Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040398T>C | CA823931267 | CYP21A2 | c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.850-8T>C (n.850-8T>C) n.998-8T>C n.1056-8T>C n.1109-8T>C n.919-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040398T>G | CA2770519749 | CYP21A2 | c.940-8T>G (n.940-8T>G) c.850-8T>G (n.850-8T>G) n.998-8T>G n.1056-8T>G n.1109-8T>G n.919-8T>G c.535-8T>G (n.535-8T>G) | |
6 | g.32040398T= | CA1619397451 | CYP21A2 | c.940-8T= (n.940-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) n.998-8T= n.1056-8T= n.1109-8T= n.919-8T= c.535-8T= (n.535-8T=) | |
6 | g.32040400C= | CA1619397452 | CYP21A2 | c.940-6C= (n.940-6C=) c.850-6C= (n.850-6C=) n.998-6C= n.1056-6C= n.1109-6C= n.919-6C= c.535-6C= (n.535-6C=) | |
6 | g.32040400C>T | CA1619397453 | CYP21A2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.850-6C>T (n.850-6C>T) n.998-6C>T n.1056-6C>T n.1109-6C>T n.919-6C>T c.535-6C>T (n.535-6C>T) | dbSNP |
6 | g.32040402C= | CA1619397454 | CYP21A2 | c.940-4C= (n.940-4C=) c.850-4C= (n.850-4C=) n.998-4C= n.1056-4C= n.1109-4C= n.919-4C= c.535-4C= (n.535-4C=) | |
6 | g.32040402C>T | CA823931268 | CYP21A2 | c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.850-4C>T (n.850-4C>T) n.998-4C>T n.1056-4C>T n.1109-4C>T n.919-4C>T c.535-4C>T (n.535-4C>T) | dbSNP |
6 | g.32040403C>A | CA2678089220 | CYP21A2 | c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) n.998-3C>A n.1056-3C>A n.1109-3C>A n.919-3C>A c.535-3C>A (n.535-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>C | CA363510385 | CYP21A2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) n.998-2A>C n.1056-2A>C n.1109-2A>C n.919-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040404A>G | CA363510392 | CYP21A2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) n.998-2A>G n.1056-2A>G n.1109-2A>G n.919-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) | |
6 | g.32040404A>T | CA363510390 | CYP21A2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) n.998-2A>T n.1056-2A>T n.1109-2A>T n.919-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) | |
6 | g.32040405G>A | CA363510395 | CYP21A2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) n.998-1G>A n.1056-1G>A n.1109-1G>A n.919-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) | |
6 | g.32040405G>C | CA363510398 | CYP21A2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.998-1G>C n.1056-1G>C n.1109-1G>C n.919-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) | |
6 | g.32040405G>T | CA363510400 | CYP21A2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.998-1G>T n.1056-1G>T n.1109-1G>T n.919-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) | |
6 | g.32040406A= | CA1619397455 | CYP21A2 | c.940A= (p.Ile314=) c.850A= (p.Ile284=) n.998A= n.1056A= n.1109A= n.919A= c.535A= (p.Ile179=) | |
6 | g.32040406A>C | CA136895432 | CYP21A2 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) n.998A>C n.1056A>C n.1109A>C n.919A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040406A>G | CA363510405 | CYP21A2 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.850A>G (p.Ile284Val) n.998A>G n.1056A>G n.1109A>G n.919A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
6 | g.32040406A>T | CA363510408 | CYP21A2 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) n.998A>T n.1056A>T n.1109A>T n.919A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | |
6 | g.32040407T>A | CA363510413 | CYP21A2 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) n.999T>A n.1057T>A n.1110T>A n.920T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
6 | g.32040407T>C | CA363510414 | CYP21A2 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) n.999T>C n.1057T>C n.1110T>C n.920T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | COSMIC |
6 | g.32040407T>G | CA363510418 | CYP21A2 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) n.999T>G n.1057T>G n.1110T>G n.920T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
6 | g.32040408T>A | CA449818722 | CYP21A2 | c.942T>A (p.Ile314=) c.852T>A (p.Ile284=) n.1000T>A n.1058T>A n.1111T>A n.921T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>C | CA449818721 | CYP21A2 | c.942T>C (p.Ile314=) c.852T>C (p.Ile284=) n.1000T>C n.1058T>C n.1111T>C n.921T>C c.537T>C (p.Ile179=) | |
6 | g.32040408T>G | CA363510420 | CYP21A2 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.852T>G (p.Ile284Met) n.1000T>G n.1058T>G n.1111T>G n.921T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
6 | g.32040409C>A | CA363510426 | CYP21A2 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1001C>A n.1059C>A n.1112C>A n.922C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
6 | g.32040409C>G | CA363510428 | CYP21A2 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1001C>G n.1059C>G n.1112C>G n.922C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) | |
6 | g.32040409C>T | CA363510424 | CYP21A2 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1001C>T n.1059C>T n.1112C>T n.922C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
6 | g.32040410A>C | CA363510434 | CYP21A2 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1002A>C n.1060A>C n.1113A>C n.923A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
6 | g.32040410A>G | CA363510437 | CYP21A2 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1002A>G n.1060A>G n.1113A>G n.923A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) | |
6 | g.32040410A>T | CA363510440 | CYP21A2 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1002A>T n.1060A>T n.1113A>T n.923A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
6 | g.32040411G>A | CA449818723 | CYP21A2 | c.945G>A (p.Gln315=) c.855G>A (p.Gln285=) n.1003G>A n.1061G>A n.1114G>A n.924G>A c.540G>A (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>C | CA363510443 | CYP21A2 | c.945G>C (p.Gln315His) c.855G>C (p.Gln285His) n.1003G>C n.1061G>C n.1114G>C n.924G>C c.540G>C (p.Gln180His) | COSMIC |
6 | g.32040411G= | CA1619397456 | CYP21A2 | c.945G= (p.Gln315=) c.855G= (p.Gln285=) n.1003G= n.1061G= n.1114G= n.924G= c.540G= (p.Gln180=) | |
6 | g.32040411G>T | CA363510446 | CYP21A2 | c.945G>T (p.Gln315His) c.855G>T (p.Gln285His) n.1003G>T n.1061G>T n.1114G>T n.924G>T c.540G>T (p.Gln180His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040412C>A | CA363510451 | CYP21A2 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1004C>A n.1062C>A n.1115C>A n.925C>A c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
6 | g.32040412C>G | CA363510452 | CYP21A2 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1004C>G n.1062C>G n.1115C>G n.925C>G c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
6 | g.32040412C>T | CA363510456 | CYP21A2 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1004C>T n.1062C>T n.1115C>T n.925C>T c.541C>T (p.Gln181Ter) | |
6 | g.32040413A>C | CA363510461 | CYP21A2 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1005A>C n.1063A>C n.1116A>C n.926A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
6 | g.32040413A>G | CA363510465 | CYP21A2 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1005A>G n.1063A>G n.1116A>G n.926A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.32040413A>T | CA363510467 | CYP21A2 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1005A>T n.1063A>T n.1116A>T n.926A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
6 | g.32040414G>A | CA449818724 | CYP21A2 | c.948G>A (p.Gln316=) c.858G>A (p.Gln286=) n.1006G>A n.1064G>A n.1117G>A n.927G>A c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP |
6 | g.32040414G>C | CA363510474 | CYP21A2 | c.948G>C (p.Gln316His) c.858G>C (p.Gln286His) n.1006G>C n.1064G>C n.1117G>C n.927G>C c.543G>C (p.Gln181His) | |
6 | g.32040414G= | CA1619397457 | CYP21A2 | c.948G= (p.Gln316=) c.858G= (p.Gln286=) n.1006G= n.1064G= n.1117G= n.927G= c.543G= (p.Gln181=) | |
6 | g.32040414G>T | CA363510476 | CYP21A2 | c.948G>T (p.Gln316His) c.858G>T (p.Gln286His) n.1006G>T n.1064G>T n.1117G>T n.927G>T c.543G>T (p.Gln181His) | |
6 | g.32040415C>A | CA449818725 | CYP21A2 | c.949C>A (p.Arg317=) c.859C>A (p.Arg287=) n.1007C>A n.1065C>A n.1118C>A n.928C>A c.544C>A (p.Arg182=) | |
6 | g.32040415C= | CA1619397458 | CYP21A2 | c.949C= (p.Arg317=) c.859C= (p.Arg287=) n.1007C= n.1065C= n.1118C= n.928C= c.544C= (p.Arg182=) | |
6 | g.32040415C>G | CA363510480 | CYP21A2 | c.949C>G (p.Arg317Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) n.1007C>G n.1065C>G n.1118C>G n.928C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) | |
6 | g.32040415C>T | CA3732596 | CYP21A2 | c.949C>T (p.Arg317Ter) c.859C>T (p.Arg287Ter) n.1007C>T n.1065C>T n.1118C>T n.928C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040416G>A | CA363510485 | CYP21A2 | c.950G>A (p.Arg317Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1008G>A n.1066G>A n.1119G>A n.929G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040416G>C | CA363510490 | CYP21A2 | c.950G>C (p.Arg317Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) n.1008G>C n.1066G>C n.1119G>C n.929G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) | gnomAD v4 |