Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040407T>ACA363510413CYP21A2c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.999T>A
n.1057T>A
n.1110T>A
n.920T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
6g.32040407T>CCA363510414CYP21A2c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.999T>C
n.1057T>C
n.1110T>C
n.920T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
 COSMIC
6g.32040407T>GCA363510418CYP21A2c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.999T>G
n.1057T>G
n.1110T>G
n.920T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
6g.32040408T>ACA449818722CYP21A2c.942T>A (p.Ile314=)
c.852T>A (p.Ile284=)
n.1000T>A
n.1058T>A
n.1111T>A
n.921T>A
c.537T>A (p.Ile179=)
6g.32040408T>CCA449818721CYP21A2c.942T>C (p.Ile314=)
c.852T>C (p.Ile284=)
n.1000T>C
n.1058T>C
n.1111T>C
n.921T>C
c.537T>C (p.Ile179=)
6g.32040408T>GCA363510420CYP21A2c.942T>G (p.Ile314Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1000T>G
n.1058T>G
n.1111T>G
n.921T>G
c.537T>G (p.Ile179Met)
6g.32040409C>ACA363510426CYP21A2c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1001C>A
n.1059C>A
n.1112C>A
n.922C>A
c.538C>A (p.Gln180Lys)
6g.32040409C>GCA363510428CYP21A2c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1001C>G
n.1059C>G
n.1112C>G
n.922C>G
c.538C>G (p.Gln180Glu)
6g.32040409C>TCA363510424CYP21A2c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1001C>T
n.1059C>T
n.1112C>T
n.922C>T
c.538C>T (p.Gln180Ter)
6g.32040410A>CCA363510434CYP21A2c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1002A>C
n.1060A>C
n.1113A>C
n.923A>C
c.539A>C (p.Gln180Pro)
6g.32040410A>GCA363510437CYP21A2c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1002A>G
n.1060A>G
n.1113A>G
n.923A>G
c.539A>G (p.Gln180Arg)
6g.32040410A>TCA363510440CYP21A2c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1002A>T
n.1060A>T
n.1113A>T
n.923A>T
c.539A>T (p.Gln180Leu)
6g.32040411G>ACA449818723CYP21A2c.945G>A (p.Gln315=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.1003G>A
n.1061G>A
n.1114G>A
n.924G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
6g.32040411G>CCA363510443CYP21A2c.945G>C (p.Gln315His)
c.855G>C (p.Gln285His)
n.1003G>C
n.1061G>C
n.1114G>C
n.924G>C
c.540G>C (p.Gln180His)
 COSMIC
6g.32040411G=CA1619397456CYP21A2c.945G= (p.Gln315=)
c.855G= (p.Gln285=)
n.1003G=
n.1061G=
n.1114G=
n.924G=
c.540G= (p.Gln180=)
6g.32040411G>TCA363510446CYP21A2c.945G>T (p.Gln315His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.1003G>T
n.1061G>T
n.1114G>T
n.924G>T
c.540G>T (p.Gln180His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040412C>ACA363510451CYP21A2c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.1004C>A
n.1062C>A
n.1115C>A
n.925C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
6g.32040412C>GCA363510452CYP21A2c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.1004C>G
n.1062C>G
n.1115C>G
n.925C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
6g.32040412C>TCA363510456CYP21A2c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.1004C>T
n.1062C>T
n.1115C>T
n.925C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
6g.32040413A>CCA363510461CYP21A2c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.1005A>C
n.1063A>C
n.1116A>C
n.926A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
6g.32040413A>GCA363510465CYP21A2c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.1005A>G
n.1063A>G
n.1116A>G
n.926A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
 gnomAD v4
6g.32040413A>TCA363510467CYP21A2c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.1005A>T
n.1063A>T
n.1116A>T
n.926A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
6g.32040414G>ACA449818724CYP21A2c.948G>A (p.Gln316=)
c.858G>A (p.Gln286=)
n.1006G>A
n.1064G>A
n.1117G>A
n.927G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
 dbSNP
6g.32040414G>CCA363510474CYP21A2c.948G>C (p.Gln316His)
c.858G>C (p.Gln286His)
n.1006G>C
n.1064G>C
n.1117G>C
n.927G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
6g.32040414G=CA1619397457CYP21A2c.948G= (p.Gln316=)
c.858G= (p.Gln286=)
n.1006G=
n.1064G=
n.1117G=
n.927G=
c.543G= (p.Gln181=)
6g.32040414G>TCA363510476CYP21A2c.948G>T (p.Gln316His)
c.858G>T (p.Gln286His)
n.1006G>T
n.1064G>T
n.1117G>T
n.927G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
6g.32040415C>ACA449818725CYP21A2c.949C>A (p.Arg317=)
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1007C>A
n.1065C>A
n.1118C>A
n.928C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
6g.32040415C=CA1619397458CYP21A2c.949C= (p.Arg317=)
c.859C= (p.Arg287=)
n.1007C=
n.1065C=
n.1118C=
n.928C=
c.544C= (p.Arg182=)
6g.32040415C>GCA363510480CYP21A2c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1007C>G
n.1065C>G
n.1118C>G
n.928C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
6g.32040415C>TCA3732596CYP21A2c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.1007C>T
n.1065C>T
n.1118C>T
n.928C>T
c.544C>T (p.Arg182Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040416G>ACA363510485CYP21A2c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1008G>A
n.1066G>A
n.1119G>A
n.929G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040416G>CCA363510490CYP21A2c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1008G>C
n.1066G>C
n.1119G>C
n.929G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
 gnomAD v4
6g.32040416G=CA1619397459CYP21A2c.950G= (p.Arg317=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.1008G=
n.1066G=
n.1119G=
n.929G=
c.545G= (p.Arg182=)
6g.32040416G>TCA363510492CYP21A2c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1008G>T
n.1066G>T
n.1119G>T
n.929G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
 gnomAD v4
6g.32040417A>CCA449818726CYP21A2c.951A>C (p.Arg317=)
c.861A>C (p.Arg287=)
n.1009A>C
n.1067A>C
n.1120A>C
n.930A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
6g.32040417A>GCA449818727CYP21A2c.951A>G (p.Arg317=)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1009A>G
n.1067A>G
n.1120A>G
n.930A>G
c.546A>G (p.Arg182=)
6g.32040417A>TCA449818728CYP21A2c.951A>T (p.Arg317=)
c.861A>T (p.Arg287=)
n.1009A>T
n.1067A>T
n.1120A>T
n.930A>T
c.546A>T (p.Arg182=)
6g.32040418C>ACA363510496CYP21A2c.952C>A (p.Leu318Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1010C>A
n.1068C>A
n.1121C>A
n.931C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
6g.32040418C=CA1619397460CYP21A2c.952C= (p.Leu318=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.1010C=
n.1068C=
n.1121C=
n.931C=
c.547C= (p.Leu183=)
6g.32040418C>GCA363510500CYP21A2c.952C>G (p.Leu318Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1010C>G
n.1068C>G
n.1121C>G
n.931C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040418C>TCA449818729CYP21A2c.952C>T (p.Leu318=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1010C>T
n.1068C>T
n.1121C>T
n.931C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040419T>ACA363510503CYP21A2c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1011T>A
n.1069T>A
n.1122T>A
n.932T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
6g.32040419T>CCA363510506CYP21A2c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1011T>C
n.1069T>C
n.1122T>C
n.932T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
6g.32040419T>GCA363510509CYP21A2c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1011T>G
n.1069T>G
n.1122T>G
n.932T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
6g.32040420G>ACA449818730CYP21A2c.954G>A (p.Leu318=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1012G>A
n.1070G>A
n.1123G>A
n.933G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040420G>CCA449818731CYP21A2c.954G>C (p.Leu318=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1012G>C
n.1070G>C
n.1123G>C
n.933G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
6g.32040420G=CA1619397461CYP21A2c.954G= (p.Leu318=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.1012G=
n.1070G=
n.1123G=
n.933G=
c.549G= (p.Leu183=)
6g.32040420G>TCA449818732CYP21A2c.954G>T (p.Leu318=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1012G>T
n.1070G>T
n.1123G>T
n.933G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
6g.32040421C>ACA363510513CYP21A2c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
n.1013C>A
n.1071C>A
n.1124C>A
n.934C>A
c.550C>A (p.Gln184Lys)
6g.32040421C=CA1619397462CYP21A2c.955C= (p.Gln319=)
c.865C= (p.Gln289=)
n.1013C=
n.1071C=
n.1124C=
n.934C=
c.550C= (p.Gln184=)

Number of alleles fetched