Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040468_32040485delCA2678089346CYP21A2c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del)
c.912_929del (p.Val305_Arg310del)
n.1060_1077del
n.1118_1135del
n.1171_1188del
n.981_998del
c.597_614del (p.Val200_Arg205del)
 gnomAD v4
6g.32040485G>ACA3732614CYP21A2c.1019G>A (p.Arg340His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1077G>A
n.1135G>A
n.1188G>A
n.998G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32040485G>A;32041006C>T]CA2573102333CYP21A2c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser])
c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser])
n.[1077G>A;1501C>T]
n.[1135G>A;1476C>T]
n.[1188G>A;1529C>T]
n.[998G>A;1339C>T]
c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser])
 ClinVar
6g.32040485G>CCA363510956CYP21A2c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1077G>C
n.1135G>C
n.1188G>C
n.998G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
6g.32040485G=CA1619399247CYP21A2c.1019G= (p.Arg340=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1077G=
n.1135G=
n.1188G=
n.998G=
c.614G= (p.Arg205=)
6g.32040485G>TCA363510957CYP21A2c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1077G>T
n.1135G>T
n.1188G>T
n.998G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
6g.32040486T>ACA449818772CYP21A2c.1020T>A (p.Arg340=)
c.930T>A (p.Arg310=)
n.1078T>A
n.1136T>A
n.1189T>A
n.999T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
6g.32040486T>CCA449818773CYP21A2c.1020T>C (p.Arg340=)
c.930T>C (p.Arg310=)
n.1078T>C
n.1136T>C
n.1189T>C
n.999T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
 gnomAD v4
6g.32040486T>GCA449818774CYP21A2c.1020T>G (p.Arg340=)
c.930T>G (p.Arg310=)
n.1078T>G
n.1136T>G
n.1189T>G
n.999T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
6g.32040487G>ACA363510960CYP21A2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1079G>A
n.1137G>A
n.1190G>A
n.1000G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
6g.32040487G>CCA363510963CYP21A2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1079G>C
n.1137G>C
n.1190G>C
n.1000G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
6g.32040487G>TCA363510966CYP21A2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1079G>T
n.1137G>T
n.1190G>T
n.1000G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
6g.32040488C>ACA363510969CYP21A2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1080C>A
n.1138C>A
n.1191C>A
n.1001C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
 gnomAD v4
6g.32040488C>GCA363510974CYP21A2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1080C>G
n.1138C>G
n.1191C>G
n.1001C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
6g.32040488C>TCA363510976CYP21A2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1080C>T
n.1138C>T
n.1191C>T
n.1001C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
6g.32040489A>CCA449818775CYP21A2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.933A>C (p.Ala311=)
n.1081A>C
n.1139A>C
n.1192A>C
n.1002A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
6g.32040489A>GCA449818776CYP21A2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.933A>G (p.Ala311=)
n.1081A>G
n.1139A>G
n.1192A>G
n.1002A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
6g.32040489A>TCA449818777CYP21A2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.933A>T (p.Ala311=)
n.1081A>T
n.1139A>T
n.1192A>T
n.1002A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
6g.32040490C>ACA449818778CYP21A2c.1024C>A (p.Arg342=)
c.934C>A (p.Arg312=)
n.1082C>A
n.1140C>A
n.1193C>A
n.1003C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
6g.32040490C=CA1619399248CYP21A2c.1024C= (p.Arg342=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1082C=
n.1140C=
n.1193C=
n.1003C=
c.619C= (p.Arg207=)
6g.32040490C>GCA363510977CYP21A2c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1082C>G
n.1140C>G
n.1193C>G
n.1003C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040490C>TCA3732615CYP21A2c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.1082C>T
n.1140C>T
n.1193C>T
n.1003C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>ACA3732616CYP21A2c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.935G>A (p.Arg312Gln)
n.1083G>A
n.1141G>A
n.1194G>A
n.1004G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040491G>CCA363510983CYP21A2c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.935G>C (p.Arg312Pro)
n.1083G>C
n.1141G>C
n.1194G>C
n.1004G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040491G=CA1619399249CYP21A2c.1025G= (p.Arg342=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.1083G=
n.1141G=
n.1194G=
n.1004G=
c.620G= (p.Arg207=)
6g.32040491G>TCA363510981CYP21A2c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.935G>T (p.Arg312Leu)
n.1083G>T
n.1141G>T
n.1194G>T
n.1004G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
6g.32040492G>ACA449818779CYP21A2c.1026G>A (p.Arg342=)
c.936G>A (p.Arg312=)
n.1084G>A
n.1142G>A
n.1195G>A
n.1005G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
6g.32040492G>CCA449818781CYP21A2c.1026G>C (p.Arg342=)
c.936G>C (p.Arg312=)
n.1084G>C
n.1142G>C
n.1195G>C
n.1005G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
6g.32040492G>TCA449818780CYP21A2c.1026G>T (p.Arg342=)
c.936G>T (p.Arg312=)
n.1084G>T
n.1142G>T
n.1195G>T
n.1005G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
6g.32040493C>ACA363510986CYP21A2c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1085C>A
n.1143C>A
n.1196C>A
n.1006C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
6g.32040493C=CA1619399250CYP21A2c.1027C= (p.Leu343=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1085C=
n.1143C=
n.1196C=
n.1006C=
c.622C= (p.Leu208=)
6g.32040493C>GCA363510988CYP21A2c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1085C>G
n.1143C>G
n.1196C>G
n.1006C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
6g.32040493C>TCA3732617CYP21A2c.1027C>T (p.Leu343=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1085C>T
n.1143C>T
n.1196C>T
n.1006C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040494T>ACA363510991CYP21A2c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1086T>A
n.1144T>A
n.1197T>A
n.1007T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
6g.32040494T>CCA363510993CYP21A2c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1086T>C
n.1144T>C
n.1197T>C
n.1007T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
6g.32040494T>GCA363510995CYP21A2c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1086T>G
n.1144T>G
n.1197T>G
n.1007T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
6g.32040495G>ACA449818782CYP21A2c.1029G>A (p.Leu343=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1087G>A
n.1145G>A
n.1198G>A
n.1008G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
 gnomAD v4
6g.32040495G>CCA449818783CYP21A2c.1029G>C (p.Leu343=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1087G>C
n.1145G>C
n.1198G>C
n.1008G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
6g.32040495G>TCA449818784CYP21A2c.1029G>T (p.Leu343=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1087G>T
n.1145G>T
n.1198G>T
n.1008G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
6g.32040496C>ACA363511001CYP21A2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1088C>A
n.1146C>A
n.1199C>A
n.1009C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
6g.32040496C>GCA363510997CYP21A2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1088C>G
n.1146C>G
n.1199C>G
n.1009C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
6g.32040496C>TCA363510999CYP21A2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1088C>T
n.1146C>T
n.1199C>T
n.1009C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
6g.32040498delCA2695206181CYP21A2c.1032del (p.Leu345CysfsTer18)
c.942del (p.Leu315CysfsTer18)
n.1090del
n.1148del
n.1201del
n.1011del
c.627del (p.Leu210CysfsTer18)
6g.32040497C>ACA363511003CYP21A2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1089C>A
n.1147C>A
n.1200C>A
n.1010C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
6g.32040497C>GCA363511004CYP21A2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1089C>G
n.1147C>G
n.1200C>G
n.1010C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
6g.32040497C>TCA363511007CYP21A2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1089C>T
n.1147C>T
n.1200C>T
n.1010C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
6g.32040498C>ACA449818785CYP21A2c.1032C>A (p.Pro344=)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1090C>A
n.1148C>A
n.1201C>A
n.1011C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>GCA449818787CYP21A2c.1032C>G (p.Pro344=)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1090C>G
n.1148C>G
n.1201C>G
n.1011C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
6g.32040498C>TCA449818786CYP21A2c.1032C>T (p.Pro344=)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1090C>T
n.1148C>T
n.1201C>T
n.1011C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
6g.32040499T>ACA363511008CYP21A2c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1091T>A
n.1149T>A
n.1202T>A
n.1012T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)

Number of alleles fetched