UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040292G>A | CA2678089083 | CYP21A2 | c.939+87G>A (n.939+87G>A) c.849+87G>A (n.849+87G>A) n.997+87G>A n.1055+87G>A n.1108+87G>A n.919-114G>A c.534+87G>A (n.534+87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040293C>T | CA2678089084 | CYP21A2 | c.939+88C>T (n.939+88C>T) c.849+88C>T (n.849+88C>T) n.997+88C>T n.1055+88C>T n.1108+88C>T n.919-113C>T c.534+88C>T (n.534+88C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040295G>A | CA2678089086 | CYP21A2 | c.939+90G>A (n.939+90G>A) c.849+90G>A (n.849+90G>A) n.997+90G>A n.1055+90G>A n.1108+90G>A n.919-111G>A c.534+90G>A (n.534+90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040296G>A | CA136894873 | CYP21A2 | c.939+91G>A (n.939+91G>A) c.849+91G>A (n.849+91G>A) n.997+91G>A n.1055+91G>A n.1108+91G>A n.919-110G>A c.534+91G>A (n.534+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040296G>C | CA2678089089 | CYP21A2 | c.939+91G>C (n.939+91G>C) c.849+91G>C (n.849+91G>C) n.997+91G>C n.1055+91G>C n.1108+91G>C n.919-110G>C c.534+91G>C (n.534+91G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040296G= | CA1619397416 | CYP21A2 | c.939+91G= (n.939+91G=) c.849+91G= (n.849+91G=) n.997+91G= n.1055+91G= n.1108+91G= n.919-110G= c.534+91G= (n.534+91G=) | |
| 6 | g.32040297G>T | CA2678089091 | CYP21A2 | c.939+92G>T (n.939+92G>T) c.849+92G>T (n.849+92G>T) n.997+92G>T n.1055+92G>T n.1108+92G>T n.919-109G>T c.534+92G>T (n.534+92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040298G>A | CA2678089092 | CYP21A2 | c.939+93G>A (n.939+93G>A) c.849+93G>A (n.849+93G>A) n.997+93G>A n.1055+93G>A n.1108+93G>A n.919-108G>A c.534+93G>A (n.534+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040298G>T | CA2578618078 | CYP21A2 | c.939+93G>T (n.939+93G>T) c.849+93G>T (n.849+93G>T) n.997+93G>T n.1055+93G>T n.1108+93G>T n.919-108G>T c.534+93G>T (n.534+93G>T) | |
| 6 | g.32040299C>T | CA2578618079 | CYP21A2 | c.939+94C>T (n.939+94C>T) c.849+94C>T (n.849+94C>T) n.997+94C>T n.1055+94C>T n.1108+94C>T n.919-107C>T c.534+94C>T (n.534+94C>T) | |
| 6 | g.32040302_32040303del | CA2770519734 | CYP21A2 | c.939+97_939+98del (n.939+97_939+98del) c.849+97_849+98del (n.849+97_849+98del) n.997+97_997+98del n.1055+97_1055+98del n.1108+97_1108+98del n.919-104_919-103del c.534+97_534+98del (n.534+97_534+98del) | |
| 6 | g.32040301G>A | CA2678089093 | CYP21A2 | c.939+96G>A (n.939+96G>A) c.849+96G>A (n.849+96G>A) n.997+96G>A n.1055+96G>A n.1108+96G>A n.919-105G>A c.534+96G>A (n.534+96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040303G>A | CA2578618080 | CYP21A2 | c.939+98G>A (n.939+98G>A) c.849+98G>A (n.849+98G>A) n.997+98G>A n.1055+98G>A n.1108+98G>A n.919-103G>A c.534+98G>A (n.534+98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040304C>G | CA2678089096 | CYP21A2 | c.939+99C>G (n.939+99C>G) c.849+99C>G (n.849+99C>G) n.997+99C>G n.1055+99C>G n.1108+99C>G n.919-102C>G c.534+99C>G (n.534+99C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040304C>T | CA2678089097 | CYP21A2 | c.939+99C>T (n.939+99C>T) c.849+99C>T (n.849+99C>T) n.997+99C>T n.1055+99C>T n.1108+99C>T n.919-102C>T c.534+99C>T (n.534+99C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040305T>C | CA2770519735 | CYP21A2 | c.940-101T>C (n.940-101T>C) c.850-101T>C (n.850-101T>C) n.998-101T>C n.1056-101T>C n.1109-101T>C n.919-101T>C c.535-101T>C (n.535-101T>C) | |
| 6 | g.32040305T>G | CA2770519736 | CYP21A2 | c.940-101T>G (n.940-101T>G) c.850-101T>G (n.850-101T>G) n.998-101T>G n.1056-101T>G n.1109-101T>G n.919-101T>G c.535-101T>G (n.535-101T>G) | |
| 6 | g.32040306T>A | CA2678089099 | CYP21A2 | c.940-100T>A (n.940-100T>A) c.850-100T>A (n.850-100T>A) n.998-100T>A n.1056-100T>A n.1109-100T>A n.919-100T>A c.535-100T>A (n.535-100T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040307G>T | CA2678089101 | CYP21A2 | c.940-99G>T (n.940-99G>T) c.850-99G>T (n.850-99G>T) n.998-99G>T n.1056-99G>T n.1109-99G>T n.919-99G>T c.535-99G>T (n.535-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040308C>G | CA2678089103 | CYP21A2 | c.940-98C>G (n.940-98C>G) c.850-98C>G (n.850-98C>G) n.998-98C>G n.1056-98C>G n.1109-98C>G n.919-98C>G c.535-98C>G (n.535-98C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040308C>T | CA2578618081 | CYP21A2 | c.940-98C>T (n.940-98C>T) c.850-98C>T (n.850-98C>T) n.998-98C>T n.1056-98C>T n.1109-98C>T n.919-98C>T c.535-98C>T (n.535-98C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040309C>T | CA2578618082 | CYP21A2 | c.940-97C>T (n.940-97C>T) c.850-97C>T (n.850-97C>T) n.998-97C>T n.1056-97C>T n.1109-97C>T n.919-97C>T c.535-97C>T (n.535-97C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040310T>A | CA2578618083 | CYP21A2 | c.940-96T>A (n.940-96T>A) c.850-96T>A (n.850-96T>A) n.998-96T>A n.1056-96T>A n.1109-96T>A n.919-96T>A c.535-96T>A (n.535-96T>A) | |
| 6 | g.32040313C= | CA1619397417 | CYP21A2 | c.940-93C= (n.940-93C=) c.850-93C= (n.850-93C=) n.998-93C= n.1056-93C= n.1109-93C= n.919-93C= c.535-93C= (n.535-93C=) | |
| 6 | g.32040313C>G | CA1619397418 | CYP21A2 | c.940-93C>G (n.940-93C>G) c.850-93C>G (n.850-93C>G) n.998-93C>G n.1056-93C>G n.1109-93C>G n.919-93C>G c.535-93C>G (n.535-93C>G) | dbSNP |
| 6 | g.32040313C>T | CA2578618084 | CYP21A2 | c.940-93C>T (n.940-93C>T) c.850-93C>T (n.850-93C>T) n.998-93C>T n.1056-93C>T n.1109-93C>T n.919-93C>T c.535-93C>T (n.535-93C>T) | |
| 6 | g.32040314C>A | CA2578618085 | CYP21A2 | c.940-92C>A (n.940-92C>A) c.850-92C>A (n.850-92C>A) n.998-92C>A n.1056-92C>A n.1109-92C>A n.919-92C>A c.535-92C>A (n.535-92C>A) | |
| 6 | g.32040314C= | CA1619397419 | CYP21A2 | c.940-92C= (n.940-92C=) c.850-92C= (n.850-92C=) n.998-92C= n.1056-92C= n.1109-92C= n.919-92C= c.535-92C= (n.535-92C=) | |
| 6 | g.32040314C>T | CA566694926 | CYP21A2 | c.940-92C>T (n.940-92C>T) c.850-92C>T (n.850-92C>T) n.998-92C>T n.1056-92C>T n.1109-92C>T n.919-92C>T c.535-92C>T (n.535-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040315G>A | CA566694927 | CYP21A2 | c.940-91G>A (n.940-91G>A) c.850-91G>A (n.850-91G>A) n.998-91G>A n.1056-91G>A n.1109-91G>A n.919-91G>A c.535-91G>A (n.535-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040315G>C | CA2678089115 | CYP21A2 | c.940-91G>C (n.940-91G>C) c.850-91G>C (n.850-91G>C) n.998-91G>C n.1056-91G>C n.1109-91G>C n.919-91G>C c.535-91G>C (n.535-91G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040315G= | CA1619397420 | CYP21A2 | c.940-91G= (n.940-91G=) c.850-91G= (n.850-91G=) n.998-91G= n.1056-91G= n.1109-91G= n.919-91G= c.535-91G= (n.535-91G=) | |
| 6 | g.32040315G>T | CA2678089112 | CYP21A2 | c.940-91G>T (n.940-91G>T) c.850-91G>T (n.850-91G>T) n.998-91G>T n.1056-91G>T n.1109-91G>T n.919-91G>T c.535-91G>T (n.535-91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040316G>A | CA2678089118 | CYP21A2 | c.940-90G>A (n.940-90G>A) c.850-90G>A (n.850-90G>A) n.998-90G>A n.1056-90G>A n.1109-90G>A n.919-90G>A c.535-90G>A (n.535-90G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040316G>T | CA2678089119 | CYP21A2 | c.940-90G>T (n.940-90G>T) c.850-90G>T (n.850-90G>T) n.998-90G>T n.1056-90G>T n.1109-90G>T n.919-90G>T c.535-90G>T (n.535-90G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040317C>T | CA2578618086 | CYP21A2 | c.940-89C>T (n.940-89C>T) c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.998-89C>T n.1056-89C>T n.1109-89C>T n.919-89C>T c.535-89C>T (n.535-89C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040318A>G | CA2678089120 | CYP21A2 | c.940-88A>G (n.940-88A>G) c.850-88A>G (n.850-88A>G) n.998-88A>G n.1056-88A>G n.1109-88A>G n.919-88A>G c.535-88A>G (n.535-88A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040319C= | CA1619397421 | CYP21A2 | c.940-87C= (n.940-87C=) c.850-87C= (n.850-87C=) n.998-87C= n.1056-87C= n.1109-87C= n.919-87C= c.535-87C= (n.535-87C=) | |
| 6 | g.32040319C>G | CA2678089122 | CYP21A2 | c.940-87C>G (n.940-87C>G) c.850-87C>G (n.850-87C>G) n.998-87C>G n.1056-87C>G n.1109-87C>G n.919-87C>G c.535-87C>G (n.535-87C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040319C>T | CA1619397422 | CYP21A2 | c.940-87C>T (n.940-87C>T) c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.998-87C>T n.1056-87C>T n.1109-87C>T n.919-87C>T c.535-87C>T (n.535-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.32040320T>G | CA136894877 | CYP21A2 | c.940-86T>G (n.940-86T>G) c.850-86T>G (n.850-86T>G) n.998-86T>G n.1056-86T>G n.1109-86T>G n.919-86T>G c.535-86T>G (n.535-86T>G) | dbSNP |
| 6 | g.32040320T= | CA1619397423 | CYP21A2 | c.940-86T= (n.940-86T=) c.850-86T= (n.850-86T=) n.998-86T= n.1056-86T= n.1109-86T= n.919-86T= c.535-86T= (n.535-86T=) | |
| 6 | g.32040322A>G | CA2678089124 | CYP21A2 | c.940-84A>G (n.940-84A>G) c.850-84A>G (n.850-84A>G) n.998-84A>G n.1056-84A>G n.1109-84A>G n.919-84A>G c.535-84A>G (n.535-84A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040325del | CA2578618087 | CYP21A2 | c.940-81del (n.940-81del) c.850-81del (n.850-81del) n.998-81del n.1056-81del n.1109-81del n.919-81del c.535-81del (n.535-81del) | |
| 6 | g.32040325C>T | CA2678089125 | CYP21A2 | c.940-81C>T (n.940-81C>T) c.850-81C>T (n.850-81C>T) n.998-81C>T n.1056-81C>T n.1109-81C>T n.919-81C>T c.535-81C>T (n.535-81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040327C>T | CA2678089127 | CYP21A2 | c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.850-79C>T (n.850-79C>T) n.998-79C>T n.1056-79C>T n.1109-79C>T n.919-79C>T c.535-79C>T (n.535-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040329C>T | CA2578618088 | CYP21A2 | c.940-77C>T (n.940-77C>T) c.850-77C>T (n.850-77C>T) n.998-77C>T n.1056-77C>T n.1109-77C>T n.919-77C>T c.535-77C>T (n.535-77C>T) | |
| 6 | g.32040332G>A | CA2678089128 | CYP21A2 | c.940-74G>A (n.940-74G>A) c.850-74G>A (n.850-74G>A) n.998-74G>A n.1056-74G>A n.1109-74G>A n.919-74G>A c.535-74G>A (n.535-74G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040333G>A | CA2578618089 | CYP21A2 | c.940-73G>A (n.940-73G>A) c.850-73G>A (n.850-73G>A) n.998-73G>A n.1056-73G>A n.1109-73G>A n.919-73G>A c.535-73G>A (n.535-73G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.32040333G>T | CA2578618090 | CYP21A2 | c.940-73G>T (n.940-73G>T) c.850-73G>T (n.850-73G>T) n.998-73G>T n.1056-73G>T n.1109-73G>T n.919-73G>T c.535-73G>T (n.535-73G>T) | gnomAD v4 |