Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040468_32040485delCA2678089346CYP21A2c.1002_1019del (p.Val335_Arg340del)
c.912_929del (p.Val305_Arg310del)
n.1060_1077del
n.1118_1135del
n.1171_1188del
n.981_998del
c.597_614del (p.Val200_Arg205del)
 gnomAD v4
6g.32040477C>ACA363510901CYP21A2c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.921C>A (p.Tyr307Ter)
n.1069C>A
n.1127C>A
n.1180C>A
n.990C>A
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
6g.32040477C=CA1619399244CYP21A2c.1011C= (p.Tyr337=)
c.921C= (p.Tyr307=)
n.1069C=
n.1127C=
n.1180C=
n.990C=
c.606C= (p.Tyr202=)
6g.32040477C>GCA3732612CYP21A2c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
c.921C>G (p.Tyr307Ter)
n.1069C>G
n.1127C>G
n.1180C>G
n.990C>G
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040477C>TCA3732611CYP21A2c.1011C>T (p.Tyr337=)
c.921C>T (p.Tyr307=)
n.1069C>T
n.1127C>T
n.1180C>T
n.990C>T
c.606C>T (p.Tyr202=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040478A>CCA363510908CYP21A2c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1070A>C
n.1128A>C
n.1181A>C
n.991A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
6g.32040478A>GCA363510905CYP21A2c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1070A>G
n.1128A>G
n.1181A>G
n.991A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
 gnomAD v4
6g.32040478A>TCA363510910CYP21A2c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1070A>T
n.1128A>T
n.1181A>T
n.991A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
6g.32040479A>CCA363510915CYP21A2c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1071A>C
n.1129A>C
n.1182A>C
n.992A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
6g.32040479A>GCA363510917CYP21A2c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1071A>G
n.1129A>G
n.1182A>G
n.992A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
6g.32040479A>TCA363510920CYP21A2c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1071A>T
n.1129A>T
n.1182A>T
n.992A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
6g.32040480G>ACA449818770CYP21A2c.1014G>A (p.Lys338=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1072G>A
n.1130G>A
n.1183G>A
n.993G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
 gnomAD v4
6g.32040480G>CCA363510924CYP21A2c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1072G>C
n.1130G>C
n.1183G>C
n.993G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
6g.32040480G>TCA363510928CYP21A2c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1072G>T
n.1130G>T
n.1183G>T
n.993G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
6g.32040481G>ACA363510932CYP21A2c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
n.1073G>A
n.1131G>A
n.1184G>A
n.994G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
 gnomAD v4
6g.32040481G>CCA363510934CYP21A2c.1015G>C (p.Asp339His)
c.925G>C (p.Asp309His)
n.1073G>C
n.1131G>C
n.1184G>C
n.994G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
6g.32040481G>TCA363510937CYP21A2c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
n.1073G>T
n.1131G>T
n.1184G>T
n.994G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
6g.32040481_32040482delCA2711460741CYP21A2c.1015_1016del (p.Asp339ProfsTer?)
c.925_926del (p.Asp309ProfsTer?)
n.1073_1074del
n.1131_1132del
n.1184_1185del
n.994_995del
c.610_611del (p.Asp204ProfsTer?)
 dbSNP
6g.32040482A>CCA363510940CYP21A2c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
n.1074A>C
n.1132A>C
n.1185A>C
n.995A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
6g.32040482A>GCA363510944CYP21A2c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
n.1074A>G
n.1132A>G
n.1185A>G
n.995A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
6g.32040482A>TCA363510945CYP21A2c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
n.1074A>T
n.1132A>T
n.1185A>T
n.995A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
6g.32040483C>ACA363510949CYP21A2c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
n.1075C>A
n.1133C>A
n.1186C>A
n.996C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
 dbSNP
6g.32040483C=CA1619399245CYP21A2c.1017C= (p.Asp339=)
c.927C= (p.Asp309=)
n.1075C=
n.1133C=
n.1186C=
n.996C=
c.612C= (p.Asp204=)
6g.32040483C>GCA363510952CYP21A2c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
n.1075C>G
n.1133C>G
n.1186C>G
n.996C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
6g.32040483C>TCA449818771CYP21A2c.1017C>T (p.Asp339=)
c.927C>T (p.Asp309=)
n.1075C>T
n.1133C>T
n.1186C>T
n.996C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
 gnomAD v4
6g.32040484C>ACA363510954CYP21A2c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.1076C>A
n.1134C>A
n.1187C>A
n.997C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040484C=CA1619399246CYP21A2c.1018C= (p.Arg340=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1076C=
n.1134C=
n.1187C=
n.997C=
c.613C= (p.Arg205=)
6g.32040484C>GCA363510953CYP21A2c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1076C>G
n.1134C>G
n.1187C>G
n.997C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040484C>TCA3732613CYP21A2c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.1076C>T
n.1134C>T
n.1187C>T
n.997C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040485G>ACA3732614CYP21A2c.1019G>A (p.Arg340His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.1077G>A
n.1135G>A
n.1188G>A
n.998G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[32040485G>A;32041006C>T]CA2573102333CYP21A2c.[1019G>A;1360C>T] (p.[Arg340His;Pro454Ser])
c.[929G>A;1270C>T] (p.[Arg310His;Pro424Ser])
n.[1077G>A;1501C>T]
n.[1135G>A;1476C>T]
n.[1188G>A;1529C>T]
n.[998G>A;1339C>T]
c.[614G>A;955C>T] (p.[Arg205His;Pro319Ser])
 ClinVar
6g.32040485G>CCA363510956CYP21A2c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1077G>C
n.1135G>C
n.1188G>C
n.998G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
6g.32040485G=CA1619399247CYP21A2c.1019G= (p.Arg340=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1077G=
n.1135G=
n.1188G=
n.998G=
c.614G= (p.Arg205=)
6g.32040485G>TCA363510957CYP21A2c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1077G>T
n.1135G>T
n.1188G>T
n.998G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
6g.32040486T>ACA449818772CYP21A2c.1020T>A (p.Arg340=)
c.930T>A (p.Arg310=)
n.1078T>A
n.1136T>A
n.1189T>A
n.999T>A
c.615T>A (p.Arg205=)
6g.32040486T>CCA449818773CYP21A2c.1020T>C (p.Arg340=)
c.930T>C (p.Arg310=)
n.1078T>C
n.1136T>C
n.1189T>C
n.999T>C
c.615T>C (p.Arg205=)
 gnomAD v4
6g.32040486T>GCA449818774CYP21A2c.1020T>G (p.Arg340=)
c.930T>G (p.Arg310=)
n.1078T>G
n.1136T>G
n.1189T>G
n.999T>G
c.615T>G (p.Arg205=)
6g.32040487G>ACA363510960CYP21A2c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1079G>A
n.1137G>A
n.1190G>A
n.1000G>A
c.616G>A (p.Ala206Thr)
6g.32040487G>CCA363510963CYP21A2c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1079G>C
n.1137G>C
n.1190G>C
n.1000G>C
c.616G>C (p.Ala206Pro)
6g.32040487G>TCA363510966CYP21A2c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1079G>T
n.1137G>T
n.1190G>T
n.1000G>T
c.616G>T (p.Ala206Ser)
6g.32040488C>ACA363510969CYP21A2c.1022C>A (p.Ala341Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
n.1080C>A
n.1138C>A
n.1191C>A
n.1001C>A
c.617C>A (p.Ala206Glu)
 gnomAD v4
6g.32040488C>GCA363510974CYP21A2c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1080C>G
n.1138C>G
n.1191C>G
n.1001C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
6g.32040488C>TCA363510976CYP21A2c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1080C>T
n.1138C>T
n.1191C>T
n.1001C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
6g.32040489A>CCA449818775CYP21A2c.1023A>C (p.Ala341=)
c.933A>C (p.Ala311=)
n.1081A>C
n.1139A>C
n.1192A>C
n.1002A>C
c.618A>C (p.Ala206=)
6g.32040489A>GCA449818776CYP21A2c.1023A>G (p.Ala341=)
c.933A>G (p.Ala311=)
n.1081A>G
n.1139A>G
n.1192A>G
n.1002A>G
c.618A>G (p.Ala206=)
6g.32040489A>TCA449818777CYP21A2c.1023A>T (p.Ala341=)
c.933A>T (p.Ala311=)
n.1081A>T
n.1139A>T
n.1192A>T
n.1002A>T
c.618A>T (p.Ala206=)
6g.32040490C>ACA449818778CYP21A2c.1024C>A (p.Arg342=)
c.934C>A (p.Arg312=)
n.1082C>A
n.1140C>A
n.1193C>A
n.1003C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
6g.32040490C=CA1619399248CYP21A2c.1024C= (p.Arg342=)
c.934C= (p.Arg312=)
n.1082C=
n.1140C=
n.1193C=
n.1003C=
c.619C= (p.Arg207=)
6g.32040490C>GCA363510977CYP21A2c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.934C>G (p.Arg312Gly)
n.1082C>G
n.1140C>G
n.1193C>G
n.1003C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040490C>TCA3732615CYP21A2c.1024C>T (p.Arg342Trp)
c.934C>T (p.Arg312Trp)
n.1082C>T
n.1140C>T
n.1193C>T
n.1003C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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