Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040353_32040377dup | CA2678089147 | CYP21A2 | c.940-53_940-29dup (n.940-53_940-29dup) c.850-53_850-29dup (n.850-53_850-29dup) n.998-53_998-29dup n.1056-53_1056-29dup n.1109-53_1109-29dup n.919-53_919-29dup c.535-53_535-29dup (n.535-53_535-29dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040363G>A | CA566694930 | CYP21A2 | c.940-43G>A (n.940-43G>A) c.850-43G>A (n.850-43G>A) n.998-43G>A n.1056-43G>A n.1109-43G>A n.919-43G>A c.535-43G>A (n.535-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040363G>C | CA566694931 | CYP21A2 | c.940-43G>C (n.940-43G>C) c.850-43G>C (n.850-43G>C) n.998-43G>C n.1056-43G>C n.1109-43G>C n.919-43G>C c.535-43G>C (n.535-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040363G= | CA1619397433 | CYP21A2 | c.940-43G= (n.940-43G=) c.850-43G= (n.850-43G=) n.998-43G= n.1056-43G= n.1109-43G= n.919-43G= c.535-43G= (n.535-43G=) | |
6 | g.32040364C>T | CA2678089167 | CYP21A2 | c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.850-42C>T (n.850-42C>T) n.998-42C>T n.1056-42C>T n.1109-42C>T n.919-42C>T c.535-42C>T (n.535-42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040365T>C | CA2770519741 | CYP21A2 | c.940-41T>C (n.940-41T>C) c.850-41T>C (n.850-41T>C) n.998-41T>C n.1056-41T>C n.1109-41T>C n.919-41T>C c.535-41T>C (n.535-41T>C) | |
6 | g.32040366G>A | CA566694932 | CYP21A2 | c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.850-40G>A (n.850-40G>A) n.998-40G>A n.1056-40G>A n.1109-40G>A n.919-40G>A c.535-40G>A (n.535-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040366G>C | CA2770519742 | CYP21A2 | c.940-40G>C (n.940-40G>C) c.850-40G>C (n.850-40G>C) n.998-40G>C n.1056-40G>C n.1109-40G>C n.919-40G>C c.535-40G>C (n.535-40G>C) | |
6 | g.32040366G= | CA1619397434 | CYP21A2 | c.940-40G= (n.940-40G=) c.850-40G= (n.850-40G=) n.998-40G= n.1056-40G= n.1109-40G= n.919-40G= c.535-40G= (n.535-40G=) | |
6 | g.32040368G>C | CA2678089168 | CYP21A2 | c.940-38G>C (n.940-38G>C) c.850-38G>C (n.850-38G>C) n.998-38G>C n.1056-38G>C n.1109-38G>C n.919-38G>C c.535-38G>C (n.535-38G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040370del | CA2678089170 | CYP21A2 | c.940-36del (n.940-36del) c.850-36del (n.850-36del) n.998-36del n.1056-36del n.1109-36del n.919-36del c.535-36del (n.535-36del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040369G>A | CA566694933 | CYP21A2 | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.850-37G>A (n.850-37G>A) n.998-37G>A n.1056-37G>A n.1109-37G>A n.919-37G>A c.535-37G>A (n.535-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040369G= | CA1619397435 | CYP21A2 | c.940-37G= (n.940-37G=) c.850-37G= (n.850-37G=) n.998-37G= n.1056-37G= n.1109-37G= n.919-37G= c.535-37G= (n.535-37G=) | |
6 | g.32040370G>A | CA566694934 | CYP21A2 | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.850-36G>A (n.850-36G>A) n.998-36G>A n.1056-36G>A n.1109-36G>A n.919-36G>A c.535-36G>A (n.535-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040370G>C | CA2678089176 | CYP21A2 | c.940-36G>C (n.940-36G>C) c.850-36G>C (n.850-36G>C) n.998-36G>C n.1056-36G>C n.1109-36G>C n.919-36G>C c.535-36G>C (n.535-36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040370G= | CA1619397436 | CYP21A2 | c.940-36G= (n.940-36G=) c.850-36G= (n.850-36G=) n.998-36G= n.1056-36G= n.1109-36G= n.919-36G= c.535-36G= (n.535-36G=) | |
6 | g.32040371C>T | CA2678089178 | CYP21A2 | c.940-35C>T (n.940-35C>T) c.850-35C>T (n.850-35C>T) n.998-35C>T n.1056-35C>T n.1109-35C>T n.919-35C>T c.535-35C>T (n.535-35C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040372_32040373delinsTG | CA1619397437 | CYP21A2 | c.940-34_940-33delinsTG (n.940-34_940-33delinsTG) c.850-34_850-33delinsTG (n.850-34_850-33delinsTG) n.998-34_998-33delinsTG n.1056-34_1056-33delinsTG n.1109-34_1109-33delinsTG n.919-34_919-33delinsTG c.535-34_535-33delinsTG (n.535-34_535-33delinsTG) | |
6 | g.32040373del | CA3732591 | CYP21A2 | c.940-33del (n.940-33del) c.850-33del (n.850-33del) n.998-33del n.1056-33del n.1109-33del n.919-33del c.535-33del (n.535-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040373G>A | CA2678089182 | CYP21A2 | c.940-33G>A (n.940-33G>A) c.850-33G>A (n.850-33G>A) n.998-33G>A n.1056-33G>A n.1109-33G>A n.919-33G>A c.535-33G>A (n.535-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040374C= | CA1619397438 | CYP21A2 | c.940-32C= (n.940-32C=) c.850-32C= (n.850-32C=) n.998-32C= n.1056-32C= n.1109-32C= n.919-32C= c.535-32C= (n.535-32C=) | |
6 | g.32040374C>T | CA136894880 | CYP21A2 | c.940-32C>T (n.940-32C>T) c.850-32C>T (n.850-32C>T) n.998-32C>T n.1056-32C>T n.1109-32C>T n.919-32C>T c.535-32C>T (n.535-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T>G | CA566694935 | CYP21A2 | c.940-31T>G (n.940-31T>G) c.850-31T>G (n.850-31T>G) n.998-31T>G n.1056-31T>G n.1109-31T>G n.919-31T>G c.535-31T>G (n.535-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040375T= | CA1619397439 | CYP21A2 | c.940-31T= (n.940-31T=) c.850-31T= (n.850-31T=) n.998-31T= n.1056-31T= n.1109-31T= n.919-31T= c.535-31T= (n.535-31T=) | |
6 | g.32040377G>T | CA2578618094 | CYP21A2 | c.940-29G>T (n.940-29G>T) c.850-29G>T (n.850-29G>T) n.998-29G>T n.1056-29G>T n.1109-29G>T n.919-29G>T c.535-29G>T (n.535-29G>T) | |
6 | g.32040379G>A | CA566694936 | CYP21A2 | c.940-27G>A (n.940-27G>A) c.850-27G>A (n.850-27G>A) n.998-27G>A n.1056-27G>A n.1109-27G>A n.919-27G>A c.535-27G>A (n.535-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040379G= | CA1619397440 | CYP21A2 | c.940-27G= (n.940-27G=) c.850-27G= (n.850-27G=) n.998-27G= n.1056-27G= n.1109-27G= n.919-27G= c.535-27G= (n.535-27G=) | |
6 | g.32040380C= | CA1619397441 | CYP21A2 | c.940-26C= (n.940-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) n.998-26C= n.1056-26C= n.1109-26C= n.919-26C= c.535-26C= (n.535-26C=) | |
6 | g.32040380C>T | CA3732592 | CYP21A2 | c.940-26C>T (n.940-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) n.998-26C>T n.1056-26C>T n.1109-26C>T n.919-26C>T c.535-26C>T (n.535-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040382G>A | CA3732593 | CYP21A2 | c.940-24G>A (n.940-24G>A) c.850-24G>A (n.850-24G>A) n.998-24G>A n.1056-24G>A n.1109-24G>A n.919-24G>A c.535-24G>A (n.535-24G>A) | dbSNP ExAC |
6 | g.32040382G= | CA1619397442 | CYP21A2 | c.940-24G= (n.940-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) n.998-24G= n.1056-24G= n.1109-24G= n.919-24G= c.535-24G= (n.535-24G=) | |
6 | g.32040383G>T | CA2678089192 | CYP21A2 | c.940-23G>T (n.940-23G>T) c.850-23G>T (n.850-23G>T) n.998-23G>T n.1056-23G>T n.1109-23G>T n.919-23G>T c.535-23G>T (n.535-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040384A>C | CA2770519744 | CYP21A2 | c.940-22A>C (n.940-22A>C) c.850-22A>C (n.850-22A>C) n.998-22A>C n.1056-22A>C n.1109-22A>C n.919-22A>C c.535-22A>C (n.535-22A>C) | |
6 | g.32040385C= | CA1619397443 | CYP21A2 | c.940-21C= (n.940-21C=) c.850-21C= (n.850-21C=) n.998-21C= n.1056-21C= n.1109-21C= n.919-21C= c.535-21C= (n.535-21C=) | |
6 | g.32040385C>T | CA566694937 | CYP21A2 | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.850-21C>T (n.850-21C>T) n.998-21C>T n.1056-21C>T n.1109-21C>T n.919-21C>T c.535-21C>T (n.535-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040386T>C | CA823931245 | CYP21A2 | c.940-20T>C (n.940-20T>C) c.850-20T>C (n.850-20T>C) n.998-20T>C n.1056-20T>C n.1109-20T>C n.919-20T>C c.535-20T>C (n.535-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040386T= | CA1619397444 | CYP21A2 | c.940-20T= (n.940-20T=) c.850-20T= (n.850-20T=) n.998-20T= n.1056-20T= n.1109-20T= n.919-20T= c.535-20T= (n.535-20T=) | |
6 | g.32040387C>G | CA2678089196 | CYP21A2 | c.940-19C>G (n.940-19C>G) c.850-19C>G (n.850-19C>G) n.998-19C>G n.1056-19C>G n.1109-19C>G n.919-19C>G c.535-19C>G (n.535-19C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040387C>T | CA2678089197 | CYP21A2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.850-19C>T (n.850-19C>T) n.998-19C>T n.1056-19C>T n.1109-19C>T n.919-19C>T c.535-19C>T (n.535-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040388C= | CA1619397445 | CYP21A2 | c.940-18C= (n.940-18C=) c.850-18C= (n.850-18C=) n.998-18C= n.1056-18C= n.1109-18C= n.919-18C= c.535-18C= (n.535-18C=) | |
6 | g.32040388C>T | CA3732594 | CYP21A2 | c.940-18C>T (n.940-18C>T) c.850-18C>T (n.850-18C>T) n.998-18C>T n.1056-18C>T n.1109-18C>T n.919-18C>T c.535-18C>T (n.535-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040389A= | CA1619397446 | CYP21A2 | c.940-17A= (n.940-17A=) c.850-17A= (n.850-17A=) n.998-17A= n.1056-17A= n.1109-17A= n.919-17A= c.535-17A= (n.535-17A=) | |
6 | g.32040389A>G | CA566694938 | CYP21A2 | c.940-17A>G (n.940-17A>G) c.850-17A>G (n.850-17A>G) n.998-17A>G n.1056-17A>G n.1109-17A>G n.919-17A>G c.535-17A>G (n.535-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>A | CA2678089200 | CYP21A2 | c.940-16C>A (n.940-16C>A) c.850-16C>A (n.850-16C>A) n.998-16C>A n.1056-16C>A n.1109-16C>A n.919-16C>A c.535-16C>A (n.535-16C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040390C= | CA1619397447 | CYP21A2 | c.940-16C= (n.940-16C=) c.850-16C= (n.850-16C=) n.998-16C= n.1056-16C= n.1109-16C= n.919-16C= c.535-16C= (n.535-16C=) | |
6 | g.32040390C>G | CA1619397448 | CYP21A2 | c.940-16C>G (n.940-16C>G) c.850-16C>G (n.850-16C>G) n.998-16C>G n.1056-16C>G n.1109-16C>G n.919-16C>G c.535-16C>G (n.535-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040390C>T | CA566694939 | CYP21A2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) c.850-16C>T (n.850-16C>T) n.998-16C>T n.1056-16C>T n.1109-16C>T n.919-16C>T c.535-16C>T (n.535-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040391C>G | CA2678089204 | CYP21A2 | c.940-15C>G (n.940-15C>G) c.850-15C>G (n.850-15C>G) n.998-15C>G n.1056-15C>G n.1109-15C>G n.919-15C>G c.535-15C>G (n.535-15C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040392C>A | CA566694940 | CYP21A2 | c.940-14C>A (n.940-14C>A) c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.998-14C>A n.1056-14C>A n.1109-14C>A n.919-14C>A c.535-14C>A (n.535-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040392C= | CA1619397449 | CYP21A2 | c.940-14C= (n.940-14C=) c.850-14C= (n.850-14C=) n.998-14C= n.1056-14C= n.1109-14C= n.919-14C= c.535-14C= (n.535-14C=) |