| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040421C>A | CA363510513 | CYP21A2 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.865C>A (p.Gln289Lys) n.1013C>A n.1071C>A n.1124C>A n.934C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
| 6 | g.32040421C= | CA1619397462 | CYP21A2 | c.955C= (p.Gln319=) c.865C= (p.Gln289=) n.1013C= n.1071C= n.1124C= n.934C= c.550C= (p.Gln184=) | |
| 6 | g.32040421C>G | CA363510515 | CYP21A2 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.865C>G (p.Gln289Glu) n.1013C>G n.1071C>G n.1124C>G n.934C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32040421C>T | CA341189 | CYP21A2 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.865C>T (p.Gln289Ter) n.1013C>T n.1071C>T n.1124C>T n.934C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040421_32040424delinsCAGG | CA1619397463 | CYP21A2 | c.955_958delinsCAGG (p.Gln319=) c.865_868delinsCAGG (p.Gln289=) n.1013_1016delinsCAGG n.1071_1074delinsCAGG n.1124_1127delinsCAGG n.934_937delinsCAGG c.550_553delinsCAGG (p.Gln184=) | |
| 6 | g.32040422A>C | CA363510522 | CYP21A2 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.866A>C (p.Gln289Pro) n.1014A>C n.1072A>C n.1125A>C n.935A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
| 6 | g.32040422A>G | CA363510525 | CYP21A2 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.866A>G (p.Gln289Arg) n.1014A>G n.1072A>G n.1125A>G n.935A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040422A>T | CA363510527 | CYP21A2 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.866A>T (p.Gln289Leu) n.1014A>T n.1072A>T n.1125A>T n.935A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
| 6 | g.32040427_32040429del | CA915944197 | CYP21A2 | c.961_963del (p.Glu321del) c.871_873del (p.Glu291del) n.1019_1021del n.1077_1079del n.1130_1132del n.940_942del c.556_558del (p.Glu186del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.32040423G>A | CA449818733 | CYP21A2 | c.957G>A (p.Gln319=) c.867G>A (p.Gln289=) n.1015G>A n.1073G>A n.1126G>A n.936G>A c.552G>A (p.Gln184=) | |
| 6 | g.32040423G>C | CA363510533 | CYP21A2 | c.957G>C (p.Gln319His) c.867G>C (p.Gln289His) n.1015G>C n.1073G>C n.1126G>C n.936G>C c.552G>C (p.Gln184His) | |
| 6 | g.32040423G>T | CA363510531 | CYP21A2 | c.957G>T (p.Gln319His) c.867G>T (p.Gln289His) n.1015G>T n.1073G>T n.1126G>T n.936G>T c.552G>T (p.Gln184His) | |
| 6 | g.32040424G>A | CA363510538 | CYP21A2 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1016G>A n.1074G>A n.1127G>A n.937G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040424G>C | CA363510541 | CYP21A2 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1016G>C n.1074G>C n.1127G>C n.937G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040424G= | CA1619397464 | CYP21A2 | c.958G= (p.Glu320=) c.868G= (p.Glu290=) n.1016G= n.1074G= n.1127G= n.937G= c.553G= (p.Glu185=) | |
| 6 | g.32040424G>T | CA363510540 | CYP21A2 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1016G>T n.1074G>T n.1127G>T n.937G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) | |
| 6 | g.32040425A>C | CA363510542 | CYP21A2 | c.959A>C (p.Glu320Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1017A>C n.1075A>C n.1128A>C n.938A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) | |
| 6 | g.32040425A>G | CA363510544 | CYP21A2 | c.959A>G (p.Glu320Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1017A>G n.1075A>G n.1128A>G n.938A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) | |
| 6 | g.32040425A>T | CA363510543 | CYP21A2 | c.959A>T (p.Glu320Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1017A>T n.1075A>T n.1128A>T n.938A>T c.554A>T (p.Glu185Val) | |
| 6 | g.32040426G>A | CA449818734 | CYP21A2 | c.960G>A (p.Glu320=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1018G>A n.1076G>A n.1129G>A n.939G>A c.555G>A (p.Glu185=) | |
| 6 | g.32040426G>C | CA363510546 | CYP21A2 | c.960G>C (p.Glu320Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1018G>C n.1076G>C n.1129G>C n.939G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
| 6 | g.32040426G>T | CA363510549 | CYP21A2 | c.960G>T (p.Glu320Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1018G>T n.1076G>T n.1129G>T n.939G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
| 6 | g.32040427G>A | CA363510553 | CYP21A2 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.1019G>A n.1077G>A n.1130G>A n.940G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) | COSMIC |
| 6 | g.32040427G>C | CA363510555 | CYP21A2 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.1019G>C n.1077G>C n.1130G>C n.940G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
| 6 | g.32040427G>T | CA363510558 | CYP21A2 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.1019G>T n.1077G>T n.1130G>T n.940G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
| 6 | g.32040428A>C | CA363510562 | CYP21A2 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.1020A>C n.1078A>C n.1131A>C n.941A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
| 6 | g.32040428A>G | CA363510565 | CYP21A2 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.1020A>G n.1078A>G n.1131A>G n.941A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
| 6 | g.32040428A>T | CA363510571 | CYP21A2 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.1020A>T n.1078A>T n.1131A>T n.941A>T c.557A>T (p.Glu186Val) | |
| 6 | g.32040429G>A | CA449818735 | CYP21A2 | c.963G>A (p.Glu321=) c.873G>A (p.Glu291=) n.1021G>A n.1079G>A n.1132G>A n.942G>A c.558G>A (p.Glu186=) | |
| 6 | g.32040429G>C | CA363510573 | CYP21A2 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) n.1021G>C n.1079G>C n.1132G>C n.942G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) | |
| 6 | g.32040429G>T | CA363510575 | CYP21A2 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) n.1021G>T n.1079G>T n.1132G>T n.942G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) | |
| 6 | g.32040429_32040430delinsGC | CA1619397466 | CYP21A2 | c.963_964delinsGC (p.Glu321=) c.873_874delinsGC (p.Glu291=) n.1021_1022delinsGC n.1079_1080delinsGC n.1132_1133delinsGC n.942_943delinsGC c.558_559delinsGC (p.Glu186=) | |
| 6 | g.32040429_32040447delinsGCTAGACCACGAACTGGGC | CA1619397465 | CYP21A2 | c.963_981delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu321=) c.873_891delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu291=) n.1021_1039delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1079_1097delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.1132_1150delinsGCTAGACCACGAACTGGGC n.942_960delinsGCTAGACCACGAACTGGGC c.558_576delinsGCTAGACCACGAACTGGGC (p.Glu186=) | |
| 6 | g.32040430del | CA1087499092 | CYP21A2 | c.964del (p.Leu322Ter) c.874del (p.Leu292Ter) n.1022del n.1080del n.1133del n.943del c.559del (p.Leu187Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040430C>A | CA363510579 | CYP21A2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1022C>A n.1080C>A n.1133C>A n.943C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
| 6 | g.32040430C>G | CA363510577 | CYP21A2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1022C>G n.1080C>G n.1133C>G n.943C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040430C>T | CA449818736 | CYP21A2 | c.964C>T (p.Leu322=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1022C>T n.1080C>T n.1133C>T n.943C>T c.559C>T (p.Leu187=) | |
| 6 | g.32040431_32040448del | CA823931353 | CYP21A2 | c.965_982del (p.Leu322_Gly327del) c.875_892del (p.Leu292_Gly297del) n.1023_1040del n.1081_1098del n.1134_1151del n.944_961del c.560_577del (p.Leu187_Gly192del) | dbSNP |
| 6 | g.32040431T>A | CA363510582 | CYP21A2 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1023T>A n.1081T>A n.1134T>A n.944T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
| 6 | g.32040431T>C | CA363510584 | CYP21A2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1023T>C n.1081T>C n.1134T>C n.944T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
| 6 | g.32040431T>G | CA363510587 | CYP21A2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1023T>G n.1081T>G n.1134T>G n.944T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | dbSNP |
| 6 | g.32040431_32040448delinsTAGACCACGAACTGGGCC | CA1619397467 | CYP21A2 | c.965_982delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu322=) c.875_892delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu292=) n.1023_1040delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1081_1098delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.1134_1151delinsTAGACCACGAACTGGGCC n.944_961delinsTAGACCACGAACTGGGCC c.560_577delinsTAGACCACGAACTGGGCC (p.Leu187=) | |
| 6 | g.32040432A>C | CA449818737 | CYP21A2 | c.966A>C (p.Leu322=) c.876A>C (p.Leu292=) n.1024A>C n.1082A>C n.1135A>C n.945A>C c.561A>C (p.Leu187=) | |
| 6 | g.32040432A>G | CA449818738 | CYP21A2 | c.966A>G (p.Leu322=) c.876A>G (p.Leu292=) n.1024A>G n.1082A>G n.1135A>G n.945A>G c.561A>G (p.Leu187=) | |
| 6 | g.32040432A>T | CA449818739 | CYP21A2 | c.966A>T (p.Leu322=) c.876A>T (p.Leu292=) n.1024A>T n.1082A>T n.1135A>T n.945A>T c.561A>T (p.Leu187=) | |
| 6 | g.32040432_32040448del | CA1087499093 | CYP21A2 | c.966_982del (p.Asp323TrpfsTer?) c.876_892del (p.Asp293TrpfsTer?) n.1024_1040del n.1082_1098del n.1135_1151del n.945_961del c.561_577del (p.Asp188TrpfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040433G>A | CA363510589 | CYP21A2 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.1025G>A n.1083G>A n.1136G>A n.946G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040433G>C | CA3732597 | CYP21A2 | c.967G>C (p.Asp323His) c.877G>C (p.Asp293His) n.1025G>C n.1083G>C n.1136G>C n.946G>C c.562G>C (p.Asp188His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040433G= | CA1619397468 | CYP21A2 | c.967G= (p.Asp323=) c.877G= (p.Asp293=) n.1025G= n.1083G= n.1136G= n.946G= c.562G= (p.Asp188=) | |
| 6 | g.32040433G>T | CA363510592 | CYP21A2 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.1025G>T n.1083G>T n.1136G>T n.946G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) |