Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040233C>A | CA3732583 | CYP21A2 | c.939+28C>A (n.939+28C>A) c.849+28C>A (n.849+28C>A) n.997+28C>A n.1055+28C>A n.1108+28C>A n.919-173C>A c.534+28C>A (n.534+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040233C= | CA1619397386 | CYP21A2 | c.939+28C= (n.939+28C=) c.849+28C= (n.849+28C=) n.997+28C= n.1055+28C= n.1108+28C= n.919-173C= c.534+28C= (n.534+28C=) | |
6 | g.32040233C>T | CA2678089049 | CYP21A2 | c.939+28C>T (n.939+28C>T) c.849+28C>T (n.849+28C>T) n.997+28C>T n.1055+28C>T n.1108+28C>T n.919-173C>T c.534+28C>T (n.534+28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040235T>G | CA2770519727 | CYP21A2 | c.939+30T>G (n.939+30T>G) c.849+30T>G (n.849+30T>G) n.997+30T>G n.1055+30T>G n.1108+30T>G n.919-171T>G c.534+30T>G (n.534+30T>G) | |
6 | g.32040236_32040237delinsTC | CA1619397387 | CYP21A2 | c.939+31_939+32delinsTC (n.939+31_939+32delinsTC) c.849+31_849+32delinsTC (n.849+31_849+32delinsTC) n.997+31_997+32delinsTC n.1055+31_1055+32delinsTC n.1108+31_1108+32delinsTC n.919-170_919-169delinsTC c.534+31_534+32delinsTC (n.534+31_534+32delinsTC) | |
6 | g.32040239del | CA3732584 | CYP21A2 | c.939+34del (n.939+34del) c.849+34del (n.849+34del) n.997+34del n.1055+34del n.1108+34del n.919-167del c.534+34del (n.534+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040238C>T | CA2678089050 | CYP21A2 | c.939+33C>T (n.939+33C>T) c.849+33C>T (n.849+33C>T) n.997+33C>T n.1055+33C>T n.1108+33C>T n.919-168C>T c.534+33C>T (n.534+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040239C>A | CA2578618074 | CYP21A2 | c.939+34C>A (n.939+34C>A) c.849+34C>A (n.849+34C>A) n.997+34C>A n.1055+34C>A n.1108+34C>A n.919-167C>A c.534+34C>A (n.534+34C>A) | |
6 | g.32040239C= | CA1619397388 | CYP21A2 | c.939+34C= (n.939+34C=) c.849+34C= (n.849+34C=) n.997+34C= n.1055+34C= n.1108+34C= n.919-167C= c.534+34C= (n.534+34C=) | |
6 | g.32040239C>G | CA2578618075 | CYP21A2 | c.939+34C>G (n.939+34C>G) c.849+34C>G (n.849+34C>G) n.997+34C>G n.1055+34C>G n.1108+34C>G n.919-167C>G c.534+34C>G (n.534+34C>G) | |
6 | g.32040239C>T | CA3732585 | CYP21A2 | c.939+34C>T (n.939+34C>T) c.849+34C>T (n.849+34C>T) n.997+34C>T n.1055+34C>T n.1108+34C>T n.919-167C>T c.534+34C>T (n.534+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040240A>G | CA2678089052 | CYP21A2 | c.939+35A>G (n.939+35A>G) c.849+35A>G (n.849+35A>G) n.997+35A>G n.1055+35A>G n.1108+35A>G n.919-166A>G c.534+35A>G (n.534+35A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32040241G>A | CA2678089053 | CYP21A2 | c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.849+36G>A (n.849+36G>A) n.997+36G>A n.1055+36G>A n.1108+36G>A n.919-165G>A c.534+36G>A (n.534+36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040241G>C | CA2678089054 | CYP21A2 | c.939+36G>C (n.939+36G>C) c.849+36G>C (n.849+36G>C) n.997+36G>C n.1055+36G>C n.1108+36G>C n.919-165G>C c.534+36G>C (n.534+36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040242C>A | CA823931171 | CYP21A2 | c.939+37C>A (n.939+37C>A) c.849+37C>A (n.849+37C>A) n.997+37C>A n.1055+37C>A n.1108+37C>A n.919-164C>A c.534+37C>A (n.534+37C>A) | dbSNP |
6 | g.32040242C= | CA1619397389 | CYP21A2 | c.939+37C= (n.939+37C=) c.849+37C= (n.849+37C=) n.997+37C= n.1055+37C= n.1108+37C= n.919-164C= c.534+37C= (n.534+37C=) | |
6 | g.32040243A= | CA1619397390 | CYP21A2 | c.939+38A= (n.939+38A=) c.849+38A= (n.849+38A=) n.997+38A= n.1055+38A= n.1108+38A= n.919-163A= c.534+38A= (n.534+38A=) | |
6 | g.32040243A>C | CA1619397391 | CYP21A2 | c.939+38A>C (n.939+38A>C) c.849+38A>C (n.849+38A>C) n.997+38A>C n.1055+38A>C n.1108+38A>C n.919-163A>C c.534+38A>C (n.534+38A>C) | dbSNP |
6 | g.32040244A= | CA1619397392 | CYP21A2 | c.939+39A= (n.939+39A=) c.849+39A= (n.849+39A=) n.997+39A= n.1055+39A= n.1108+39A= n.919-162A= c.534+39A= (n.534+39A=) | |
6 | g.32040244A>C | CA566694923 | CYP21A2 | c.939+39A>C (n.939+39A>C) c.849+39A>C (n.849+39A>C) n.997+39A>C n.1055+39A>C n.1108+39A>C n.919-162A>C c.534+39A>C (n.534+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32040245C>A | CA1087499068 | CYP21A2 | c.939+40C>A (n.939+40C>A) c.849+40C>A (n.849+40C>A) n.997+40C>A n.1055+40C>A n.1108+40C>A n.919-161C>A c.534+40C>A (n.534+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040245C= | CA1619397393 | CYP21A2 | c.939+40C= (n.939+40C=) c.849+40C= (n.849+40C=) n.997+40C= n.1055+40C= n.1108+40C= n.919-161C= c.534+40C= (n.534+40C=) | |
6 | g.32040248G>C | CA2678089055 | CYP21A2 | c.939+43G>C (n.939+43G>C) c.849+43G>C (n.849+43G>C) n.997+43G>C n.1055+43G>C n.1108+43G>C n.919-158G>C c.534+43G>C (n.534+43G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040249G= | CA1619397394 | CYP21A2 | c.939+44G= (n.939+44G=) c.849+44G= (n.849+44G=) n.997+44G= n.1055+44G= n.1108+44G= n.919-157G= c.534+44G= (n.534+44G=) | |
6 | g.32040249G>T | CA3732586 | CYP21A2 | c.939+44G>T (n.939+44G>T) c.849+44G>T (n.849+44G>T) n.997+44G>T n.1055+44G>T n.1108+44G>T n.919-157G>T c.534+44G>T (n.534+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040250C>A | CA2678089058 | CYP21A2 | c.939+45C>A (n.939+45C>A) c.849+45C>A (n.849+45C>A) n.997+45C>A n.1055+45C>A n.1108+45C>A n.919-156C>A c.534+45C>A (n.534+45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040251C= | CA1619397395 | CYP21A2 | c.939+46C= (n.939+46C=) c.849+46C= (n.849+46C=) n.997+46C= n.1055+46C= n.1108+46C= n.919-155C= c.534+46C= (n.534+46C=) | |
6 | g.32040251C>G | CA1619397396 | CYP21A2 | c.939+46C>G (n.939+46C>G) c.849+46C>G (n.849+46C>G) n.997+46C>G n.1055+46C>G n.1108+46C>G n.919-155C>G c.534+46C>G (n.534+46C>G) | dbSNP |
6 | g.32040251C>T | CA2678089059 | CYP21A2 | c.939+46C>T (n.939+46C>T) c.849+46C>T (n.849+46C>T) n.997+46C>T n.1055+46C>T n.1108+46C>T n.919-155C>T c.534+46C>T (n.534+46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040252A= | CA1619397397 | CYP21A2 | c.939+47A= (n.939+47A=) c.849+47A= (n.849+47A=) n.997+47A= n.1055+47A= n.1108+47A= n.919-154A= c.534+47A= (n.534+47A=) | |
6 | g.32040252A>C | CA2770519729 | CYP21A2 | c.939+47A>C (n.939+47A>C) c.849+47A>C (n.849+47A>C) n.997+47A>C n.1055+47A>C n.1108+47A>C n.919-154A>C c.534+47A>C (n.534+47A>C) | |
6 | g.32040252A>G | CA566694924 | CYP21A2 | c.939+47A>G (n.939+47A>G) c.849+47A>G (n.849+47A>G) n.997+47A>G n.1055+47A>G n.1108+47A>G n.919-154A>G c.534+47A>G (n.534+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040254G>A | CA2678089061 | CYP21A2 | c.939+49G>A (n.939+49G>A) c.849+49G>A (n.849+49G>A) n.997+49G>A n.1055+49G>A n.1108+49G>A n.919-152G>A c.534+49G>A (n.534+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040255G>A | CA1619397399 | CYP21A2 | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.849+50G>A (n.849+50G>A) n.997+50G>A n.1055+50G>A n.1108+50G>A n.919-151G>A c.534+50G>A (n.534+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040255G= | CA1619397398 | CYP21A2 | c.939+50G= (n.939+50G=) c.849+50G= (n.849+50G=) n.997+50G= n.1055+50G= n.1108+50G= n.919-151G= c.534+50G= (n.534+50G=) | |
6 | g.32040255G>T | CA3732587 | CYP21A2 | c.939+50G>T (n.939+50G>T) c.849+50G>T (n.849+50G>T) n.997+50G>T n.1055+50G>T n.1108+50G>T n.919-151G>T c.534+50G>T (n.534+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040256C= | CA1619397400 | CYP21A2 | c.939+51C= (n.939+51C=) c.849+51C= (n.849+51C=) n.997+51C= n.1055+51C= n.1108+51C= n.919-150C= c.534+51C= (n.534+51C=) | |
6 | g.32040256C>T | CA3732588 | CYP21A2 | c.939+51C>T (n.939+51C>T) c.849+51C>T (n.849+51C>T) n.997+51C>T n.1055+51C>T n.1108+51C>T n.919-150C>T c.534+51C>T (n.534+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040257G>A | CA3732589 | CYP21A2 | c.939+52G>A (n.939+52G>A) c.849+52G>A (n.849+52G>A) n.997+52G>A n.1055+52G>A n.1108+52G>A n.919-149G>A c.534+52G>A (n.534+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040257G= | CA1619397401 | CYP21A2 | c.939+52G= (n.939+52G=) c.849+52G= (n.849+52G=) n.997+52G= n.1055+52G= n.1108+52G= n.919-149G= c.534+52G= (n.534+52G=) | |
6 | g.32040258G>T | CA2678089063 | CYP21A2 | c.939+53G>T (n.939+53G>T) c.849+53G>T (n.849+53G>T) n.997+53G>T n.1055+53G>T n.1108+53G>T n.919-148G>T c.534+53G>T (n.534+53G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040259T>C | CA2678089065 | CYP21A2 | c.939+54T>C (n.939+54T>C) c.849+54T>C (n.849+54T>C) n.997+54T>C n.1055+54T>C n.1108+54T>C n.919-147T>C c.534+54T>C (n.534+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32040260G>T | CA2678089066 | CYP21A2 | c.939+55G>T (n.939+55G>T) c.849+55G>T (n.849+55G>T) n.997+55G>T n.1055+55G>T n.1108+55G>T n.919-146G>T c.534+55G>T (n.534+55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32040261G>A | CA2578618076 | CYP21A2 | c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.849+56G>A (n.849+56G>A) n.997+56G>A n.1055+56G>A n.1108+56G>A n.919-145G>A c.534+56G>A (n.534+56G>A) | |
6 | g.32040262G>T | CA2770519730 | CYP21A2 | c.939+57G>T (n.939+57G>T) c.849+57G>T (n.849+57G>T) n.997+57G>T n.1055+57G>T n.1108+57G>T n.919-144G>T c.534+57G>T (n.534+57G>T) | |
6 | g.32040265C>A | CA2678089068 | CYP21A2 | c.939+60C>A (n.939+60C>A) c.849+60C>A (n.849+60C>A) n.997+60C>A n.1055+60C>A n.1108+60C>A n.919-141C>A c.534+60C>A (n.534+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32040265C= | CA1619397402 | CYP21A2 | c.939+60C= (n.939+60C=) c.849+60C= (n.849+60C=) n.997+60C= n.1055+60C= n.1108+60C= n.919-141C= c.534+60C= (n.534+60C=) | |
6 | g.32040265C>T | CA1619397403 | CYP21A2 | c.939+60C>T (n.939+60C>T) c.849+60C>T (n.849+60C>T) n.997+60C>T n.1055+60C>T n.1108+60C>T n.919-141C>T c.534+60C>T (n.534+60C>T) | dbSNP |
6 | g.32040267del | CA2678089067 | CYP21A2 | c.939+62del (n.939+62del) c.849+62del (n.849+62del) n.997+62del n.1055+62del n.1108+62del n.919-139del c.534+62del (n.534+62del) | gnomAD v4 |
6 | g.32040267C>A | CA2578618077 | CYP21A2 | c.939+62C>A (n.939+62C>A) c.849+62C>A (n.849+62C>A) n.997+62C>A n.1055+62C>A n.1108+62C>A n.919-139C>A c.534+62C>A (n.534+62C>A) |