Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040265C>A | CA2678089068 | CYP21A2 | c.939+60C>A (n.939+60C>A) c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.997+60C>A n.1055+60C>A n.1108+60C>A n.919-141C>A c.534+60C>A (n.534+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040265C= | CA1619397402 | CYP21A2 | c.939+60C= (n.939+60C=) c.849+60C= (n.849+60C=) n.997+60C= n.1055+60C= n.1108+60C= n.919-141C= c.534+60C= (n.534+60C=) | |
6 | g.32040265C>T | CA1619397403 | CYP21A2 | c.939+60C>T (n.939+60C>T) c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.997+60C>T n.1055+60C>T n.1108+60C>T n.919-141C>T c.534+60C>T (n.534+60C>T) | dbSNP |
6 | g.32040267del | CA2678089067 | CYP21A2 | c.939+62del (n.939+62del) c.849+62del (n.849+62del) n.997+62del n.1055+62del n.1108+62del n.919-139del c.534+62del (n.534+62del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040267C>A | CA2578618077 | CYP21A2 | c.939+62C>A (n.939+62C>A) c.849+62C>A (n.849+62C>A) n.997+62C>A n.1055+62C>A n.1108+62C>A n.919-139C>A c.534+62C>A (n.534+62C>A) | |
6 | g.32040267C>G | CA2678089069 | CYP21A2 | c.939+62C>G (n.939+62C>G) c.849+62C>G (n.849+62C>G) n.997+62C>G n.1055+62C>G n.1108+62C>G n.919-139C>G c.534+62C>G (n.534+62C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040269C>G | CA2678089071 | CYP21A2 | c.939+64C>G (n.939+64C>G) c.849+64C>G (n.849+64C>G) n.997+64C>G n.1055+64C>G n.1108+64C>G n.919-137C>G c.534+64C>G (n.534+64C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040270A= | CA1619397404 | CYP21A2 | c.939+65A= (n.939+65A=) c.849+65A= (n.849+65A=) n.997+65A= n.1055+65A= n.1108+65A= n.919-136A= c.534+65A= (n.534+65A=) | |
6 | g.32040270A>G | CA1087499071 | CYP21A2 | c.939+65A>G (n.939+65A>G) c.849+65A>G (n.849+65A>G) n.997+65A>G n.1055+65A>G n.1108+65A>G n.919-136A>G c.534+65A>G (n.534+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040272T>G | CA2770519732 | CYP21A2 | c.939+67T>G (n.939+67T>G) c.849+67T>G (n.849+67T>G) n.997+67T>G n.1055+67T>G n.1108+67T>G n.919-134T>G c.534+67T>G (n.534+67T>G) | |
6 | g.32040275G>C | CA823931186 | CYP21A2 | c.939+70G>C (n.939+70G>C) c.849+70G>C (n.849+70G>C) n.997+70G>C n.1055+70G>C n.1108+70G>C n.919-131G>C c.534+70G>C (n.534+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040275G= | CA1619397405 | CYP21A2 | c.939+70G= (n.939+70G=) c.849+70G= (n.849+70G=) n.997+70G= n.1055+70G= n.1108+70G= n.919-131G= c.534+70G= (n.534+70G=) | |
6 | g.32040275G>T | CA2678089072 | CYP21A2 | c.939+70G>T (n.939+70G>T) c.849+70G>T (n.849+70G>T) n.997+70G>T n.1055+70G>T n.1108+70G>T n.919-131G>T c.534+70G>T (n.534+70G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040276C= | CA1619397406 | CYP21A2 | c.939+71C= (n.939+71C=) c.849+71C= (n.849+71C=) n.997+71C= n.1055+71C= n.1108+71C= n.919-130C= c.534+71C= (n.534+71C=) | |
6 | g.32040276C>T | CA1619397407 | CYP21A2 | c.939+71C>T (n.939+71C>T) c.849+71C>T (n.849+71C>T) n.997+71C>T n.1055+71C>T n.1108+71C>T n.919-130C>T c.534+71C>T (n.534+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040276dup | CA2678089074 | CYP21A2 | c.939+71dup (n.939+71dup) c.849+71dup (n.849+71dup) n.997+71dup n.1055+71dup n.1108+71dup n.919-130dup c.534+71dup (n.534+71dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32040278C= | CA1619397408 | CYP21A2 | c.939+73C= (n.939+73C=) c.849+73C= (n.849+73C=) n.997+73C= n.1055+73C= n.1108+73C= n.919-128C= c.534+73C= (n.534+73C=) | |
6 | g.32040278C>T | CA1087499073 | CYP21A2 | c.939+73C>T (n.939+73C>T) c.849+73C>T (n.849+73C>T) n.997+73C>T n.1055+73C>T n.1108+73C>T n.919-128C>T c.534+73C>T (n.534+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040284A= | CA1619397410 | CYP21A2 | c.939+79A= (n.939+79A=) c.849+79A= (n.849+79A=) n.997+79A= n.1055+79A= n.1108+79A= n.919-122A= c.534+79A= (n.534+79A=) | |
6 | g.32040284A>G | CA566694925 | CYP21A2 | c.939+79A>G (n.939+79A>G) c.849+79A>G (n.849+79A>G) n.997+79A>G n.1055+79A>G n.1108+79A>G n.919-122A>G c.534+79A>G (n.534+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040284A>T | CA1619397409 | CYP21A2 | c.939+79A>T (n.939+79A>T) c.849+79A>T (n.849+79A>T) n.997+79A>T n.1055+79A>T n.1108+79A>T n.919-122A>T c.534+79A>T (n.534+79A>T) | dbSNP |
6 | g.32040285C>A | CA823931189 | CYP21A2 | c.939+80C>A (n.939+80C>A) c.849+80C>A (n.849+80C>A) n.997+80C>A n.1055+80C>A n.1108+80C>A n.919-121C>A c.534+80C>A (n.534+80C>A) | dbSNP |
6 | g.32040285C= | CA1619397411 | CYP21A2 | c.939+80C= (n.939+80C=) c.849+80C= (n.849+80C=) n.997+80C= n.1055+80C= n.1108+80C= n.919-121C= c.534+80C= (n.534+80C=) | |
6 | g.32040285C>T | CA1619397412 | CYP21A2 | c.939+80C>T (n.939+80C>T) c.849+80C>T (n.849+80C>T) n.997+80C>T n.1055+80C>T n.1108+80C>T n.919-121C>T c.534+80C>T (n.534+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040286T>C | CA1619397414 | CYP21A2 | c.939+81T>C (n.939+81T>C) c.849+81T>C (n.849+81T>C) n.997+81T>C n.1055+81T>C n.1108+81T>C n.919-120T>C c.534+81T>C (n.534+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040286T>G | CA823931190 | CYP21A2 | c.939+81T>G (n.939+81T>G) c.849+81T>G (n.849+81T>G) n.997+81T>G n.1055+81T>G n.1108+81T>G n.919-120T>G c.534+81T>G (n.534+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040286T= | CA1619397413 | CYP21A2 | c.939+81T= (n.939+81T=) c.849+81T= (n.849+81T=) n.997+81T= n.1055+81T= n.1108+81T= n.919-120T= c.534+81T= (n.534+81T=) | |
6 | g.32040287G>A | CA2678089076 | CYP21A2 | c.939+82G>A (n.939+82G>A) c.849+82G>A (n.849+82G>A) n.997+82G>A n.1055+82G>A n.1108+82G>A n.919-119G>A c.534+82G>A (n.534+82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040287G>C | CA2678089077 | CYP21A2 | c.939+82G>C (n.939+82G>C) c.849+82G>C (n.849+82G>C) n.997+82G>C n.1055+82G>C n.1108+82G>C n.919-119G>C c.534+82G>C (n.534+82G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040289G>A | CA2678089078 | CYP21A2 | c.939+84G>A (n.939+84G>A) c.849+84G>A (n.849+84G>A) n.997+84G>A n.1055+84G>A n.1108+84G>A n.919-117G>A c.534+84G>A (n.534+84G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040290C>T | CA1087499077 | CYP21A2 | c.939+85C>T (n.939+85C>T) c.849+85C>T (n.849+85C>T) n.997+85C>T n.1055+85C>T n.1108+85C>T n.919-116C>T c.534+85C>T (n.534+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040291G>A | CA136894872 | CYP21A2 | c.939+86G>A (n.939+86G>A) c.849+86G>A (n.849+86G>A) n.997+86G>A n.1055+86G>A n.1108+86G>A n.919-115G>A c.534+86G>A (n.534+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040291G= | CA1619397415 | CYP21A2 | c.939+86G= (n.939+86G=) c.849+86G= (n.849+86G=) n.997+86G= n.1055+86G= n.1108+86G= n.919-115G= c.534+86G= (n.534+86G=) | |
6 | g.32040292G>A | CA2678089083 | CYP21A2 | c.939+87G>A (n.939+87G>A) c.849+87G>A (n.849+87G>A) n.997+87G>A n.1055+87G>A n.1108+87G>A n.919-114G>A c.534+87G>A (n.534+87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040293C>T | CA2678089084 | CYP21A2 | c.939+88C>T (n.939+88C>T) c.849+88C>T (n.849+88C>T) n.997+88C>T n.1055+88C>T n.1108+88C>T n.919-113C>T c.534+88C>T (n.534+88C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040295G>A | CA2678089086 | CYP21A2 | c.939+90G>A (n.939+90G>A) c.849+90G>A (n.849+90G>A) n.997+90G>A n.1055+90G>A n.1108+90G>A n.919-111G>A c.534+90G>A (n.534+90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040296G>A | CA136894873 | CYP21A2 | c.939+91G>A (n.939+91G>A) c.849+91G>A (n.849+91G>A) n.997+91G>A n.1055+91G>A n.1108+91G>A n.919-110G>A c.534+91G>A (n.534+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040296G>C | CA2678089089 | CYP21A2 | c.939+91G>C (n.939+91G>C) c.849+91G>C (n.849+91G>C) n.997+91G>C n.1055+91G>C n.1108+91G>C n.919-110G>C c.534+91G>C (n.534+91G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040296G= | CA1619397416 | CYP21A2 | c.939+91G= (n.939+91G=) c.849+91G= (n.849+91G=) n.997+91G= n.1055+91G= n.1108+91G= n.919-110G= c.534+91G= (n.534+91G=) | |
6 | g.32040297G>T | CA2678089091 | CYP21A2 | c.939+92G>T (n.939+92G>T) c.849+92G>T (n.849+92G>T) n.997+92G>T n.1055+92G>T n.1108+92G>T n.919-109G>T c.534+92G>T (n.534+92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040298G>A | CA2678089092 | CYP21A2 | c.939+93G>A (n.939+93G>A) c.849+93G>A (n.849+93G>A) n.997+93G>A n.1055+93G>A n.1108+93G>A n.919-108G>A c.534+93G>A (n.534+93G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040298G>T | CA2578618078 | CYP21A2 | c.939+93G>T (n.939+93G>T) c.849+93G>T (n.849+93G>T) n.997+93G>T n.1055+93G>T n.1108+93G>T n.919-108G>T c.534+93G>T (n.534+93G>T) | |
6 | g.32040299C>T | CA2578618079 | CYP21A2 | c.939+94C>T (n.939+94C>T) c.849+94C>T (n.849+94C>T) n.997+94C>T n.1055+94C>T n.1108+94C>T n.919-107C>T c.534+94C>T (n.534+94C>T) | |
6 | g.32040302_32040303del | CA2770519734 | CYP21A2 | c.939+97_939+98del (n.939+97_939+98del) c.849+97_849+98del (n.849+97_849+98del) n.997+97_997+98del n.1055+97_1055+98del n.1108+97_1108+98del n.919-104_919-103del c.534+97_534+98del (n.534+97_534+98del) | |
6 | g.32040301G>A | CA2678089093 | CYP21A2 | c.939+96G>A (n.939+96G>A) c.849+96G>A (n.849+96G>A) n.997+96G>A n.1055+96G>A n.1108+96G>A n.919-105G>A c.534+96G>A (n.534+96G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040303G>A | CA2578618080 | CYP21A2 | c.939+98G>A (n.939+98G>A) c.849+98G>A (n.849+98G>A) n.997+98G>A n.1055+98G>A n.1108+98G>A n.919-103G>A c.534+98G>A (n.534+98G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040304C>G | CA2678089096 | CYP21A2 | c.939+99C>G (n.939+99C>G) c.849+99C>G (n.849+99C>G) n.997+99C>G n.1055+99C>G n.1108+99C>G n.919-102C>G c.534+99C>G (n.534+99C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040304C>T | CA2678089097 | CYP21A2 | c.939+99C>T (n.939+99C>T) c.849+99C>T (n.849+99C>T) n.997+99C>T n.1055+99C>T n.1108+99C>T n.919-102C>T c.534+99C>T (n.534+99C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040305T>C | CA2770519735 | CYP21A2 | c.940-101T>C (n.940-101T>C) c.850-101T>C (n.850-101T>C) n.998-101T>C n.1056-101T>C n.1109-101T>C n.919-101T>C c.535-101T>C (n.535-101T>C) | |
6 | g.32040305T>G | CA2770519736 | CYP21A2 | c.940-101T>G (n.940-101T>G) c.850-101T>G (n.850-101T>G) n.998-101T>G n.1056-101T>G n.1109-101T>G n.919-101T>G c.535-101T>G (n.535-101T>G) |