Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32040191C>A | CA363507536 | CYP21A2 | c.925C>A (p.Leu309Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.983C>A n.1041C>A n.1094C>A n.919-215C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) | |
6 | g.32040191C= | CA1619397356 | CYP21A2 | c.925C= (p.Leu309=) c.835C= (p.Leu279=) n.983C= n.1041C= n.1094C= n.919-215C= c.520C= (p.Leu174=) | |
6 | g.32040191C>G | CA363507540 | CYP21A2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.983C>G n.1041C>G n.1094C>G n.919-215C>G c.520C>G (p.Leu174Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040191C>T | CA363507544 | CYP21A2 | c.925C>T (p.Leu309Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.983C>T n.1041C>T n.1094C>T n.919-215C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.32040192T>A | CA363507550 | CYP21A2 | c.926T>A (p.Leu309His) c.836T>A (p.Leu279His) n.984T>A n.1042T>A n.1095T>A n.919-214T>A c.521T>A (p.Leu174His) | |
6 | g.32040192T>C | CA363507553 | CYP21A2 | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.984T>C n.1042T>C n.1095T>C n.919-214T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) | |
6 | g.32040192T>G | CA363507562 | CYP21A2 | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.984T>G n.1042T>G n.1095T>G n.919-214T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) | |
6 | g.32040193T>A | CA449729885 | CYP21A2 | c.927T>A (p.Leu309=) c.837T>A (p.Leu279=) n.985T>A n.1043T>A n.1096T>A n.919-213T>A c.522T>A (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>C | CA449729887 | CYP21A2 | c.927T>C (p.Leu309=) c.837T>C (p.Leu279=) n.985T>C n.1043T>C n.1096T>C n.919-213T>C c.522T>C (p.Leu174=) | |
6 | g.32040193T>G | CA449729889 | CYP21A2 | c.927T>G (p.Leu309=) c.837T>G (p.Leu279=) n.985T>G n.1043T>G n.1096T>G n.919-213T>G c.522T>G (p.Leu174=) | |
6 | g.32040194C>A | CA363507567 | CYP21A2 | c.928C>A (p.His310Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.986C>A n.1044C>A n.1097C>A n.919-212C>A c.523C>A (p.His175Asn) | |
6 | g.32040194C= | CA1619397357 | CYP21A2 | c.928C= (p.His310=) c.838C= (p.His280=) n.986C= n.1044C= n.1097C= n.919-212C= c.523C= (p.His175=) | |
6 | g.32040194C>G | CA363507570 | CYP21A2 | c.928C>G (p.His310Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.986C>G n.1044C>G n.1097C>G n.919-212C>G c.523C>G (p.His175Asp) | |
6 | g.32040194C>T | CA363507573 | CYP21A2 | c.928C>T (p.His310Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.986C>T n.1044C>T n.1097C>T n.919-212C>T c.523C>T (p.His175Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040195A= | CA1619397358 | CYP21A2 | c.929A= (p.His310=) c.839A= (p.His280=) n.987A= n.1045A= n.1098A= n.919-211A= c.524A= (p.His175=) | |
6 | g.32040195A>C | CA363507591 | CYP21A2 | c.929A>C (p.His310Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.987A>C n.1045A>C n.1098A>C n.919-211A>C c.524A>C (p.His175Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32040195A>G | CA363507581 | CYP21A2 | c.929A>G (p.His310Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.987A>G n.1045A>G n.1098A>G n.919-211A>G c.524A>G (p.His175Arg) | |
6 | g.32040195A>T | CA363507584 | CYP21A2 | c.929A>T (p.His310Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.987A>T n.1045A>T n.1098A>T n.919-211A>T c.524A>T (p.His175Leu) | |
6 | g.32040196C>A | CA363507593 | CYP21A2 | c.930C>A (p.His310Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.988C>A n.1046C>A n.1099C>A n.919-210C>A c.525C>A (p.His175Gln) | |
6 | g.32040196C= | CA1619397359 | CYP21A2 | c.930C= (p.His310=) c.840C= (p.His280=) n.988C= n.1046C= n.1099C= n.919-210C= c.525C= (p.His175=) | |
6 | g.32040196C>G | CA363507594 | CYP21A2 | c.930C>G (p.His310Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.988C>G n.1046C>G n.1099C>G n.919-210C>G c.525C>G (p.His175Gln) | |
6 | g.32040196C>T | CA136894762 | CYP21A2 | c.930C>T (p.His310=) c.840C>T (p.His280=) n.988C>T n.1046C>T n.1099C>T n.919-210C>T c.525C>T (p.His175=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040197C>A | CA3732572 | CYP21A2 | c.931C>A (p.His311Asn) c.841C>A (p.His281Asn) n.989C>A n.1047C>A n.1100C>A n.919-209C>A c.526C>A (p.His176Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040197C= | CA1619397360 | CYP21A2 | c.931C= (p.His311=) c.841C= (p.His281=) n.989C= n.1047C= n.1100C= n.919-209C= c.526C= (p.His176=) | |
6 | g.32040197C>G | CA363507601 | CYP21A2 | c.931C>G (p.His311Asp) c.841C>G (p.His281Asp) n.989C>G n.1047C>G n.1100C>G n.919-209C>G c.526C>G (p.His176Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040197C>T | CA363507604 | CYP21A2 | c.931C>T (p.His311Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) n.989C>T n.1047C>T n.1100C>T n.919-209C>T c.526C>T (p.His176Tyr) | |
6 | g.32040198A= | CA1619397361 | CYP21A2 | c.932A= (p.His311=) c.842A= (p.His281=) n.990A= n.1048A= n.1101A= n.919-208A= c.527A= (p.His176=) | |
6 | g.32040198A>C | CA363507608 | CYP21A2 | c.932A>C (p.His311Pro) c.842A>C (p.His281Pro) n.990A>C n.1048A>C n.1101A>C n.919-208A>C c.527A>C (p.His176Pro) | |
6 | g.32040198A>G | CA363507612 | CYP21A2 | c.932A>G (p.His311Arg) c.842A>G (p.His281Arg) n.990A>G n.1048A>G n.1101A>G n.919-208A>G c.527A>G (p.His176Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32040198A>T | CA363507617 | CYP21A2 | c.932A>T (p.His311Leu) c.842A>T (p.His281Leu) n.990A>T n.1048A>T n.1101A>T n.919-208A>T c.527A>T (p.His176Leu) | |
6 | g.32040199C>A | CA363507622 | CYP21A2 | c.933C>A (p.His311Gln) c.843C>A (p.His281Gln) n.991C>A n.1049C>A n.1102C>A n.919-207C>A c.528C>A (p.His176Gln) | |
6 | g.32040199C>G | CA363507626 | CYP21A2 | c.933C>G (p.His311Gln) c.843C>G (p.His281Gln) n.991C>G n.1049C>G n.1102C>G n.919-207C>G c.528C>G (p.His176Gln) | |
6 | g.32040199C>T | CA449729891 | CYP21A2 | c.933C>T (p.His311=) c.843C>T (p.His281=) n.991C>T n.1049C>T n.1102C>T n.919-207C>T c.528C>T (p.His176=) | |
6 | g.32040200C>A | CA363507633 | CYP21A2 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.992C>A n.1050C>A n.1103C>A n.919-206C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) | |
6 | g.32040200C= | CA1619397362 | CYP21A2 | c.934C= (p.Pro312=) c.844C= (p.Pro282=) n.992C= n.1050C= n.1103C= n.919-206C= c.529C= (p.Pro177=) | |
6 | g.32040200C>G | CA363507636 | CYP21A2 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.992C>G n.1050C>G n.1103C>G n.919-206C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040200C>T | CA136894769 | CYP21A2 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.992C>T n.1050C>T n.1103C>T n.919-206C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040201C>A | CA363507644 | CYP21A2 | c.935C>A (p.Pro312His) c.845C>A (p.Pro282His) n.993C>A n.1051C>A n.1104C>A n.919-205C>A c.530C>A (p.Pro177His) | |
6 | g.32040201C= | CA1619397363 | CYP21A2 | c.935C= (p.Pro312=) c.845C= (p.Pro282=) n.993C= n.1051C= n.1104C= n.919-205C= c.530C= (p.Pro177=) | |
6 | g.32040201C>G | CA363507646 | CYP21A2 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.993C>G n.1051C>G n.1104C>G n.919-205C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) | |
6 | g.32040201C>T | CA363507649 | CYP21A2 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.993C>T n.1051C>T n.1104C>T n.919-205C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32040202T>A | CA449729892 | CYP21A2 | c.936T>A (p.Pro312=) c.846T>A (p.Pro282=) n.994T>A n.1052T>A n.1105T>A n.919-204T>A c.531T>A (p.Pro177=) | |
6 | g.32040202T>C | CA449729893 | CYP21A2 | c.936T>C (p.Pro312=) c.846T>C (p.Pro282=) n.994T>C n.1052T>C n.1105T>C n.919-204T>C c.531T>C (p.Pro177=) | |
6 | g.32040202T>G | CA449729894 | CYP21A2 | c.936T>G (p.Pro312=) c.846T>G (p.Pro282=) n.994T>G n.1052T>G n.1105T>G n.919-204T>G c.531T>G (p.Pro177=) | |
6 | g.32040203G>A | CA363507655 | CYP21A2 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.995G>A n.1053G>A n.1106G>A n.919-203G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.32040203G>C | CA363507661 | CYP21A2 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.995G>C n.1053G>C n.1106G>C n.919-203G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | COSMIC |
6 | g.32040203G>T | CA363507664 | CYP21A2 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.995G>T n.1053G>T n.1106G>T n.919-203G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
6 | g.32040204A= | CA1619397364 | CYP21A2 | c.938A= (p.Glu313=) c.848A= (p.Glu283=) n.996A= n.1054A= n.1107A= n.919-202A= c.533A= (p.Glu178=) | |
6 | g.32040204A>C | CA363507668 | CYP21A2 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.996A>C n.1054A>C n.1107A>C n.919-202A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
6 | g.32040204A>G | CA363507669 | CYP21A2 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.996A>G n.1054A>G n.1107A>G n.919-202A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |