Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040429_32040430delinsGCCA1619397466CYP21A2c.963_964delinsGC (p.Glu321=)
c.873_874delinsGC (p.Glu291=)
n.1021_1022delinsGC
n.1079_1080delinsGC
n.1132_1133delinsGC
n.942_943delinsGC
c.558_559delinsGC (p.Glu186=)
6g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGCCA1619397465CYP21A2c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=)
c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=)
n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC
c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=)
6g.32040430delCA1087499092CYP21A2c.964del (p.Leu322Ter)
c.874del (p.Leu292Ter)
n.1022del
n.1080del
n.1133del
n.943del
c.559del (p.Leu187Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040430C>ACA363510579CYP21A2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.1022C>A
n.1080C>A
n.1133C>A
n.943C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
6g.32040430C>GCA363510577CYP21A2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1022C>G
n.1080C>G
n.1133C>G
n.943C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
 gnomAD v4
6g.32040430C>TCA449818736CYP21A2c.964C>T (p.Leu322=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1022C>T
n.1080C>T
n.1133C>T
n.943C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
6g.32040431_32040448delCA823931353CYP21A2c.965_982del (p.Leu322_Gly327del)
c.875_892del (p.Leu292_Gly297del)
n.1023_1040del
n.1081_1098del
n.1134_1151del
n.944_961del
c.560_577del (p.Leu187_Gly192del)
 dbSNP
6g.32040431T>ACA363510582CYP21A2c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1023T>A
n.1081T>A
n.1134T>A
n.944T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
6g.32040431T>CCA363510584CYP21A2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1023T>C
n.1081T>C
n.1134T>C
n.944T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
6g.32040431T>GCA363510587CYP21A2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1023T>G
n.1081T>G
n.1134T>G
n.944T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 dbSNP
6g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCCCA1619397467CYP21A2c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=)
c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=)
n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC
n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC
c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=)
6g.32040432A>CCA449818737CYP21A2c.966A>C (p.Leu322=)
c.876A>C (p.Leu292=)
n.1024A>C
n.1082A>C
n.1135A>C
n.945A>C
c.561A>C (p.Leu187=)
6g.32040432A>GCA449818738CYP21A2c.966A>G (p.Leu322=)
c.876A>G (p.Leu292=)
n.1024A>G
n.1082A>G
n.1135A>G
n.945A>G
c.561A>G (p.Leu187=)
6g.32040432A>TCA449818739CYP21A2c.966A>T (p.Leu322=)
c.876A>T (p.Leu292=)
n.1024A>T
n.1082A>T
n.1135A>T
n.945A>T
c.561A>T (p.Leu187=)
6g.32040432_32040448delCA1087499093CYP21A2c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?)
c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?)
n.1024_1040del
n.1082_1098del
n.1135_1151del
n.945_961del
c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G>ACA363510589CYP21A2c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.1025G>A
n.1083G>A
n.1136G>A
n.946G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040433G>CCA3732597CYP21A2c.967G>C (p.Asp323His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.1025G>C
n.1083G>C
n.1136G>C
n.946G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040433G=CA1619397468CYP21A2c.967G= (p.Asp323=)
c.877G= (p.Asp293=)
n.1025G=
n.1083G=
n.1136G=
n.946G=
c.562G= (p.Asp188=)
6g.32040433G>TCA363510592CYP21A2c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.1025G>T
n.1083G>T
n.1136G>T
n.946G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
6g.32040434A>CCA363510593CYP21A2c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.1026A>C
n.1084A>C
n.1137A>C
n.947A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
6g.32040434A>GCA363510595CYP21A2c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.1026A>G
n.1084A>G
n.1137A>G
n.947A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
6g.32040434A>TCA363510597CYP21A2c.968A>T (p.Asp323Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.1026A>T
n.1084A>T
n.1137A>T
n.947A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
 COSMIC
6g.32040435C>ACA363510601CYP21A2c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.1027C>A
n.1085C>A
n.1138C>A
n.948C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
6g.32040435C=CA1619397469CYP21A2c.969C= (p.Asp323=)
c.879C= (p.Asp293=)
n.1027C=
n.1085C=
n.1138C=
n.948C=
c.564C= (p.Asp188=)
6g.32040435C>GCA363510605CYP21A2c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.1027C>G
n.1085C>G
n.1138C>G
n.948C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
6g.32040435C>TCA449818740CYP21A2c.969C>T (p.Asp323=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.1027C>T
n.1085C>T
n.1138C>T
n.948C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040436C>ACA363510611CYP21A2c.970C>A (p.His324Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
n.1028C>A
n.1086C>A
n.1139C>A
n.949C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
6g.32040436C>GCA363510615CYP21A2c.970C>G (p.His324Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
n.1028C>G
n.1086C>G
n.1139C>G
n.949C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
6g.32040436C>TCA363510609CYP21A2c.970C>T (p.His324Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
n.1028C>T
n.1086C>T
n.1139C>T
n.949C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
6g.32040437A>CCA363510618CYP21A2c.971A>C (p.His324Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
n.1029A>C
n.1087A>C
n.1140A>C
n.950A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
6g.32040437A>GCA363510621CYP21A2c.971A>G (p.His324Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
n.1029A>G
n.1087A>G
n.1140A>G
n.950A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
6g.32040437A>TCA363510625CYP21A2c.971A>T (p.His324Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
n.1029A>T
n.1087A>T
n.1140A>T
n.950A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
6g.32040438delCA2578574159CYP21A2c.972del (p.His324GlnfsTer?)
c.882del (p.His294GlnfsTer?)
n.1030del
n.1088del
n.1141del
n.951del
c.567del (p.His189GlnfsTer?)
6g.32040438C>ACA363510629CYP21A2c.972C>A (p.His324Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
n.1030C>A
n.1088C>A
n.1141C>A
n.951C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
6g.32040438C=CA1619399221CYP21A2c.972C= (p.His324=)
c.882C= (p.His294=)
n.1030C=
n.1088C=
n.1141C=
n.951C=
c.567C= (p.His189=)
6g.32040438C>GCA363510633CYP21A2c.972C>G (p.His324Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
n.1030C>G
n.1088C>G
n.1141C>G
n.951C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
6g.32040438C>TCA3732598CYP21A2c.972C>T (p.His324=)
c.882C>T (p.His294=)
n.1030C>T
n.1088C>T
n.1141C>T
n.951C>T
c.567C>T (p.His189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>ACA136895437CYP21A2c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1031G>A
n.1089G>A
n.1142G>A
n.952G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040439G>CCA363510641CYP21A2c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1031G>C
n.1089G>C
n.1142G>C
n.952G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040439G=CA1619399222CYP21A2c.973G= (p.Glu325=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.1031G=
n.1089G=
n.1142G=
n.952G=
c.568G= (p.Glu190=)
6g.32040439G>TCA363510646CYP21A2c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1031G>T
n.1089G>T
n.1142G>T
n.952G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
 gnomAD v4
6g.32040440A=CA1619399223CYP21A2c.974A= (p.Glu325=)
c.884A= (p.Glu295=)
n.1032A=
n.1090A=
n.1143A=
n.953A=
c.569A= (p.Glu190=)
6g.32040440A>CCA363510650CYP21A2c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1032A>C
n.1090A>C
n.1143A>C
n.953A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
6g.32040440A>GCA3732599CYP21A2c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1032A>G
n.1090A>G
n.1143A>G
n.953A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040440A>TCA363510655CYP21A2c.974A>T (p.Glu325Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1032A>T
n.1090A>T
n.1143A>T
n.953A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
6g.32040441A=CA1619399224CYP21A2c.975A= (p.Glu325=)
c.885A= (p.Glu295=)
n.1033A=
n.1091A=
n.1144A=
n.954A=
c.570A= (p.Glu190=)
6g.32040441A>CCA363510659CYP21A2c.975A>C (p.Glu325Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.1033A>C
n.1091A>C
n.1144A>C
n.954A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
6g.32040441A>GCA449818741CYP21A2c.975A>G (p.Glu325=)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.1033A>G
n.1091A>G
n.1144A>G
n.954A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
 dbSNP
6g.32040441A>TCA363510657CYP21A2c.975A>T (p.Glu325Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.1033A>T
n.1091A>T
n.1144A>T
n.954A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
6g.32040442C>ACA363510663CYP21A2c.976C>A (p.Leu326Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1034C>A
n.1092C>A
n.1145C>A
n.955C>A
c.571C>A (p.Leu191Met)

Number of alleles fetched