
c.622C= (p.Leu208=)
6g.32040493C>GCA363510988CYP21A2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1085C>G
n.1143C>G
n.1196C>G
n.1006C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
6g.32040493C>TCA3732617CYP21A2c.1027C>T (p.Leu343=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1085C>T
n.1143C>T
n.1196C>T
n.1006C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040494T>ACA363510991CYP21A2c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1086T>A
n.1144T>A
n.1197T>A
n.1007T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
6g.32040494T>CCA363510993CYP21A2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1086T>C
n.1144T>C
n.1197T>C
n.1007T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
6g.32040494T>GCA363510995CYP21A2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1086T>G
n.1144T>G
n.1197T>G
n.1007T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
6g.32040495G>ACA449818782CYP21A2c.1029G>A (p.Leu343=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1087G>A
n.1145G>A
n.1198G>A
n.1008G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 gnomAD v4
6g.32040495G>CCA449818783CYP21A2c.1029G>C (p.Leu343=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1087G>C
n.1145G>C
n.1198G>C
n.1008G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
6g.32040495G>TCA449818784CYP21A2c.1029G>T (p.Leu343=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1087G>T
n.1145G>T
n.1198G>T
n.1008G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
6g.32040496C>ACA363511001CYP21A2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1088C>A
n.1146C>A
n.1199C>A
n.1009C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
6g.32040496C>GCA363510997CYP21A2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1088C>G
n.1146C>G
n.1199C>G
n.1009C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
6g.32040496C>TCA363510999CYP21A2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1088C>T
n.1146C>T
n.1199C>T
n.1009C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
6g.32040498delCA2695206181CYP21A2c.1032del (p.Leu345CysfsTer18)
c.942del (p.Leu315CysfsTer18)
n.1090del
n.1148del
n.1201del
n.1011del
c.627del (p.Leu210CysfsTer18)
6g.32040497C>ACA363511003CYP21A2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1089C>A
n.1147C>A
n.1200C>A
n.1010C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
6g.32040497C>GCA363511004CYP21A2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1089C>G
n.1147C>G
n.1200C>G
n.1010C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
6g.32040497C>TCA363511007CYP21A2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1089C>T
n.1147C>T
n.1200C>T
n.1010C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
6g.32040498C>ACA449818785CYP21A2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1090C>A
n.1148C>A
n.1201C>A
n.1011C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>GCA449818787CYP21A2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1090C>G
n.1148C>G
n.1201C>G
n.1011C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>TCA449818786CYP21A2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1090C>T
n.1148C>T
n.1201C>T
n.1011C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
6g.32040499T>ACA363511008CYP21A2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1091T>A
n.1149T>A
n.1202T>A
n.1012T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
6g.32040499T>CCA449818788CYP21A2c.1033T>C (p.Leu345=)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.1091T>C
n.1149T>C
n.1202T>C
n.1012T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
6g.32040499T>GCA363511009CYP21A2c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.1091T>G
n.1149T>G
n.1202T>G
n.1012T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
6g.32040500T>ACA363511011CYP21A2c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.1092T>A
n.1150T>A
n.1203T>A
n.1013T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
6g.32040500T>CCA363511014CYP21A2c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.1092T>C
n.1150T>C
n.1203T>C
n.1013T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
 dbSNP
6g.32040500T>GCA363511012CYP21A2c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.1092T>G
n.1150T>G
n.1203T>G
n.1013T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
6g.32040500T=CA1619399251CYP21A2c.1034T= (p.Leu345=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1092T=
n.1150T=
n.1203T=
n.1013T=
c.629T= (p.Leu210=)
6g.32040500_32040501delinsTGCA1619399252CYP21A2c.1034_1035delinsTG (p.Leu345=)
c.944_945delinsTG (p.Leu315=)
n.1092_1093delinsTG
n.1150_1151delinsTG
n.1203_1204delinsTG
n.1013_1014delinsTG
c.629_630delinsTG (p.Leu210=)
6g.32040501delCA1619399253CYP21A2c.1035del (p.Leu345PhefsTer18)
c.945del (p.Leu315PhefsTer18)
n.1093del
n.1151del
n.1204del
n.1014del
c.630del (p.Leu210PhefsTer18)
 dbSNP
6g.32040501G>ACA449818789CYP21A2c.1035G>A (p.Leu345=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1093G>A
n.1151G>A
n.1204G>A
n.1014G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040501G>CCA363511017CYP21A2c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.1093G>C
n.1151G>C
n.1204G>C
n.1014G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
6g.32040501G=CA1619399254CYP21A2c.1035G= (p.Leu345=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1093G=
n.1151G=
n.1204G=
n.1014G=
c.630G= (p.Leu210=)
6g.32040501G>TCA363511018CYP21A2c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.1093G>T
n.1151G>T
n.1204G>T
n.1014G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
6g.32040502C>ACA363511021CYP21A2c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1094C>A
n.1152C>A
n.1205C>A
n.1015C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
6g.32040502C=CA1619399255CYP21A2c.1036C= (p.Leu346=)
c.946C= (p.Leu316=)
n.1094C=
n.1152C=
n.1205C=
n.1015C=
c.631C= (p.Leu211=)
6g.32040502C>GCA363511023CYP21A2c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.1094C>G
n.1152C>G
n.1205C>G
n.1015C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
6g.32040502C>TCA363511024CYP21A2c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
n.1094C>T
n.1152C>T
n.1205C>T
n.1015C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040503T>ACA363511026CYP21A2c.1037T>A (p.Leu346His)
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1095T>A
n.1153T>A
n.1206T>A
n.1016T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
6g.32040503T>CCA363511027CYP21A2c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1095T>C
n.1153T>C
n.1206T>C
n.1016T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
6g.32040503T>GCA363511029CYP21A2c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.1095T>G
n.1153T>G
n.1206T>G
n.1016T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
6g.32040504C>ACA449818790CYP21A2c.1038C>A (p.Leu346=)
c.948C>A (p.Leu316=)
n.1096C>A
n.1154C>A
n.1207C>A
n.1017C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
6g.32040504C>GCA449818791CYP21A2c.1038C>G (p.Leu346=)
c.948C>G (p.Leu316=)
n.1096C>G
n.1154C>G
n.1207C>G
n.1017C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
 gnomAD v4
6g.32040504C>TCA449818792CYP21A2c.1038C>T (p.Leu346=)
c.948C>T (p.Leu316=)
n.1096C>T
n.1154C>T
n.1207C>T
n.1017C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 COSMIC

Number of alleles fetched