Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.32040189dupCA344934CYP21A2c.923dup (p.Leu308PhefsTer6)
c.833dup (p.Leu278PhefsTer6)
n.981dup
n.1039dup
n.1092dup
n.919-217dup
c.518dup (p.Leu173PhefsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.32040189delCA2573140181CYP21A2c.923del (p.Leu308CysfsTer15)
c.833del (p.Leu278CysfsTer15)
n.981del
n.1039del
n.1092del
n.919-217del
c.518del (p.Leu173CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.32040189T>ACA363507519CYP21A2c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.981T>A
n.1039T>A
n.1092T>A
n.919-217T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
6g.32040189T>CCA363507526CYP21A2c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.981T>C
n.1039T>C
n.1092T>C
n.919-217T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040189T>GCA363507522CYP21A2c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.981T>G
n.1039T>G
n.1092T>G
n.919-217T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
6g.32040189T=CA1619397354CYP21A2c.923T= (p.Leu308=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.981T=
n.1039T=
n.1092T=
n.919-217T=
c.518T= (p.Leu173=)
6g.32040189_32040190dupCA1139659473CYP21A2c.923_924dup (p.Leu309CysfsTer15)
c.833_834dup (p.Leu279CysfsTer15)
n.981_982dup
n.1039_1040dup
n.1092_1093dup
n.919-217_919-216dup
c.518_519dup (p.Leu174CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP
6g.32040190G>ACA449729883CYP21A2c.924G>A (p.Leu308=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.982G>A
n.1040G>A
n.1093G>A
n.919-216G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
 gnomAD v4
6g.32040190G>CCA363507528CYP21A2c.924G>C (p.Leu308Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.982G>C
n.1040G>C
n.1093G>C
n.919-216G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
 gnomAD v4
6g.32040190G=CA1619397355CYP21A2c.924G= (p.Leu308=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.982G=
n.1040G=
n.1093G=
n.919-216G=
c.519G= (p.Leu173=)
6g.32040190G>TCA363507531CYP21A2c.924G>T (p.Leu308Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.982G>T
n.1040G>T
n.1093G>T
n.919-216G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040191C>ACA363507536CYP21A2c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.983C>A
n.1041C>A
n.1094C>A
n.919-215C>A
c.520C>A (p.Leu174Ile)
6g.32040191C=CA1619397356CYP21A2c.925C= (p.Leu309=)
c.835C= (p.Leu279=)
n.983C=
n.1041C=
n.1094C=
n.919-215C=
c.520C= (p.Leu174=)
6g.32040191C>GCA363507540CYP21A2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.983C>G
n.1041C>G
n.1094C>G
n.919-215C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040191C>TCA363507544CYP21A2c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.983C>T
n.1041C>T
n.1094C>T
n.919-215C>T
c.520C>T (p.Leu174Phe)
 gnomAD v4
6g.32040192T>ACA363507550CYP21A2c.926T>A (p.Leu309His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.984T>A
n.1042T>A
n.1095T>A
n.919-214T>A
c.521T>A (p.Leu174His)
6g.32040192T>CCA363507553CYP21A2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.984T>C
n.1042T>C
n.1095T>C
n.919-214T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
6g.32040192T>GCA363507562CYP21A2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.984T>G
n.1042T>G
n.1095T>G
n.919-214T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
6g.32040193T>ACA449729885CYP21A2c.927T>A (p.Leu309=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.985T>A
n.1043T>A
n.1096T>A
n.919-213T>A
c.522T>A (p.Leu174=)
6g.32040193T>CCA449729887CYP21A2c.927T>C (p.Leu309=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.985T>C
n.1043T>C
n.1096T>C
n.919-213T>C
c.522T>C (p.Leu174=)
6g.32040193T>GCA449729889CYP21A2c.927T>G (p.Leu309=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.985T>G
n.1043T>G
n.1096T>G
n.919-213T>G
c.522T>G (p.Leu174=)
6g.32040194C>ACA363507567CYP21A2c.928C>A (p.His310Asn)
c.838C>A (p.His280Asn)
n.986C>A
n.1044C>A
n.1097C>A
n.919-212C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
6g.32040194C=CA1619397357CYP21A2c.928C= (p.His310=)
c.838C= (p.His280=)
n.986C=
n.1044C=
n.1097C=
n.919-212C=
c.523C= (p.His175=)
6g.32040194C>GCA363507570CYP21A2c.928C>G (p.His310Asp)
c.838C>G (p.His280Asp)
n.986C>G
n.1044C>G
n.1097C>G
n.919-212C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
6g.32040194C>TCA363507573CYP21A2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.838C>T (p.His280Tyr)
n.986C>T
n.1044C>T
n.1097C>T
n.919-212C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040195A=CA1619397358CYP21A2c.929A= (p.His310=)
c.839A= (p.His280=)
n.987A=
n.1045A=
n.1098A=
n.919-211A=
c.524A= (p.His175=)
6g.32040195A>CCA363507591CYP21A2c.929A>C (p.His310Pro)
c.839A>C (p.His280Pro)
n.987A>C
n.1045A>C
n.1098A>C
n.919-211A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.32040195A>GCA363507581CYP21A2c.929A>G (p.His310Arg)
c.839A>G (p.His280Arg)
n.987A>G
n.1045A>G
n.1098A>G
n.919-211A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
6g.32040195A>TCA363507584CYP21A2c.929A>T (p.His310Leu)
c.839A>T (p.His280Leu)
n.987A>T
n.1045A>T
n.1098A>T
n.919-211A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
6g.32040196C>ACA363507593CYP21A2c.930C>A (p.His310Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
n.988C>A
n.1046C>A
n.1099C>A
n.919-210C>A
c.525C>A (p.His175Gln)
6g.32040196C=CA1619397359CYP21A2c.930C= (p.His310=)
c.840C= (p.His280=)
n.988C=
n.1046C=
n.1099C=
n.919-210C=
c.525C= (p.His175=)
6g.32040196C>GCA363507594CYP21A2c.930C>G (p.His310Gln)
c.840C>G (p.His280Gln)
n.988C>G
n.1046C>G
n.1099C>G
n.919-210C>G
c.525C>G (p.His175Gln)
6g.32040196C>TCA136894762CYP21A2c.930C>T (p.His310=)
c.840C>T (p.His280=)
n.988C>T
n.1046C>T
n.1099C>T
n.919-210C>T
c.525C>T (p.His175=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040197C>ACA3732572CYP21A2c.931C>A (p.His311Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.989C>A
n.1047C>A
n.1100C>A
n.919-209C>A
c.526C>A (p.His176Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040197C=CA1619397360CYP21A2c.931C= (p.His311=)
c.841C= (p.His281=)
n.989C=
n.1047C=
n.1100C=
n.919-209C=
c.526C= (p.His176=)
6g.32040197C>GCA363507601CYP21A2c.931C>G (p.His311Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.989C>G
n.1047C>G
n.1100C>G
n.919-209C>G
c.526C>G (p.His176Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040197C>TCA363507604CYP21A2c.931C>T (p.His311Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.989C>T
n.1047C>T
n.1100C>T
n.919-209C>T
c.526C>T (p.His176Tyr)
6g.32040198A=CA1619397361CYP21A2c.932A= (p.His311=)
c.842A= (p.His281=)
n.990A=
n.1048A=
n.1101A=
n.919-208A=
c.527A= (p.His176=)
6g.32040198A>CCA363507608CYP21A2c.932A>C (p.His311Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.990A>C
n.1048A>C
n.1101A>C
n.919-208A>C
c.527A>C (p.His176Pro)
6g.32040198A>GCA363507612CYP21A2c.932A>G (p.His311Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.990A>G
n.1048A>G
n.1101A>G
n.919-208A>G
c.527A>G (p.His176Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.32040198A>TCA363507617CYP21A2c.932A>T (p.His311Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.990A>T
n.1048A>T
n.1101A>T
n.919-208A>T
c.527A>T (p.His176Leu)
6g.32040199C>ACA363507622CYP21A2c.933C>A (p.His311Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.991C>A
n.1049C>A
n.1102C>A
n.919-207C>A
c.528C>A (p.His176Gln)
6g.32040199C>GCA363507626CYP21A2c.933C>G (p.His311Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.991C>G
n.1049C>G
n.1102C>G
n.919-207C>G
c.528C>G (p.His176Gln)
6g.32040199C>TCA449729891CYP21A2c.933C>T (p.His311=)
c.843C>T (p.His281=)
n.991C>T
n.1049C>T
n.1102C>T
n.919-207C>T
c.528C>T (p.His176=)
6g.32040200C>ACA363507633CYP21A2c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.992C>A
n.1050C>A
n.1103C>A
n.919-206C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
6g.32040200C=CA1619397362CYP21A2c.934C= (p.Pro312=)
c.844C= (p.Pro282=)
n.992C=
n.1050C=
n.1103C=
n.919-206C=
c.529C= (p.Pro177=)
6g.32040200C>GCA363507636CYP21A2c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.992C>G
n.1050C>G
n.1103C>G
n.919-206C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040200C>TCA136894769CYP21A2c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.992C>T
n.1050C>T
n.1103C>T
n.919-206C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.32040201C>ACA363507644CYP21A2c.935C>A (p.Pro312His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.993C>A
n.1051C>A
n.1104C>A
n.919-205C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
6g.32040201C=CA1619397363CYP21A2c.935C= (p.Pro312=)
c.845C= (p.Pro282=)
n.993C=
n.1051C=
n.1104C=
n.919-205C=
c.530C= (p.Pro177=)

Number of alleles fetched